Đột biến chèn exon 20 của EGFR

• Nguyên nhân nào gây ra đột biến chèn exon 20?
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Đột biến chèn Exon 20 được điều trị như thế nào?
• Những gì mong đợi
• Gặp gỡ đội ngũ
• Chăm sóc bản thân
• Nhận hỗ trợ

Nếu bác sĩ cho rằng bạn bị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC), họ thường sẽ tìm kiếm sự thay đổi (họ có thể gọi là đột biến) trong một gen gọi là gen EGFR.

Thông thường, EGFR giúp các tế bào khỏe mạnh phát triển và lan rộng. Một thay đổi trong đó có thể khiến một số tế bào phát triển quá nhanh và dẫn đến ung thư. Có hơn 100 thay đổi có thể xảy ra với EGFR. Một là chèn exon 20. Đột biến này có ít phương pháp điều trị hiệu quả.  

Nhưng chúng ta đang tìm hiểu rõ hơn về những thay đổi của EGFR, do đó, các phương pháp điều trị mới có thể giúp những người có đột biến chèn exon 20 sống lâu hơn với chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Nguyên nhân nào gây ra đột biến chèn exon 20?

Bạn không được sinh ra với đột biến chèn exon 20. Thay vào đó, một chút vật liệu di truyền vô tình được thêm vào gen EGFR vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời bạn. Không ai chắc chắn tại sao điều này xảy ra.

Đột biến chèn exon 20 thường không liên quan đến hút thuốc. Nhưng bạn có nhiều khả năng mắc đột biến này nếu bạn:

• Có một loại NSCLC gọi là ung thư biểu mô tuyến
• Là một người phụ nữ
• Là người trẻ tuổi mắc NSCLC
• Có nguồn gốc Châu Á

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ thường kiểm tra đột biến gen bằng cách lấy mẫu tế bào (gọi là sinh thiết) từ khối u của bạn. Để lấy tế bào, họ có thể sử dụng kim hoặc ống soi phế quản, một ống mỏng luồn qua miệng hoặc mũi vào phổi của bạn. Đôi khi, họ kiểm tra chính khối u nếu nó được cắt bỏ trong quá trình phẫu thuật. Khi không có đủ mô để lấy mẫu hoặc bạn không thể sinh thiết, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm máu gọi là sinh thiết lỏng.

Bản thân xét nghiệm không cho bác sĩ biết bạn có bị ung thư phổi hay không. Nhưng trong tương lai, nó có thể trở thành một cách để chẩn đoán ung thư và theo dõi quá trình điều trị.

Không phải tất cả các xét nghiệm EGFR đều có thể tìm thấy đột biến chèn exon 20. Hãy yêu cầu những người làm việc tại phòng xét nghiệm của bạn sử dụng một quy trình gọi là giải trình tự thế hệ tiếp theo trên mẫu mô hoặc máu của bạn. Điều này có thể giúp họ tìm ra chính xác tình trạng bệnh của bạn, cách điều trị và cơ hội phục hồi của bạn là bao nhiêu.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Khi bạn biết mình có đột biến chèn exon 20, điều quan trọng là phải trao đổi thẳng thắn với bác sĩ và nhóm chăm sóc. Họ có thể cung cấp cho bạn thông tin cần thiết để đưa ra quyết định tốt nhất cho bản thân. Sau đây là một số câu hỏi cần cân nhắc:

• Bạn đã sử dụng loại xét nghiệm nào để kiểm tra đột biến gen?
• Tôi có cần phải gặp bác sĩ chuyên khoa khác để điều trị loại ung thư này không?
• Tôi muốn có ý kiến ​​thứ hai. Bạn giới thiệu ai?
• Tôi có những lựa chọn điều trị nào? Những rủi ro và tác dụng phụ của từng phương pháp là gì?
• Mục tiêu của việc điều trị là gì? Tôi cần phải chọn phương án điều trị sớm nhất là bao lâu?
• Tôi có thể tiếp tục các hoạt động hàng ngày trong thời gian điều trị không?
• Làm sao tôi biết được phương pháp điều trị có hiệu quả?
• Tôi có thể kiểm soát tác dụng phụ như thế nào?
• Tôi nên gọi cho bạn về những tác dụng phụ nào? Nếu tôi cần liên lạc với bạn vào ban đêm hoặc cuối tuần thì sao?
• Tôi cần loại theo dõi nào?
• Tiên lượng của tôi thế nào?

Đột biến chèn Exon 20 được điều trị như thế nào?

Đột biến này trước đây có ít phương pháp điều trị hiệu quả, nhưng điều đó đang nhanh chóng thay đổi. Các lựa chọn mới có thể giúp bạn sống lâu hơn với chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Không giống như các đột biến EGFR khác, khối u chèn exon 20 không phản ứng với một số loại thuốc nhắm vào protein EGFR.

Bác sĩ có thể đề nghị:

Thuốc hóa trị  như carboplatin, cisplatin và pemetrexed. Bác sĩ có thể cho bạn dùng những loại thuốc này cùng với một loại liệu pháp miễn dịch gọi là chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch.

Ngoài ra còn có các lựa chọn mới, chẳng hạn như thuốc nhắm mục tiêu cụ thể vào đột biến chèn exon 20. Bác sĩ có thể thử chúng nếu hóa trị không hiệu quả với bạn. Các loại thuốc này là:

Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Được chấp thuận vào tháng 5 năm 2021, loại thuốc này ngăn chặn khối u phát triển. Nhưng nó không phải là thuốc hóa trị hoặc liệu pháp miễn dịch. Nó là một kháng thể nhắm vào hai loại protein giúp tế bào ung thư phát triển. Bạn sẽ được tiêm thuốc vào tĩnh mạch, thường là tại phòng khám. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm các vấn đề nghiêm trọng về phổi, da và mắt. Nếu bạn nhận thấy những tác dụng phụ này, hãy gọi cho bác sĩ ngay lập tức.

Thuốc đang trong quá trình thử nghiệm lâm sàng.  Thử nghiệm lâm sàng là khi các nhà khoa học muốn thử nghiệm một loại thuốc để xem thuốc đó có hiệu quả tốt không. Nếu bạn quan tâm đến việc tham gia thử nghiệm, hãy trao đổi với bác sĩ để xem loại thuốc đó có phù hợp với bạn không.

Những gì mong đợi

Nhiều điều bạn nên mong đợi phụ thuộc vào giai đoạn ung thư và cách bạn phản ứng với phương pháp điều trị. Nhóm chăm sóc ung thư của bạn có thể cho bạn biết thêm về những gì sắp xảy ra.

Gặp gỡ đội ngũ

Nhóm chăm sóc của bạn bao gồm các chuyên gia làm việc cùng nhau để đảm bảo bạn nhận được sự chăm sóc tốt nhất có thể. Nhóm này có thể bao gồm:

Bác sĩ chuyên khoa ung thư của bạn. Đây là bác sĩ chuyên khoa điều trị ung thư bằng hóa trị, liệu pháp miễn dịch và liệu pháp nhắm mục tiêu. Họ quyết định loại thuốc bạn nên dùng, liều lượng và tần suất dùng. Họ cũng có thể phối hợp việc chăm sóc bạn với các thành viên khác trong nhóm của bạn

Bác sĩ chuyên khoa phổi can thiệp. Đây là bác sĩ chuyên khoa phổi được đào tạo nâng cao về kỹ thuật lấy mẫu mô và xác định giai đoạn ung thư phổi.

Bác sĩ chuyên khoa bệnh học. Bác sĩ này nghiên cứu mô hoặc máu của bạn để tìm hiểu loại ung thư bạn mắc phải.

Chuyên gia dinh dưỡng của bạn. Chuyên gia này sẽ hướng dẫn bạn cách ăn uống để giúp kiểm soát các tác dụng phụ và có được tất cả các chất dinh dưỡng cần thiết.

Chuyên gia phục hồi chức năng, bao gồm các nhà vật lý trị liệu và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp. Các chuyên gia này giúp bạn theo dõi quá trình tập thể dục cũng như hướng dẫn bạn các kỹ thuật để kiểm soát tác dụng phụ và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Dược sĩ của bạn. Chuyên gia được đào tạo này có thể cho bạn biết cách sử dụng thuốc và tư vấn cho bạn về tác dụng phụ.

Bác sĩ chăm sóc giảm nhẹ của bạn . Chuyên gia này giúp kiểm soát cơn đau và cải thiện chất lượng cuộc sống tổng thể của bạn.

Nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần của bạn. Những chuyên gia này có thể giúp bạn xử lý những thách thức về mặt cảm xúc của bệnh ung thư.

Chăm sóc bản thân

Những mẹo sau đây có thể giúp bạn kiểm soát các tác dụng phụ và cảm thấy tốt nhất trong và sau quá trình điều trị:

Ngủ đủ giấc. Khó ngủ trong quá trình điều trị ung thư là chuyện bình thường, nhưng mất ngủ có thể khiến cơn đau và lo lắng trở nên tồi tệ hơn. Đảm bảo phòng ngủ của bạn mát mẻ và tối. Tránh xa caffeine, tập thể dục vào cuối ngày và các thiết bị điện tử ngay trước khi ngủ. Nếu những phương pháp này không hiệu quả, hãy nói chuyện với bác sĩ.

Duy trì hoạt động. Tập thể dục có lợi ích rất lớn cho những người đang sống chung với bệnh ung thư. Trong số những lợi ích khác, nó có thể giúp bạn cảm thấy khỏe hơn, mạnh mẽ hơn và khỏe mạnh hơn. Nó cũng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn và làm giảm các tác dụng phụ của quá trình điều trị như buồn nôn và mệt mỏi. Cố gắng hoạt động ít nhất 300 phút mỗi tuần. Nếu bạn đã hoạt động trước khi bị ung thư, bạn có thể phải chậm lại một chút. Nếu bạn mới bắt đầu tập thể dục, một nhà vật lý trị liệu hoặc chuyên gia tập thể dục có thể giúp bạn bắt đầu.

Ăn uống lành mạnh. Không có chế độ ăn nào có thể chữa khỏi ung thư phổi, nhưng ăn uống lành mạnh có thể giúp bạn cảm thấy khỏe hơn và đáp ứng tốt hơn với quá trình điều trị. Ăn nhiều trái cây và rau quả tươi cùng với một số protein nạc và ngũ cốc nguyên hạt. Cố gắng tránh xa thịt đỏ, đường, chất béo bão hòa và muối. Nếu vết loét miệng hoặc buồn nôn khiến bạn khó ăn, một chuyên gia dinh dưỡng có thể làm việc với bạn để kiểm soát các tác dụng phụ và cung cấp các chất dinh dưỡng bạn cần.

Nhận hỗ trợ

Những người mắc bệnh ung thư phổi thường tìm đến gia đình, bạn bè và nhóm chăm sóc để được hỗ trợ trong và sau quá trình điều trị. Bạn cũng có thể nhận được sự giúp đỡ về mặt tình cảm và thực tế từ các nhóm hỗ trợ bệnh nhân ung thư phổi -- những người hiểu chính xác những gì bạn đang trải qua. Các nhóm có thể trực tiếp hoặc trực tuyến. Có thể có một nhóm tại nơi bạn điều trị.

Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ tài trợ cho một số nhóm hỗ trợ ung thư phổi nói chung. Những nhóm khác dành riêng cho những người có đột biến chèn EGFR và exon 20. Ngoài ra còn có một số tùy chọn nhóm hỗ trợ trực tuyến. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn tìm một số nhóm có thể giúp ích.

NGUỒN:

Nghiên cứu ung thư chuyển dịch: “Chèn exon 20 EFGR trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.”

Nature.com: “Nhắm mục tiêu vào  đột biến chèn exon 20 của EGFR  ở ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.”

Exon20group.org: “Exon20group.”

EGFRcancer.org: “Epidermal Growth Factor Receptor”, “Sinh thiết mô”.

Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ: “Triệu chứng ung thư phổi”.

Tạp chí hô hấp Châu Âu : “Phát hiện đột biến EGFR ở NSCLC bằng phương pháp giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS): ưu và nhược điểm.”

John Longshore, Tiến sĩ, Trưởng phòng các vấn đề khoa học của Global Oncology Diagnostics.

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Những câu hỏi cần hỏi về ung thư phổi”.

Dailynews.ascopubs.org: “Kết hợp thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch vào điều trị EGFR.”

FDA.gov: “FDA cấp phép nhanh cho amivantamab-vmjw để điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ di căn.”

Cancernetwork.com: “Thử nghiệm đầu tiên trên người về CLN-081 ở bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC) có biểu hiện EGFR ex 20+ cho thấy triển vọng ban đầu.”

Dana-farber.org: “Mẹo kiểm soát chứng mất ngủ trong quá trình điều trị ung thư.”

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Hoạt động thể chất và bệnh nhân ung thư”, “Dinh dưỡng cho người mắc bệnh ung thư”.

Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ: “Dinh dưỡng và điều trị ung thư phổi”.

PubMed Central: “Giải trình tự thế hệ tiếp theo là gì?”

Cancer Discovery : “Nhắm mục tiêu vào các đoạn chèn EGFR Exon 20 trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ: Những tiến bộ gần đây và cập nhật lâm sàng.”

Medscape: “amivantamab (Thuốc theo đơn),” “mobocertinib (Thuốc theo đơn).”

FDA: “FDA cấp phép nhanh cho mobocertinib để điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ di căn có đột biến chèn exon 20 của EGFR.”

Đánh giá về phương pháp điều trị ung thư : “Chèn exon 20 EGFR trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ: Một lịch sử mới bắt đầu.”

Đánh giá quan trọng về Ung thư/Huyết học : “Sự kết hợp của EGFR-TKI và hóa trị liệu trong NSCLC đột biến EGFR tiến triển: Đánh giá tài liệu và triển vọng tương lai.”

Lung.org: “Nhóm chăm sóc ung thư phổi của bạn.”

Tiếp theo trong Kiểm tra & Chẩn đoán

• Các giai đoạn của ung thư phổi
• Ung thư phổi giai đoạn I
• Ung thư phổi giai đoạn II
• Ung thư phổi giai đoạn III
• Ung thư phổi giai đoạn IV