Hội chứng loạn sản tủy (MDS) là gì?

• Triệu chứng
• Chẩn đoán và xét nghiệm
• Chẩn đoán MDS của tôi 
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của bạn
• Mẹo để sống chung với MDS
• Gặp gỡ nhóm chăm sóc
• Thông tin cho người chăm sóc

Hội chứng loạn sản tủy (MDS) là một nhóm bệnh hiếm gặp trong đó tủy xương của cơ thể bạn không tạo ra đủ tế bào máu khỏe mạnh. Thay vào đó, nó tạo ra quá nhiều dạng tế bào máu ban đầu có khiếm khuyết. Những tế bào khiếm khuyết này hoặc chết trong tủy hoặc ngay sau khi chúng đi vào máu của bạn.

Có ba loại tế bào máu chính, tất cả đều được tạo ra trong tủy xương và có thể bị ảnh hưởng bởi MDS:

Hồng cầu. Chúng mang oxy từ phổi đến các bộ phận còn lại của cơ thể và mang carbon dioxide trở lại phổi. Khi bạn không tạo ra đủ hồng cầu, bạn sẽ bị thiếu máu.

Tế bào bạch cầu. Chúng giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng. 

Tiểu cầu. Đây là những tế bào hình thành cục máu đông để giúp cầm máu. 

Hầu hết các trường hợp mắc MDS xảy ra ở những người trên 60 tuổi. Bên cạnh tuổi tác, những yếu tố khác làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Đã từng điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị
• Các hội chứng di truyền như thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond hoặc rối loạn tiểu cầu gia đình
• Hút thuốc
• Tiếp xúc lâu dài với hóa chất như benzen tại nơi làm việc

Triệu chứng

Thường không có triệu chứng nào ở giai đoạn đầu của MDS. Đôi khi, bác sĩ sẽ tìm thấy dấu hiệu của bệnh thông qua xét nghiệm máu thường quy. Khi các triệu chứng phát triển, bạn có thể nhận thấy: 

• Mệt mỏi
• Chóng mặt
• Điểm yếu
• Hụt hơi 
• Da nhợt nhạt 
• Nhiễm trùng thường xuyên 
• Dễ bị bầm tím và chảy máu 

Các triệu chứng khác mà bạn có thể gặp phải, đặc biệt là ở giai đoạn sau của bệnh, bao gồm:

• Giảm cân
• Mất cảm giác thèm ăn
• Xuất huyết (các đốm đỏ nhỏ ngay dưới da)
• Sốt
• Đau xương

Chẩn đoán và xét nghiệm

Để tìm hiểu xem bạn có mắc một trong những hội chứng loạn sản tủy này hay không, bác sĩ có thể sẽ thực hiện các bước sau:

Khám sức khỏe. Bác sĩ sẽ ghi lại bệnh sử của bạn và kiểm tra để tìm kiếm các triệu chứng. 

Công thức máu toàn phần. Đây là xét nghiệm máu đo tất cả các tế bào và tiểu cầu trong máu của bạn. Bác sĩ cũng có thể thực hiện xét nghiệm máu, trong đó họ kiểm tra máu của bạn trên một phiến kính dưới kính hiển vi để xem có tế bào máu nào có hình dạng hoặc kích thước bất thường không. 

Các xét nghiệm máu khác. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra nồng độ sắt, folate và vitamin B12 của bạn để loại trừ các nguyên nhân gây thiếu máu khác.

Xét nghiệm tủy xương. Trong khi xét nghiệm máu có thể cung cấp cho bác sĩ manh mối rằng bạn có thể mắc MDS, xét nghiệm tủy xương là cách duy nhất để chẩn đoán chắc chắn. Có hai cách chính để thực hiện điều này:

• Chọc hút tủy xương: Bác sĩ sẽ đưa một cây kim rỗng mỏng vào xương hông của bạn và sử dụng ống tiêm để hút tủy xương lỏng ra. 
• Sinh thiết tủy xương: Giống như chọc hút, nhưng sử dụng kim lớn hơn và cũng lấy ra một phần xương nhỏ. 

Bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm này để xem xét kích thước và hình dạng của các tế bào máu sớm. Họ cũng sẽ xem tỷ lệ phần trăm các tế bào là một loại tế bào chưa trưởng thành nhất định được gọi là tế bào nguyên bào.

Bạn sẽ được chẩn đoán mắc MDS nếu quá nhiều tế bào máu của bạn bị khiếm khuyết và có ít hơn 20% tế bào nguyên bào trong tủy xương và máu của bạn. Nếu bạn có nhiều hơn thế, bạn được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML), đây là một dạng ung thư máu. 

Bác sĩ cũng có thể tiến hành các xét nghiệm khác để xem bạn mắc loại MDS nào và ở giai đoạn nào. Bao gồm:

Đo lưu lượng tế bào và miễn dịch tế bào. Hai xét nghiệm này xử lý các mẫu tế bào bằng kháng thể, một loại protein bám vào một số protein khác trên tế bào. Chúng có thể giúp bác sĩ xác định bạn mắc dạng MDS nào.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể. Một số thay đổi nhiễm sắc thể trong tế bào MDS có thể giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về tiên lượng của bạn. 

Bác sĩ có thể cho bạn điểm tiên lượng, dựa trên một số đặc điểm của bệnh. Điều này có thể giúp xác định xem bạn có mắc MDS nguy cơ thấp hơn không, có nghĩa là bạn có thể sống nhiều năm trước khi cần điều trị, hay MDS nguy cơ cao hơn, có nghĩa là tuổi thọ ngắn hơn và điều trị tích cực hơn.

Chẩn đoán MDS của tôi 

Vào mùa hè năm 2018, Jon Hendren cảm thấy khá ổn khi khám sức khỏe định kỳ. Có thể anh ấy hơi mệt. Nhưng với tư cách là một vận động viên sức bền chạy các cuộc đua 50 và 100 dặm, mệt mỏi là điều không thể tránh khỏi.  

Bác sĩ chính của anh đã tiến hành xét nghiệm máu thường quy. Kết quả cho thấy anh bị thiếu máu. Đây là khi cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Thiếu sắt là một nguyên nhân có thể xảy ra. Vì Hendren theo chế độ ăn thực vật nên anh không ăn thịt giàu sắt.  

Đối với Hendren, đó là lời giải thích rõ ràng cho tình trạng mệt mỏi thêm. Bác sĩ của anh ấy không chắc chắn lắm. Thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, bao gồm cả MDS.  

“Bác sĩ chính của tôi nói rằng, 'Bạn có vấn đề gì đó lạ với máu của mình. Có thể không có gì, vì bạn là người ăn chay và bạn chạy 100 dặm. Nhưng tôi vẫn cần bạn xét nghiệm máu nhiều hơn'", Hendren nhớ lại.  

Hendren đã đến một cuộc hẹn tại một phòng khám huyết học. Họ đã yêu cầu xét nghiệm máu cho anh ấy, nhưng anh ấy không bao giờ thực hiện. Cuộc sống hàng ngày đã cản trở.  

Trong lần khám sức khỏe năm 2019, kết quả xét nghiệm máu thường quy đã trở nên đáng lo ngại. Hendren nhớ bác sĩ của mình đã nói, "Chắc chắn có điều gì đó không ổn. Tôi sẽ đưa anh đến gặp bác sĩ huyết học ngay bây giờ."  

Hendren ngạc nhiên khi thấy họ đang đi qua khoa ung thư. Chỉ đến lúc đó, anh mới nhận ra mình có thể mắc phải căn bệnh nghiêm trọng. Và bác sĩ huyết học đã không để lại nhiều nghi ngờ khi yêu cầu sinh thiết tủy xương để xác nhận chẩn đoán mắc MDS. 

“Lúc đầu, tôi nghĩ ông ấy nói MS, nghĩa là bệnh đa xơ cứng. Hoặc có thể ông ấy nói tôi bị MD, nghĩa là bệnh loạn dưỡng cơ,” Hendren nhớ lại. “Tôi không biết MDS là gì.”  

Trong mớ thông tin mơ hồ mà anh nhận được từ các chuyên gia và nghiên cứu của riêng mình, một vài sự thật nổi bật: Với loại MDS của anh, anh có thể chết trong vòng một năm. Hy vọng sống sót duy nhất của anh là ghép tủy xương. Việc ghép tủy và các phương pháp điều trị liên quan cũng có thể gây tử vong.  

Nhưng đối với Hendren, MDS cũng là một thử thách về thể chất mà anh quyết tâm vượt qua. Với sự kiên cường và một đội ngũ hỗ trợ tuyệt vời, giờ đây anh đã 61 tuổi và đã thuyên giảm trong 3 năm.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Nếu bạn bị MDS, điều rất quan trọng là bạn phải thường xuyên trao đổi với bác sĩ về việc chăm sóc sức khỏe của mình. Những câu hỏi cần hỏi ngay sau khi chẩn đoán bao gồm:

• MDS là gì? Nó khác với bệnh bạch cầu như thế nào?
• Tôi mắc loại MDS nào?
• Tôi có cần phải làm xét nghiệm nào khác trước khi điều trị không?
• Loại MDS của tôi thuộc nhóm nguy cơ nào?
• Tiên lượng của tôi thế nào?
• Làm sao tôi có thể tìm được bác sĩ chuyên về MDS? Có nhà cung cấp dịch vụ y tế nào khác mà tôi có thể cần gặp không?
• Có yếu tố nào khác có thể ảnh hưởng đến việc điều trị và tiên lượng của tôi không?

Bạn cũng sẽ muốn đặt những câu hỏi để giúp bạn quyết định phương án điều trị phù hợp, chẳng hạn như:

• Tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Tôi có cần phải bắt đầu điều trị ngay không?
• Bạn đề xuất phương án điều trị nào và tại sao?
• Ai sẽ là người chỉ đạo kế hoạch điều trị của tôi?
• Tôi có nên tham gia thử nghiệm lâm sàng nào không?
• Mục tiêu của mỗi phương pháp điều trị là gì?
• Những tác dụng phụ có thể xảy ra của phương pháp điều trị này là gì?
• Việc điều trị có ảnh hưởng tới khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày của tôi không?
• Bạn có gợi ý cho tôi nên đến bác sĩ hay trung tâm điều trị ung thư nào để xin ý kiến ​​thứ hai trước khi bắt đầu điều trị không?

Bạn cũng có thể muốn hỏi những câu hỏi sau trong và sau khi điều trị:

• Làm sao chúng ta biết được phương pháp điều trị có hiệu quả?
• Tôi có thể làm gì để giúp kiểm soát tác dụng phụ?
• Tôi có cần thay đổi chế độ ăn uống hoặc thói quen tập luyện trong quá trình điều trị không?
• Tôi phải gọi cho ai để thảo luận về tác dụng phụ?
• Tôi có lựa chọn nào nếu phương pháp điều trị không hiệu quả?
• Tôi cần theo dõi như thế nào sau khi điều trị?
• Tôi và gia đình tôi có thể nhận được những dịch vụ hỗ trợ nào?

Sự đối đãi

Cách tiếp cận của nhóm y tế đối với MDS của bạn phụ thuộc vào những điều sau:

• Loại MDS bạn có
• Nhóm rủi ro của bạn
• Tuổi tác và sức khỏe tổng thể của bạn 

Đôi khi, nếu bạn không bị số lượng tế bào máu quá thấp và các triệu chứng của bạn nhẹ, bạn và bác sĩ có thể áp dụng phương pháp "theo dõi và chờ đợi". Nếu không, bác sĩ có thể đề xuất một hoặc nhiều lựa chọn sau: 

Tiêm liệu pháp tăng trưởng. Các chất giống như hormone này, chẳng hạn như epoetin (Epogen, Procrit), yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt (G-CSF, filgrastim hoặc Neupogen), yếu tố kích thích khuẩn lạc đại thực bào bạch cầu hạt (GM-CSF, sargramostim hoặc Leukine) và luspatercept (Reblozyl), tất cả đều giúp tủy xương của bạn tạo ra các tế bào máu mới. 

Thuốc chủ vận thụ thể thrombopoietin . Thuốc như romiplostim (Nplate) và eltrombopag (Promacta) làm tăng mức tiểu cầu. 

Truyền hồng cầu. Chúng điều trị chứng thiếu máu thường đi kèm với MDS. Nếu bạn được truyền nhiều, bạn có thể cần liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa. 

Hóa trị. Thuốc hạ methyl hóa, bao gồm azacitidine (Vidaza) và decitabine (Dacogen), kích hoạt các gen giúp tế bào máu trưởng thành. Một loại thuốc gọi là cytarabine (ara-C) có thể được sử dụng ở liều thấp để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh hoặc ở liều cao hơn để cố gắng đưa bệnh vào tình trạng thuyên giảm. 

Lenalidomide (Revlimid). Đây là một loại thuốc được gọi là thuốc điều hòa miễn dịch. Thuốc này có vẻ hiệu quả nhất ở những người có tế bào MDS bị thiếu một phần nhiễm sắc thể nhất định. 

Thuốc ức chế miễn dịch. Các loại thuốc như globulin kháng tế bào tuyến ức (ATG) và cyclosporine có thể được sử dụng để điều trị cho những bệnh nhân có số lượng tế bào trong tủy xương thấp. 

Ghép tế bào gốc. Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi hội chứng loạn sản tủy. Trong phương pháp điều trị này, bạn sẽ nhận được tế bào gốc mới từ người hiến tặng để bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới trong cơ thể bạn. 

Chăm sóc bản thân

Nếu bạn bị MDS, việc chăm sóc bản thân là rất quan trọng, đặc biệt là khi bạn đang trong quá trình điều trị. Sau đây là bốn điều bạn có thể làm để giúp ích:

Tập thể dục. Điều quan trọng là phải luôn năng động để có lợi cho cả cơ thể và trí óc. Bạn sẽ cần sự chấp thuận của nhóm chuyên gia ung thư trước khi bắt đầu tập thể dục.

Kiểm soát tình trạng mệt mỏi. Hơn 90% người mắc MDS báo cáo tình trạng mệt mỏi. Thực hiện các bước để tiết kiệm năng lượng: Tự điều chỉnh tốc độ, phân công nhiệm vụ và lên lịch các hoạt động vào thời điểm bạn có nhiều năng lượng nhất. 

Ăn uống lành mạnh. Nếu bạn có số lượng bạch cầu thấp, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có cần áp dụng chế độ ăn giảm bạch cầu trung tính hay không, chế độ ăn này hạn chế tiếp xúc với vi khuẩn và nấm mà bạn có thể tiếp xúc qua thực phẩm. 

Thực hành liệu pháp tâm-thân. Những thứ như thiền, yoga và hít thở sâu giúp bạn giải tỏa căng thẳng và có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng mệt mỏi.

Những gì mong đợi

Nếu bạn bị MDS, có thể rất khó để biết điều gì sẽ xảy ra. Một số người sống chung với tình trạng này trong nhiều năm và cần ít hoặc không cần điều trị. Những người khác mắc bệnh hung dữ hơn và khoảng một phần ba số bệnh nhân mắc AML, đòi hỏi phải điều trị chuyên sâu hơn. 

Một người có điểm tiên lượng rủi ro rất thấp khi chẩn đoán sẽ sống trung bình khoảng 8,8 năm, trong khi một người có điểm tiên lượng rất cao trung bình sẽ sống chưa đến một năm. Nhưng những điểm tiên lượng này không phải là quả cầu pha lê; chúng chỉ cung cấp giá trị trung bình. Không có cách nào để biết chắc chắn MDS của bạn hung hăng như thế nào và bạn sẽ sống được bao lâu. 

Nhận hỗ trợ

Nếu bạn mắc MDS, điều rất quan trọng là phải nhận được sự hỗ trợ bạn cần. Các nhóm như MDS Foundation cung cấp các nhóm hỗ trợ bệnh nhân toàn cầu. Các lựa chọn khác bao gồm:

• Đường dây hỗ trợ của Quỹ quốc tế MDS và bệnh thiếu máu bất sản.
• Marrowforums, một diễn đàn thảo luận trực tuyến dành cho những người mắc bệnh suy tủy xương.
• Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ có đường dây trợ giúp về ung thư và cũng có thể hỗ trợ cung cấp phương tiện đi lại và thậm chí là chỗ ở trong quá trình điều trị.

Chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của bạn

Có thể rất đau lòng và đáng sợ khi biết mình mắc MDS. Bạn có thể trải qua nhiều cung bậc cảm xúc, từ sốc đến lo lắng, tức giận đến giải quyết. Sau đây là một số cách giúp bạn kiểm soát cảm xúc của mình:

Tập trung vào những điều tích cực. Sống từng ngày và nhắc nhở bản thân về tất cả những việc bạn có thể làm: làm việc, dành thời gian cho gia đình, theo đuổi sở thích. 

Nhận biết các dấu hiệu của bệnh trầm cảm.  Bao gồm cảm thấy buồn hầu hết thời gian trong ít nhất 2 tuần, mất hứng thú với những thứ mà bạn từng thích và khó tập trung. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, hãy liên hệ với chuyên gia sức khỏe tâm thần. 

Tìm sự hỗ trợ từ người khác. Có thể thông qua các nhóm hỗ trợ truyền thống, nơi thờ cúng hoặc liên hệ với bạn bè và gia đình. 

Mẹo để sống chung với MDS

Nếu bạn mắc MDS, điều rất quan trọng là bạn cảm thấy mình kiểm soát được việc chăm sóc và cuộc sống của mình. Để làm được điều này, bạn có thể: 

Xây dựng một đội ngũ chăm sóc sức khỏe mạnh mẽ. Bạn có thể tìm thấy danh sách các chuyên gia tại bản đồ chuyên gia của AA-MDS International Foundation.

Biết các lựa chọn của bạn. Luôn cập nhật thông tin về MDS và các lựa chọn điều trị của bạn.

Lên lịch khám bác sĩ. Điều này sẽ đảm bảo rằng bạn nhận được câu trả lời cho các câu hỏi và nhu cầu của bạn được đáp ứng.

Theo dõi thông tin của bạn. Bao gồm hồ sơ bệnh án và tiền sử sức khỏe của bạn. 

Xây dựng một đội ngũ hỗ trợ mạnh mẽ.  Hãy vây quanh mình bằng những người có thể lắng nghe mối quan tâm của bạn.

Gặp gỡ nhóm chăm sóc

Nhóm chăm sóc sức khỏe MDS của bạn có thể gồm nhiều chuyên gia khác nhau, bao gồm: 

• Bác sĩ chăm sóc chính
• Bác sĩ chuyên khoa huyết học (chuyên gia về các bệnh về máu)
• Bác sĩ chuyên khoa ung thư (chuyên gia về ung thư) 
• Chuyên gia dinh dưỡng
• Bác sĩ bệnh học

Thông tin cho người chăm sóc

Nếu bạn là người chăm sóc, bạn có vai trò rất quan trọng trong cuộc sống của người thân mắc MDS. Trong số nhiều việc bạn có thể làm:

• Cung cấp sự hỗ trợ và động viên.
• Trao đổi với nhóm y tế để làm rõ thắc mắc. 
• Cho thuốc.
• Giúp kiểm soát các triệu chứng và tác dụng phụ.
• Sắp xếp lịch hẹn với bác sĩ. 
• Đưa đón người thân của bạn đến và đi từ nơi hẹn.
• Hỗ trợ bữa ăn.
• Giúp đỡ việc nhà.
• Xử lý các vấn đề về bảo hiểm và thanh toán. 

NGUỒN: 

John Hendren, Indianapolis. 

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Hội chứng loạn sản tủy là gì”, “Thống kê chính về hội chứng loạn sản tủy”, “Các yếu tố nguy cơ gây hội chứng loạn sản tủy”, “Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng loạn sản tủy”, “Xét nghiệm hội chứng loạn sản tủy”, “Điều trị hội chứng loạn sản tủy”, “Các chương trình và dịch vụ”, “Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ về hội chứng loạn sản tủy”, “Các chuyên gia y tế liên quan đến chăm sóc ung thư”, “Hóa trị liệu cho hội chứng loạn sản tủy”.

Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ: “Những câu hỏi cần hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe”, “Triệu chứng và dấu hiệu”, “Chẩn đoán”, “Các lựa chọn điều trị”, “Đối phó với điều trị”.

Quỹ AAMDS: “Kiểm soát việc chăm sóc của bạn”, “Chăm sóc bản thân”, “Sức khỏe cảm xúc”.

UptoDate: “Hội chứng loạn sản tủy ở người lớn (Ngoài những kiến ​​thức cơ bản)”, “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy.