Teo cơ tủy sống là một căn bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khiến trẻ khó cử động cơ. SMA được di truyền trong gia đình từ cha mẹ sang con cái.
Nguyên nhân là do những thay đổi hoặc đột biến trong một gen được gọi là gen neuron vận động sinh tồn 1 (SMN1). Các gen đi theo cặp và chúng ta nhận được một gen từ mỗi cha mẹ. Chúng xác định những thứ như màu mắt, màu tóc và cách cơ thể bạn hoạt động.
Gen SMN1 này tạo ra một loại protein giúp các dây thần kinh điều khiển cơ bắp của chúng ta hoạt động bình thường. Khi gen bị hỏng, nó có thể dẫn đến tình trạng yếu cơ và các vấn đề về vận động.
Trẻ mắc SMA có hai bản sao bị lỗi của gen này - một từ cha và một từ mẹ.
Khoảng 1/40 đến 1/60 người có gen bị tổn thương có thể gây ra SMA. Nếu cả cha và mẹ đều có gen này, khả năng họ sinh con mắc SMA sẽ tăng lên.
Nếu bạn có gen, bạn sẽ không có triệu chứng nào. Vì vậy, không có cách nào để biết bạn có gen đó trừ khi bạn được xét nghiệm. Nếu ai đó trong gia đình bạn bị SMA, bạn có nguy cơ cao hơn mắc gen đó và truyền cho con.
Nếu có khả năng bạn mang gen SMA, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm. Bạn có thể sàng lọc gen trước khi cố gắng sinh con hoặc đợi đến khi mang thai mới sàng lọc.
Xét nghiệm sàng lọc người mang gen. Trước khi quyết định sinh con, bạn có thể chọn xét nghiệm máu đơn giản để xem bạn có mang gen SMA hay không. Một trong hai cha mẹ thường được xét nghiệm trước. Nếu họ có gen này, thì cha mẹ kia cũng được xét nghiệm. Nếu chỉ có một trong hai bạn có gen SMA, khả năng sinh con mắc bệnh này là rất thấp.
Nếu cả bạn và đối tác của bạn đều là người mang gen, bạn có thể muốn trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền về những cách khác để làm cha mẹ. Ví dụ, hiến tặng trứng hoặc tinh trùng, hoặc nhận con nuôi.
Nếu bạn quyết định mang thai với bạn đời của mình, bác sĩ có thể sẽ đề nghị bạn làm một trong những xét nghiệm sau.
Lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Có thể thực hiện xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để giúp lấy một mảnh mô nhỏ ra khỏi nhau thai.
Mô bao gồm các cấu trúc nhỏ gọi là nhung mao màng đệm có chứa DNA của thai nhi. DNA này sẽ được xét nghiệm SMA.
Chọc ối. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Sử dụng siêu âm để hướng dẫn, bác sĩ sẽ đưa một cây kim nhỏ vào bụng bạn. Cây kim sẽ lấy ra một lượng nhỏ nước ối có chứa DNA của thai nhi. Sau đó, chất lỏng này sẽ được xét nghiệm SMA.
Nếu xét nghiệm cho thấy con bạn có khả năng mắc SMA, hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để xem các lựa chọn của bạn, bao gồm cả phương pháp điều trị.
NGUỒN:
Hiệp hội loạn dưỡng cơ: “Teo cơ cột sống”.
Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: “Kiểm tra người mang gen bệnh teo cơ tủy sống”.
Cleveland Clinic: “Teo cơ tủy sống (SMA): Chẩn đoán và xét nghiệm.”
KidsHealth: “Gen là gì?”
CureSMA: “Về SMA.”
UCSF Health: “Câu hỏi thường gặp: Xét nghiệm di truyền cho bệnh teo cơ tủy sống.”
Dịch vụ Y tế Quốc gia (Anh): “Teo cơ tủy sống”.
Nếu bạn liên tục cảm thấy chóng mặt, bác sĩ có thể thực hiện Thử nghiệm Dix-Hallpike để chẩn đoán chóng mặt. Tìm hiểu thêm về xét nghiệm và ý nghĩa của kết quả.
Nếu có khả năng bạn mang gen gây teo cơ tủy sống, bạn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước khi quyết định sinh con hoặc khi đang mang thai.
Nếu người thân đột nhiên có biểu hiện lú lẫn, bạn cần tìm sự giúp đỡ ngay lập tức. Tìm hiểu nguyên nhân gây ra lú lẫn đột ngột và cách điều trị.
Tìm hiểu thêm về tăng áp lực nội sọ vô căn. Tìm hiểu nguyên nhân gây ra tình trạng đau đớn và đe dọa thị lực này và hiểu các lựa chọn điều trị của bạn.
Bạn có thắc mắc hệ thống limbic là gì không? Hãy đọc hướng dẫn của chúng tôi để tìm hiểu tất cả những gì bạn cần biết về thành phần quan trọng này của não bộ chúng ta!
Viêm màng não có thể là một căn bệnh rất nghiêm trọng. Các chuyên gia tại WebMD trả lời những câu hỏi cơ bản về nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị và phòng ngừa căn bệnh này.
Khám phá nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hội chứng serotonin trong bài đăng thông tin này. Hãy cập nhật thông tin và tìm hiểu cách nhận biết và kiểm soát tình trạng nghiêm trọng này.
Chất trắng chiếm phần lớn não của bạn. Bạn mất rất nhiều chất trắng theo tuổi tác. Điều đó có thể gây ra các vấn đề về suy nghĩ, đi lại và giữ thăng bằng. WebMD cho bạn biết cách phòng ngừa.
Cảm giác quay cuồng và chóng mặt do chóng mặt có thể hạn chế các hoạt động của bạn và khiến bạn cảm thấy buồn nôn. WebMD mô tả một số động tác đơn giản bạn có thể thực hiện tại nhà có thể giúp giảm đau, tùy thuộc vào nguyên nhân.
Rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ là một nhóm các rối loạn y khoa ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ (ANS) của bạn. Tìm hiểu thêm về các triệu chứng và phương pháp điều trị tại đây.
