Mang thai sau khi bị ung thư vú là an toàn cho người mang gen BRCA: Nghiên cứu

Ngày 19 tháng 1 năm 2024 – Một nghiên cứu mới trên Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ đưa ra những phát hiện đầy hy vọng về việc mang thai ở những người trẻ tuổi sống sót sau ung thư vú, những người có gen không chỉ mang lại nguy cơ ung thư cao hơn mà còn có nguy cơ mắc các vấn đề về khả năng sinh sản. Trong số gần 5.000 phụ nữ trong nghiên cứu, 22% đã mang thai, hầu hết trong số họ mang thai một cách tự nhiên và đối với hầu hết, không có bằng chứng nào cho thấy nguy cơ ung thư vú tái phát sau khi mang thai tăng lên.

Các nhà nghiên cứu đã tìm cách đánh giá tốt hơn tác động của thai kỳ đối với sự tái phát ung thư vú ở những người mang đột biến gen BRCA vì tư vấn sinh sản cho phụ nữ có thể phức tạp. Các tác giả nghiên cứu lưu ý rằng nhiều phụ nữ sợ truyền đột biến gen BRCA cho con cái của họ. Các gen của phụ nữ cũng có thể ảnh hưởng đến các yếu tố sinh sản như dự trữ buồng trứng hoặc tiềm năng sinh sản của buồng trứng của họ dựa trên số lượng và chất lượng trứng của họ. Nhiều phụ nữ bị ảnh hưởng chủ động cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng do nguy cơ ung thư buồng trứng cao hơn , do đó tạo ra một khoảng thời gian hẹp để mang thai giữa điều trị ung thư vú và phẫu thuật phòng ngừa.

Được công bố vào tháng trước,  những phát hiện cho thấy nguy cơ tái phát ung thư vú gần như giống hệt nhau ở những người mang gen BRCA đã mang thai, so với những người không mang thai. Đây là nghiên cứu lớn đầu tiên cung cấp bằng chứng về tính an toàn của việc mang thai trong nhóm này, tác giả chính Matteo Lambertini, Tiến sĩ, Tiến sĩ, lưu ý rằng nghiên cứu duy nhất khác là một nghiên cứu "rất, rất nhỏ" từ khoảng 10 năm trước.

Phân tích mới bao gồm 4.732 phụ nữ tuổi từ 40 trở xuống mắc ung thư vú giai đoạn đầu và mang đột biến gen được gọi là BRCA1 hoặc BRCA2, có khả năng dự đoán cao về việc phụ nữ mắc ung thư vú. Trong khoảng thời gian theo dõi 8 năm , các nhà nghiên cứu đã so sánh tỷ lệ tái phát ung thư vú ở 659 phụ nữ mang thai với 4.073 phụ nữ không mang thai. Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán ung thư vú là 35 tuổi.

Khoảng 1 trong 5 phụ nữ trong nghiên cứu đã mang thai trong vòng 10 năm sau khi được chẩn đoán, mặc dù tỷ lệ mang thai có thể không phải là thước đo chính xác về khả năng mang thai vì không biết có bao nhiêu người đã cố gắng mang thai từ nghiên cứu. Những phụ nữ mang thai có xu hướng trẻ hơn khi được chẩn đoán mắc ung thư và độ tuổi trung bình khi sinh chỉ dưới 35. Khoảng 1 trong 5 ca mang thai liên quan đến công nghệ hỗ trợ sinh sản, chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm , trong khi 4 trong số 5 ca mang thai còn lại diễn ra mà không cần hỗ trợ y tế.

Trong số những người mang thai, 45 người đã phá thai và 63 người bị sẩy thai. 517 người còn lại sinh con ở tuần thứ 37 hoặc muộn hơn, và khoảng 10% số ca mang thai hoàn thành là sinh đôi. Phân tích cho thấy những phụ nữ này không có nguy cơ gia tăng các biến chứng thai kỳ, cũng không có nguy cơ gia tăng nào về kết quả kém cho trẻ sơ sinh.

Chín trong số 10 phụ nữ tham gia nghiên cứu đã sử dụng hóa trị như một phần của quá trình điều trị ung thư, điều này đáng chú ý vì nó liên quan đến tình trạng vô sinh.

Các tác giả viết: "Những bệnh nhân đã mang thai có tỷ lệ sống sót sau ung thư vú nói riêng và ung thư nói chung cao hơn đáng kể".

"Hầu hết thời gian, bệnh nhân mang thai có xu hướng có kết quả tốt hơn", Lambertini, phó giáo sư ung thư tại Đại học Genova ở Ý, cho biết. "Tôi không muốn truyền đạt thông điệp rằng việc mang thai có tác dụng bảo vệ, nhưng tôi muốn nói rằng việc mang thai chắc chắn không làm tăng nguy cơ tái phát".

Lambertini cho biết thông điệp chính về những phát hiện của nghiên cứu này là về tính an toàn của việc mang thai vì "có nhiều bác sĩ ung thư tại phòng khám vẫn khuyên bệnh nhân của họ không nên mang thai vì lo ngại rằng có thể làm tăng nguy cơ tái phát, vì vậy thông điệp chính là việc mang thai không làm tăng nguy cơ tái phát". 

Lambertini cho biết: “Có khả năng là một điều chúng tôi đã thảo luận trong bài báo là những bệnh nhân có tiên lượng tốt hơn sẽ là những bệnh nhân có thể mang thai sau này, còn những bệnh nhân có tiên lượng xấu hơn có thể là những bệnh nhân tái phát trong vài năm đầu sau khi được chẩn đoán nên họ sẽ không bao giờ có thể mang thai được nữa”. 

Những khả năng khác để cải thiện dữ liệu sống sót có thể là các chi tiết liên quan đến loại ung thư mà phụ nữ mang thai mắc phải hoặc có thể liên quan đến hệ thống miễn dịch của phụ nữ. 

Lambertini cho biết: “Chúng tôi biết rằng trong thời kỳ mang thai, hệ thống miễn dịch sẽ có rất nhiều thay đổi”. 

Đột biến gen BRCA có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn nhiều, đặc biệt là ở cả hai bên vú. Khoảng 13% phụ nữ trong dân số nói chung sẽ mắc ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời, nhưng các nghiên cứu cho thấy hơn một nửa số người mang gen BRCA1 và ít nhất 45% người mang gen BRCA2 sẽ mắc ung thư vú, theo Viện  Ung thư Quốc gia . Các đột biến này cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng và có liên quan đến các bệnh ung thư xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn.

Khoảng một nửa số phụ nữ trong nghiên cứu đã được cắt bỏ buồng trứng và vòi trứng để giảm nguy cơ , tức là cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng. Trong số những phụ nữ có thai, 43% cuối cùng đã thực hiện thủ thuật này; trong số những người không có thai, 53 người đã thực hiện thủ thuật này.

Các tác giả cảnh báo rằng phân tích đã tiết lộ một số khác biệt về rủi ro dựa trên việc một phụ nữ có đột biến gen BRCA1 hay BRCA2 hay không, điều này có thể liên quan đến những điều cụ thể về loại ung thư vú mà một phụ nữ mắc phải. Những người mang gen BRCA2 có xu hướng có tỷ lệ tái phát cao hơn và họ cũng có nhiều khả năng mắc ung thư nhạy cảm với hormone như estrogen . Nhưng khi các nhà nghiên cứu xem xét tất cả những phụ nữ trong nghiên cứu mắc ung thư nhạy cảm với hormone, không có nguy cơ tái phát chung nào tăng lên, cuối cùng cho thấy rằng tư vấn sinh sản cho những người mang gen BRCA nên được cá nhân hóa, dựa trên các chi tiết về chẩn đoán ung thư cụ thể của từng người.

Lambertini cho biết: “Nhìn chung, tôi cho rằng nghiên cứu này cho thấy việc mang thai là an toàn, nhưng đối với những bệnh nhân có đột biến BRCA2, tôi sẽ thận trọng hơn một chút”, đồng thời lưu ý rằng ông có thể khuyên những bệnh nhân BRCA2 của mình mắc bệnh ung thư nhạy cảm với hormone nên dùng liệu pháp hormone chuyên biệt trong 5 năm để giảm nguy cơ tái phát, chẳng hạn như dùng thuốc tamoxifen , trước khi quyết định thử mang thai. 

NGUỒN:

Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ : "Mang thai sau khi mắc ung thư vú ở những người trẻ mang gen BRCA: Nghiên cứu nhóm bệnh viện quốc tế".

Matteo Lambertini, Tiến sĩ, Bác sĩ chuyên khoa ung thư vú và phó giáo sư ung thư học, Đại học Genova, Ý.

Viện Ung thư Quốc gia: “Đột ​​biến gen BRCA: Rủi ro ung thư và xét nghiệm di truyền.”