Tương lai của Y học chính xác

• Lựa chọn kháng sinh tốt hơn
• Ít tác dụng phụ của thuốc
• Một chẩn đoán cụ thể hơn
• Chống lại ung thư bằng chính tế bào miễn dịch của bạn
• Ngăn chặn bệnh Alzheimer, Parkinson và MS ngay từ đầu
• Đi sâu hơn vào bệnh động kinh
• Chẩn đoán bệnh hiếm gặp

Một ngày nào đó, trong tương lai không xa, bác sĩ có thể kê đơn thuốc dựa trên tốc độ cơ thể bạn xử lý thuốc, thay vì dựa vào các thông tin sơ bộ như chiều cao và cân nặng.

Trong cùng thời đại, bạn có thể phát hiện ra mình bị ung thư -- nhưng không chỉ là ung thư vú hay ung thư tuyến tiền liệt . Thay vào đó, chẩn đoán và điều trị của bạn sẽ liên quan trực tiếp đến đột biến gen mà khối u mang, bất kể nó nằm ở đâu trong cơ thể bạn.

Những cách tiếp cận tinh tế này đối với chăm sóc sức khỏe -- thường được gọi là y học cá nhân hóa, cá thể hóa hoặc chính xác -- không quá xa vời như bạn nghĩ. Một số công nghệ cần thiết đã tồn tại. Nó đang được tinh chỉnh, thử nghiệm và hiệu quả hơn về mặt chi phí để bác sĩ và bệnh nhân có thể sử dụng thường xuyên.

Trong nhiều trường hợp khác, các nhà nghiên cứu vẫn đang làm việc chăm chỉ để thu thập dữ liệu và phát triển các công cụ hoàn toàn mới được thiết kế để điều chỉnh dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho mọi người dựa trên gen, môi trường và lối sống riêng biệt của họ. Đó là trọng tâm chính của chương trình nghiên cứu "Tất cả chúng ta", một nỗ lực lớn được Viện Y tế Quốc gia tài trợ. Các nhà khoa học trên khắp đất nước đang nỗ lực thu thập càng nhiều dữ liệu càng tốt và khám phá ra những phát hiện mới có thể cải thiện khả năng điều trị bệnh nhân một cách cụ thể nhất có thể. 

Tiến sĩ Eric Topol, phó chủ tịch điều hành của Viện nghiên cứu Scripps và là nhà nghiên cứu chính của All of Us, cho biết lĩnh vực y học chính xác đang bùng nổ. "Có một khối lượng lớn tài liệu xuất bản với tốc độ chóng mặt. Rất nhiều bác sĩ khó có thể theo kịp", ông nói.

Mặc dù không có mốc thời gian chính xác, nhưng có nhiều tiến bộ về y học chính xác sẽ đến với bệnh nhân trong vòng 5-10 năm tới. Sau đây là một số điểm nổi bật:

Lựa chọn kháng sinh tốt hơn

Khi bạn bị nhiễm trùng do vi khuẩn, bác sĩ sẽ đưa ra dự đoán có căn cứ về loại kháng sinh nào sẽ chống lại tốt nhất. Điều đó ổn nếu bạn bị nhiễm trùng xoang thông thường. Nhưng với một căn bệnh nghiêm trọng như nhiễm trùng huyết (phản ứng đe dọa tính mạng đối với nhiễm trùng), điều quan trọng là phải xác định được loại vi khuẩn gây bệnh. Quá trình này có thể mất vài ngày. Bác sĩ sẽ gửi mẫu nuôi cấy đến phòng xét nghiệm và chờ chúng phát triển. Trong thời gian chờ đợi, bạn cần bắt đầu dùng thuốc.

"Ngày nay, chúng tôi sử dụng phương pháp tiếp cận rải rác khi kê đơn thuốc kháng sinh", Topol nói. Chọn sai thuốc có thể khiến bạn không khỏe hơn. Nó cũng có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng như tổn thương thận. Nhưng các bác sĩ sẽ sớm có thể lấy mẫu máu, giải trình tự vi khuẩn tìm thấy trong đó và xác định mầm bệnh cụ thể nào đang khiến bạn bị bệnh. "Đây sẽ là một phương pháp tiếp cận rất chính xác và chúng tôi sẽ có kết quả trong vòng vài giờ hoặc thậm chí vài phút", Topol nói.  

Một số trung tâm y tế trên khắp đất nước đã sử dụng công nghệ này, nhưng Topol hy vọng nó sẽ sớm trở nên phổ biến. "Nếu chúng ta không thực hiện điều này thường xuyên trong 5 năm tới, chúng ta đã bỏ lỡ một cơ hội lớn", ông nói. 

Ít tác dụng phụ của thuốc

Cho dù bạn cần thuốc để kiểm soát cholesterol, ngăn máu đông quá nhiều hay giúp bạn ngủ ngon trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ nên cân nhắc đến những yếu tố như giới tính, kích thước cơ thể và tiền sử bệnh lý của bạn. Nhưng có rất nhiều điều bác sĩ không biết, vì vậy họ có thể phải điều chỉnh liều dùng hoặc chuyển bạn sang một loại thuốc khác do tác dụng phụ. Y học chính xác sắp loại bỏ một số phỏng đoán khỏi phương trình.

Keith Stewart, MB, ChB, giám đốc y khoa của Trung tâm Y học Cá nhân hóa thuộc Bệnh viện Mayo cho biết lĩnh vực dược lý học di truyền học -- nghiên cứu về cách gen của bạn ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với thuốc -- sắp cất cánh. Bằng cách xem xét gen của bạn, bác sĩ sẽ có thể biết liệu thuốc có hiệu quả với bạn hay không, cơ thể bạn sẽ chuyển hóa thuốc (phân hủy thuốc) nhanh như thế nào và liệu bạn có khả năng gặp tác dụng phụ hay không.

"Hiện nay, có hàng ngàn bệnh nhân trong các thử nghiệm dược lý di truyền", Stewart nói. Ít nhất một thử nghiệm như vậy đang xem xét thuốc làm loãng máu clopidogrel (Plavix). Nếu thành công, các bác sĩ sẽ có thể tìm ra liệu loại thuốc này có phù hợp với một bệnh nhân nhất định hay không và liều lượng lý tưởng là bao nhiêu trước khi kê đơn.  

Một chẩn đoán cụ thể hơn

Một số điều này đã xảy ra. Ví dụ, nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, bạn sẽ biết được liệu ung thư có thụ thể estrogen hay progesterone hay không. Bạn cũng sẽ biết được liệu bạn có dương tính với một loại protein có tên là HER2 hay không. Nhưng các chuyên gia cho biết đó chỉ là phần nổi của tảng băng chìm.

Trong tương lai: Xét nghiệm máu "pan-cancer" có thể xác định ung thư ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể bạn. Các nhà khoa học rất phấn khích về cái gọi là sinh thiết lỏng này, có thể được sử dụng thay cho các lần quét PET đắt tiền (và phát ra bức xạ) để theo dõi bệnh nhân ung thư.

"Hầu như tất cả mọi người mắc ung thư giai đoạn II đến IV, ngoại trừ ung thư não, đều có DNA khối u xuất hiện trong máu của họ", Topol nói. "Chúng tôi có thể biết liệu một người có đáp ứng với điều trị hay thuyên giảm hay không".

Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán và điều trị ung thư dựa trên cấu trúc di truyền của khối u. Hiện tại, một bác sĩ "có thể muốn sử dụng một loại thuốc cho bệnh ung thư vú nhưng họ không thể vì nó chỉ được chấp thuận cho bệnh ung thư thận", Stewart nói. "Khi nhiều nghiên cứu hơn cho thấy rằng không quan trọng khối u ở đâu, chúng ta sẽ thấy nhiều sự chấp thuận hơn của FDA đối với các loại thuốc dựa trên những thay đổi di truyền".

Việc chăm sóc bệnh tiểu đường cũng có thể thay đổi. Topol cho biết có nhiều phân nhóm khác nhau của bệnh tiểu đường loại 2, nhưng tất cả những người mắc bệnh này đều được chẩn đoán và điều trị giống nhau.

"Có 30 triệu người mắc bệnh tiểu đường loại 2 và 14 nhóm thuốc khác nhau, nhưng không ai biết cách điều trị tốt nhất cho họ", ông nói. "Mục tiêu là có thể lý trí và thông minh, thay vì chỉ bắt đầu cho mọi người dùng cùng một loại thuốc và nếu không hiệu quả, hãy chuyển sang loại khác".

Chống lại ung thư bằng chính tế bào miễn dịch của bạn

Nhiều loại liệu pháp miễn dịch (sử dụng sức mạnh của hệ thống miễn dịch của chính bạn để chống lại bệnh tật) đã được sử dụng, ví dụ, để điều trị cho bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối. Nhưng liệu pháp tế bào T CAR đưa nó lên một tầm cao mới. "Bạn đang lấy tế bào T của chính bệnh nhân, biến đổi gen chúng và đưa chúng trở lại cơ thể họ. Bạn không thể cá nhân hóa hơn thế nữa", Stewart nói. Ông hy vọng sẽ thấy nhiều tiến bộ hơn trong lĩnh vực này trong vài năm tới.

Ngăn chặn bệnh Alzheimer, Parkinson và MS ngay từ đầu

Hiện nay có nhiều phương pháp điều trị cho những tình trạng này nhưng không có cách nào làm chậm đáng kể chúng. Y học cá nhân hóa có thể sớm thay đổi điều đó, khi các nhà khoa học làm việc để xác định các dấu hiệu sinh học cụ thể (các dấu hiệu cụ thể trong cơ thể bạn, thay vì các triệu chứng) liên quan đến những tình trạng này. Do đó, các phương pháp điều trị mới có thể sẽ ra mắt thị trường trong vài năm tới.

Đi sâu hơn vào bệnh động kinh

Các nhà khoa học cũng đang sử dụng nghiên cứu di truyền để tìm hiểu thêm về bệnh động kinh, một trong những rối loạn thần kinh phổ biến nhất. Một thử nghiệm do NIH tài trợ đã tìm thấy ba gen động kinh khác nhau. Theo thời gian, điều này sẽ chuyển thành các phương pháp điều trị mới, cụ thể hơn.

Chẩn đoán bệnh hiếm gặp

Các bệnh hiếm có thể khó chẩn đoán, nhưng giờ đây khi bạn có thể giải trình tự toàn bộ bộ gen (hoặc một phần của nó, exome), việc này trở nên dễ dàng hơn nhiều. Từ năm 2011, công nghệ này đã giúp các bác sĩ xác định chính xác các chẩn đoán và cứu sống bệnh nhân. "Phương pháp này sẽ trở thành một phương pháp được chấp nhận nhiều hơn trong y học", Stewart nói.

NGUỒN:

Tiến sĩ Eric Topol, Phó chủ tịch điều hành, Viện nghiên cứu Scripps; nhà nghiên cứu chính, All of Us.

Keith Stewart, MB, ChB, giám đốc y khoa, Trung tâm Y học Cá nhân hóa của Mayo Clinic.

Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering: "Thử nghiệm lâm sàng cho thấy triển vọng của 'Nghiên cứu giỏ hàng' về thuốc điều trị ung thư."

Viện Y tế Quốc gia: "Về Chương trình Nghiên cứu Tất cả chúng ta." “Các Tổ chức Cung cấp Dịch vụ Chăm sóc Sức khỏe.”

Viện Khoa học Chuyển dịch Scripps: “Chương trình Nghiên cứu Tất cả Chúng ta”.

Tế bào : "Y học cá nhân hóa từ khi còn trong bụng mẹ đến khi chết." Tháng 3 năm 2014.

Xu hướng Y học Toàn cầu của Trường Y Harvard: "Nâng cao y học cá nhân hóa: Liệu pháp tế bào CAR-T".

Chẩn đoán và liệu pháp phân tử: Y học cá nhân hóa trong các bệnh thoái hóa thần kinh: Còn xa đến đâu?"

Ý kiến ​​hiện tại về HIV và AIDS : “Các dấu hiệu sinh học là gì?”

Trường Cao đẳng Bác sĩ và Phẫu thuật thuộc Đại học Columbia: "Sáng kiến ​​Y học Chính xác: Bệnh động kinh."