Kiểm tra FISH

• FISH hoạt động như thế nào
• Ví dụ về xét nghiệm FISH để phát hiện ung thư

Lai tạo huỳnh quang tại chỗ (FISH) là xét nghiệm "lập bản đồ" vật liệu di truyền trong tế bào người, bao gồm các gen hoặc một phần gen cụ thể.

Vì xét nghiệm FISH có thể phát hiện các bất thường về gen liên quan đến ung thư , nên nó hữu ích trong việc chẩn đoán một số loại bệnh. Khi loại ung thư đã được chẩn đoán trước đó, xét nghiệm FISH cũng có thể cung cấp thêm thông tin để giúp dự đoán kết quả của bệnh nhân và liệu bệnh nhân có khả năng đáp ứng với thuốc hóa trị hay không.

Ví dụ, ở bệnh nhân ung thư vú , xét nghiệm FISH trên mô ung thư vú được lấy ra trong quá trình sinh thiết có thể cho biết liệu các tế bào có bản sao thừa của gen HER2 /neu hay không. Các tế bào có bản sao thừa của gen có nhiều thụ thể HER2 hơn, nhận tín hiệu kích thích sự phát triển của các tế bào ung thư vú . Vì vậy, bệnh nhân có bản sao thừa của gen có nhiều khả năng đáp ứng với điều trị bằng trastuzumab ( Herceptin ), một loại thuốc ngăn chặn khả năng thụ thể HER2 nhận tín hiệu tăng trưởng.

Các lựa chọn điều trị khác cho HER2 bao gồm:

• ado-trastuzumab emtansine ( Kadcyla , còn được gọi là TDM-1)
• lapatinib ( Tykerb )
• Margetuximab ( Margenza )
• neratinib ( Nerlynx )
• pertuzumab ( Perjeta )
• trastuzumab deruxtecan ( Enhertu )
• trastuzumab và tiêm hyaluronidase-oysk ( Herceptin Hylecta)

Vì xét nghiệm FISH đắt tiền và không phổ biến nên nó không được sử dụng phổ biến như một xét nghiệm ung thư vú khác : Miễn dịch mô hóa học (IHC).

FISH hoạt động như thế nào

Trong quá trình xét nghiệm FISH sử dụng mẫu mô của bệnh nhân, thuốc nhuộm màu đặc biệt sẽ được gắn vào các phần cụ thể của một số nhiễm sắc thể nhất định để quan sát và đếm chúng dưới kính hiển vi huỳnh quang và phát hiện những bất thường thúc đẩy ung thư .

Những bất thường được tìm thấy ở tế bào ung thư bao gồm:

• Sự chuyển đoạn. Một phần của một nhiễm sắc thể đã bị đứt ra và di chuyển đến nhiễm sắc thể khác.
• Đảo ngược. Một phần của nhiễm sắc thể có thứ tự đảo ngược, mặc dù nó vẫn gắn vào nhiễm sắc thể chính xác.
• Sự mất đoạn. Một phần của nhiễm sắc thể bị mất.
• Sự nhân đôi. Một phần nhiễm sắc thể đã được sao chép và tế bào chứa quá nhiều bản sao.

Sự chuyển vị có thể giúp bác sĩ xác định một số loại bệnh bạch cầu , u lympho và sarcoma . Sự nhân đôi trong các tế bào ung thư vú có thể giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu.

So với các xét nghiệm di truyền tế bào (gen tế bào) chuẩn, một lợi thế của FISH là nó có thể xác định những thay đổi di truyền quá nhỏ để có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Một lợi thế khác là FISH không phải được thực hiện trên các tế bào đang phân chia tích cực. Vì các xét nghiệm khác không thể được thực hiện cho đến khi các tế bào ung thư phát triển trong đĩa thí nghiệm trong khoảng hai tuần, nên quá trình này thường mất khoảng ba tuần. Kết quả FISH thường có trong vòng vài ngày.

Ví dụ về xét nghiệm FISH để phát hiện ung thư

Mặc dù xét nghiệm FISH thường được sử dụng để phân tích các bất thường về gen trong ung thư vú , nhưng nó cũng có thể cung cấp thông tin quan trọng về nhiều loại ung thư khác.

Ví dụ, trong chẩn đoán ung thư bàng quang , xét nghiệm FISH đối với các tế bào nước tiểu có thể đáng tin cậy hơn xét nghiệm tiêu chuẩn tìm kiếm các tế bào bất thường. Ngoài ra, FISH có thể phát hiện ung thư bàng quang tái phát sớm hơn từ ba đến sáu tháng.

FISH cũng có thể xác định các bất thường về nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu, bao gồm các tế bào bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL), một số trong đó có liên quan đến các dạng bệnh hung hăng. Bệnh nhân mắc các dạng bệnh CLL hung hăng hơn có thể cần điều trị khẩn cấp, trong khi những bệnh nhân mắc các dạng bệnh ít hung hăng hơn có thể chỉ cần theo dõi.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Mới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư
• Kiểm tra FISH
• Quét xương để tìm ung thư
• Phân loại khối u
• Lo lắng về ung thư
• Cách Đọc Báo Cáo Bệnh Học Của Bạn
• Các giai đoạn của ung thư

NGUỒN:
Genome.gov: "Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH)."
Breastcancer.org: "Xét nghiệm FISH (Lai tại chỗ huỳnh quang)."
Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Các nghiên cứu đặc biệt trong chẩn đoán ung thư." "Liệu pháp nhắm mục tiêu cho ung thư vú."
Phòng khám Mayo: "Chẩn đoán ung thư gan;" "Chẩn đoán ung thư niệu quản;" và "Bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính." 

UpToDate.com: "Công cụ chẩn đoán di truyền phân tử và tế bào học."     

Tiếp theo trong Mới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư

• Quét xương để tìm ung thư
• Phân loại khối u
• Lo lắng về ung thư
• Cách Đọc Báo Cáo Bệnh Học Của Bạn
• Các giai đoạn của ung thư