Xét nghiệm bộ gen trong ung thư là gì?

• Xét nghiệm di truyền so với xét nghiệm bộ gen
• Hồ sơ khối u
• Dự đoán cách ung thư của bạn sẽ hoạt động

Xét nghiệm bộ gen là một phương pháp mà bác sĩ có thể sử dụng để dự đoán ung thư của bạn sẽ phát triển như thế nào và phương pháp điều trị nào có thể hiệu quả nhất đối với ung thư. Đôi khi nó được gọi là "giải trình tự DNA". Xét nghiệm này xem xét tất cả các gen của bạn thay vì một gen cụ thể.

Gen là những đoạn DNA chứa mã để tạo ra protein -- những chỉ dẫn giúp cơ thể bạn hoạt động. Gen của bạn được chứa dọc theo các sợi gọi là nhiễm sắc thể bên trong mỗi tế bào của bạn. Các gen trong tế bào của bạn -- tổng cộng khoảng 30.000 gen -- tạo nên bộ gen của bạn.

Những thay đổi trong gen của bạn được gọi là đột biến có thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc ung thư hơn và giúp ung thư phát triển và lan rộng nhanh hơn. Một số đột biến này được truyền từ cha mẹ sang bạn. Những đột biến khác hình thành trong suốt cuộc đời bạn và chỉ xuất hiện trong ung thư của bạn.

Xét nghiệm di truyền so với xét nghiệm bộ gen

Bạn có thể nghe bác sĩ nói về "xét nghiệm di truyền" cũng như xét nghiệm bộ gen. Mặc dù cả hai đều liên quan đến xét nghiệm gen, nhưng chúng không hoạt động theo cùng một cách.

Xét nghiệm di truyền tìm kiếm các đột biến gen di truyền từ mẫu nước bọt, tế bào hoặc máu của bạn có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư của bạn. Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để:

• Giúp dự đoán nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn
• Giúp dự đoán triển vọng của bạn nếu bạn bị ung thư
• Tìm hiểu xem liệu một số phương pháp điều trị nhất định có hiệu quả chống lại bệnh ung thư của bạn không

Ví dụ, nếu đột biến gen BRCA1 xảy ra trong gia đình bạn, bác sĩ có thể khuyên bạn nên xét nghiệm di truyền. Nếu xét nghiệm dương tính, bạn sẽ biết rằng mình có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn và có thể cần sàng lọc thêm.

Xét nghiệm bộ gen xem xét rộng hơn về cái được gọi là bộ gen của bạn -- toàn bộ "mã" hoặc hướng dẫn di truyền của bạn. Xét nghiệm này kiểm tra các đột biến gen trong ung thư của bạn để dự đoán cách thức nó có thể hoạt động. Xét nghiệm bộ gen có thể giúp bác sĩ của bạn biết ung thư của bạn có thể phát triển nhanh như thế nào và khả năng lây lan của nó. Bác sĩ của bạn sử dụng mẫu máu hoặc mô lấy từ ung thư của bạn để thực hiện xét nghiệm này.

Hồ sơ khối u

Phân tích khối u, còn được gọi là phân tích bộ gen khối u, là một cách để cá nhân hóa phương pháp điều trị ung thư của bạn. Phương pháp này xem xét một mẫu tế bào ung thư của bạn để tìm ra những thay đổi gen độc đáo giúp ung thư phát triển và lan rộng. Bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết để lấy mẫu tế bào cần thiết cho xét nghiệm này.

Bác sĩ có thể sử dụng kết quả xét nghiệm của bạn để tìm ra phương pháp điều trị nào có khả năng hiệu quả nhất đối với bệnh ung thư của bạn. Việc kết hợp liệu pháp với gen của bạn giúp việc điều trị chính xác hơn, điều này cũng có thể làm giảm khả năng gặp tác dụng phụ.

Dự đoán cách ung thư của bạn sẽ hoạt động

Một số loại ung thư phát triển và lan rộng nhanh hơn những loại khác. Bằng cách xem xét DNA của bạn, xét nghiệm bộ gen có thể giúp bác sĩ biết liệu ung thư của bạn có khả năng phát triển chậm hay sẽ hung dữ hơn và lan rộng nhanh hơn. 

Thông tin này có thể giúp bác sĩ lập kế hoạch chiến lược điều trị tốt nhất cho bạn. Ung thư phát triển nhanh hơn sẽ cần điều trị tích cực và nhanh hơn, nhưng ung thư phát triển chậm có thể không cần điều trị ngay lập tức. Bác sĩ có thể theo dõi bạn thay thế. Việc chờ đợi cũng có thể giúp bạn tránh được các tác dụng phụ mà điều trị có thể gây ra.

Nếu bác sĩ của bạn đề nghị xét nghiệm bộ gen, hãy hỏi tại sao họ nghĩ rằng đó là một ý tưởng tốt cho bạn. Tìm hiểu cách kết quả xét nghiệm của bạn sẽ được sử dụng để chẩn đoán và điều trị ung thư của bạn, và điều đó có thể có ý nghĩa gì đối với triển vọng của bạn.

Nguồn ảnh: Artem_Egorov / Getty Images

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Hiểu biết về xét nghiệm di truyền để phát hiện ung thư".

Viện Ung thư Dana-Farber: "Hiểu về Hệ gen và Ung thư", "Xét nghiệm Hệ gen là gì?"

Trung tâm Ung thư Fox Chase: "Phân tích khối u: Chìa khóa cho việc chăm sóc ung thư được cá nhân hóa".

Viện Ung thư Quốc gia: "Xét nghiệm di truyền để phát hiện hội chứng dễ mắc ung thư di truyền".

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Câu hỏi thường gặp về Dự án bộ gen người."

Susan G. Komen: "Vai trò của các xét nghiệm di truyền, bộ gen và hồ sơ khối u."

UC San Diego Health: "Theo dõi chặt chẽ bệnh ung thư tuyến tiền liệt."

Urology Care Foundation: "Hỏi các chuyên gia: Sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền và xét nghiệm bộ gen là gì?"

Viện Ung thư WVU: "Phân tích khối u".

Zero Cancer: "Xét nghiệm di truyền và hệ gen".

Đại học Y tế Indiana: "Xét nghiệm bộ gen".

YourGenome.org "Bộ gen là gì?"