Bệnh lắng đọng tinh bột

• Bệnh Amyloidosis là gì?
• Nguyên nhân gây bệnh amyloidosis
• Các loại bệnh amyloidosis
• Các yếu tố nguy cơ gây bệnh Amyloidosis
• Triệu chứng của bệnh Amyloidosis
• Chẩn đoán bệnh amyloidosis
• Điều trị bệnh amyloidosis
• Bệnh tim amyloidosis (Hội chứng tim cứng)
• Bệnh thận amyloidosis
• Bệnh amyloidosis đường tiêu hóa
• Bệnh thần kinh Amyloid
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh amyloidosis

Bệnh Amyloidosis là gì?

Bệnh amyloidosis là một tình trạng da xảy ra khi một loại protein bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các mô và cơ quan của bạn. Khi điều này xảy ra, nó sẽ ảnh hưởng đến hình dạng và cách chúng hoạt động. Bệnh amyloidosis là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, hiếm gặp có thể dẫn đến suy cơ quan đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân gây bệnh amyloidosis

Bệnh amyloidosis có thể xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng hoặc có thể do một căn bệnh khác gây ra, chẳng hạn như ung thư. Bệnh amyloidosis cũng có thể di truyền.

Nhiều loại protein khác nhau có thể dẫn đến lắng đọng amyloid, nhưng chỉ một số ít có liên quan đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Các loại bệnh amyloidosis

Loại protein và nơi nó tích tụ sẽ cho biết loại bệnh amyloidosis mà bạn mắc phải. Các chất lắng đọng amyloid có thể tích tụ khắp cơ thể hoặc chỉ ở một vùng.

Các loại bệnh lắng đọng chất amyloid khác nhau bao gồm:

Bệnh amyloidosis AL (bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin). Đây là loại phổ biến nhất và từng được gọi là bệnh amyloidosis nguyên phát. AL là viết tắt của "chuỗi nhẹ amyloid", là loại protein gây ra tình trạng này. Không có nguyên nhân nào được biết đến, nhưng nó xảy ra khi tủy xương của bạn tạo ra các kháng thể bất thường không thể bị phá vỡ. Nó liên quan đến một loại ung thư máu gọi là u tủy đa. Nó có thể ảnh hưởng đến thận, tim, gan, ruột và dây thần kinh của bạn.

Bệnh amyloidosis AA. Trước đây được gọi là bệnh amyloidosis thứ phát, tình trạng này là kết quả của một bệnh truyền nhiễm hoặc viêm mãn tính khác như viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến thận, lá lách và gan của bạn, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, gan và tim của bạn. AA có nghĩa là protein amyloid loại A gây ra loại này.

Bệnh lắng đọng tinh bột liên quan đến thẩm phân (DRA) . Bệnh này phổ biến hơn ở người lớn tuổi và những người đã thẩm phân hơn 5 năm. Dạng lắng đọng tinh bột này là do các chất lắng đọng beta-2 microglobulin tích tụ trong máu. Các chất lắng đọng có thể tích tụ trong nhiều mô khác nhau, nhưng chúng thường ảnh hưởng nhất đến xương, khớp và gân.

Bệnh lắng đọng chất amyloid gia đình (hoặc di truyền). Đây là một dạng hiếm gặp được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Bệnh thường ảnh hưởng đến gan, dây thần kinh, tim và thận. Nhiều khiếm khuyết di truyền có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh lắng đọng chất amyloid cao hơn. Ví dụ, một loại protein bất thường như transthyretin (TTR) thường là nguyên nhân.

Bệnh amyloidosis kiểu hoang dã (trước đây là bệnh amyloidosis hệ thống ở người già). Bệnh này do lắng đọng TTR bình thường trong tim và các mô khác. Bệnh này thường xảy ra nhất ở nam giới lớn tuổi.

Bệnh lắng đọng amyloid đặc hiệu cơ quan. Bệnh này gây ra sự lắng đọng protein amyloid ở các cơ quan riêng lẻ, bao gồm da (bệnh lắng đọng amyloid ở da), phổi, họng hoặc bàng quang.

Mặc dù một số loại lắng đọng amyloid có liên quan đến bệnh Alzheimer, nhưng não hiếm khi bị ảnh hưởng bởi chứng lắng đọng amyloid xảy ra trên khắp cơ thể.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh Amyloidosis

Bệnh amyloidosis phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới. Nguy cơ mắc bệnh amyloidosis của bạn tăng lên khi bạn già đi và hầu hết mọi người được chẩn đoán ở độ tuổi từ 60 đến 70. Nguy cơ của bạn tăng lên nếu bạn mắc bệnh truyền nhiễm hoặc viêm nhiễm lâu dài. Bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến 10%-15% bệnh nhân mắc một dạng ung thư gọi là u tủy đa.

Bệnh lắng đọng tinh bột cũng có thể xảy ra ở những người mắc bệnh thận giai đoạn cuối đã chạy thận nhân tạo trong thời gian dài (xem phần "bệnh lắng đọng tinh bột liên quan đến chạy thận nhân tạo" ở trên), nhưng tình trạng này đang trở nên ít phổ biến hơn khi các quy trình ngày càng hiện đại hơn.

Người gốc Phi có thể có nguy cơ cao mang đột biến gen liên quan đến một loại bệnh lắng đọng chất amyloid ảnh hưởng đến tim và thường gây ra hội chứng ống cổ tay.

Triệu chứng của bệnh Amyloidosis

Các triệu chứng của bệnh amyloidosis thường rất khó phát hiện. Chúng cũng có thể thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào nơi protein amyloid tích tụ trong cơ thể. Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng được mô tả dưới đây có thể là do nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Chỉ có bác sĩ mới có thể chẩn đoán bệnh amyloidosis.

Các triệu chứng chung của bệnh amyloidosis có thể bao gồm:

• Những thay đổi ở da, chẳng hạn như dễ bị bầm tím, dày lên và thay đổi màu sắc
• Mệt mỏi nghiêm trọng
• Cảm giác no đủ
• Đau khớp
• Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)
• Hụt hơi
• Sưng lưỡi
• Cảm giác ngứa ran và tê ở chân và bàn chân
• Tay cầm yếu
• Suy nhược nghiêm trọng
• Giảm cân đột ngột
• Sưng mắt cá chân và chân
• Táo bón hoặc tiêu chảy

Phát ban do bệnh amyloidosis

Sự tích tụ của các protein bất thường trong da có thể gây ra những thay đổi về hình dạng và cảm giác ở các vùng khác nhau trên cơ thể bạn. Bạn có thể bị bầm tím quanh mắt hoặc một trong các loại phát ban sau:

• Bệnh lắng đọng tinh bột ở địa y thường xuất hiện ở cẳng chân và gây ra các mảng rất ngứa, dày, có vảy và màu nâu đỏ.
• Các mảng amyloidosis dạng dát thường xuất hiện ở phần lưng trên. Các mảng này hơi ngứa, phẳng, màu nâu sẫm và đôi khi trông gợn sóng.
• Bệnh amyloidosis dạng nốt thường xuất hiện ở mặt, chân tay, thân mình hoặc bộ phận sinh dục. Bệnh có các nốt sần màu hồng, đỏ hoặc nâu, thường không gây ngứa.

Chẩn đoán bệnh amyloidosis

Kiểm tra sức khỏe toàn diện và báo cáo chi tiết về tiền sử bệnh của bạn là rất quan trọng để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh amyloidosis. Xét nghiệm bệnh amyloidosis có thể bao gồm các quy trình khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn. 

Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể phát hiện protein bất thường. Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, bác sĩ cũng có thể kiểm tra tuyến giáp và thận của bạn

Bác sĩ có thể làm sinh thiết để xác nhận chẩn đoán bệnh amyloidosis và biết loại protein cụ thể mà bạn có. Mẫu mô để sinh thiết có thể được lấy từ mỡ bụng (lớp mỡ bụng), tủy xương hoặc đôi khi là miệng, trực tràng hoặc các cơ quan khác. Không phải lúc nào cũng cần sinh thiết phần cơ thể bị tổn thương do lắng đọng amyloid.

Xét nghiệm hình ảnh cũng có thể giúp ích. Chúng cho thấy mức độ tổn thương ở các cơ quan như tim, gan hoặc lá lách. Các xét nghiệm như vậy có thể bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp hạt nhân hoặc siêu âm tim.

Bác sĩ sẽ làm xét nghiệm di truyền nếu họ nghĩ bạn có một loại được truyền qua gia đình. Phương pháp điều trị bệnh amyloidosis di truyền khác với các loại bệnh khác.

Sau khi được chẩn đoán, bác sĩ có thể kiểm tra tim của bạn bằng siêu âm tim hoặc kiểm tra gan và lá lách bằng các xét nghiệm hình ảnh.

Điều trị bệnh amyloidosis

Không có cách chữa khỏi bệnh amyloidosis. Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc điều trị để làm chậm quá trình phát triển của protein amyloid và kiểm soát các triệu chứng của bạn. Nếu bệnh amyloidosis liên quan đến tình trạng bệnh khác, thì phương pháp điều trị sẽ bao gồm việc nhắm vào tình trạng bệnh tiềm ẩn đó.

Phương pháp điều trị cụ thể tùy thuộc vào loại bệnh lắng đọng amyloid và số lượng cơ quan bị ảnh hưởng.

• Hóa trị liều cao kết hợp với ghép tế bào gốc có thể giúp loại bỏ chất dẫn đến hình thành amyloid ở một số người mắc bệnh amyloidosis AL nguyên phát. Thuốc h��a trị đơn thuần có thể được sử dụng để điều trị cho những bệnh nhân khác mắc bệnh amyloidosis AL nguyên phát.
• Bệnh lắng đọng amyloid thứ phát (AA) được điều trị bằng cách kiểm soát rối loạn tiềm ẩn và dùng thuốc chống viêm mạnh gọi là steroid để chống viêm.
• Ghép gan có thể điều trị bệnh này nếu bạn mắc một số loại bệnh lắng đọng chất amyloid di truyền.
• Các liệu pháp mới có thể làm chậm quá trình sản xuất protein bất thường TTR.
• Bác sĩ cũng có thể đề nghị ghép thận.

Các phương pháp điều trị khác giúp làm giảm triệu chứng bao gồm:

• Thuốc lợi tiểu để loại bỏ lượng nước dư thừa ra khỏi cơ thể bạn
• Chất làm đặc để thêm vào chất lỏng để tránh bị nghẹn nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt
• Tất nén giúp giảm sưng ở chân hoặc bàn chân của bạn
• Những thay đổi trong chế độ ăn uống của bạn, đặc biệt là nếu bạn bị bệnh lắng đọng chất amyloid đường tiêu hóa

Thuốc điều trị bệnh amyloidosis

Sau đây là một số loại thuốc có thể giúp điều trị hoặc kiểm soát các triệu chứng của bệnh lắng đọng amyloid:

• Melphalan (Alkeran) là một loại thuốc hóa trị liệu cho bệnh lắng đọng amyloid nguyên phát.
• Dexamethasone là một loại steroid đôi khi được dùng kết hợp với hóa trị liệu để điều trị bệnh lắng đọng amyloid nguyên phát. 
• Patisiran và inotersen là những phương pháp điều trị mới được FDA chấp thuận cho bệnh lắng đọng amyloid di truyền.
• Diflunisal là thuốc uống có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển của bệnh lắng đọng chất amyloid di truyền.
• EGCG (chiết xuất trà xanh) đôi khi được dùng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh lắng đọng amyloid ATTR hoang dã.

Bệnh tim amyloidosis (Hội chứng tim cứng)

Các chất lắng đọng amyloid trong tim có thể làm cho thành cơ tim của bạn cứng lại. Chúng cũng có thể làm cho cơ tim của bạn yếu hơn và ảnh hưởng đến nhịp điện của tim, có khả năng gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho sức khỏe của bạn. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến tim, bạn có thể bị:

• Các dấu hiệu của suy tim sung huyết, bao gồm mệt mỏi, khó thở và sưng ở chân hoặc bụng
• Nhịp tim bất thường, có thể khiến bạn cảm thấy choáng váng, chóng mặt, mệt mỏi hoặc khó thở
• Các dấu hiệu tổn thương van tim, bao gồm không thể tập thể dục, cảm thấy khó thở, choáng váng hoặc chóng mặt
• Hội chứng ống cổ tay, có thể gây tê hoặc ngứa ran ở tay hoặc chân
• Dễ bị bầm tím 
• Lưỡi sưng lên
• Tiêu chảy, táo bón hoặc chán ăn

Bệnh thận amyloidosis

Thận của bạn lọc chất thải và độc tố từ máu của bạn. Các chất lắng đọng Amyloid trong thận khiến thận khó thực hiện công việc này. Khi thận của bạn không hoạt động bình thường, nước và các độc tố nguy hiểm sẽ tích tụ trong cơ thể bạn. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến thận, bạn có thể gặp phải:

• Các dấu hiệu của suy thận, bao gồm sưng bàn chân và mắt cá chân và bọng mắt
• Nồng độ protein cao trong nước tiểu của bạn
• Mức chất béo và cholesterol cao trong máu của bạn

Bệnh amyloidosis đường tiêu hóa

Các chất lắng đọng amyloid dọc theo đường tiêu hóa (GI) làm chậm quá trình di chuyển thức ăn qua ruột. Điều này cản trở quá trình tiêu hóa. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, bạn có thể gặp phải:

• Ít thèm ăn
• Tiêu chảy
• Buồn nôn
• Đau dạ dày
• Giảm cân

Nếu gan của bạn bị ảnh hưởng, nó có thể khiến gan to ra và tích tụ dịch trong cơ thể.

Bệnh thần kinh Amyloid

Các chất lắng đọng amyloid có thể làm hỏng các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống của bạn, được gọi là các dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên truyền thông tin từ não và tủy sống của bạn đến phần còn lại của cơ thể. Ví dụ, chúng khiến não của bạn cảm thấy đau nếu bạn bị bỏng tay hoặc vấp ngón chân. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến các dây thần kinh của bạn, bạn có thể bị:

• Vấn đề cân bằng
• Các vấn đề kiểm soát bàng quang và ruột của bạn
• Vấn đề đổ mồ hôi
• Ngứa ran và yếu
• Chóng mặt khi đứng do vấn đề về khả năng kiểm soát huyết áp của cơ thể bạn
• Buồn nôn hoặc nôn

Những điều cần biết

Bệnh amyloidosis có thể gây tử vong, đặc biệt là nếu nó ảnh hưởng đến tim hoặc thận của bạn. Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng và có thể giúp cải thiện khả năng sống sót. 

Các nhà nghiên cứu tiếp tục đặt câu hỏi tại sao một số loại amyloid lại khiến mọi người bị bệnh và làm thế nào để ngăn chặn sự hình thành amyloid. Các nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị mới đang được tiến hành. Nếu bạn bị bệnh amyloidosis, hãy cân nhắc hỏi bác sĩ xem có thử nghiệm lâm sàng nào mà bạn có thể tham gia không. Bạn cũng có thể tìm kiếm các thử nghiệm bằng cách truy cập www.clinicaltrials.gov và nhập từ khóa tìm kiếm "amyloidosis".

Câu hỏi thường gặp về bệnh amyloidosis

Người ta mắc bệnh amyloidosis bằng cách nào?

Bệnh lắng đọng tinh bột có thể xảy ra khi các protein trong cơ thể thay đổi hình dạng và tạo thành cục trong các mô và cơ quan của bạn.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh lắng đọng chất amyloid là bao nhiêu?

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh amyloidosis thay đổi. Nó thường phụ thuộc vào loại bệnh amyloidosis mà một người mắc phải, những cơ quan nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các cơ quan đó bị ảnh hưởng. Một số người sẽ thuyên giảm, không còn biểu hiện các dấu hiệu của bệnh nữa. Nhiều người mắc bệnh amyloidosis AL (nguyên phát) sống lâu hơn, với 1 trong 5 bệnh nhân sống được 10 năm sau khi được chẩn đoán. Bệnh amyloidosis di truyền thường được coi là ít nghiêm trọng hơn bệnh amyloidosis toàn thân.

Bệnh lắng đọng chất amyloid có phải là căn bệnh nan y không?

Bệnh lắng đọng tinh bột có thể dẫn đến tử vong nếu nó gây suy nội tạng hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim.

Cơ quan nào bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh lắng đọng chất amyloid?

Nhiều cơ quan khác nhau có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi bệnh lắng đọng amyloid, bao gồm tim và thận.

Những dấu hiệu cảnh báo của bệnh lắng đọng chất amyloid là gì?

Các dấu hiệu suy thận hoặc suy tim có thể là dấu hiệu cảnh báo nếu bạn bị bệnh amyloidosis. Bạn có thể có lượng protein cao trong nước tiểu, mắt cá chân bị sưng, khó thở hoặc ngứa ran ở tay hoặc chân.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh lắng đọng chất amyloid là gì?

Mệt mỏi, khó thở và sưng tấy là những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh lắng đọng chất amyloid.

NGUỒN:

Trung tâm bệnh amyloidosis quốc gia: "Tổng quan về bệnh amyloidosis".

Trung tâm thông tin quốc gia về bệnh thận và tiết niệu: "Bệnh lắng đọng tinh bột và bệnh thận".

Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ: "Bệnh lắng đọng tinh bột".

Quỹ Amyloidosis: "Thông tin về bệnh Amyloidosis: Tổng quan dành cho bệnh nhân", "AA Amyloidosis".

Franciscan Health: "Hội chứng tim cứng là gì?"

Tạp chí Hiệp hội Y khoa Canada : "Hội chứng tim cứng".

MedLine Plus: "Bệnh lắng đọng tinh bột", "Bệnh lắng đọng tinh bột khu trú nguyên phát ở da".

University College London: "Tổng quan về bệnh amyloidosis".

Phòng khám Mayo: "Bệnh lắng đọng tinh bột", "Bệnh lắng đọng tinh bột là gì và 10 dấu hiệu cho thấy bạn có thể mắc bệnh này."

Báo cáo ca bệnh và giao thức nghiên cứu y khoa : "Bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ do bệnh u tủy đa liên quan đến tim, thận và dây thần kinh ngoại biên. Báo cáo ca bệnh."

Đại học Boston: "Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis", "Chẩn đoán bệnh amyloidosis", "Các phương pháp điều trị chính".

Tạp chí Ung thư Lâm sàng : "Bệnh lắng đọng tinh bột: Cơ chế bệnh sinh và các lựa chọn điều trị mới."

Phòng khám Cleveland: "Bệnh lắng đọng tinh bột", "Hệ thần kinh ngoại biên (PNS)", "Bệnh lắng đọng tinh bột ở tim".

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ: "Xét nghiệm và tư vấn di truyền cho bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin di truyền (hATTR)."

Đại học Florida Heath: "Sinh thiết trực tràng."

Hội chuyên gia về các vấn đề quản lý: "Vai trò quan trọng của chất làm đặc trong việc quản lý y tế điều trị cho những người mắc chứng khó nuốt."

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: "Bệnh thoái hóa tinh bột ở tim", "Bệnh thoái hóa tinh bột".

Trường Y khoa Đại học North Carolina: "AL Amyloidosis."

Quỹ Thận Quốc gia: "10 dấu hiệu cho thấy bạn có thể mắc bệnh thận."

NIH: Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận: "Bệnh lắng đọng tinh bột và Bệnh thận".

Y học Weill Cornell: "Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis."

Yale Medicine: "Bệnh lý thần kinh do lắng đọng amyloid", "Bệnh thoái hóa amyloid tim".

Trung tâm Y khoa Tây Nam thuộc Đại học Texas: "Ba tiến bộ song song mở ra kỷ nguyên mới trong việc điều trị bệnh amyloidosis tim."

Tạp chí Ung thư Máu : "Tiến triển đáng kể trong việc sống sót sau bệnh amyloidosis AL: nghiên cứu lịch sử tự nhiên theo chiều dọc trong 40 năm", "Thời điểm và sự xuất hiện đồng thời của các triệu chứng trước khi chẩn đoán bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ (AL)".