Hội chứng Lynch: Tìm hiểu sự thật

• Hội chứng Lynch là gì?
• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Dấu hiệu của hội chứng Lynch
• Các nguy cơ ung thư khác
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Có những lựa chọn điều trị nào?
• Mẹo để sống chung với hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch là tình trạng khiến mọi người có nhiều khả năng mắc một số loại ung thư nhất định. Nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen có vấn đề. Những người mắc bệnh này có khoảng 40% đến 80% khả năng mắc ung thư đại tràng ở tuổi 70. Họ cũng có nguy cơ mắc ung thư tử cung, buồng trứng hoặc dạ dày . Và họ có xu hướng mắc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn những người khác, thường là ở độ tuổi 30 và 40.

Hội chứng Lynch đôi khi được gọi là ung thư đại tràng không polyp di truyền (HNPCC). Các dạng khác của tình trạng này là hội chứng Muir-Torre và hội chứng Turcot, cả hai đều làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác và, trong trường hợp Muir-Torre, là tổn thương da .

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Hội chứng Lynch là do một trong năm gen trong DNA của bạn có vấn đề. Đây là những gen ảnh hưởng đến khả năng phát hiện lỗi và sửa lỗi của tế bào khi chúng phát triển và nhân lên.

Khi bạn mắc hội chứng Lynch, các tế bào của bạn không sửa được lỗi. Chúng tạo ra ngày càng nhiều tế bào lỗi. Theo thời gian, điều đó có thể gây ra ung thư.

Nếu bố hoặc mẹ bạn mắc bệnh này, bạn cũng có 50% khả năng mắc bệnh.

Dấu hiệu của hội chứng Lynch

Nếu bạn bị ung thư ruột kết trước 50 tuổi, đó là một dấu hiệu có thể xảy ra. Những điều khác có thể gợi ý nguy cơ mắc hội chứng Lynch bao gồm:

• Những người khác trong gia đình bạn đã từng mắc bệnh ung thư ruột kết khi họ còn trẻ.
• Phụ nữ trong gia đình bạn đã từng mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư tử cung .
• Các thành viên trong gia đình bạn đã từng mắc bệnh ung thư thận , gan , ruột non, dạ dày hoặc tuyến bã nhờn.

Các nguy cơ ung thư khác

Hội chứng Lynch là lý do phổ biến nhất khiến một số phụ nữ bị ung thư tử cung. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư sau:

• Não
• Ống dẫn túi mật
• Gan
• Buồng trứng
• Tuyến tụy
• Da
• Ruột non
• Cái bụng
• Tuyến bã nhờn
• Đường tiết niệu trên

Nếu bạn mắc hội chứng Lynch, bạn cũng có nhiều khả năng mắc các khối u không phải ung thư gọi là polyp bên trong đại tràng . Polyp thường gặp ở người lớn tuổi, nhưng những người mắc hội chứng Lynch có thể mắc bệnh sớm hơn trong cuộc đời.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn bị ung thư, bác sĩ có thể thực hiện một trong những xét nghiệm sau trên một mẫu nhỏ của khối u để tìm kiếm dấu hiệu của hội chứng Lynch:

• Xét nghiệm miễn dịch mô hóa học (IHC) sử dụng thuốc nhuộm để đánh dấu protein trong mẫu khối u. Nếu không có một số protein nhất định, đó là dấu hiệu của hội chứng Lynch.
• Xét nghiệm mất ổn định vi vệ tinh (MSI) xem xét DNA trong mô khối u. Chúng có thể chỉ ra lỗi trong gen của bạn chỉ ra hội chứng Lynch.

Đôi khi có thể xét nghiệm các khối u đã được cắt bỏ trong vài năm trước. Một số bệnh viện lưu trữ các mẫu khối u sau phẫu thuật để phòng trường hợp cần xét nghiệm sau này.

Nếu ai đó trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch, hoặc nếu bạn nghĩ mình có nguy cơ mắc bệnh này, bạn có thể muốn xét nghiệm gen bằng cách lấy mẫu máu của bạn .

Bác sĩ cũng có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền để thảo luận về các rủi ro và lựa chọn của bạn. Cố vấn của bạn có thể giúp bạn hiểu:

• Hội chứng Lynch được truyền qua các gia đình như thế nào
• Kết quả xét nghiệm của bạn có thể cho thấy những thay đổi gen nào
• Những kết quả này có ý nghĩa gì đối với nguy cơ ung thư của bạn
• Khả năng bạn có thể truyền gen cho con cái của bạn
• Các lựa chọn của bạn để ngăn ngừa ung thư

Kết quả xét nghiệm dương tính với hội chứng Lynch không phải lúc nào cũng có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư. Nguy cơ của bạn chỉ cao hơn nhiều. Một cố vấn di truyền sẽ làm việc với bạn để quyết định nên làm gì tiếp theo. Họ có thể cung cấp cho bạn thông tin về các lựa chọn và hỗ trợ về mặt cảm xúc.

Có những lựa chọn điều trị nào?

Nếu bạn mắc hội chứng Lynch, hãy đảm bảo kiểm tra thường xuyên để phát hiện bất kỳ loại ung thư nào ở giai đoạn sớm nhất, khi chúng dễ điều trị nhất. Ung thư ruột kết có thể chữa khỏi 90% khi bạn phát hiện sớm. Nếu bạn có nguy cơ, bạn nên bắt đầu kiểm tra sớm hơn bình thường nhiều.

Lịch trình sàng lọc của bạn sẽ phụ thuộc vào tiền sử gia đình và việc bạn đã xét nghiệm DNA hay chưa . Sau đây là một số hướng dẫn chung:

• Nội soi đại tràng mỗi 1 đến 2 năm, bắt đầu từ độ tuổi 20 đến 25. Xét nghiệm này sử dụng một ống soi dài để tìm polyp trong đại tràng của bạn. Những người mắc hội chứng Lynch thường có các polyp khó nhìn thấy hơn. Vì vậy, bạn có thể cần phải nội soi đại tràng độ nét cao hoặc nội soi sắc ký, sử dụng thuốc nhuộm để nhuộm màu các polyp. Nội soi đại tràng có thể phát hiện các polyp trước khi chúng trở thành ung thư.
• Nội soi mỗi 3 đến 5 năm, bắt đầu từ đầu đến giữa độ tuổi 30. Cả nam giới và phụ nữ đều có thể nội soi để kiểm tra dạ dày hoặc ruột của mình để tìm dấu hiệu ung thư.
• Khám vùng chậu, sinh thiết tử cung hoặc siêu âm qua ngã âm đạo để kiểm tra tử cung và buồng trứng một lần một năm khi bạn khoảng 30 tuổi. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng hoạt động của gan.

Một số người mắc hội chứng Lynch chọn cắt bỏ đại tràng để giúp ngăn ngừa ung thư sau này. Những phụ nữ không muốn có con trong tương lai cũng có thể cắt bỏ tử cung và buồng trứng.

Mẹo để sống chung với hội chứng Lynch

Ngoài việc tầm soát ung thư , một lối sống lành mạnh có thể giúp bạn ngăn ngừa ung thư đại trực tràng. Chế độ ăn nhiều rau, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt có thể giúp giảm nguy cơ của bạn. Tập thể dục thường xuyên , duy trì cân nặng khỏe mạnh và hạn chế rượu cũng có thể giúp ích .

Có một số bằng chứng cho thấy việc uống aspirin mỗi ngày trong ít nhất 2 năm có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư liên quan đến Lynch, nhưng cần nghiên cứu thêm để tìm ra liều lượng và thời gian điều trị tốt nhất.

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Sáu cách để giảm nguy cơ mắc ung thư ruột kết".

Phòng khám Cleveland: "Ung thư đại tràng di truyền không do polyp (HNPCC)."

Viện Ung thư Dana-Farber: "Di truyền và Phòng ngừa Ung thư: Hội chứng Lynch."

Trường Y khoa Johns Hopkins: "HNPCC."

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: "Hội chứng Lynch".

Cancer.net: "Hội chứng Lynch".

NIH/Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Hội chứng Turcot".

CDC: "Bạn hoặc thành viên gia đình bạn có bị ung thư trực tràng (đại tràng) không?"

MayoClinic.org: "Hội chứng Lynch".

Tài liệu tham khảo về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: "Hội chứng Lynch", "Điều gì xảy ra trong quá trình tư vấn di truyền?"

Cập nhật.