Xét nghiệm di truyền cho ung thư vú HER2 âm tính

• Ung thư vú HER2 so với ung thư vú di truyền
• Những xét nghiệm nào có thể phát hiện tình trạng HER2 của ung thư vú?
• Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?
• Tại sao xét nghiệm HER2 lại quan trọng?

HER2 là viết tắt của “thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người 2”. Đây là một gen trong cơ thể bạn tạo ra các protein thúc đẩy sự phát triển của tế bào ung thư.

Thông thường, HER2 giúp các tế bào vú phát triển, phân chia và tự sửa chữa. Nhưng trong khoảng 10% đến 20% các trường hợp ung thư vú, gen HER2 không hoạt động như bình thường và tạo ra quá nhiều bản sao của chính nó.

Ung thư vú HER2 dương tính thường hung hãn hơn. Chúng có thể cần phương pháp điều trị khác so với ung thư HER2 âm tính.

Ung thư vú HER2 so với ung thư vú di truyền

Các khiếm khuyết gen HER2, được gọi là "đột biến", phát triển vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời bạn. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra những sai lầm này.

Có những loại đột biến khác liên quan đến ung thư vú mà bạn có thể thừa hưởng từ cha mẹ. Nếu điều này xảy ra, không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc ung thư vú . Nhưng khả năng mắc bệnh của bạn cao hơn.

Ung thư vú di truyền chỉ chiếm khoảng 5% đến 10% các trường hợp. Bạn có thể tìm hiểu xem mình có dạng ung thư vú di truyền hay không bằng xét nghiệm di truyền .

Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 110 gen liên quan đến ung thư vú. Một số gen nổi tiếng nhất trong số này là BRCA1, BRCA2 và PALB2.

Những người mắc ung thư vú HER2 dương tính hiếm khi có đột biến ở gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Những xét nghiệm nào có thể phát hiện tình trạng HER2 của ung thư vú?

Bác sĩ thường sẽ tìm kiếm khiếm khuyết HER2 bằng cách sinh thiết , đây là thủ thuật lấy ra và xét nghiệm mẫu mô khối u. 

Hai loại xét nghiệm chính được sử dụng để phát hiện tình trạng HER2 của ung thư vú là:

• Xét nghiệm miễn dịch mô hóa học (IHC). Xét nghiệm này sử dụng thuốc nhuộm hóa học để nhuộm protein HER2. Xét nghiệm này đo lượng protein này trên bề mặt tế bào.
• Xét nghiệm lai tại chỗ huỳnh quang (FISH). Với xét nghiệm FISH, các nhãn đặc biệt có thêm hóa chất sẽ đổi màu và phát sáng trong bóng tối khi chúng bám vào protein HER2. Xét nghiệm này tìm kiếm các bản sao bổ sung của gen HER2. 

Xét nghiệm FISH là chính xác nhất. Nhưng cũng đắt nhất và mất nhiều thời gian để có kết quả. Vì những lý do này, bác sĩ có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm IHC trước.

Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?

Ung thư vú có nồng độ protein HER2 cao là ung thư dương tính với HER2, và ung thư vú có nồng độ protein HER2 thấp là ung thư âm tính với HER2.

Điều này thường có nghĩa là:

• Nếu điểm IHC của bạn từ 0 đến 1+, ung thư của bạn là âm tính với HER2.
• Nếu điểm IHC của bạn là 3+, ung thư của bạn là HER2 dương tính.
• Nếu điểm IHC của bạn là 2+, ung thư của bạn đang ở “ngưỡng ranh giới”. Bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn làm xét nghiệm FISH.
• Nếu điểm FISH của bạn dương tính, ung thư của bạn là HER2 dương tính.

Điều khó khăn là một số loại ung thư vú được dán nhãn là HER2 dương tính có thể trở thành HER2 âm tính theo thời gian. Và ung thư vú HER2 âm tính có thể chuyển thành HER2 dương tính.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng đôi khi kết quả xét nghiệm HER2 là sai. Điều này có thể xảy ra vì các nhà nghiên cứu bệnh học kiểm tra các mẫu sử dụng các quy trình phòng thí nghiệm khác nhau để phân loại mô. Hoặc mô từ một vùng của vú có thể có kết quả xét nghiệm dương tính, trong khi mô từ vùng khác có thể có kết quả xét nghiệm âm tính.

Bạn có thể muốn trao đổi với bác sĩ về độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Nếu kết quả ở ngưỡng, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm khác.

Tại sao xét nghiệm HER2 lại quan trọng?

Điều quan trọng là phải biết tình trạng HER2 của bạn vì bác sĩ thường đề xuất các liệu pháp khác nhau cho ung thư vú HER2 dương tính và ung thư vú HER2 âm tính.

Ví dụ, các bác sĩ điều trị nhiều bệnh ung thư HER2 dương tính bằng thuốc trastuzumab (Herceptin), thuốc này sẽ gắn vào các protein HER2 dư thừa và ngăn chặn sự phát triển của ung thư.

Các chuyên gia khuyến cáo rằng tất cả những người mắc ung thư vú xâm lấn nên xét nghiệm HER2. Xét nghiệm thường quy thường không được thực hiện đối với loại ung thư vú không xâm lấn được gọi là ung thư biểu mô ống dẫn tại chỗ.

Nếu ung thư vú tái phát hoặc di căn, bác sĩ có thể xét nghiệm lại các tế bào để tìm bất thường HER2 vì kết quả có thể thay đổi.

Nếu bạn bị ung thư vú và không biết tình trạng HER2 của mình, hãy trao đổi với bác sĩ.

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Tình trạng HER2 của Ung thư vú”, “Sinh thiết vú”.

Phòng khám Mayo: “Ung thư vú HER2+: Đó là gì?”

Breastcancer.org: “Tình trạng HER2”, “Xét nghiệm di truyền”, “Các nhà nghiên cứu xác định 110 gen liên quan đến ung thư vú”, “Cần làm gì nếu kết quả xét nghiệm di truyền của bạn là dương tính”. 

Trung tâm Ung thư Moffitt: “Nguyên nhân nào gây ra ung thư vú HER2 dương tính?”

Hiệp hội Ung thư Canada: “Xét nghiệm tình trạng HER2.”

Medline Plus: “Xét nghiệm HER2 (Ung thư vú).”

Tiếp theo trong các loại

• Ung thư vú ba âm tính (TNBC)
• Ung thư vú dương tính PR
• Các loại ung thư vú
• Ung thư vú viêm
• Ung thư vú xâm lấn so với ung thư vú di căn