Những điều bạn cần biết về GIST

Ung thư có lẽ là từ mà không ai muốn nghe. Nếu gần đây bạn được chẩn đoán mắc khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST), một loại ung thư tương đối hiếm gặp ở đường tiêu hóa, bạn có thể sợ hãi, choáng ngợp và lo lắng về những gì xảy ra tiếp theo.

WebMD đã trao đổi với các chuyên gia, những người đã chia sẻ một số sự thật mà bạn nên biết nếu bạn được chẩn đoán mắc GIST. "Điều quan trọng đối với những người được chẩn đoán mắc GIST là phải hiểu rằng đây là một loại ung thư khác có thể phát triển rất chậm -- trong phần lớn các trường hợp -- đến phát triển hung hãn trong một số ít trường hợp", Nikhila Khushalani, MD, Trưởng khoa Mô mềm và U hắc tố tại Viện Ung thư Roswell Park ở Buffalo, NY cho biết

GIST là gì?

Hầu hết các loại ung thư được gọi là " ung thư biểu mô ", và chúng phát triển ở da hoặc ở lớp lót của các cấu trúc bên trong cơ thể như dạ dày . Nhưng GIST thì hơi khác một chút: nó là một trong nhóm ung thư được gọi là sarcoma. Những loại ung thư này phát triển ở các mô liên kết hoặc mô hỗ trợ của cơ thể như mỡ, cơ hoặc xương.

Hơn một nửa số khối u GIST được tìm thấy ở dạ dày. Những nơi khác mà GIST có thể phát triển bao gồm tá tràng và ruột non, thực quản , trực tràng và đại tràng .

Cho đến cuối những năm 1990, các bác sĩ vẫn chưa thực sự hiểu rằng GIST khác với các loại ung thư khác được tìm thấy trong dạ dày và hệ tiêu hóa . Đó là khi họ biết rằng các tế bào khối u tạo ra một loại protein cụ thể gọi là KIT và 95% khối u GIST có đột biến hoặc thay đổi trong gen tạo ra protein KIT.

GIST được chẩn đoán như thế nào?

GIST là loại ung thư khó chẩn đoán hơn các loại ung thư phổ biến hơn như ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt . Mặc dù bác sĩ có thể nghi ngờ một loại ung thư cụ thể là GIST dựa trên hình ảnh chụp CT, nhưng cách duy nhất để chắc chắn là thông qua bệnh lý học -- nghiên cứu các tế bào khối u trong phòng thí nghiệm.

Vì đây là một chẩn đoán phức tạp nên điều rất quan trọng là GIST phải được chẩn đoán và điều trị bởi một nhóm đa chuyên khoa có kinh nghiệm về loại khối u này.

GIST được điều trị như thế nào?

GIST đã trở thành một loại ung thư có thể điều trị được. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính của GIST nếu bệnh chưa lan rộng và có thể cắt bỏ được. Trên thực tế, trong nhiều trường hợp, sau khi khối u ban đầu được cắt bỏ bằng phẫu thuật, bạn có thể không cần điều trị thêm nữa.

“Nhiều người được chữa khỏi bằng một số ca phẫu thuật khá đơn giản”, theo George Demetri, MD, phó giáo sư y khoa tại Trường Y Harvard và giám đốc Trung tâm Sarcoma và Ung thư xương tại Viện Ung thư Dana-Farber và Bệnh viện Brigham and Women's ở Boston. “Hơn một nửa số ca GIST là khối u nhỏ, cấp độ thấp và dễ dàng cắt bỏ bằng phẫu thuật”.

Sau khi khối u được cắt bỏ bằng phẫu thuật, khối u sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để cố gắng xác nhận chẩn đoán và kiểm tra khối u để tìm một số đột biến nhất định.

Có một số yếu tố khiến GIST dễ tái phát hơn:

1. Kích thước khối u . Khối u càng lớn thì khả năng tái phát sau phẫu thuật càng cao. GISTs có kích thước nhỏ cũng có thể tái phát. Do đó, kích thước chỉ là một biến số cho khả năng tái phát.
2. “Chỉ số phân bào.” Nghĩa là tỷ lệ các tế bào đang tạo ra bản sao của chính chúng. Chỉ số phân bào càng cao thì nguy cơ tái phát càng cao.
3. Vị trí khối u . GIST được tìm thấy ở dạ dày ít có khả năng tái phát hơn so với GIST được tìm thấy ở các vị trí xuất phát khác.

Dựa trên các yếu tố này, nguy cơ tái phát GIST được phân loại là thấp, trung bình hoặc cao.

Demetri cho biết: “Có lẽ 7 trong số 10 bệnh nhân có thể phẫu thuật cắt bỏ khối u, báo cáo bệnh lý sẽ cho chúng ta biết rằng họ không có nguy cơ lớn bị ung thư tái phát -- có thể chỉ khoảng 10% trong suốt cuộc đời”.

Bất kể nguy cơ tái phát, mọi người được chẩn đoán mắc GIST đều nên được đánh giá sau mỗi 3 đến 6 tháng.

Chụp CT bụng và xương chậu cũng nên được thực hiện 3 đến 6 tháng một lần. Chụp PET không thể thay thế cho chụp CT.

Trước năm nay, imatinib ( Gleevec ) được sử dụng như một liệu pháp bổ trợ cho GIST có nguy cơ cao đã cắt bỏ. Liệu pháp này được thực hiện trong một năm. Tỷ lệ sống sót chung được cải thiện nhờ liệu pháp này.

Một nghiên cứu tiếp theo đã được thực hiện bằng cách sử dụng Gleevec trong ba năm hoặc một năm. Thời gian ba năm tốt hơn thời gian một năm. Thời gian ba năm cho imatinib bổ trợ đã được FDA chấp thuận, để sử dụng thường quy sau phẫu thuật cho GIST có nguy cơ trung bình đến cao.

Khushalani cho biết: “Gleevec đã được chứng minh rõ ràng rằng có thể làm giảm nguy cơ tái phát GIST và ở những bệnh nhân có nguy cơ cao, nó thậm chí còn cải thiện tỷ lệ sống sót chung của họ”.

Đối với những người có đột biến PDGFRA, Gleevec không được khuyến cáo. Sự hiện diện của đột biến gen này dẫn đến tình trạng kháng imatinib, nhưng cũng làm giảm nguy cơ tái phát GIST.

Nếu Ung thư đã lan rộng thì sao?
Trong 15% trường hợp, GIST không thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật. Trong trường hợp này, Gleevec đã được sử dụng trước khi phẫu thuật, để cố gắng thu nhỏ khối u và có thể phẫu thuật. Liệu pháp này, được gọi là liệu pháp tân bổ trợ, được phát hiện là an toàn và hiệu quả và do đó nên được sử dụng theo từng trường hợp cụ thể. Tuy nhiên, nếu khối u vẫn không thể được cắt bỏ bằng phẫu thuật, nên tiếp tục dùng imatinib sau khi phẫu thuật.

Demetri cho biết: "Tùy thuộc vào kích thước của khối u hoặc vị trí của nó, chúng tôi có thể không thể lấy hết được -- ít nhất là không gây tổn hại thực sự đến khả năng hoạt động của người đó". Ví dụ, việc cắt bỏ một khối u lớn ở cuối dạ dày, nơi nó đổ vào tá tràng, có thể gây tổn hại đến hệ tiêu hóa của bạn đến mức bạn có thể không bao giờ có thể ăn hoặc thải chất thải bình thường.

Đối với một số người được chẩn đoán mắc GIST, căn bệnh này đã di căn, nghĩa là nó đã lan ra ngoài khu vực bắt đầu ở hệ tiêu hóa và đến những nơi khác trong cơ thể.

GIST di căn là bệnh đã lan ra ngoài vị trí ban đầu của khối u nguyên phát. Bệnh này không thể loại bỏ bằng phẫu thuật. Trong những trường hợp này, việc sử dụng imatinib là phương pháp điều trị được lựa chọn. Tỷ lệ đáp ứng và độ ổn định của bệnh xấp xỉ 90%. Tỷ lệ sống sót lâu dài (9 năm) là 35%.

“Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân GIST có bệnh đã lan rộng ngay từ đầu”, Demetri nói. “Điều đó thật đáng sợ, nhưng tin tốt là Gleevec rất hiệu quả trong việc kiểm soát GIST di căn. Thuốc có tác dụng với khoảng chín trong số 10 bệnh nhân và giúp kiểm soát bệnh trung bình trong khoảng 2 năm. Nhưng khoảng 17% bệnh nhân của chúng tôi bị bệnh di căn, những người đã tham gia thử nghiệm ban đầu mà chúng tôi thực hiện bằng Gleevec để điều trị GIST vẫn còn sống và dùng thuốc cho đến ngày nay, sau 12 năm”, ông nói.

Đối với những người bị GIST tiến triển hoặc không thể dùng imatinib, thuốc sunitinib ( Sutent ) có thể có lợi. Với loại thuốc này, tỷ lệ đáp ứng và độ ổn định của bệnh là hơn 50%, với tỷ lệ sống sót là hơn hai năm.

Thuốc regorafenib (Stivarga) được sử dụng để điều trị cho những bệnh nhân có khối u không thể phẫu thuật cắt bỏ và không còn đáp ứng với các phương pháp điều trị GIST khác.

Các loại thuốc khác như sorafenib (Nexavar), dasatinib ( Sprycel ) và nilotinib ( Tasigna ) đang được sử dụng cho GIST đã tiến triển khi dùng imatinib và sunitinib.

Quay trở lại giữa những năm 1990, các bác sĩ không có nhiều điều để cung cấp cho những người mắc GIST, nhưng điều đó đã thay đổi. "Ngày nay, chúng ta có các lựa chọn điều trị tuyệt vời, với các liệu pháp mới đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng ", Demetri nói. "Chúng tôi đã đạt được tiến bộ to lớn trong 10 năm qua trong việc điều trị GIST, vì vậy có rất nhiều hy vọng cho bệnh nhân".

Để biết thêm thông tin và kết nối với những người khác mắc GIST, hãy truy cập GIST Support International: www.gistsupport.org.

NGUỒN:

GIST Support International. George Demetri, MD, phó giáo sư y khoa, Trường Y Harvard; Giám đốc, Trung tâm Sarcoma và Ung thư xương, Viện Ung thư Dana-Farber và Bệnh viện Brigham and Women, Boston, MA. Phỏng vấn qua điện thoại.

Tiến sĩ Y khoa Nikhil Khushalani, Trưởng khoa Mô mềm và U hắc tố, Viện Ung thư Roswell Park, Buffalo, NY Phỏng vấn qua điện thoại.

Joensuu H, Eriksson M, Hatrmann J, et al. Mười hai so với 36 tháng dùng imatinib (IM) bổ trợ như một phương pháp điều trị GIST có thể phẫu thuật được với nguy cơ tái phát cao: Kết quả cuối cùng của một thử nghiệm ngẫu nhiên (SSGXVIII/AIO). Bài báo trình bày tại: Hội nghị thường niên năm 2011 của Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ; Ngày 3-7 tháng 6 năm 2011; Chicago, IL. Tóm tắt LBA1.

Ba năm điều trị bằng Gleevec giúp cải thiện khả năng sống sót của bệnh nhân mắc khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST).

Thông cáo báo chí, FDA.