Ung thư tuyến tiền liệt và xét nghiệm di truyền

• Gen của bạn có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt như thế nào
• Khi nào bạn nên xét nghiệm di truyền ung thư tuyến tiền liệt
• Thông tin di truyền giúp ích như thế nào

Nguy cơ mắc nhiều bệnh lý sức khỏe có thể được ghi trong gen của bạn. Đó là một lý do tại sao bác sĩ hỏi về tiền sử bệnh lý của gia đình bạn.

Các nhà nghiên cứu đã biết từ lâu rằng các gia đình có thể mang và truyền lại các biến thể gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú , buồng trứng , tử cung và ruột kết , trong số những loại khác. Gần đây hơn, họ đã phát hiện ra một số gen tương tự này cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới .

Nếu bạn mang một gen có thể liên quan đến sự phát triển của ung thư tuyến tiền liệt , điều đó có thể thay đổi phương pháp điều trị bạn nhận được cũng như các quyết định về sức khỏe trong tương lai của bạn. Điều đó cũng có nghĩa là cha mẹ, anh chị em ruột và con cái của bạn cũng mang một gen làm tăng nguy cơ ung thư của họ.

Gen của bạn có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt như thế nào

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số gen có thể đóng vai trò trong nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt khi chúng có những thay đổi nhất định (đột biến).

Đây là những điều mà bác sĩ biết rõ nhất:

BRCA1 và BRCA2. Thông thường, những gen này, được gọi là gen ức chế khối u, giúp ngăn ngừa ung thư . Nhưng các đột biến di truyền có thể ngăn cản chúng thực hiện chức năng của mình. Các đột biến làm tăng nguy cơ có nhiều khả năng gây ra ung thư vú và ung thư buồng trứng . Nhưng ở nam giới, những thay đổi này -- đặc biệt là những thay đổi ở BRCA2 -- có thể dẫn đến ung thư tuyến tiền liệt.

MSH2, MSH6, MLH1 và PMS2. Khi các gen này hoạt động bình thường, chúng giúp các tế bào của bạn khắc phục các vấn đề có thể dẫn đến ung thư. Những thay đổi di truyền ở bất kỳ gen nào trong số các gen này đều gây ra hội chứng Lynch . Hội chứng ung thư di truyền này làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng, tuyến tiền liệt , tử cung và các loại ung thư khác.

CHEK2, ATM, PALB2 và RAD51D. Những gen này cũng giúp tế bào của bạn tự sửa chữa khi mọi thứ trở nên tồi tệ. Đột biến ở chúng có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt.

RNASEL. Gen này giúp tế bào chết khi có điều gì đó không ổn trong chúng. Theo cách đó, chúng không gây ra quá nhiều thiệt hại cho cơ thể bạn. Khi gen không hoạt động bình thường, do đột biến di truyền, các tế bào bất thường có thể sống sót và trở thành ung thư tuyến tiền liệt.

HOXB13. Gen này đóng vai trò trong quá trình phát triển tuyến tiền liệt của bạn. Các đột biến hiếm có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt xảy ra ở độ tuổi trẻ, thường là trước 55 tuổi.

Các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra những thay đổi gen khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt.

Khi nào bạn nên xét nghiệm di truyền ung thư tuyến tiền liệt

Đột biến gen không phải là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp ung thư tuyến tiền liệt. Nghiên cứu cho thấy khoảng 1-2 trong 20 trường hợp là ở nam giới có đột biến liên quan đến ung thư.

Nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, những dấu hiệu sau đây có thể cho thấy đột biến gen là nguyên nhân gây ra bệnh:

Ung thư tuyến tiền liệt không di căn với tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư nhất định. Nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt khu trú (chỉ ở tuyến tiền liệt) và có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, đại tràng, buồng trứng, tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt có thể có đột biến gen. Thảo luận về tiền sử gia đình với bác sĩ để xem bạn có cần xét nghiệm không. Bác sĩ có thể chỉ đề nghị xét nghiệm di truyền nếu ung thư của bạn hung hãn hơn.

Ung thư tuyến tiền liệt di căn . Nghiên cứu cho thấy khoảng 1 trong 8 nam giới mắc ung thư tuyến tiền liệt đã di căn qua tuyến tiền liệt (ung thư di căn) có đột biến gen liên quan. Nam giới trong nhóm này nên xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn không bị ung thư tuyến tiền liệt, tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư nhất định vẫn có thể gợi ý rằng một số đột biến gen nguy hiểm nhất định có trong gia đình bạn. Những người đàn ông có tiền sử gia đình mắc các loại ung thư sau đây có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền:

• Tuyến tiền liệt
• Nhũ hoa
• dấu hai chấm
• buồng trứng
• Tuyến tụy

Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp quyết định xem tiền sử ung thư của gia đình bạn có đủ điều kiện để xét nghiệm hay không.

Thông tin di truyền giúp ích như thế nào

Nếu bạn có đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, việc biết về nó có thể giúp bạn theo nhiều cách. Nó có thể:

Thay đổi phác đồ điều trị của bạn. Một loại thuốc điều trị ung thư gọi là chất ức chế PARP có thể giúp chống lại loại ung thư mà đột biến gen có thể gây ra. Những loại thuốc này ngăn chặn các protein trong tế bào ung thư giúp các tế bào tự sửa chữa và tồn tại. Một số loại thuốc hóa trị và liệu pháp miễn dịch cũng có thể có hiệu quả hơn ở những người bị ung thư tuyến tiền liệt di truyền.

Ảnh hưởng đến chẩn đoán của bạn. Đột biến gen có thể dẫn đến dạng ung thư tuyến tiền liệt hung hãn hơn. Nếu bác sĩ biết bạn bị đột biến khi bạn được chẩn đoán, họ có thể điều trị ung thư của bạn hung hãn hơn ngay từ đầu.

Tăng cường sàng lọc phòng ngừa. Nếu bạn không bị ung thư tuyến tiền liệt nhưng có đột biến gen làm tăng nguy cơ, bác sĩ có thể khuyên bạn nên bắt đầu sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt sớm hơn hoặc thường xuyên hơn hầu hết nam giới. Một số đột biến liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt cũng làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên sàng lọc thường xuyên hơn đối với các loại ung thư đó.

Giúp đỡ gia đình bạn. Cha mẹ truyền các đột biến gen liên quan đến ung thư cho con cái của họ. Nếu bạn có đột biến, một trong những bậc cha mẹ của bạn có đột biến đó. Anh chị em ruột của họ, anh chị em ruột của bạn và con cái của bạn cũng có thể có đột biến đó. Những thành viên gia đình này cũng có thể chọn xét nghiệm di truyền. Thông tin này cũng có thể giúp họ ngăn ngừa ung thư.

NGUỒN:

Urology Care Foundation: “Xét nghiệm di truyền ung thư tuyến tiền liệt: Những điều bạn nên biết.”

Trung tâm Y tế Tây Nam UT: “Xét nghiệm di truyền ung thư tuyến tiền liệt: Những điều nam giới và gia đình họ nên biết.”

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Nguyên nhân nào gây ra ung thư tuyến tiền liệt?”

Viện Ung thư Quốc gia: “Chất ức chế PARP”.

Tiếp theo trong Nguyên nhân & Rủi ro

• Mức PSA tự do thấp và ung thư tuyến tiền liệt
• PSMA và Phát hiện Ung thư Tuyến tiền liệt tái phát
• Nguyên nhân gây ung thư tuyến tiền liệt là gì?
• Các yếu tố xã hội quyết định sức khỏe: Nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt
• Quan hệ tình dục và thủ dâm có ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt không?