Gen BRCA và ung thư tuyến tiền liệt: Mối liên hệ là gì?

• Gen BRCA là gì?
• Gen BRCA ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt như thế nào?
• Bạn có nên xét nghiệm gen BRCA không?
• Tầm soát ung thư tuyến tiền liệt sớm như thế nào?
• Bạn có thể làm gì

Ung thư tuyến tiền liệt là nguyên nhân gây ung thư hàng đầu và là nguyên nhân gây tử vong do ung thư đứng thứ hai ở nam giới Mỹ. Khối u thường phát triển chậm và phát triển ở những người trên 65 tuổi.

Nhưng một số thay đổi gen di truyền hoặc đột biến làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt. Đột biến gen cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc dạng ung thư tuyến tiền liệt hung hãn hơn. Một số người có những gen lỗi này cũng có thể có nhiều khả năng mắc ung thư tuyến tiền liệt ở độ tuổi trẻ hơn.

Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến tiền liệt. Họ sẽ cho bạn biết liệu xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn không. Nếu bạn có kết quả xét nghiệm dương tính với các thay đổi gen BRCA, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm thường quy có thể phát hiện các dấu hiệu sớm của khối u.

Gen BRCA là gì?

Mỗi tế bào trong cơ thể bạn có hơn 25.000 gen. Mỗi gen cung cấp hướng dẫn về cách tạo ra một số protein nhất định. Các phân tử này giúp tế bào của bạn hoạt động đúng cách.

Mọi người đều có hai bản sao của gen BRCA1 và BRCA2, hoặc gen BReast CAncer 1 và gen BReast CAncer 2. Bạn thừa hưởng một bản sao từ mỗi cha mẹ. Nhưng đôi khi một trong hai cặp gen bị hư hỏng. Bạn có thể nghe thấy những lỗi DNA này được gọi là đột biến hoặc biến thể.

Gen BRCA được gọi là gen "ức chế khối u". Chúng cho cơ thể bạn biết cách tạo ra protein sửa chữa tổn thương tế bào. Những gen này đóng vai trò lớn trong việc ngăn ngừa sai lầm của tế bào và tiêu diệt các tế bào có thể thúc đẩy sự phát triển của ung thư.

Các khiếm khuyết gen khiến việc hạn chế các gen có thay đổi tế bào dẫn đến ung thư hoặc "oncogen" trở nên khó khăn hơn. Và đột biến gen BRCA có liên quan đến ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt. Nghiên cứu đang tìm hiểu lý do tại sao các biến thể này lại liên quan đến các loại ung thư cụ thể này.

Gen BRCA ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt như thế nào?

Khoảng 10% trong số tất cả các loại ung thư tuyến tiền liệt có liên quan đến những thay đổi gen di truyền. Chúng được gọi là ung thư di truyền. Các gen BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt di truyền, đặc biệt là gen BRCA2.

Nếu bạn có đột biến BRCA2, hầu hết các nghiên cứu cho thấy bạn có thể có khoảng 20% ​​đến 40% khả năng mắc ung thư tuyến tiền liệt trong suốt cuộc đời. Đối với một số người, nghiên cứu cho thấy tỷ lệ này có thể lên tới 60%.

Để hiểu rõ hơn, người không có đột biến này có khoảng 16% nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt vào một thời điểm nào đó trong đời.

Ung thư ảnh hưởng đến mọi người theo cách khác nhau. Và nhiều người thừa hưởng đột biến BRCA2 sẽ không bao giờ phát triển ung thư tuyến tiền liệt. Nhưng so với những người không có đột biến gen này, các nghiên cứu cho thấy những người có biến thể có nhiều khả năng:

• Có dạng ung thư tuyến tiền liệt hung hãn
• Phát triển ung thư tuyến tiền liệt trước tuổi 65
• Có bệnh ung thư tái phát sau khi điều trị
• Chết vì lý do liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt

Có một số bằng chứng cho thấy những người có đột biến BRCA2 đã tiến triển hoặc di căn có thể đáp ứng tốt hơn với một số phương pháp điều trị ung thư tuyến tiền liệt. Bao gồm thuốc ức chế PARP. Nhưng chúng ta cần nhiều nghiên cứu hơn để biết phương pháp điều trị nào hiệu quả nhất cho nhóm này.

Nếu bạn có đột biến BRCA1, nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt trong suốt cuộc đời bạn có thể không tăng nhiều hoặc không tăng.

Tuy nhiên, vẫn có một số bằng chứng cho thấy biến thể gen BRCA1 làm tăng nhẹ nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt xâm lấn trước tuổi 65. Nguy cơ chung của bạn có thể ngang bằng với công chúng nói chung khi bạn già đi. Nhưng chúng ta cần nhiều nghiên cứu hơn để biết chắc chắn.

Bạn có nên xét nghiệm gen BRCA không?

Hãy trao đổi với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về đột biến gen. Các biến thể BRCA rất hiếm. Nhưng nếu tiền sử gia đình bạn cho thấy điều đó, một cố vấn di truyền có thể tư vấn xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hay không.

Đột biến gen BRCA không gây ra các triệu chứng cụ thể. Chuyên gia tư vấn di truyền hoặc bác sĩ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi để tìm hiểu xem liệu bạn có khả năng thừa hưởng một hoặc nhiều đột biến gen hay không.

Sau đây là một số điều quan trọng bạn cần biết:

• Có ai trong gia đình bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, vú hoặc buồng trứng không?
• Các thành viên trong gia đình bạn bao nhiêu tuổi khi được chẩn đoán mắc bệnh?
• Bạn có nhiều hơn một người thân trong gia đình được chẩn đoán mắc bất kỳ loại ung thư nào không?
• Có thành viên nào khác trong gia đình bạn có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 không?

Gen BRCA phổ biến hơn ở một số nhóm chủng tộc và dân tộc nhất định. Những người Do Thái Ashkenazi có nhiều khả năng có đột biến BRCA hơn so với dân số nói chung. Nhưng một số đột biến BRCA1 xảy ra thường xuyên hơn ở những người da đen không phải gốc Tây Ban Nha.

Hãy kiểm tra với công ty bảo hiểm của bạn để xem họ có chi trả cho xét nghiệm di truyền hay không. Nếu không, một số công ty cung cấp dịch vụ xét nghiệm miễn phí.

Tầm soát ung thư tuyến tiền liệt sớm như thế nào?

Nếu bạn ở độ tuổi từ 55 đến 69, Lực lượng đặc nhiệm dịch vụ phòng ngừa Hoa Kỳ (USPSTF) khuyên bạn nên trao đổi với bác sĩ về việc tầm soát ung thư tuyến tiền liệt. Nhưng nếu bạn có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, hướng dẫn từ hướng dẫn của Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia (NCCN) khuyên bạn nên cân nhắc tầm soát tuyến tiền liệt ở độ tuổi 40.

Hầu hết những người mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt đều sống lâu. Nhưng căn bệnh này có thể được chữa khỏi nếu bạn phát hiện ra trước khi nó lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Bác sĩ có thể kiểm tra các dấu hiệu ung thư tuyến tiền liệt trước khi bạn có triệu chứng. Thường bao gồm xét nghiệm máu kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA). Tuyến tiền liệt của bạn tạo ra nhiều PSA hơn khi bạn bị ung thư tuyến tiền liệt. Nhưng các vấn đề sức khỏe khác có thể làm tăng PSA của bạn, bao gồm tuyến tiền liệt bị nhiễm trùng hoặc phì đại .

Bác sĩ sẽ xem xét ưu và nhược điểm của xét nghiệm PSA sớm. Họ sẽ xem xét sức khỏe tổng thể của bạn và bất kỳ yếu tố rủi ro nào khác.

Theo USPSTF, các nhóm có nguy cơ cao hơn bao gồm:

• Từ 55 tuổi trở lên
• Người da đen không phải gốc Tây Ban Nha
• Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt

Rủi ro của việc xét nghiệm lớn hơn lợi ích của việc tầm soát ung thư tuyến tiền liệt ở người cao tuổi (70 tuổi trở lên), những người có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoặc những người chỉ sống được dưới 10 năm.

Hãy trao đổi với bác sĩ về việc tầm soát ung thư tuyến tiền liệt nếu bạn thuộc cộng đồng đa dạng giới tính. Có một số bằng chứng cho thấy phụ nữ chuyển giới sử dụng liệu pháp hormone khẳng định giới tính có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt thấp hơn, nhưng chúng ta cần nhiều nghiên cứu hơn trong lĩnh vực này.

Bạn có thể làm gì

Thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt. Các bước lành mạnh bạn có thể thực hiện bao gồm:

• Có đủ hoạt động thể chất
• Duy trì chỉ số khối cơ thể (BMI) khỏe mạnh
• Ăn nhiều trái cây và rau quả hơn
• Cắt giảm thịt đỏ, đồ uống có đường và thực phẩm siêu chế biến

Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc. Những người hút thuốc hiện tại có nhiều khả năng mắc khối u ác tính hoặc ung thư tái phát sau khi điều trị hơn những người không hút thuốc. Hút thuốc cũng làm tăng nguy cơ tử vong do ung thư tuyến tiền liệt.

Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu cách thức các thay đổi gen liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt. Nếu bạn có đột biến gen BRCA, hãy hỏi bác sĩ xem thử nghiệm lâm sàng phòng ngừa bằng hóa chất có phù hợp với bạn không. Đây là những nghiên cứu thử nghiệm các loại thuốc mới được thiết kế để ngăn ngừa mọi người mắc bệnh ung thư.

NGUỒN:

CDC: “Thống kê về ung thư tuyến tiền liệt.”

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Thống kê chính về ung thư tuyến tiền liệt”, “Nguyên nhân gây ung thư tuyến tiền liệt?” “Khuyến nghị của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ về phát hiện sớm ung thư tuyến tiền liệt”, “Xét nghiệm sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt”, “Có gì mới trong nghiên cứu về ung thư tuyến tiền liệt?” “Có thể phòng ngừa ung thư tuyến tiền liệt không?”

Tiết niệu học Châu Âu : “Kết quả tạm thời từ Nghiên cứu IMPACT: Bằng chứng về sàng lọc kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt ở những người mang đột biến BRCA2.”

KidsHealth.org: “Gen là gì?”

Trung tâm Basser cho BRCA (Penn Medicine): “Tổng quan về BRCA.”

ZeroCancer.org: “Gen BRCA và ung thư tuyến tiền liệt.”

Tạp chí Nam khoa Châu Á : “Vai trò của BRCA1 và BRCA2 trong ung thư tuyến tiền liệt.”

Tạp chí Ung thư : “Đột ​​biến BRCA ở Ung thư tuyến tiền liệt: Ý nghĩa tiên lượng và dự đoán.”

Tiết niệu học Châu Âu : “Nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới mang đột biến BRCA1 EU*ACME và BRCA2: Nghiên cứu nhóm triển vọng”.

NHS (Anh): “Khoa di truyền khu vực Oxford: BRCA1 và BRCA2 dành cho nam giới.”

Tạp chí Ung thư Lâm sàng : “Rủi ro ung thư liên quan đến các biến thể gây bệnh BRCA1 và BRCA2.”

Johns Hopkins Medicine: “Nguy cơ ung thư di truyền: Đột biến BRCA.”

Harvard Health Publishing (Trường Y Harvard): “Các nhà nghiên cứu kêu gọi sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt cho nam giới có khiếm khuyết gen BRCA.”

Lực lượng đặc nhiệm dịch vụ phòng ngừa Hoa Kỳ: “Ung thư tuyến tiền liệt: Sàng lọc”.

Viện Ung thư Quốc gia: “Đột ​​biến gen BRCA: Rủi ro ung thư và xét nghiệm di truyền.”

BJU International : “Ung thư tuyến tiền liệt ở phụ nữ chuyển giới: bác sĩ tiết niệu cần biết những gì?”

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Gen gây ung thư”.

Tiếp theo trong Nguyên nhân & Rủi ro

• Xét nghiệm sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt và phòng ngừa
• Cà phê có thể giúp ngăn ngừa ung thư tuyến tiền liệt không?
• Ung thư tuyến tiền liệt và xét nghiệm di truyền
• Mức PSA tự do thấp và ung thư tuyến tiền liệt
• PSMA và Phát hiện Ung thư Tuyến tiền liệt tái phát