Xét nghiệm di truyền để phát hiện nguy cơ ung thư buồng trứng

• Ai nên được kiểm tra
• Dân số đặc biệt
• Tư vấn di truyền
• Đang được kiểm tra

Để giúp đánh giá khả năng mắc ung thư buồng trứng của bạn , bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm máu -- hoặc đôi khi là nước bọt -- của bạn được gọi là xét nghiệm gen BRCA. Xét nghiệm này quét DNA của bạn để xác định xem bạn có đột biến hay thay đổi ở một hoặc hai gen: BRCA1 và BRCA2. Những gen này thường bảo vệ bạn khỏi ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nhưng các biến thể trong chúng, có trong gia đình, có thể khiến chúng không hoạt động như bình thường.

Các gen khác có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn bao gồm RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1 và một số gen khác.

Ai nên được kiểm tra

Bạn có nhiều khả năng được đề nghị xét nghiệm nếu gia đình bạn có tiền sử ung thư buồng trứng. Công chúng nói chung thường không được xét nghiệm. Chỉ có khoảng 1,2% phụ nữ mắc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, khoảng 40% phụ nữ có biến thể BRCA1 có hại và khoảng 15% phụ nữ thừa hưởng biến thể BRCA2 nguy hiểm sẽ mắc ung thư buồng trứng khi họ 70-80 tuổi.

Tuy nhiên, ngay cả khi gia đình bạn có tiền sử mắc ung thư buồng trứng, bạn không phải lúc nào cũng thừa hưởng đột biến này.

Xét nghiệm di truyền có thể là lựa chọn dành cho bạn nếu:

• Bạn đã từng mắc hoặc được chẩn đoán mắc ung thư buồng trứng.
• Bạn đã mắc ít nhất hai loại ung thư khác.
• Bạn có quan hệ họ hàng với người có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
• Bạn bị hội chứng Lynch. Phụ nữ mắc tình trạng di truyền này có 9% đến 12% nguy cơ mắc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời.
• Bạn có ít nhất một người thân đã mắc bệnh ung thư và đáp ứng các tiêu chí cho loại xét nghiệm di truyền này.
• Bạn đã có kết quả xét nghiệm di truyền âm tính cách đây hơn 3 năm. Công nghệ xét nghiệm luôn được cải thiện.

Dân số đặc biệt

Nếu bạn có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi -- hoặc Đông Âu --, xét nghiệm của bạn có thể có bảng đa gen, quét nhiều gen và đột biến cùng một lúc. Những người trong nhóm dân số này thường có ba biến thể BRCA1 và BRCA2 riêng biệt. Đây được gọi là hiệu ứng người sáng lập hoặc biến thể người sáng lập, có thể xảy ra khi các nhóm bị cô lập về mặt văn hóa hoặc địa lý.

Tư vấn di truyền

Chuyên gia tư vấn di truyền là chuyên gia được chứng nhận, được đào tạo chuyên sâu về di truyền y khoa. Họ sẽ hướng dẫn bạn các lựa chọn, xem xét tiền sử gia đình và giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin chi tiết giúp cải thiện sức khỏe của bạn hay không. Hầu hết những người quan tâm đến xét nghiệm di truyền đều có loại tư vấn này.

Một chuyên gia tư vấn di truyền cũng sẽ giúp:

• Chọn các xét nghiệm cung cấp cho bạn nhiều thông tin nhất về nguy cơ mắc ung thư buồng trứng của bạn.
• Hướng dẫn bạn trong suốt quá trình thử nghiệm, bao gồm cả việc thảo luận về độ chính xác và giới hạn của các bài kiểm tra.
• Tư vấn cho bạn về những phản ứng về mặt cảm xúc, tâm lý và xã hội mà bạn có thể gặp phải khi nhận được kết quả xét nghiệm.
• Thảo luận về các bước tiếp theo để chẩn đoán bệnh và xem xét các phương án điều trị nếu cần.
• Tư vấn cho bạn cách chia sẻ kết quả với các thành viên trong gia đình.

Đang được kiểm tra

Chuyên gia y tế sẽ lấy máu từ tĩnh mạch như bất kỳ xét nghiệm máu nào khác. Sau đó, mẫu của bạn được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích DNA của bạn. Một số xét nghiệm sử dụng nước bọt.

Có thể mất vài tuần để có kết quả. Nếu kết quả là dương tính, bạn có đột biến làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. Tin tốt là điều này không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh và có nhiều cách để giảm nguy cơ hơn nữa. Kết quả dương tính cũng có thể giúp nhóm y tế của bạn cảnh giác phát hiện sớm ung thư nếu nó xuất hiện.

Uống thuốc tránh thai trong thời gian dài -- 5 năm trở lên -- đã được chứng minh là có thể giảm nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở một số phụ nữ tới 50%. Tuy nhiên, thuốc tránh thai đường uống cũng có những rủi ro khác mà bạn phải cân nhắc cẩn thận với bác sĩ.

Các thủ thuật phẫu thuật có thể làm giảm nguy cơ là thắt ống dẫn trứng - thắt ống dẫn trứng - hoặc cắt bỏ tử cung , tức là cắt bỏ tử cung. Nhưng các chuyên gia cho rằng những thủ thuật này chỉ nên được thực hiện nếu có lý do y tế khác.

Kết quả xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng rõ ràng. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là âm tính, bạn có thể không được quét đột biến. Nhưng bạn vẫn có thể có một loại thay đổi di truyền khác chưa liên quan đến ung thư buồng trứng. Kết quả "biến thể có ý nghĩa không chắc chắn" có nghĩa là phòng xét nghiệm đã tìm thấy đột biến có thể hoặc không liên quan đến ung thư buồng trứng.

Kết quả xét nghiệm âm tính không nhất thiết phải là kết thúc xét nghiệm di truyền của bạn. Cũng như với kết quả không chắc chắn, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để xem có lựa chọn nào khác không.

NGUỒN:

Viện Ung thư Quốc gia: “Đột ​​biến gen BRCA: Rủi ro ung thư và xét nghiệm di truyền”, “Đột ​​biến sáng lập”.

Phòng khám Mayo: “Xét nghiệm gen BRCA để phát hiện nguy cơ ung thư vú và buồng trứng”.

CDC: “Xét nghiệm di truyền để phát hiện ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.”

Liên minh Ung thư Buồng trứng Quốc gia: “Tôi có yếu tố di truyền mắc ung thư buồng trứng không?”

Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ: “Những điều cần lưu ý khi gặp chuyên gia tư vấn di truyền”.

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Có thể phòng ngừa ung thư buồng trứng không?”

Tiếp theo trong Kiểm tra & Chẩn đoán

• Xét nghiệm CA-125 là gì?
• Tiến bộ trong việc dự đoán ung thư buồng trứng
• Cần làm gì sau khi được chẩn đoán mắc ung thư buồng trứng
• Ung thư buồng trứng được chẩn đoán như thế nào?