Hội chứng loạn sản tủy là gì?

• Tủy xương của tôi có chức năng gì?
• Ai có nhiều khả năng mắc MDS hơn?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Loại MDS của tôi là gì?
• MDS có trở nên tệ hơn không?
• Điều trị

Hội chứng loạn sản tủy là một nhóm rối loạn hiếm gặp trong đó cơ thể bạn không còn sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh . Đôi khi bạn có thể nghe thấy nó được gọi là "rối loạn suy tủy xương".

Hầu hết những người mắc bệnh này đều từ 65 tuổi trở lên, nhưng bệnh cũng có thể xảy ra với những người trẻ tuổi hơn. Bệnh này phổ biến hơn ở nam giới. Các hội chứng này là một loại ung thư .

Một số trường hợp nhẹ trong khi những trường hợp khác nghiêm trọng hơn. Nó thay đổi tùy theo từng người, tùy thuộc vào loại bạn mắc phải, trong số những thứ khác. Trong giai đoạn đầu của MDS, bạn có thể không nhận ra bất cứ điều gì sai trái. Cuối cùng, bạn có thể bắt đầu cảm thấy rất mệt mỏi và khó thở.

Ngoài việc cấy ghép tế bào gốc , không có cách chữa trị nào được chứng minh cho MDS. Nhưng có một số phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng, giúp bạn sống lâu hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tủy xương của tôi có chức năng gì?

Xương của bạn rõ ràng hỗ trợ và tạo khung cho cơ thể bạn, nhưng chúng có nhiều chức năng hơn bạn nghĩ. Bên trong chúng là một chất xốp gọi là tủy xương, tạo ra các loại tế bào máu khác nhau . Chúng là:

• Các tế bào hồng cầu, mang oxy trong máu của bạn
• Các loại tế bào bạch cầu khác nhau, là những yếu tố chính của hệ thống miễn dịch của bạn
• Tiểu cầu, giúp máu của bạn đông lại

Tủy xương của bạn phải tạo ra đúng số lượng các tế bào này. Và các tế bào này phải có hình dạng và chức năng chính xác.

Khi bạn mắc hội chứng loạn sản tủy, tủy xương của bạn không hoạt động như bình thường. Nó tạo ra số lượng tế bào máu thấp hoặc các tế bào bị lỗi.

Ai có nhiều khả năng mắc MDS hơn?

Khoảng 12.000 người Mỹ mắc các loại hội chứng loạn sản tủy khác nhau mỗi năm. Nguy cơ mắc bệnh này tăng cao khi bạn già đi.

Một số yếu tố khác làm tăng nguy cơ mắc MDS bao gồm:

Liệu pháp điều trị ung thư : Bạn có thể mắc hội chứng này từ 1 đến 15 năm sau khi nhận được một số dạng hóa trị hoặc xạ trị . Bạn có thể nghe bác sĩ hoặc y tá gọi đây là "MDS liên quan đến điều trị".

Bạn có thể có nhiều khả năng mắc MDS hơn sau khi điều trị bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính ở trẻ em, bệnh Hodgkin hoặc u lympho không Hodgkin.

Thuốc điều trị ung thư liên quan đến MDS bao gồm:

• Clorambucil ( Leukeran )
• C yclophosphamide
• Doxorubicin ( Adriamycin )
• Etoposide (Etopophos)
• Ifosfamide (Ifex)
• Mechlorethamine ( Mustargen )
• Melphalan ( Alkeran )
• Procarbazine ( Matulane )
• Teniposid 

Thuốc lá : Hút thuốc cũng làm tăng nguy cơ mắc MDS.

Benzen: Hóa chất có mùi ngọt này được sử dụng rộng rãi để sản xuất nhựa, thuốc nhuộm, chất tẩy rửa và các sản phẩm khác. Tiếp xúc quá nhiều với hóa chất này có liên quan đến MDS.

Các tình trạng di truyền: Một số tình trạng di truyền từ cha mẹ làm tăng nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy. Bao gồm:

• Hội chứng Down . Còn được gọi là trisomy 21, trẻ mắc hội chứng này được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa có thể cản trở sự phát triển về thể chất và tinh thần.
• Thiếu máu Fanconi . Trong tình trạng này, tủy xương không sản xuất đủ cả ba loại tế bào máu.
• Hội chứng Bloom . Những người mắc chứng bệnh này hiếm khi cao hơn 5 feet và dễ bị phát ban trên da do ánh nắng mặt trời.
• Ataxia telangiectasia . Bệnh này ảnh hưởng đến hệ thần kinh và hệ miễn dịch. Trẻ em mắc bệnh này gặp khó khăn khi đi lại và giữ thăng bằng.
• Hội chứng Shwachman-Diamond. Hội chứng này khiến cơ thể bạn không sản xuất đủ tế bào bạch cầu.

Bệnh về máu: Những người mắc nhiều bệnh về máu có nguy cơ mắc MDS cao hơn. Chúng bao gồm:

• Bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm : Rối loạn đe dọa tính mạng này ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu (vận chuyển oxy), tế bào bạch cầu (giúp chống nhiễm trùng) và tiểu cầu (giúp đông máu ).
• Bệnh giảm bạch cầu bẩm sinh : Những người mắc bệnh này không có đủ một loại tế bào bạch cầu nhất định nên dễ bị nhiễm trùng.

Triệu chứng

Thông thường, hội chứng loạn sản tủy không gây ra triệu chứng ở giai đoạn đầu của bệnh. Nhưng tác động của nó lên các loại tế bào máu khác nhau có thể gây ra các dấu hiệu cảnh báo bao gồm:

• Mệt mỏi liên tục. Đây là triệu chứng thường gặp của bệnh thiếu máu , xảy ra khi bạn không có đủ tế bào hồng cầu
• Chảy máu bất thường
• Vết bầm tím và vết đỏ nhỏ dưới da
• Nhợt nhạt
• Khó thở khi bạn đang tập thể dục hoặc hoạt động

Hãy gọi cho bác sĩ nếu bạn có những triệu chứng này và lo lắng về MDS.

Chẩn đoán

Để tìm hiểu xem bạn có mắc một trong những hội chứng loạn sản tủy này hay không, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và tiền sử các vấn đề sức khỏe khác. Họ cũng có thể:

• Hãy khám sức khỏe để kiểm tra các nguyên nhân có thể khác gây ra các triệu chứng của bạn
• Lấy mẫu máu để đếm các loại tế bào khác nhau
• Lấy mẫu tủy xương để phân tích. Họ hoặc một kỹ thuật viên sẽ đưa một cây kim đặc biệt vào xương hông hoặc xương ức của bạn để lấy mẫu.
• Đặt hàng phân tích di truyền các tế bào từ tủy xương

Loại MDS của tôi là gì?

Một số tình trạng được coi là các dạng của hội chứng loạn sản tủy.

Các bác sĩ xem xét một số yếu tố khi xác định một người mắc loại MDS nào. Bao gồm:

Có bao nhiêu loại tế bào máu bị ảnh hưởng. Trong một số loại hội chứng loạn sản tủy, chỉ có 1 loại tế bào máu bất thường hoặc có số lượng thấp, chẳng hạn như hồng cầu. Trong các loại MDS khác, có nhiều hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng.

Số lượng "tế bào non" trong tủy xương và máu. Tế bào non là các tế bào máu chưa trưởng thành hoàn toàn và không hoạt động bình thường.

Liệu vật liệu di truyền trong tủy xương có bình thường không. Trong một loại MDS, tủy xương bị thiếu một phần nhiễm sắc thể.

MDS có trở nên tệ hơn không?

Loại hội chứng loạn sản tủy mà bạn hoặc người thân mắc phải sẽ quyết định tiến triển của bệnh.

Với một số loại, bạn có nhiều khả năng mắc bệnh bạch cầu tủy cấp tính . Còn được gọi là AML, đó là khi tủy xương của bạn sản xuất quá nhiều một loại tế bào bạch cầu nhất định. Bệnh có thể trở nên tồi tệ nhanh chóng nếu không được điều trị.

Với hầu hết các loại MDS, nguy cơ mắc bệnh bạch cầu thấp hơn nhiều.

Bác sĩ có thể trao đổi với bạn về loại hội chứng loạn sản tủy cụ thể mà bạn mắc phải và cách nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của bạn.

Những yếu tố khác ảnh hưởng đến trường hợp của bạn bao gồm:

• Hội chứng loạn sản tủy có phát triển sau khi điều trị ung thư trước đó hay không
• Có bao nhiêu tế bào nguyên bào được tìm thấy trong tủy xương của bạn

Điều trị

Bác sĩ sẽ quyết định phương pháp điều trị hội chứng loạn sản tủy tùy thuộc vào loại MDS bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Bạn và bác sĩ có thể chỉ cần theo dõi và chờ đợi . Bác sĩ có thể chỉ muốn kiểm tra sức khỏe định kỳ nếu các triệu chứng của bạn nhẹ và số lượng máu của bạn ổn.

Những lần khác, bạn có thể nhận được thứ mà bác sĩ gọi là "phương pháp điều trị cường độ thấp". Những phương pháp này có thể bao gồm:

• Thuốc hóa trị . Chúng cũng được dùng để điều trị bệnh bạch cầu.
• Liệu pháp ức chế miễn dịch . Phương pháp điều trị này cố gắng ngăn hệ thống miễn dịch của bạn tấn công tủy xương. Điều đó cuối cùng có thể giúp bạn xây dựng lại số lượng máu.
• Truyền máu. Đây là phương pháp phổ biến, an toàn và có thể giúp ích cho một số người bị thiếu máu.
• Thải sắt . Bạn có thể bị quá nhiều sắt trong máu nếu bạn truyền nhiều lần. Liệu pháp này có thể làm giảm lượng khoáng chất đó mà bạn có.
• Yếu tố tăng trưởng. Những hormone nhân tạo này “khuyến khích” tủy xương của bạn sản xuất nhiều tế bào máu hơn.

Cuối cùng, bạn có thể cần “phương pháp điều trị cường độ cao”.

• Ghép tế bào gốc. Đây là phương pháp điều trị duy nhất thực sự có thể chữa khỏi hội chứng loạn sản tủy. Bác sĩ sẽ chỉ định một loạt các buổi hóa trị hoặc xạ trị để tiêu diệt các tế bào trong tủy xương của bạn. Sau đó, bạn sẽ nhận được tế bào gốc từ người hiến tặng. Tế bào gốc có thể đến từ tủy xương hoặc có thể đến từ máu. Sau đó, các tế bào này bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới trong cơ thể bạn.
• Hóa trị kết hợp. Đây là khi bạn có thể được điều trị bằng nhiều loại hóa trị và được coi là “cường độ cao”.

NGUỒN:

Viện Ung thư Quốc gia: "Thông tin chung về hội chứng loạn sản tủy."

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Hội chứng loạn sản tủy".

DeAngelo, D, Hội chứng loạn sản tủy: Sinh học và điều trị, trong Huyết học: Nguyên tắc cơ bản và thực hành, Saunders Elsevier, 2013.

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: "Bệnh thiếu máu Fanconi là gì?"

Thư viện Y khoa Quốc gia: "Hội chứng Shwachman-Diamond", "Bệnh giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng".

Cố vấn bệnh nhân của Ferri's Netter: "Quản lý hội chứng loạn sản tủy."

Nemours (KidsHealth.org): “Về hội chứng Down.”

NIH. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Hội chứng Bloom”, “Ataxia-telangiectasia”, “Hemoglobin niệu kịch phát về đêm”, “Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng”.

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Benzen và Nguy cơ Ung thư”.

Tiếp theo trong bệnh bạch cầu

• Điều gì xảy ra trong cơ thể bạn khi mắc bệnh xơ tủy?
• Bệnh xơ tủy được chẩn đoán như thế nào?
• Cấy ghép tế bào gốc cho bệnh xơ tủy
• Những điều cần mong đợi trong quá trình điều trị bệnh xơ tủy
• Chăm sóc theo dõi bệnh xơ tủy