Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?

• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Biến chứng

Bệnh Charcot-Marie-Tooth ảnh hưởng đến các dây thần kinh bên ngoài tủy sống và não . Những người mắc bệnh này có thể gặp vấn đề về bàn chân và khó giữ thăng bằng.

Ba bác sĩ -- Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Howard Henry Tooth -- đã xác định được một căn bệnh thần kinh vào năm 1886. Ngày nay, một nhóm các rối loạn di truyền được đặt theo tên của bộ ba này. Những tên gọi khác của nó là bệnh thần kinh vận động và cảm giác di truyền và teo cơ mác .

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy 90 loại gen của bệnh CMT. Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.500 người Mỹ.

Bạn có thể áp dụng một số phương pháp điều trị, bao gồm vật lý trị liệu , niềng răng và các thiết bị chỉnh hình khác, cũng như phẫu thuật.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Bệnh này không lây. Bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái trong DNA của họ. Căn bệnh này chưa có cách chữa trị, nhưng các nhà khoa học đã xác định được nhiều gen gây ra chứng rối loạn này.

Đột biến gen trong CMT ảnh hưởng đến cách các tế bào thần kinh "nói chuyện" với nhau. Theo thời gian, chúng không thể hoạt động bình thường và bắt đầu phân rã. Điều này có thể khiến bạn trở nên yếu và có thể ít có khả năng cảm nhận các cảm giác như phồng rộp ở ngón chân.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh CMT thường bắt đầu trước khi bạn qua tuổi thiếu niên .

Một vấn đề thường gặp là vòm bàn chân cao, xảy ra khi một số cơ ở chân yếu đi trong khi những cơ khác vẫn khỏe mạnh. Một vấn đề khác có thể xảy ra: ngón chân búa , trong đó ngón chân thứ hai, thứ ba hoặc thứ tư cong ở giữa. Những ngón chân này có thể bắt đầu khiến bạn khó đi lại và bạn có xu hướng bị phồng rộp và chai chân .

Khi đi bộ trở nên khó khăn hơn, bạn có thể gặp khó khăn khi nhấc chân lên (gọi là “ chân rơi ”). Bạn có thể hình thành dáng đi “tát”, trong đó bàn chân của bạn đập xuống sàn.

Bạn có thể bắt đầu mất cơ ở cẳng chân. Tê liệt và các vấn đề về thăng bằng có thể xảy ra.

Sau đó, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay của bạn. Thông thường, chỉ đến mức đó, và mọi người có thể sống lâu, trọn vẹn cuộc sống với bệnh CMT.

Chẩn đoán

Nếu bạn bắt đầu biểu hiện triệu chứng, hãy đi khám bác sĩ. Bạn có thể sẽ được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh, một chuyên gia về hệ thần kinh .

Họ có thể sẽ tìm hiểu tiền sử gia đình, xem xét các triệu chứng của bạn, chụp X-quang và làm một số xét nghiệm. Trong số đó có:

• Đi bằng gót chân. Đây là cách kiểm tra xem chân có yếu không .
• Kiểm tra phản xạ cơ. Một ví dụ là phản xạ đầu gối . Những người mắc bệnh CMT thường không phản ứng với các xét nghiệm cơ bản này.
• Kiểm tra tốc độ dẫn truyền thần kinh. Bác sĩ gắn điện cực vào da bạn và gây sốc nhẹ cho cơ thể bạn. Kiểm tra khả năng gửi và nhận thông điệp của dây thần kinh. Những người mắc CMT có phản ứng chậm hoặc yếu.
• Điện cơ đồ . Bác sĩ sẽ châm một cây kim nhỏ vào cơ để kiểm tra hoạt động điện khi bạn làm những việc như nắm tay lại.

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu DNA để xem bạn có mang đột biến gen gây ra tình trạng này hay không. Một xét nghiệm âm tính (có nghĩa là không tìm thấy) không thể loại trừ bệnh CMT vì không phải mọi đột biến đều được xác định.

Sự đối đãi

Không có cách chữa khỏi bệnh CMT. Bạn có thể kiểm soát bệnh theo nhiều cách.

Chăm sóc bàn chân rất quan trọng. Các bác sĩ khuyên mọi người nên thường xuyên kiểm tra bàn chân, cắt móng tay và đi giày phù hợp. Những điều khác bao gồm:

• Vật lý trị liệu. Điều này bao gồm việc làm việc với một nhà trị liệu để kéo giãn và tăng cường cơ bắp của bạn bằng các hoạt động tác động thấp như bơi lội , đạp xe và thể dục nhịp điệu . Các bác sĩ khuyên bạn nên bắt đầu sớm, trước khi cơ bắp bắt đầu teo đi.
• Liệu pháp nghề nghiệp . Nếu bệnh đã tiến triển đến cánh tay và bàn tay, bệnh nhân mắc bệnh CMT có thể thấy khó khăn khi thực hiện các công việc hàng ngày. Một chuyên gia có thể đào tạo bạn để cải thiện sức mạnh, khả năng cầm nắm và tính linh hoạt.
• Thiết bị hỗ trợ. Đai chân, giày dép tùy chỉnh và các thiết bị chỉnh hình khác có thể hỗ trợ và giúp di chuyển dễ dàng hơn.
• Thuốc . Trao đổi với bác sĩ về thuốc giảm đau và các loại thuốc khác có thể làm giảm cơn đau do chuột rút cơ hoặc tổn thương thần kinh .

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để khắc phục các vấn đề về chân và khớp. Tuy nhiên, tác động của bệnh lên hệ thần kinh không thể đảo ngược.

Bạn cũng có thể tham gia các nhóm hỗ trợ, bao gồm Hiệp hội Charcot-Marie-Tooth và Hiệp hội loạn dưỡng cơ .

Biến chứng

Do tác động của Charcot-Marie-Tooth lên khớp và khả năng vận động, nó có thể gây ra các vấn đề khác:

• Các vấn đề về hô hấp và nuốt. Nếu các cơ kiểm soát cơ hoành bị ảnh hưởng, bạn có thể thấy mình bị khó thở mọi lúc. Nếu điều này xảy ra, hãy đi khám bác sĩ ngay. Có những loại thuốc có thể giúp điều trị vấn đề này.
• Nhiễm trùng. Vì có thể gây tê chân, mọi người đôi khi bỏ qua các vết xước và vết thương. Nếu không được điều trị, chúng có thể dẫn đến nhiễm trùng.
• Loạn sản xương hông. Sự lệch lạc hoặc phát triển kém của xương hông có thể rõ rệt hơn ở CMT.
• Rủi ro khi mang thai . Phụ nữ mắc CMT có nguy cơ gặp biến chứng cao hơn khi mang thai.

NGUỒN:

Hiệp hội Charcot-Marie-Tooth: “CMT là gì?”

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Tờ thông tin về Bệnh Charcot-Marie-Tooth.”

Học viện phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ: “Bệnh Charcot-Marie-Tooth”.

Viện quốc gia về lạm dụng ma túy dành cho giáo viên: “Tế bào thần kinh và sự dẫn truyền thần kinh”.

Phòng khám Mayo: “Bệnh Charcot-Marie-Tooth.”

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: “Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).”

Hiệp hội chỉnh hình bàn chân và mắt cá chân Hoa Kỳ: “Ngón chân búa”.

Tạp chí CMT: “Những biến chứng có thể xảy ra của CMT.”

Chỉnh hình lâm sàng và nghiên cứu liên quan: “Tình trạng loạn sản xương hông nghiêm trọng hơn ở bệnh Charcot-Marie-Tooth so với tình trạng loạn sản phát triển của xương hông.”