Câu hỏi thường gặp: Ung thư phổi giai đoạn IV với sự sắp xếp lại ALK

• Sự sắp xếp lại ALK (Đột biến ALK) là gì?
• Ai mắc bệnh ung thư phổi dương tính với ALK?
• Giai đoạn IV có nghĩa là gì?
• Các triệu chứng là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Có phương pháp điều trị nào không?
• Tác dụng phụ là gì?
• Thế còn hóa trị thì sao?
• Tôi có thể cần những phương pháp điều trị nào khác?
• Tôi phải gặp bác sĩ bao lâu một lần?
• Thử nghiệm lâm sàng có thể giúp ích cho tôi không?
• Tôi có thể tìm thấy sự hỗ trợ ở đâu?
• Chăm sóc giảm nhẹ có thể giúp ích như thế nào?

Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC) là loại ung thư phổi phổ biến nhất . Loại ung thư này hiếm gặp, nhưng một số người mắc NSCLC có “sắp xếp lại ALK” hoặc “đột biến ALK”. Bạn cũng có thể nghe bác sĩ gọi loại ung thư này là ALK dương tính.

Hiểu được điều đó có nghĩa là gì có thể giúp bạn quản lý sức khỏe tốt hơn. Nó cũng giúp bạn dễ dàng trao đổi với bác sĩ về việc chăm sóc và điều trị của mình hơn. Sau đây là những điều bạn cần biết.

Sự sắp xếp lại ALK (Đột biến ALK) là gì?

Trong khi bạn vẫn còn là phôi thai, gen ALK (anaplastic lymphoma kinase) sẽ cho cơ thể bạn biết cách tạo ra các protein giúp tế bào phát triển. Gen này hoàn thành nhiệm vụ của mình và tự tắt trước khi bạn được sinh ra. Nhưng ở một số người, ALK sau đó sẽ bật lại và gắn vào một gen khác. Sự gắn kết này, hay sự hợp nhất, gây ra sự thay đổi trong gen mà các bác sĩ gọi là đột biến. 

Khi gen ALK bị đột biến, nó sẽ ra lệnh cho cơ thể bạn tạo ra một loại protein không hoạt động đúng cách. Loại protein bị lỗi này khiến các tế bào ung thư phát triển và lan rộng. Đột biến này làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư, bao gồm cả ung thư phổi. 

Ung thư phổi dương tính với ALK thường là ung thư biểu mô tuyến, có nghĩa là ung thư bắt đầu từ các tuyến nhầy ở phổi.

Ai mắc bệnh ung thư phổi dương tính với ALK?

Khoảng 5% số người mắc NSCLC có sự sắp xếp lại ALK. Các nhà khoa học không biết nguyên nhân gây ra đột biến này. Người ta cho rằng nó không phải là do di truyền.

Không giống như các loại ung thư phổi khác, ung thư dương tính với ALK có xu hướng ảnh hưởng đến những người chưa bao giờ hút thuốc. Nó dường như không liên quan đến các nguyên nhân khác gây ung thư phổi, như amiăng hoặc ô nhiễm không khí. 

Nó cũng có nhiều khả năng được chẩn đoán ở những người trẻ tuổi hơn các loại ung thư phổi khác. Khoảng một nửa số người mắc ung thư phổi ALK dương tính được chẩn đoán khi họ 50 tuổi trở xuống. Một số được chẩn đoán ở độ tuổi thiếu niên hoặc 20.

Giai đoạn IV có nghĩa là gì?

Phân giai đoạn có nghĩa là ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể đến mức nào. Biết được điều này giúp bác sĩ lập kế hoạch điều trị cho bạn.

Số giai đoạn càng cao, ung thư của bạn càng lan rộng. Giai đoạn IV là dạng tiến triển nhất. Điều này có nghĩa là bệnh đã lan đến các bộ phận cơ thể xa phổi, chẳng hạn như gan hoặc não. Loại này rất khó chữa khỏi.

Khoảng 90% những người mắc ung thư phổi dương tính với ALK không phát hiện ra cho đến khi bệnh đã đến giai đoạn IV. Với phương pháp điều trị, khoảng một nửa số người mắc ung thư phổi dương tính với ALK giai đoạn IV sống được gần 7 năm hoặc lâu hơn. Vì vậy, nếu bạn có triệu chứng, hãy đi khám bác sĩ.

Các triệu chứng là gì?

Ung thư phổi có thể không gây ra vấn đề gì cho đến khi bạn mắc bệnh đủ lâu để nó lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Nhưng hãy trao đổi với bác sĩ nếu bạn có:

• Một cơn ho không dứt
• Đau ngực trở nên tồi tệ hơn khi hít thở sâu, ho hoặc cười
• Khàn giọng
• Giảm cân mà không cần cố gắng và mất cảm giác thèm ăn
• Ho ra máu
• Hụt hơi
• Cảm giác yếu hoặc mệt mỏi
• Thở khò khè

Khi ung thư lan rộng, như đã xảy ra khi đến giai đoạn IV, nó có thể gây ra:

• Đau xương
• Các vấn đề liên quan đến não và thần kinh, như đau đầu, yếu hoặc tê ở tay hoặc chân, chóng mặt , mất thăng bằng hoặc co giật
• Mắt hoặc da vàng
• Các cục u gần bề mặt da của bạn

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn bị NSCLC, bác sĩ sẽ xét nghiệm đột biến gen ALK cho bạn. Điều này sẽ giúp họ tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn.

Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ của khối u trong một thủ thuật gọi là sinh thiết và gửi đến phòng xét nghiệm. Các nhà khoa học tại phòng xét nghiệm sẽ kiểm tra DNA của khối u để tìm dấu hiệu đột biến gen.

Xét nghiệm này không kiểm tra cấu trúc DNA cá nhân của bạn. Điều đó có nghĩa là nó không thể biết liệu con bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình bạn có đột biến hay không.

Bác sĩ cũng sẽ chạy các xét nghiệm để xem ung thư đã lan rộng đến đâu. Bạn sẽ được chụp ảnh để chụp ảnh các cơ quan và cấu trúc cơ thể khác. Đôi khi bạn có thể cần sinh thiết lần nữa . Nếu bạn phẫu thuật để cắt bỏ khối u, bác sĩ phẫu thuật có thể tìm thấy ung thư không xuất hiện trên các xét nghiệm khác.

Có phương pháp điều trị nào không?

Có. Thuốc được gọi là chất ức chế ALK là loại chính. (Bạn cũng có thể nghe chúng được gọi là chất ức chế tyrosine kinase hoặc TKI.) Những loại thuốc này chặn protein ALK bất thường để nó không thể khiến các tế bào ung thư phát triển. Bác sĩ của bạn có thể gọi đây là "liệu pháp nhắm mục tiêu" vì nó phóng to các tế bào ung thư và phá vỡ sự phát triển của chúng. 

Bạn chỉ nên dùng những loại thuốc này nếu xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy bạn có đột biến. Chúng sẽ không chữa khỏi bệnh cho bạn, nhưng chúng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn và giúp bạn sống lâu hơn. Đôi khi chúng được kết hợp với các phương pháp điều trị khác như hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật.

Trước đây, thuốc ức chế ALK tiêu chuẩn là crizotinib (Xalkori). Ngày nay, các thuốc tiêu chuẩn là alectinib (Alecensa) và brigatinib (Alunbrig). Các thuốc ức chế ALK khác bao gồm ceritinib ( Zykadia ) và lorlatinib ( Lorbrena ). Tất cả đều là thuốc viên mà bạn uống một hoặc hai lần một ngày.

Nhiều người dùng thuốc ức chế ALK phát triển tình trạng kháng thuốc. Các tế bào ung thư của bạn thường đột biến trong vòng 1-2 năm sau khi bạn bắt đầu sử dụng một loại thuốc ức chế ALK cụ thể. Khi điều này xảy ra, thuốc sẽ ngừng hoạt động.

Sau đó, bác sĩ có thể kê đơn thuốc ức chế ALK khác, tăng liều thuốc ức chế ALK hiện tại hoặc cân nhắc hóa trị hoặc xạ trị. Họ có thể đề nghị sinh thiết khối u một lần nữa để xem chính xác các tế bào ung thư đã đột biến như thế nào. Kết quả sẽ giúp họ quyết định loại thuốc nào sẽ kê đơn tiếp theo.

Tác dụng phụ là gì?

Giống như tất cả các loại thuốc, những loại thuốc này có thể gây ra các vấn đề khác. Phổ biến nhất bao gồm:

• Tiêu chảy
• Mệt mỏi
• Buồn nôn
• Nôn mửa
• Mờ mắt

Những tác dụng phụ này thường nhẹ, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Các vấn đề về dạ dày có xu hướng nghiêm trọng hơn với ceritinib. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một số người phải ngừng dùng thuốc.

Một số ít người bị viêm phổi, tình trạng viêm mô ở thành phổi. Tình trạng này có thể đe dọa tính mạng. Nếu bạn bị, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu bạn ngừng dùng thuốc.

Trước khi dùng những loại thuốc này, bác sĩ sẽ phải thực hiện điện tâm đồ để kiểm tra tim của bạn. Thuốc ức chế ALK có liên quan đến những thay đổi về nhịp tim hoặc nhịp tim không được giải thích bằng các vấn đề sức khỏe hoặc thuốc khác.

Thế còn hóa trị thì sao?

Bác sĩ có thể bắt đầu cho bạn dùng hóa trị trước khi bạn được xét nghiệm sắp xếp lại ALK. Nếu bạn dương tính với ALK và đã dùng hóa trị, một số chuyên gia cho rằng bạn nên dùng trong nhiều chu kỳ -- miễn là bạn có thể chịu đựng được và ung thư không di căn.

Nếu ung thư di căn, bác sĩ có thể chuyển bạn sang dùng thuốc ức chế ALK.

Tôi có thể cần những phương pháp điều trị nào khác?

Điều này phụ thuộc vào mức độ di căn của bệnh ung thư.

Nếu nó đã lan đến não, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật hoặc xạ trị . Nhưng các chất ức chế ALK mới hơn đang giúp giảm nhu cầu này.

Bác sĩ sẽ kê đơn các phương pháp điều trị khác để giúp bạn thoải mái nhất có thể. Các phương pháp này thường bao gồm:

• Thuốc giúp giảm đau, khó thở và các triệu chứng khác
• Các thủ thuật loại bỏ chất lỏng tích tụ xung quanh phổi để giúp bạn thở tốt hơn

Hãy nhớ cho bác sĩ biết tất cả các triệu chứng của bạn để được điều trị đúng cách.

Tôi phải gặp bác sĩ bao lâu một lần?

Điều này cũng phụ thuộc vào giai đoạn ung thư của bạn. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cho bạn biết tần suất bạn nên đến khám. Hãy giữ tất cả các cuộc hẹn của bạn để bác sĩ có thể theo dõi cảm giác của bạn và quá trình điều trị của bạn có hiệu quả hay không. Họ có thể yêu cầu các xét nghiệm theo dõi thường xuyên, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu
• Xét nghiệm phổi
• Xét nghiệm hình ảnh để chụp ảnh bên trong cơ thể bạn, như chụp CT hoặc chụp X-quang ngực

Thử nghiệm lâm sàng có thể giúp ích cho tôi không?

Các nhà khoa học đang tìm kiếm những cách mới để chống lại ung thư phổi. Một thử nghiệm lâm sàng có thể là một lựa chọn tốt nếu những gì bạn đang làm không hiệu quả, đặc biệt là nếu bạn bị ung thư giai đoạn IV. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào đối với ung thư phổi dương tính với ALK. Clinicaltrials.gov là một nơi tốt khác để thử. Hãy thử nhập "ung thư phổi dương tính với ALK" vào hộp tìm kiếm.

Hãy nhớ rằng, bạn là trung tâm của nhóm chăm sóc sức khỏe của mình. Việc chủ động tiếp cận việc chăm sóc và điều trị có thể giúp bạn cảm thấy kiểm soát được nhiều hơn. Quyết định phương pháp điều trị ung thư phù hợp là lựa chọn cá nhân. Bạn có thể đặt câu hỏi nếu không chắc thuốc hoặc liệu pháp có thể ảnh hưởng đến bạn như thế nào và cho bác sĩ biết tình trạng thực sự của bạn -- về mặt thể chất và cảm xúc. Việc có cảm xúc mạnh mẽ khi bạn đang đối mặt với căn bệnh ung thư là điều bình thường. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn với một cố vấn và nhóm hỗ trợ để bạn có thể nói chuyện với những người hiểu được những gì bạn đang trải qua.

Tôi có thể tìm thấy sự hỗ trợ ở đâu?

Chẩn đoán ung thư phổi có thể gợi lên nhiều cảm xúc. Mỗi người sẽ cảm thấy và phản ứng khác nhau với tin tức. Liệu pháp cá nhân hoặc nhóm có thể giúp ích. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhà trị liệu.

 Một nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp bạn đối phó với quá trình này và tìm hiểu thêm về tình trạng của bạn. Một số nhóm hỗ trợ và chương trình cố vấn cung cấp sự trợ giúp cho những người mắc bệnh ung thư phổi dương tính với ALK. Bao gồm Nhóm dương tính với ALK và cộng đồng hỗ trợ trực tuyến của Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ .   Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn tìm các nhóm trực tiếp trong khu vực của bạn. 

Chăm sóc giảm nhẹ có thể giúp ích như thế nào?

Ung thư phổi và các phương pháp điều trị có thể gây ra mệt mỏi, căng thẳng và khó chịu. Chăm sóc giảm nhẹ giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và tác dụng phụ này.

Chăm sóc giảm nhẹ không giống như chăm sóc tại nhà. Đây là một phần phổ biến của quá trình điều trị ung thư, nhằm giúp bạn thoải mái hơn trong suốt quá trình điều trị và phục hồi.

Có thể bao gồm buồn nôn hoặc thuốc giảm đau, thêm oxy để thở dễ hơn hoặc tư vấn. Bạn có thể bắt đầu chăm sóc giảm nhẹ khi được chẩn đoán và tiếp tục miễn là bạn cần.

Các nhóm chăm sóc giảm nhẹ thường làm việc tại bệnh viện, phòng khám và các cơ sở chăm sóc dài hạn. Một số có thể đến thăm bạn tại nhà. Các nhóm này có thể bao gồm bác sĩ, y tá, nhân viên xã hội, giáo sĩ và chuyên gia dinh dưỡng. 

Nếu bạn quan tâm đến dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ, hãy trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.

NGUỒN:

Viện Ung thư Roswell Park: "Nhắm mục tiêu vào gen kinase lymphoma anaplastic (ALK) ở ung thư phổi không phải tế bào nhỏ."

Bộ gen ung thư của tôi: "ALK trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC)."

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "ALK."

Quỹ Ung thư Phổi Hoa Kỳ: "Những liệu pháp nhắm mục tiêu nào hiện đang có sẵn?"

Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering: "Xét nghiệm bộ gen".

UpToDate: Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ dương tính với gen hợp nhất lympho bào anaplastic (ALK).”

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Lựa chọn điều trị cho ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, theo giai đoạn", "Liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu cho ung thư phổi không phải tế bào nhỏ", "Sự thật và số liệu về ung thư năm 2015", "Ung thư phổi (không phải tế bào nhỏ)".

Bang, Y. Lưu trữ Bệnh học & Y học Phòng thí nghiệm,  tháng 10 năm 2012.

Korpanty, G.  Biên giới trong Ung thư học , 2014.

Xét nghiệm trực tuyến. "Đột biến ALK (Sắp xếp lại gen)." 

Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ: “ALK và Ung thư phổi”, “Chăm sóc hỗ trợ (giảm nhẹ) cho bệnh ung thư phổi”.

Frontiers in Oncology: “Cơ chế kháng thuốc và chiến lược điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ sắp xếp lại ALK”.

ALK Positive Inc.: “Ung thư phổi dương tính với ALK là gì?”

Viện Ung thư Quốc gia: “Định nghĩa về gen ALK.”

Tiếp theo trong điều trị

• Đốt điện cho ung thư phổi không phải tế bào nhỏ
• Điều trị miễn dịch cho ung thư phổi tế bào nhỏ
• Tiến bộ trong điều trị ung thư phổi tế bào nhỏ
• Phẫu thuật ung thư phổi
• Cắt thùy phổi