Bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH)

• Bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Hãy chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm là gì?

Đây là một căn bệnh máu hiếm gặp bắt nguồn từ gen của bạn. Nếu bạn mắc bệnh này, hệ thống miễn dịch của bạn sẽ tấn công các tế bào hồng cầu trong cơ thể và phá vỡ chúng. Chúng thiếu một số protein nhất định để bảo vệ chúng.

Bạn có thể mắc bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm (PNH) ở mọi lứa tuổi. Bạn không sinh ra đã mắc bệnh này. Mặc dù có thể đe dọa tính mạng, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp bạn cảm thấy khỏe hơn và kiểm soát một số biến chứng của bệnh.

Tình trạng này ảnh hưởng đến mọi người theo những cách khác nhau. Một số người chỉ gặp vấn đề nhỏ. Đối với những người khác, tình trạng này nghiêm trọng hơn nhiều. Nguy cơ lớn nhất là cục máu đông. Có tới 30% số người mắc PNH có cục máu đông tại một thời điểm nào đó.

Nguyên nhân

PNH là do vấn đề về gen. Nhưng bạn không nhận được nó từ cha mẹ và bạn không thể truyền nó cho con cái của bạn.

Một sự thay đổi trong gen, được gọi là đột biến, khiến cơ thể bạn tạo ra các tế bào hồng cầu bất thường. Các tế bào này không có protein bảo vệ chúng khỏi hệ thống miễn dịch của bạn. Vì vậy, cơ thể bạn phá vỡ chúng. Các nhà khoa học gọi quá trình này là "tan máu".

Một số bác sĩ tin rằng PNH liên quan đến tủy xương yếu. Những người mắc một loại thiếu máu nhất định, được gọi là thiếu máu bất sản, có nhiều khả năng mắc PNH hơn.

Ngược lại cũng đúng: Những người mắc PNH có nhiều khả năng bị thiếu máu bất sản, mặc dù không phải ai cũng bị. Trong tình trạng này, tủy xương của bạn ngừng tạo ra các tế bào máu mới.

Triệu chứng

Tình trạng này có tên bắt nguồn từ một trong những triệu chứng của nó: máu đỏ sẫm hoặc đỏ tươi trong nước tiểu vào ban đêm hoặc buổi sáng. "Paroxysmal" có nghĩa là "đột ngột", "nocturnal" có nghĩa là "vào ban đêm" và "hemoglobinuria" có nghĩa là "máu trong nước tiểu". Tình trạng này xảy ra ở 50% số người mắc PNH.

Các triệu chứng của bệnh là do:

• Tế bào hồng cầu bị vỡ
• Quá ít tế bào hồng cầu (có thể gây thiếu máu)
• Cục máu đông trong tĩnh mạch của bạn

Bạn có thể có nhiều triệu chứng hoặc chỉ một vài triệu chứng. Thông thường, càng có nhiều tế bào máu bị lỗi trong cơ thể, tình trạng bệnh sẽ càng ảnh hưởng đến bạn.

Các tế bào hồng cầu bị vỡ và thiếu máu có thể khiến bạn:

• Cảm thấy mệt mỏi và yếu
• Có đau đầu
• Cảm thấy khó thở
• Có nhịp tim không đều
• Có đau bụng
• Gặp khó khăn khi nuốt
• Có làn da nhợt nhạt hoặc vàng
• Dễ bị bầm tím
• Đàn ông có thể gặp khó khăn trong việc đạt được hoặc duy trì sự cương cứng

Các triệu chứng của cục máu đông phụ thuộc vào vị trí cục máu đông hình thành:

Da:

• Vùng đỏ, đau hoặc sưng

Cánh tay hoặc chân:

• Chi đau, nóng và sưng

Cái bụng:

• Nỗi đau
• Loét và chảy máu

Não:

• Đau đầu dữ dội kèm theo hoặc không kèm theo nôn mửa
• Động kinh
• Khó khăn khi di chuyển, nói chuyện hoặc nhìn

Phổi:

• Khó thở
• Đau ngực dữ dội
• Ho ra máu
• Đổ mồ hôi

Cục máu đông có thể nguy hiểm. Nếu bạn nghĩ mình có thể bị cục máu đông, hãy gọi ngay cho bác sĩ. Gọi 911  nếu bạn gặp bất kỳ vấn đề nào về thở hoặc di chuyển, nói hoặc nhìn, đột nhiên bị đau đầu, đau ngực hoặc lên cơn động kinh.

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý của bạn và bất kỳ triệu chứng nào bạn nhận thấy. Họ cũng có thể hỏi bạn:

• Bạn có thấy có máu trong nước tiểu của mình không?
• Bạn dùng thuốc gì?
• Bạn có thấy dấu hiệu nào của cục máu đông không?
• Bạn có gặp vấn đề về dạ dày hoặc tiêu hóa không?
• Bạn đã được xét nghiệm bệnh thiếu máu bất sản hoặc rối loạn tủy xương chưa?

Bạn sẽ được xét nghiệm máu thường quy. Một xét nghiệm sẽ đếm số lượng tế bào máu bạn có. Bạn cũng có thể sẽ được xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm tế bào dòng chảy, để kiểm tra xem các tế bào hồng cầu của bạn có protein bảo vệ chúng hay không.

Bác sĩ cũng có thể kiểm tra nồng độ sắt hoặc lấy mẫu tủy xương của bạn. Nếu bạn có triệu chứng cục máu đông, họ cũng sẽ sử dụng các xét nghiệm khác để tìm kiếm chúng.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Có lẽ bạn sẽ có rất nhiều điều muốn hỏi. Sử dụng danh sách này để giúp bạn có được thông tin bạn cần.

• Điều gì khiến bạn chắc chắn rằng tôi bị PNH?
• Tôi có cần phải làm thêm xét nghiệm nào nữa không?
• Mức độ tế bào PNH của tôi là bao nhiêu?
• Liệu tôi có cảm thấy khác biệt theo thời gian không?
• Có một số triệu chứng nào nguy hiểm hơn những triệu chứng khác không?
• Tôi có thể làm gì để cảm thấy tốt hơn?
• Tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Họ sẽ khiến tôi cảm thấy thế nào?
• Làm sao chúng ta biết được phương pháp điều trị có hiệu quả?
• Liệu ghép tủy xương có giúp ích cho tôi không?
• Nếu vậy, làm sao tôi có thể tìm được tạng phù hợp để ghép?
• Tôi có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng không?
• Tôi có thể có con được không?

Sự đối đãi

Hầu hết các phương pháp điều trị PNH đều nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các vấn đề. Phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và bệnh của bạn.

Nếu bạn chỉ có một vài triệu chứng thiếu máu, bạn có thể cần:

• Axit folic giúp tủy xương của bạn sản xuất nhiều tế bào máu bình thường hơn
• Bổ sung sắt để tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn
• Eculizumab ( Soliris ). Thuốc này ngăn ngừa sự phân hủy của các tế bào hồng cầu. Thuốc này có thể cải thiện tình trạng thiếu máu, giảm hoặc ngừng nhu cầu truyền máu và giảm cục máu đông. Thuốc có thể khiến bạn dễ bị nhiễm trùng viêm màng não hơn, vì vậy bạn có thể cần tiêm vắc-xin viêm màng não.
• Ravulizumab ( Ultomiris ). Ravulizumab về cơ bản giống hệt eculizumab nhưng đã được chứng minh là có tác dụng kéo dài hơn. Thay vì truyền dịch hai tuần một lần, bệnh nhân chỉ cần truyền dịch sáu hoặc bảy lần một năm.
• Pegcetacoplan ( Empaveli) là liệu pháp nhắm mục tiêu có thể được kê đơn cho những người mới điều trị hoặc đang chuyển từ eculizumab hoặc revulizumab.

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

Truyền máu. Phương pháp này giúp điều trị bệnh thiếu máu, vấn đề phổ biến nhất của PNH.

Thuốc làm loãng máu.  Những loại thuốc này làm cho máu của bạn ít có khả năng đông lại.

Ghép tế bào gốc tủy xương. Quy trình này là phương pháp chữa trị duy nhất cho PNH. Để có được phương pháp này, bạn sẽ cần một người khỏe mạnh, thường là anh chị em ruột, hiến tặng tế bào gốc để thay thế tế bào gốc trong tủy xương của bạn. Đây không phải là tế bào gốc “phôi”.

Thông thường, do những rủi ro nghiêm trọng về sức khỏe, bác sĩ chỉ cung cấp ghép tủy xương cho những người trẻ tuổi mắc PNH nghiêm trọng. Nếu bác sĩ cho rằng phương pháp này có hiệu quả với bạn, hãy trao đổi với họ về những rủi ro và lợi ích.

Nếu PNH của bạn không cải thiện với các phương pháp điều trị thông thường, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ xem bạn có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng không. Các nghiên cứu này thử nghiệm những cách mới để điều trị PNH trước khi chúng được cung cấp cho tất cả mọi người. Hãy hỏi bác sĩ của bạn những gì liên quan và những gì bạn nên cân nhắc trước khi đăng ký.

Hãy chăm sóc bản thân

Khi bạn mắc PNH, việc chăm sóc bản thân thật tốt để bạn cảm thấy khỏe mạnh nhất càng quan trọng hơn.  

Ăn uống lành mạnh. Cơ thể bạn hấp thụ sắt tốt hơn khi kết hợp với vitamin C. Hãy thử kết hợp ngũ cốc tăng cường sắt với dâu tây hoặc salad rau bina với lát cam.

Tập thể dục. Mệt mỏi khiến bạn khó duy trì hoạt động. Hãy hỏi bác sĩ xem bài tập nào phù hợp nhất với bạn. Nếu số lượng hồng cầu của bạn rất thấp, hãy bỏ qua các hoạt động khiến tim đập nhanh hơn, làm đau ngực hoặc làm căng hơi thở.

Bảo vệ bản thân. Cố gắng không bị nhiễm trùng. Rửa tay thường xuyên và tránh đám đông và người bệnh. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn bị sốt hoặc cảm thấy mệt mỏi hơn bình thường. Hỏi xem bạn đã tiêm vắc-xin đầy đủ chưa.

Nhận hỗ trợ. Nói chuyện với những người khác biết những gì bạn đang trải qua. Hỏi bác sĩ về các cách để kết nối, chẳng hạn như nhóm hỗ trợ PNH họp tại địa phương hoặc trực tuyến.

Nếu bạn là phụ nữ muốn mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ trước. PNH có thể gây ra các vấn đề khiến thai kỳ trở nên nguy hiểm cho bạn và em bé. Nếu bạn mang thai, bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ tình hình của bạn và em bé.

Hãy quan tâm đến cảm xúc của bạn. Chúng cũng là một phần của sức khỏe của bạn. Cảm thấy tức giận, buồn bã hoặc căng thẳng sau khi được chẩn đoán là điều bình thường. Bạn có thể thấy rằng việc nói chuyện với một cố vấn sẽ hữu ích, đặc biệt là nếu những cảm xúc đó bắt đầu ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn. Hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu.

Bạn cũng có thể cân nhắc tham gia một nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể nói chuyện với những người khác hiểu những gì bạn đang trải qua vì họ cũng từng trải qua. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về điều đó nữa.

Bạn bè và gia đình sẽ muốn biết chuyện gì đang xảy ra với bạn và họ có thể làm gì cho bạn. Hãy cho họ biết điều gì sẽ hữu ích.

Những gì mong đợi

PNH khác nhau ở mỗi người. Thật khó để dự đoán liệu bạn sẽ có các triệu chứng nhẹ hơn hay nghiêm trọng hơn, hoặc liệu bạn sẽ phát triển các tình trạng khác.

Bệnh này cũng có thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc các bệnh liên quan đến máu khác như thiếu máu bất sản và hội chứng loạn sản tủy (MDS). MDS là một nhóm bệnh về tủy xương khiến bạn gặp khó khăn trong việc tạo ra các tế bào máu bình thường.

PNH cũng làm tăng nguy cơ mắc một loại bệnh bạch cầu, một loại ung thư bắt đầu từ tủy xương.

Nhận hỗ trợ

Quỹ quốc tế về bệnh thiếu máu bất sản và MDS có thể giúp bạn kết nối với những người khác cũng mắc bệnh PNH và tìm được các dịch vụ bạn cần.

NGUỒN:

Viện Dinh dưỡng và Chế độ ăn kiêng: "Ăn uống lành mạnh cho phụ nữ."

Quỹ quốc tế về thiếu máu bất sản và MDS: "Hướng dẫn giúp bạn hiểu về PNH (bệnh niệu hồng cầu kịch phát về đêm)".

Y khoa Johns Hopkins: "Bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH)."

Trung tâm quốc gia NIH về tiến bộ khoa học chuyển dịch: "Hemoglobin niệu kịch phát về đêm", "Thiếu máu bất sản là gì?"

Parker, C. Blood, xuất bản trực tuyến ngày 1 tháng 12 năm 2005 .