Xét nghiệm bộ gen xem xét các gen trong ung thư của bạn, để giúp bác sĩ đưa ra quyết định sáng suốt hơn về căn bệnh của bạn và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Các xét nghiệm này cũng có thể hữu ích nếu ung thư của bạn không đáp ứng với phương pháp điều trị mà bạn đã áp dụng hoặc nếu nó tái phát.
Loại xét nghiệm bộ gen mà bác sĩ thực hiện khác với các xét nghiệm DNA mà bạn có thể mua trực tuyến thông qua các công ty như Ancestry hoặc 23andMe. Các xét nghiệm dựa trên người tiêu dùng này cung cấp cho bạn cái nhìn tổng quan về các đặc điểm di truyền của bạn và cách DNA của bạn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Chúng không thể giúp bác sĩ chẩn đoán hoặc điều trị ung thư của bạn. Các xét nghiệm bộ gen mà bác sĩ yêu cầu cung cấp thông tin cụ thể về các tế bào ung thư của bạn và cách tốt nhất để điều trị ung thư của bạn.
Để thực hiện xét nghiệm bộ gen, trước tiên bác sĩ sẽ cần mẫu máu hoặc mô từ khối u của bạn. Mẫu đó sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm, nơi sẽ xét nghiệm những thay đổi gen nhất định ảnh hưởng đến cách khối u phát triển và cách khối u có thể phản ứng với phương pháp điều trị.
Để lấy mẫu mô từ khối ung thư, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết. Đây vốn là một phần tiêu chuẩn trong quy trình mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán ung thư.
Trong quá trình xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô hoặc tế bào nhỏ từ khối u của bạn bằng kim, dao mổ hoặc dụng cụ khác. Mẫu đó sẽ được đưa đến phòng xét nghiệm. Sinh thiết có thể cho biết các tế bào trong mẫu là bình thường hay ung thư. Phòng xét nghiệm cũng có thể xét nghiệm những thay đổi được gọi là đột biến trong DNA của bệnh ung thư.
Nếu bạn bị ung thư máu như bệnh bạch cầu hoặc u lympho, hoặc khối u của bạn nằm ở khu vực mà bác sĩ không thể dễ dàng tiếp cận để làm sinh thiết, bạn có thể sẽ được "sinh thiết lỏng" thay thế. Các tế bào ung thư thải những mảnh DNA nhỏ của chúng vào máu. Sinh thiết lỏng tìm kiếm những mảnh DNA này trong mẫu máu, mà bác sĩ sẽ lấy từ bạn trong quá trình lấy máu.
Xét nghiệm bộ gen để tìm ung thư máu như bệnh bạch cầu hoặc đa u tủy có thể sử dụng mẫu từ tủy xương của bạn -- mô xốp bên trong xương nơi cơ thể bạn tạo ra các tế bào máu mới. Bác sĩ sẽ sử dụng kim để lấy mẫu mô hoặc chất lỏng từ bên trong tủy xương của bạn.
Bác sĩ cũng có thể lấy mẫu tế bào khỏe mạnh từ máu, nước bọt hoặc da của bạn. Sau đó, phòng xét nghiệm có thể so sánh DNA từ các tế bào khỏe mạnh của bạn với DNA từ các tế bào ung thư. Quá trình này có thể giúp xác định xem các đột biến gen gây ra ung thư của bạn có xảy ra trong suốt cuộc đời của bạn hay không. Chúng được gọi là đột biến soma và chúng khác với các đột biến gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ.
Bước tiếp theo trong quá trình này là giải trình tự DNA của bệnh ung thư. DNA của bạn là một mã dài được tạo thành từ các sợi gồm bốn đơn vị, được gọi là bazơ:
Mỗi cặp này được ghép nối với nhau -- A với T và C với G. Thứ tự hoặc trình tự của các cặp này chứa mã hoặc hướng dẫn để tạo ra các protein mà cơ thể bạn cần để hoạt động. Các xét nghiệm giải trình tự DNA sẽ xem xét thứ tự của các cặp này để tìm ra những thay đổi so với bình thường giúp ung thư của bạn phát triển.
Vì bộ gen của bạn chứa khoảng 3 tỷ cặp bazơ, nên việc giải trình tự thông thường sẽ mất rất nhiều thời gian. Một phương pháp công nghệ cao mới được gọi là giải trình tự thế hệ tiếp theo sẽ quét nhiều đoạn DNA cùng một lúc, để tăng tốc quá trình và cung cấp kết quả cho bạn và bác sĩ của bạn nhanh hơn nhiều.
Giải trình tự bộ gen có thể được thực hiện theo nhiều cách khác nhau. Giải trình tự toàn bộ exome sẽ xem xét các phần của bộ gen mã hóa protein. Giải trình tự toàn bộ bộ gen sẽ xem xét tất cả DNA trong ung thư của bạn.
Một xét nghiệm khác đếm số lần đột biến gen nhất định xuất hiện trong ung thư của bạn, được gọi là gánh nặng đột biến khối u. Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ dự đoán liệu một nhóm thuốc gọi là chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch có hiệu quả đối với ung thư của bạn hay không.
Sau khi phòng xét nghiệm đã xét nghiệm mẫu máu hoặc mô của bạn, bác sĩ sẽ nhận được báo cáo liệt kê tất cả các thay đổi di truyền trong tế bào ung thư của bạn và các phương pháp điều trị mục tiêu nào có thể có tác dụng chống lại chúng. Bạn và bác sĩ sẽ thảo luận về kết quả, sau đó quyết định các bước tiếp theo của bạn nên là gì.
Nguồn ảnh: E+ / Getty Images
NGUỒN:
Hội đồng Bệnh học Hoa Kỳ: "Sinh thiết 'lỏng'".
Hội bệnh bạch cầu và u lympho: "Xét nghiệm tủy xương".
Phòng khám Mayo: "Sinh thiết: Các loại thủ thuật sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán ung thư."
Viện Ung thư Quốc gia: "Xét nghiệm chỉ điểm sinh học để điều trị ung thư", "Sinh thiết lỏng: Sử dụng DNA khối u trong máu để phát hiện, theo dõi và điều trị ung thư", "Giải trình tự thế hệ tiếp theo", "Giải trình tự toàn bộ exome".
Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Xét nghiệm bộ gen trực tiếp cho người tiêu dùng", "Mã di truyền", "Câu hỏi thường gặp về Dự án bộ gen người".
Bác sĩ của bạn có khuyến nghị liệu pháp gen CAR T để điều trị u lympho tế bào B trung thất nguyên phát của bạn không? Tìm hiểu cách thức hoạt động, những điều cần lưu ý và các tác dụng phụ có thể xảy ra của phương pháp điều trị miễn dịch này.
Thông tin cơ bản về bệnh u lympho không Hodgkin từ các chuyên gia tại WebMD.
Với chẩn đoán ung thư vú, thật khó để không nghĩ đến tiên lượng của bạn. Mỗi người đều khác nhau, nhưng có một số điều quan trọng mà các chuyên gia cân nhắc. Chúng bao gồm giai đoạn ung thư và độ tuổi của bạn.
Đọc về những mẹo giúp bạn tận hưởng cuộc sống trọn vẹn nhất khi mắc bệnh ung thư vú di căn.
Ung thư vú giai đoạn 0 là gì? WebMD giải thích các dấu hiệu, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị ung thư vú giai đoạn 0.
Các bác sĩ và nhà khoa học nhắm vào điểm yếu của bệnh ung thư bằng liệu pháp nhắm mục tiêu.
Khi tôi cố đọc một cái gì đó, đến khi tôi đọc đến câu cuối cùng trong đoạn văn, tôi không thể nhớ mình đã đọc gì ở câu đầu tiên.
Nấu ăn bằng chảo chống dính Teflon có thể gây ung thư không?
Các xét nghiệm máu, nước tiểu và tủy xương khác nhau giúp chẩn đoán bệnh đa u tủy và xác định phương pháp điều trị. WebMD giải thích những gì bạn có thể mong đợi từ từng loại xét nghiệm và những gì cần mong đợi tiếp theo.
Tìm hiểu về các loại ung thư máu đa u tủy, u lympho và bệnh bạch cầu. Chúng giống nhau như thế nào? Điều gì làm cho chúng khác nhau?
