Xét nghiệm bộ gen để điều trị ung thư cá nhân

• Nhắm mục tiêu điều trị của bạn
• Ngăn chặn ung thư của bạn khỏi tái phát
• Ngăn ngừa tác dụng phụ của điều trị
• Điều trị ung thư cá nhân hóa trong các thử nghiệm lâm sàng
• Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn

Không có hai loại ung thư nào giống hệt nhau, ngay cả khi chúng ở cùng một bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như ung thư vú hoặc ung thư phổi. Các khối u có đặc tính di truyền riêng biệt khiến chúng hoạt động và phát triển theo một cách nhất định.

Xét nghiệm bộ gen phân tích các gen ung thư của bạn để điều trị chính xác hơn. Các xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ của bạn kết hợp các phương pháp điều trị có nhiều khả năng chống lại bệnh ung thư của bạn và gây ra ít tác dụng phụ hơn so với các phương pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn như hóa trị hoặc xạ trị.

Điều trị ung thư dựa trên gen được gọi là "y học cá nhân hóa" hoặc "y học chính xác".

Nhắm mục tiêu điều trị của bạn

Gen là những chỉ dẫn cho tế bào của bạn biết cách tạo ra các protein khác nhau. Những protein này chỉ đạo tất cả các chức năng khiến cơ thể bạn hoạt động. Khi gen của tế bào thay đổi hoặc đột biến, nó tạo ra các protein khác nhau. Các protein mới đôi khi khiến tế bào phân chia nhanh hơn, đó là cách ung thư bắt đầu.

Các phương pháp điều trị ung thư có mục tiêu nhắm vào các thay đổi gen hoặc protein mới giúp tế bào ung thư phát triển. Một số phương pháp điều trị này chặn các tín hiệu mà tế bào ung thư sử dụng để nhân lên và lan rộng. Những phương pháp khác khiến tế bào ung thư chết.

Xét nghiệm bộ gen tìm kiếm một số gen nhất định trong bệnh ung thư của bạn, để giúp bác sĩ tìm ra phương pháp điều trị mục tiêu có hiệu quả nhất đối với bệnh này. Ví dụ, khoảng một nửa số bệnh ung thư da hắc tố có sự thay đổi ở gen BRAF. Những loại ung thư này tạo ra một loại protein giúp chúng phát triển nhanh hơn. Chất ức chế BRAF là thuốc tấn công protein BRAF để làm chậm hoặc thu nhỏ khối u hắc tố.

Các ví dụ khác về liệu pháp nhắm mục tiêu là:

• Thuốc ức chế thụ thể tăng trưởng biểu bì ở người 2 (HER2) điều trị ung thư vú và dạ dày dương tính với HER2
• Chất ức chế tyrosine kinase (TKI) điều trị bệnh bạch cầu tủy mãn tính (CML) có đột biến gen BCR-ABL
• Thuốc ức chế thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) điều trị ung thư đại tràng và phổi có đột biến gen EGFR

Ngăn chặn ung thư của bạn khỏi tái phát

Biết rằng cuối cùng bạn đã thoát khỏi ung thư sau khi điều trị có thể là một sự nhẹ nhõm lớn. Nhưng có khả năng bạn có thể bị "tái phát" ung thư, nghĩa là nó sẽ quay trở lại sau nhiều tháng hoặc nhiều năm. Trước đây, các bác sĩ khó có thể biết liệu ung thư của một ai đó có thể quay trở lại hay không, điều này dẫn đến rất nhiều sự không chắc chắn.

Các bác sĩ thường dùng hóa trị cho hầu hết phụ nữ bị ung thư vú để giảm nguy cơ ung thư tái phát. Nhưng điều đó có nghĩa là một số phụ nữ không cần hóa trị để điều trị ung thư ban đầu vẫn phải dùng và phải đối phó với các tác dụng phụ của nó.

Xét nghiệm bộ gen đã giúp ngăn ngừa ung thư tái phát chính xác hơn nhiều. Các xét nghiệm này giúp bác sĩ dự đoán liệu ung thư của bạn có khả năng tái phát hay không. Nếu bạn có nguy cơ tái phát thấp, bạn có thể tránh được nhiều phương pháp điều trị hơn. Nếu bạn có nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị hóa trị hoặc các phương pháp điều trị khác.

Một trong những xét nghiệm bộ gen phổ biến nhất đối với ung thư vú là kiểm tra một nhóm gồm 21 gen trong một mẫu mô từ khối u của bạn. Xét nghiệm này có thể cho bác sĩ biết khả năng ung thư của bạn tái phát trong 10 năm tới và liệu hóa trị có thể ngăn ngừa ung thư của bạn tái phát hay không.

Một xét nghiệm bộ gen khác, được gọi là xét nghiệm Chỉ số ung thư vú, kiểm tra 11 gen. Cả hai xét nghiệm này đều dành cho những người bị ung thư vú dương tính với thụ thể hormone. Chỉ số ung thư vú có thể giúp dự đoán liệu ung thư của bạn có thể tái phát trong 5 đến 10 năm hay không. Nếu ung thư của bạn có khả năng tái phát, việc tiếp tục điều trị bằng liệu pháp hormone trong 5 năm nữa có thể ngăn ngừa ung thư tái phát.

Ngăn ngừa tác dụng phụ của điều trị

Các phương pháp điều trị ung thư như hóa trị và xạ trị tiêu diệt tế bào ung thư và ngăn chúng phân chia. Nhưng trong quá trình này, chúng cũng làm tổn thương các tế bào khỏe mạnh. Tổn thương đó có thể dẫn đến các tác dụng phụ như rụng tóc và nhiễm trùng.

Sử dụng xét nghiệm bộ gen để phù hợp với liệu pháp điều trị ung thư giúp quá trình điều trị của bạn chính xác hơn. Bằng cách nhắm mục tiêu vào các tế bào ung thư và tránh các tế bào khỏe mạnh, liệu pháp nhắm mục tiêu có thể giúp bạn ngăn ngừa hoặc hạn chế tác dụng phụ.

Điều trị ung thư cá nhân hóa trong các thử nghiệm lâm sàng

Một số phương pháp điều trị có mục tiêu đã được chấp thuận. Một số khác đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng. Các nghiên cứu này là cách để các nhà nghiên cứu tìm hiểu xem liệu một phương pháp điều trị mới có an toàn và hiệu quả hay không.

Thử nghiệm lâm sàng có thể là cách để bạn thử một phương pháp điều trị mới phù hợp với hồ sơ bộ gen ung thư của bạn. Hãy hỏi bác sĩ xem có thử nghiệm lâm sàng nào phù hợp với bạn không.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn

Nếu bác sĩ kê đơn điều trị ung thư có mục tiêu dựa trên kết quả xét nghiệm bộ gen của bạn, hãy đặt câu hỏi. Tìm hiểu cách điều trị này có thể giúp bạn như thế nào và nó có thể gây ra những tác dụng phụ nào.

Bạn cũng có thể gặp một cố vấn di truyền. Cố vấn sẽ giải thích kết quả xét nghiệm bộ gen của bạn và hướng dẫn bạn các lựa chọn điều trị.

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Thuốc điều trị nhắm mục tiêu cho bệnh ung thư da hắc tố", "Xét nghiệm biểu hiện gen ung thư vú".

Trung tâm y tế Beth Israel Deaconess: "Nguy cơ tái phát ung thư vú và xét nghiệm bộ gen."

BreastCancer.org: "Văn bản chỉ mục ung thư vú."

Cancer.Net: "Về thử nghiệm lâm sàng", "Hiểu về liệu pháp nhắm mục tiêu", "Y học ung thư cá nhân hóa là gì?"

Tổ chức nghiên cứu ung thư xứ Wales: "Không có hai loại ung thư nào giống hệt nhau."

CDC: "Tác dụng phụ của điều trị ung thư."

Cleveland Clinic: "Xét nghiệm di truyền có thể giúp quá trình điều trị ung thư của bạn hiệu quả hơn như thế nào."

Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering: "Về xét nghiệm Oncotype DX."

Viện Ung thư Quốc gia: "Ung thư tái phát: Khi ung thư quay trở lại."

Tạp chí Y khoa New England : "Hóa trị bổ trợ được hướng dẫn bởi xét nghiệm biểu hiện 21 gen trong ung thư vú".

Hiểu về di truyền: "Chương 5: Tư vấn di truyền."