Bệnh hồng cầu hình liềm

• Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
• Triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh hồng cầu hình liềm
• Các loại bệnh hồng cầu hình liềm
• Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm
• Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là rối loạn máu  di truyền phổ biến nhất  . Điều đó có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Bạn sinh ra đã mắc SCD. Đây không phải là thứ bạn mắc phải hoặc phát triển sau này trong cuộc sống.

Bệnh hồng cầu hình liềm còn được gọi là:

• Bệnh HbS
• Bệnh Hemoglobin S
• SCD
• Rối loạn hồng cầu hình liềm
• Bệnh hồng cầu hình liềm do hemoglobin S

Căn bệnh này có tên như vậy vì khi bạn mắc SCD,  các tế bào hồng cầu của bạn  trông giống hình lưỡi liềm, một dụng cụ làm nông hình chữ C.

Hồng cầu   chứa một phân tử gọi là hemoglobin, có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Ở một người khỏe mạnh, hemoglobin trơn, tròn và linh hoạt. Điều đó cho phép hồng cầu lướt dễ dàng qua mạch máu của bạn. Nhưng nếu bạn bị SCD, hình dạng của hemoglobin sẽ bất thường. Điều đó khiến hồng cầu trở nên cứng và cong. Các tế bào có hình dạng kỳ lạ sẽ chặn dòng máu. Điều này rất nguy hiểm và có thể gây ra  đau đớn dữ dội ,  thiếu máu và các triệu chứng khác.

Khoảng 100.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Hầu hết là người Mỹ gốc Phi.

Triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm

Trẻ sơ sinh mắc SCD thường biểu hiện triệu chứng vào khoảng 5 tháng tuổi. Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo thời gian. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu . Hồng cầu hình liềm dễ vỡ hơn hồng cầu bình thường và có xu hướng chết trong vòng 10-20 ngày. Các tế bào bình thường sống trong khoảng 120 ngày. Điều này gây ra tình trạng thiếu hồng cầu, được gọi là thiếu máu. Không có đủ hồng cầu để mang oxy đi khắp cơ thể, do đó gây ra tình trạng mệt mỏi.
• Cơn đau khủng hoảng. Những cơn đau này là triệu chứng chính của bệnh hồng cầu hình liềm. Các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu chảy qua các mạch máu nhỏ, gây đau ở ngực, bụng, khớp và xương. Cơn đau có thể thay đổi về cường độ và tần suất, và đôi khi bạn có thể cần phải đến bệnh viện.
• Sưng tay và chân . Khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu chảy đến tay và chân, điều này gây ra tình trạng sưng.
• Nhiễm trùng thường xuyên . Hồng cầu hình liềm đôi khi làm hỏng các mô của bạn, dẫn đến loét. Nếu chúng làm hỏng lá lách của bạn, bạn có thể bị nhiễm trùng. Bác sĩ đôi khi tiêm vắc-xin và thuốc kháng sinh cho bệnh nhân SCD để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm.
• Vàng da và mắt . Điều này có thể là do hồng cầu hình liềm bị tổn thương.
• Các vấn đề về thị lực . Hồng cầu hình liềm có thể bị kẹt trong các mạch máu cung cấp máu cho mắt, gây tổn thương võng mạc cũng như các vấn đề về thị lực.
• Chậm phát triển . Trẻ em mắc SCD có thể phát triển chậm hơn những trẻ khác. Thanh thiếu niên có thể dậy thì muộn hơn bạn bè.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là do vấn đề ở gen hemoglobin-beta nằm trên nhiễm sắc thể 11. Khiếm khuyết này tạo ra hemoglobin bất thường.

Cả cha và mẹ bạn đều cần truyền gen hemoglobin bất thường cho bạn để bạn mắc bệnh. Nếu cả cha và mẹ bạn đều mang gen khiếm khuyết, bạn có 1/4 khả năng thừa hưởng căn bệnh này và mắc bệnh.

Nếu một đứa trẻ sinh ra với một gen hemoglobin-beta khiếm khuyết, chúng có thể trở thành  người mang  bệnh. Người mang bệnh thường không phát triển các triệu chứng SCD. Nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ nếu bạn đời của họ cũng mang đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Người dân ở một số dân tộc có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm cao hơn những dân tộc khác.

Ở Hoa Kỳ, SCD ảnh hưởng đến người Mỹ gốc Phi nhiều hơn các chủng tộc khác. Một trong 13 trẻ em Mỹ gốc Phi sinh ra đã mắc bệnh hồng cầu hình liềm và 1 trong 365 trẻ em da đen sinh ra đã mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

SCD cũng ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc Tây Ban Nha, Nam Âu, Trung Đông và Ấn Độ.

Các loại bệnh hồng cầu hình liềm

Có một số dạng bệnh hồng cầu hình liềm. Loại bệnh mà bạn hoặc con bạn thừa hưởng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cả loại hemoglobin bất thường cụ thể mà bạn mắc phải.

Hemoglobin SS, còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, thường là loại nghiêm trọng nhất của rối loạn này.

Các dạng phổ biến khác bao gồm:

• Hemoglobin SC (thường nhẹ)
• Bệnh thalassemia beta hình liềm hemoglobin

Các loại hiếm là:

• Huyết sắc tố SD
• Huyết sắc tố SE
• Hemoglobin SO

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra dạng hemoglobin khiếm khuyết được tìm thấy ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm này có sẵn cho trẻ sơ sinh, trẻ lớn và người lớn. Ở Hoa Kỳ, xét nghiệm này là một phần thường quy của sàng lọc cho trẻ sơ sinh.

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm, bác sĩ có thể đề nghị làm thêm một số xét nghiệm. Bác sĩ có thể đề nghị siêu âm đặc biệt để tìm ra nguy cơ đột quỵ của bạn. Họ cũng có thể giới thiệu bạn và con bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền (vì cả hai bạn đều mang gen này).

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm hồng cầu hình liềm, việc kiểm tra nước ối có thể cho bạn biết liệu thai nhi của bạn có thể mắc bệnh này hay không. Hãy trao đổi với bác sĩ để tìm hiểu thêm.

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

Phương pháp điều trị cho người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường bao gồm:

• Tránh cơn đau khủng hoảng 
• Làm giảm các triệu chứng của bệnh
• Phòng ngừa biến chứng

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Thuốc men 
  • Hydroxyurea hàng ngày (Droxia, Hydrea, Siklos) có thể làm giảm số lần bạn bị đau và có thể hạn chế các biến chứng khác như nhiễm trùng và thiếu máu. Không nên dùng thuốc này nếu bạn đang mang thai.
  • Thuốc giảm đau có thể giúp ích khi bạn đang trải qua cơn đau dữ dội.
  • Các loại thuốc khác có thể làm giảm tần suất các cơn đau, chẳng hạn như crizanlizumab (Adakveo) và bột uống L-glutamine (Endari). Loại sau được tiêm.
  • Voxelotor (Oxbryta) có thể giúp điều trị bệnh thiếu máu. 
• Truyền máu
• Cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh cho một số trẻ em và thanh thiếu niên.

NGUỒN:

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm”.

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm”, “Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán như thế nào?”

Phòng khám Mayo: “Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm”.

CDC: “Sự thật về bệnh hồng cầu hình liềm.”

Viện Y tế Quốc gia, Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Bệnh hồng cầu hình liềm, Tên gọi khác của tình trạng này.”

Medline Plus: “Bệnh hồng cầu hình liềm”.