Bệnh mô bào Langerhans là gì?

• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Nguyên nhân
• Điều trị

Bạn có thể biết rằng tế bào bạch cầu là chiến binh chống nhiễm trùng của cơ thể. Nhưng nếu cơ thể bạn sản xuất quá nhiều một loại tế bào miễn dịch gọi là histiocyte, chúng có thể gây ra khối u, tổn thương và tổn thương mô khác.

Một trong những rối loạn hiếm gặp này -- giống với một số loại ung thư -- được gọi là bệnh mô bào Langerhans, hay LCH. Bệnh này thường xuất hiện ở trẻ mới biết đi và trẻ rất nhỏ, nhưng bạn cũng có thể mắc bệnh này khi đã trưởng thành.

Triệu chứng

LCH có thể xuất hiện ở nhiều nơi trên cơ thể bạn, nhưng thường gặp nhất là ở da và xương. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào, bao gồm phổi , gan , não , lá lách hoặc hạch bạch huyết .

Ở khoảng 8 trong số 10 người, LCH dẫn đến khối u gọi là u hạt trong hộp sọ và các xương khác. Điều đó có thể gây đau và sưng, và đôi khi có thể làm gãy tay hoặc chân của bạn.

Các triệu chứng của LCH có thể từ nhẹ đến nghiêm trọng hơn. Một số người sinh ra đã mắc bệnh này và cuối cùng bệnh sẽ tự khỏi. Nhưng những người khác lại mắc loại bệnh nghiêm trọng và kéo dài, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.

Cùng với xương, nó có thể ảnh hưởng đến:

Da. Các nốt đỏ, có vảy ở nếp gấp da là phổ biến. Trẻ sơ sinh mắc LCH có thể bị da đầu đỏ, có vảy, thường bị nhầm với bệnh cứt trâu , một tình trạng da phổ biến.

Gan . Thông thường, chỉ những trường hợp LCH nghiêm trọng mới ảnh hưởng đến gan. Da của bạn có thể bị vàng da hoặc vàng, và máu của bạn có thể mất nhiều thời gian hơn để đông lại.

Hạch bạch huyết. Các tuyến này nằm sau tai , ở cổ và những nơi khác, có thể sưng lên. Bạn cũng có thể gặp khó khăn khi thở hoặc ho .

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ biết bạn có mắc LCH hay không sau khi sinh thiết mô . Đó là lúc một chuyên gia gọi là nhà nghiên cứu bệnh học xem mẫu dưới kính hiển vi để tìm các protein cụ thể và các dấu hiệu khác của bệnh.

Ngoài việc khám sức khỏe , bác sĩ có thể yêu cầu làm các xét nghiệm khác dựa trên các triệu chứng của bạn:

• Chụp X-quang phổi và xương của bạn
• Sinh thiết tủy xương để tìm dấu hiệu của LCH
• Xét nghiệm hóa học máu để kiểm tra thận , gan , tuyến giáp và hệ thống miễn dịch của bạn
• Chụp MRI, PET và CT để có được hình ảnh chi tiết về cơ thể bạn
• Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra nồng độ hồng cầu, bạch cầu, protein và đường trong nước tiểu của bạn

Nguyên nhân

Chúng tôi không biết tất cả lý do tại sao một số người mắc LCH. Khoảng một nửa số người mắc chứng rối loạn này có gen lỗi khiến các tế bào miễn dịch Langerhans phát triển ngoài tầm kiểm soát. Đột biến gen đó xảy ra sau khi sinh, có nghĩa là bạn thường sẽ không mắc LCH từ cha mẹ.

Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng có những yếu tố khác cũng có thể đóng vai trò:

• Hút thuốc
• Cha mẹ tiếp xúc với chất độc trong môi trường, như benzen hoặc bụi gỗ
• Nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh
• Tiền sử gia đình mắc bệnh tuyến giáp

Điều trị

Giống như một số loại ung thư , bác sĩ đôi khi điều trị LCH bằng hóa trị . Nhiều người mắc chứng rối loạn này được các chuyên gia về ung thư như bác sĩ ung thư và bác sĩ huyết học chăm sóc. Nhưng không giống như hầu hết các loại ung thư, các dạng LCH giới hạn đôi khi tự khỏi.

Bên cạnh hóa trị, các lựa chọn điều trị bao gồm:

• Bức xạ liều thấp đến phần mục tiêu của cơ thể
• Phẫu thuật cắt bỏ tổn thương LCH
• Các loại steroid như prednisone hoặc thuốc chống viêm
• Liệu pháp ánh sáng cực tím cho các bệnh về da
• Cấy ghép tế bào gốc
• Ghép tủy xương, gan hoặc phổi trong những trường hợp rất nghiêm trọng

Phần lớn những người mắc LCH đều hồi phục sau khi điều trị. Nếu bệnh ở lá lách, gan hoặc tủy xương, thì được gọi là LCH nguy cơ cao. Khoảng 80% những người mắc loại này sống sót.

NGUỒN:

Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ: “Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp -- Bệnh tế bào Langerhans.”

Bệnh viện nghiên cứu nhi khoa St. Jude: “Bệnh mô bào Langerhans”.

Viện Y tế Quốc gia: “Bệnh mô bào Langerhans”. 

Hiệp hội Histiocytosis: “LCH ở trẻ em”, “LCH ở người lớn”.

Viện Ung thư Quốc gia: “Điều trị bệnh mô bào Langerhans (PDQ®) – Phiên bản dành cho bệnh nhân.”

Macmillan (Anh): “Bệnh mô bào Langerhans (LCH) ở trẻ em.”