Ung thư vú và xét nghiệm di truyền

• Gen ung thư vú
• Biết những rủi ro
• Tôi có nên xét nghiệm đột biến gen không?
• Trước khi xét nghiệm di truyền
• Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm di truyền?
• Tôi giải thích kết quả xét nghiệm di truyền như thế nào?
• Tôi có những lựa chọn nào nếu tôi có 'gen ung thư'?
• Những vấn đề tiềm ẩn khi xét nghiệm di truyền là gì?
• Lợi ích của xét nghiệm di truyền là gì?
• Quyền riêng tư của tôi thế nào?

Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú chiếm khoảng 15% trong số tất cả phụ nữ mắc bệnh này. Có người thân (mẹ, chị gái hoặc con gái) mắc ung thư vú sẽ làm tăng gấp đôi nguy cơ của bạn.

Gen ung thư vú

Mỗi tế bào trong cơ thể bạn có khoảng 20.500 gen. Gen là những đoạn DNA nhỏ kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào. Một bản sao của mỗi gen đến từ mẹ của bạn. Bản sao còn lại đến từ cha của bạn.

Gen có thể phát triển những thay đổi (còn gọi là bất thường hoặc đột biến) làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.

Đột biến ở hai gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra ung thư vú di truyền, chiếm khoảng 20% ​​đến 25% các trường hợp.

Thông thường, gen BRCA giúp ngăn ngừa ung thư bằng cách sửa chữa tổn thương DNA có thể dẫn đến ung thư và khối u. Chúng cũng tạo ra các protein giúp ngăn chặn khối u phát triển.

Nếu một trong hai cha mẹ bạn mang một trong những đột biến này, bạn có 50% khả năng mắc bệnh. Và nếu bạn mắc bệnh, bạn có thể truyền bệnh cho con cái của mình. Nếu bạn thừa hưởng gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến, bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn .

Biết những rủi ro

Phụ nữ thừa hưởng gen BRCA1 đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55% đến 65% ở tuổi 70. Phụ nữ có gen BRCA2 đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú khoảng 45%. Nam giới có đột biến BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

Cả hai đột biến đều làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn (trước khi mãn kinh).

Những người có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng có nguy cơ mắc ung thư vú nguyên phát thứ hai cao hơn. Ung thư vú song phương (ung thư ở cả hai bên vú) cũng phổ biến hơn ở những phụ nữ mang gen BRCA 1 hoặc BRCA2.

Những đột biến này cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng , ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc và ung thư tuyến tụy . Nam giới có nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt cao hơn .

Tôi có nên xét nghiệm đột biến gen không?

Các gia đình có nguy cơ có thể làm xét nghiệm máu để tìm đột biến trong các gen này.

Bạn có thể muốn thảo luận về xét nghiệm di truyền với bác sĩ nếu:

• Bạn có hai hoặc nhiều người thân trong gia đình -- mẹ, chị gái, dì, anh chị em họ hoặc con gái -- được chẩn đoán mắc ung thư vú tiền mãn kinh hoặc ung thư buồng trứng ở bất kỳ độ tuổi nào.
• Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt là trước thời kỳ mãn kinh và có người thân mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng và bạn có người thân đã mắc bệnh ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú.
• Trong gia đình bạn có một người đàn ông mắc hoặc đã mắc ung thư vú.
• Bạn hoặc một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú cả hai bên (ung thư ở cả hai bên vú).
• Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ba âm tính trước tuổi 60.
• Bạn có quan hệ họ hàng với người (nam hoặc nữ) có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
• Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi và đã từng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hoặc có họ hàng đã từng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Trước khi xét nghiệm di truyền

Cần phải tư vấn trước khi tiến hành xét nghiệm di truyền ung thư vú. Trong buổi giáo dục này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ giải thích những lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền và trả lời bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có.

Bạn cũng sẽ phải ký vào mẫu đơn đồng ý. Đây là thỏa thuận giữa bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, cho thấy bạn đã thảo luận về các xét nghiệm và hiểu kết quả có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn như thế nào.

Sau đây là một số câu hỏi cần cân nhắc khi nghĩ đến xét nghiệm di truyền:

• Tôi có chuẩn bị để đối phó với kết quả không? Các thành viên trong gia đình tôi có chuẩn bị không, bao gồm cả con cái và vợ/chồng tôi?
• Mục tiêu thử nghiệm của tôi là gì?
• Tôi sẽ sử dụng kết quả xét nghiệm của mình như thế nào? Tôi sẽ làm gì khác nếu kết quả là dương tính hoặc âm tính?
• Tôi sẽ chia sẻ kết quả của mình với ai?
• Kết quả xét nghiệm dương tính có làm thay đổi mối quan hệ với gia đình tôi không?

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm di truyền?

Bạn sẽ cần phả hệ gia đình để biết liệu có mô hình phát triển ung thư trong gia đình bạn hay không. Phả hệ gia đình là biểu đồ cho thấy cấu tạo di truyền của tổ tiên một người. Nó được sử dụng để phân tích các đặc điểm hoặc bệnh tật được truyền qua một gia đình.

Sau đó, bạn sẽ được xét nghiệm máu để biết bạn có gen ung thư vú hay không. Hãy nhớ rằng phần lớn các trường hợp ung thư vú không liên quan đến gen ung thư vú. Ngoài ra, các nhà khoa học không biết tất cả các gen có thể gây ra ung thư vú , vì vậy họ chỉ có thể xét nghiệm bạn đối với các gen đã biết.

Khi một người được chẩn đoán mắc ung thư và có tiền sử gia đình mắc bệnh này được phát hiện có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bị biến đổi, gia đình đó được cho là có "đột biến đã biết". Nếu có mối liên hệ giữa sự phát triển của ung thư vú và gen ung thư vú, thì tất cả các thành viên trong gia đình sẵn sàng xét nghiệm di truyền đều được yêu cầu cung cấp mẫu máu. Đối với nhiều người, việc biết kết quả xét nghiệm của họ là quan trọng vì thông tin này có thể giúp hướng dẫn các quyết định chăm sóc sức khỏe cho bản thân và gia đình họ.

Tôi giải thích kết quả xét nghiệm di truyền như thế nào?

Xét nghiệm di truyền âm tính có nghĩa là đột biến gen ung thư vú không được xác định. Nếu xét nghiệm di truyền khác xác định đột biến trong gia đình bạn, xét nghiệm âm tính có nghĩa là bạn không có đột biến cụ thể. Do đó, nguy cơ ung thư của bạn giống như một người trong nhóm dân số chung có tiền sử gia đình mắc ung thư vú.

Nếu đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 chưa từng được phát hiện trong gia đình bạn, kết quả âm tính nên được diễn giải thận trọng. Vẫn có khả năng bạn có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn do những thay đổi ở gen khác ngoài những gen mà bác sĩ có thể xét nghiệm.

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là đã phát hiện ra đột biến có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Tôi có những lựa chọn nào nếu tôi có 'gen ung thư'?

Phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ cao (người thân cấp độ một mắc ung thư vú, có kết quả sinh thiết vú bất thường trước đó với tình trạng tăng sản ống dẫn không điển hình hoặc tăng sản tiểu thùy hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ) và những người có gen liên quan đến ung thư vú nên cân nhắc bắt đầu tầm soát ung thư vú thường xuyên ở độ tuổi 25 hoặc sớm hơn 10 năm so với độ tuổi của người thân trẻ nhất mắc ung thư vú tại thời điểm chẩn đoán.

Tìm hiểu ngực của bạn trông như thế nào và cảm thấy ra sao. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Và trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm máu, khám vùng chậu và siêu âm qua ngã âm đạo để tìm ung thư buồng trứng.

Một số phụ nữ chọn cắt bỏ vú phòng ngừa (dự phòng) để giảm nguy cơ ung thư vú. Cũng có thể cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng. Điều này không loại bỏ hoàn toàn nguy cơ, nhưng sẽ làm giảm đáng kể nguy cơ.

Một cách tiếp cận khác bao gồm sử dụng thuốc kháng estrogen:

• Tamoxifen , có tác dụng tốt đối với phụ nữ tiền mãn kinh và sau mãn kinh
• Raloxifene ( Evista ), được sử dụng để điều trị loãng xương; chỉ có tác dụng ở phụ nữ sau mãn kinh
• Exemestane ( Aromasin ), một chất ức chế aromatase; chỉ hữu ích ở phụ nữ sau mãn kinh

Những vấn đề tiềm ẩn khi xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền không chính xác 100%. Nếu xét nghiệm âm tính, một người vẫn có khả năng mắc ung thư vú. Nếu xét nghiệm dương tính, vẫn có 15% đến 20% khả năng không mắc ung thư vú.

Xét nghiệm di truyền rất tốn kém, dao động từ khoảng 400 đô la đến hơn 3.000 đô la, tùy thuộc vào loại xét nghiệm. Phạm vi bảo hiểm khác nhau.

Kết quả xét nghiệm di truyền sẽ không có trong vài tuần. Thời gian để có kết quả phụ thuộc vào xét nghiệm được thực hiện và hoàn cảnh thực hiện.

Xét nghiệm di truyền rất gây tranh cãi. Luật đã được ban hành để bảo vệ những người có nguy cơ mắc ung thư di truyền được ghi nhận khỏi các vấn đề về việc làm hoặc bảo hiểm. Điều tốt nhất bạn có thể làm là tham gia vào một cơ quan đăng ký di truyền đã được thành lập có thể tư vấn cho những người có nguy cơ mắc ung thư di truyền.

Lợi ích của xét nghiệm di truyền là gì?

Đối với một số phụ nữ, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về y tế và lối sống trong khi giảm bớt sự lo lắng khi không biết lý lịch di truyền của mình. Bạn cũng có thể đưa ra quyết định về phòng ngừa, bằng cả thuốc men và phẫu thuật dự phòng. Ngoài ra, nhiều phụ nữ tham gia vào nghiên cứu y khoa, về lâu dài, có thể làm giảm nguy cơ tử vong do ung thư vú.

Quyền riêng tư của tôi thế nào?

Đạo luật về khả năng chuyển đổi và trách nhiệm giải trình bảo hiểm y tế (HIPAA) năm 1996 ngăn cấm các công ty bảo hiểm từ chối bảo hiểm dựa trên thông tin di truyền. Đạo luật này cũng ngăn cấm các công ty bảo hiểm sử dụng thông tin di truyền để xác định tình trạng sức khỏe đã tồn tại trước khi nộp đơn xin bảo hiểm. Ngoài ra, nhiều tiểu bang đã thông qua luật hoặc có luật đang chờ xử lý, giải quyết các vấn đề liên quan đến bảo hiểm.

NGUỒN:

Liên minh ung thư vú quốc gia.

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Các yếu tố nguy cơ ung thư vú mà bạn không thể thay đổi", "Xét nghiệm di truyền: Những điều bạn cần biết", "Có thể phòng ngừa ung thư buồng trứng không?" "Khuyến nghị của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ về phát hiện sớm ung thư vú".

CDC.

Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia.

NIH: "Tổng quan về Dự án bộ gen người."

Breastcancer.org: “Nguy cơ mắc ung thư vú.”

Phòng khám Mayo: “Xét nghiệm gen BRCA để phát hiện nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.”

Quỹ Ung thư vú Quốc gia: “BRCA: Gen ung thư vú.”

Viện Ung thư Quốc gia: “Đột ​​biến BRCA: Rủi ro ung thư và xét nghiệm di truyền”.