Bệnh cơ là gì?

• Bệnh cơ là gì?
• Các loại bệnh cơ
• Triệu chứng bệnh cơ
• Chẩn đoán bệnh cơ
• Điều trị bệnh cơ

Nếu bác sĩ cho rằng bạn có thể bị bệnh cơ, bạn có thể có rất nhiều câu hỏi. Có nhiều loại bệnh cơ với các nguyên nhân và triển vọng khác nhau.

Bệnh cơ là gì?

Bệnh cơ là một nhóm bệnh tấn công vào cơ xương của bạn. Những bệnh này làm cho cơ của bạn yếu đi bằng cách nhắm vào các sợi cơ. Bệnh cơ có thể di truyền hoặc mắc phải và chúng thường gây khó khăn khi thực hiện các công việc hàng ngày.

Cơ xương là các cơ trong cơ thể bạn được kết nối với hệ thống xương của bạn. Hầu hết các cơ trong cơ thể bạn là cơ xương. Các cơ này là tự nguyện, nghĩa là bạn có thể kiểm soát những gì chúng làm. Nhưng vì hầu hết các cơ của bạn là cơ xương, nên bệnh cơ có thể gây ra nhiều vấn đề trên khắp cơ thể bạn.

Các loại bệnh cơ

Bệnh cơ di truyền là bệnh cơ mà bạn mắc phải khi bạn thừa hưởng đột biến gen từ một trong những bậc cha mẹ của mình. Bệnh cơ di truyền bao gồm:

Bệnh cơ bẩm sinh . Những người mắc bệnh cơ bẩm sinh thường bắt đầu biểu hiện triệu chứng khi họ còn là trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Những bệnh cơ này thường liên quan đến sự chậm phát triển trong việc học các kỹ năng vận động, chẳng hạn như bò hoặc đi. Bệnh cơ bẩm sinh thường ảnh hưởng đến tất cả các cơ xương và thường không tiến triển.

Bệnh cơ ty thể . Bệnh cơ ty thể là do đột biến ở ty thể, là “nhà máy điện” hoặc các bộ phận sản xuất năng lượng của các tế bào trong cơ thể. Ngoài việc yếu cơ, chúng cũng có thể gây ra các vấn đề về tim, não hoặc đường tiêu hóa. Ví dụ về bệnh cơ ty thể bao gồm:

• Hội chứng Kearns-Sayre
• Hội chứng bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ (MELAS)
• Hội chứng động kinh giật cơ với sợi đỏ rách nát (MERRF)

Bệnh loạn dưỡng cơ . Bệnh loạn dưỡng cơ được đặc trưng bởi tình trạng yếu dần ở cơ xương. Các loại bệnh này là do thoái hóa mô cơ do bất thường về protein hỗ trợ cấu trúc. 

Bệnh cơ chuyển hóa . Bệnh cơ chuyển hóa được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ từng đợt, đôi khi ngẫu nhiên nhưng thường do tập thể dục hoặc gắng sức cơ gây ra. Các bệnh cơ này do khiếm khuyết ở các gen mã hóa cho một số enzyme nhất định.

Bệnh cơ mắc phải là bệnh cơ mắc phải ở giai đoạn sau của cuộc đời. Ví dụ về bệnh cơ mắc phải bao gồm:

• Bệnh cơ tự miễn/viêm. Loại bệnh cơ này gây ra các vấn đề về chức năng cơ do tình trạng tự miễn.
• Bệnh cơ nhiễm độc. Bệnh cơ nhiễm độc là bệnh cơ do độc tố gây ra — ví dụ, rượu — và một số loại thuốc nhất định.
• Bệnh cơ nội tiết. Bệnh cơ nội tiết là bệnh cơ do các vấn đề về hệ thống nội tiết, kiểm soát việc sản xuất hormone. Bệnh cơ nội tiết có thể do bệnh tuyến giáp hoặc tuyến thượng thận gây ra.
• Bệnh cơ nhiễm trùng. Bệnh cơ nhiễm trùng là bệnh cơ do nhiễm trùng do vi-rút, vi khuẩn, ký sinh trùng hoặc nấm.
• Bệnh cơ do bệnh nặng. Bệnh cơ do bệnh nặng có thể phát triển khi một người đang ở trong phòng chăm sóc đặc biệt. Người ta cho rằng bệnh này là do bất động trong thời gian dài. Loại bệnh cơ này ảnh hưởng đến các cơ mà bạn sử dụng để thở.

Triệu chứng bệnh cơ

Tất cả các bệnh cơ đều có đặc điểm là yếu cơ, thường gặp nhất ở cánh tay trên, vai và đùi. Các triệu chứng chung khác mà bạn có thể gặp phải với bệnh cơ bao gồm:

• Chuột rút và cứng cơ
• Co thắt cơ
• Năng lượng thấp
• Dễ bị mệt mỏi, đặc biệt là khi hoạt động

Bệnh cơ có thể gây khó khăn cho việc thực hiện các công việc thường ngày như mặc quần áo, tắm rửa, đánh răng hoặc chải tóc, leo cầu thang hoặc ra khỏi giường.

Một số bệnh cơ có các triệu chứng cụ thể khác. Ví dụ, trong chứng loạn dưỡng cơ, tình trạng yếu cơ tiến triển và thường bắt đầu ở mặt, hông và vai. Một số loại loạn dưỡng cơ có thể bắt đầu bằng tình trạng không thể thư giãn một số cơ nhất định.

Chẩn đoán bệnh cơ

Vì có rất nhiều tình trạng có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh và cơ của cơ thể bạn, bạn có thể phải trải qua nhiều xét nghiệm chẩn đoán khác nhau để được chẩn đoán mắc bệnh cơ. Các xét nghiệm này có thể bao gồm: 

• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền tìm kiếm các vấn đề trong gen của bạn bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt.
• Xét nghiệm di truyền sinh hóa. Xét nghiệm di truyền sinh hóa tìm kiếm các enzyme bất thường từ mẫu máu, nước tiểu, tủy sống hoặc dịch ối.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp CT kết hợp nhiều hình ảnh X-quang chụp từ nhiều góc độ khác nhau để cung cấp hình ảnh hoàn chỉnh hơn về tình trạng xương, mạch máu và mô mềm của bạn.
• Chọc dò thắt lưng. Còn được gọi là chọc tủy sống, chọc dò thắt lưng lấy dịch não tủy để xét nghiệm. Bác sĩ sẽ thực hiện bằng cách đưa kim vào giữa hai đốt sống ở lưng dưới của bạn.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng từ trường và sóng vô tuyến do máy tính tạo ra để tạo ra hình ảnh các cơ quan, mô và hệ thống xương của bạn.
• Sinh thiết thần kinh và cơ. Khi bác sĩ thực hiện sinh thiết, họ sẽ lấy mô hoặc mẫu của một khu vực nhất định để kiểm tra và xét nghiệm.
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Trong nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, chuyên gia y tế sẽ đặt điện cực lên da bạn. Các điện cực đó sau đó sẽ kích thích dây thần kinh của bạn và ghi lại hoạt động điện. Các xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ loại trừ các rối loạn thần kinh.
• Điện cơ đồ. Điện cơ đồ đo hoạt động điện của cơ. Bác sĩ sẽ chèn điện cực vào các cơ cụ thể và theo dõi hoạt động trong khi bạn thực hiện một số nhiệm vụ nhất định như co hoặc di chuyển cơ.

Điều trị bệnh cơ

Loại phương pháp điều trị mà bác sĩ sẽ kê đơn cho bệnh cơ của bạn tùy thuộc vào loại bệnh cơ mà bạn mắc phải. 

Hầu hết các bệnh cơ di truyền không có cách chữa khỏi. Thay vào đó, phương pháp điều trị bao gồm kiểm soát triệu chứng, chẳng hạn như vật lý trị liệu. Một số bệnh cơ di truyền, như loạn dưỡng cơ Duchenne và bệnh Pompe , một loại bệnh cơ chuyển hóa, có thể điều trị bằng thuốc.

Điều trị bệnh cơ mắc phải thường có nghĩa là điều trị nguyên nhân gây ra bệnh cơ. Ví dụ, bệnh cơ nội tiết sẽ được điều trị bằng cách ổn định nồng độ hormone của bạn. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ, bạn vẫn có thể cần vật lý trị liệu.

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Boston: “Xét nghiệm di truyền sinh hóa”.

Phòng khám Cleveland: “Bệnh cơ”, “Cơ xương”.

InformedHealth: “Xét nghiệm di truyền bao gồm những gì?”

Johns Hopkins Medicine: “Điện cơ đồ (EMG)”, “Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh”.

Phòng khám Mayo: “Sinh thiết: Các loại thủ thuật sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán ung thư”, “Chụp CT”, “Chọc dò tủy sống”, “MRI”, “Bệnh teo cơ”.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Bệnh cơ”.

Y học Penn: “Bệnh cơ.”