Bệnh Pompe

• Bệnh Pompe là gì?
• Gây ra
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh Pompe là gì?

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh Pompe , điều quan trọng là phải biết rằng mỗi trường hợp là khác nhau và bác sĩ có phương pháp điều trị để giúp kiểm soát bệnh.

Bệnh Pompe xảy ra khi cơ thể bạn không thể tạo ra protein phân hủy đường phức hợp, gọi là glycogen, để tạo năng lượng. Quá nhiều đường tích tụ và gây tổn thương cho cơ và các cơ quan của bạn.

Bệnh Pompe gây ra tình trạng yếu cơ và khó thở . Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến gan , tim và cơ. Bạn có thể nghe bệnh Pompe được gọi bằng những cái tên khác như thiếu hụt GAA hoặc bệnh lưu trữ glycogen loại II (GSD).

Mặc dù bất kỳ ai cũng có thể mắc phải tình trạng này, nhưng nó phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi và một số nhóm người châu Á.

Gây ra

Bạn mắc bệnh Pompe từ cha mẹ. Để mắc bệnh này, bạn phải thừa hưởng hai gen khiếm khuyết, một từ mỗi bên cha mẹ.

Bạn có thể có một gen nhưng không biểu hiện triệu chứng của bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng bạn gặp phải, thời điểm chúng bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể rất khác nhau ở mỗi người.

Trẻ sơ sinh từ vài tháng tuổi đến 1 tuổi mắc bệnh Pompe khởi phát sớm hoặc ở trẻ sơ sinh. Bệnh này có thể biểu hiện như sau:

• Ăn uống khó khăn và không tăng cân
• Kiểm soát đầu và cổ kém
• Lật người và ngồi dậy muộn hơn dự kiến
• Các vấn đề về hô hấp và nhiễm trùng phổi
• Tim to và dày lên hoặc khuyết tật tim
• Gan to
• Lưỡi to ra

Nếu bạn lớn tuổi hơn khi các triệu chứng bắt đầu -- muộn như một người trưởng thành ở độ tuổi 60 -- thì được gọi là bệnh Pompe khởi phát muộn. Loại này có xu hướng di chuyển chậm và thường không liên quan đến tim của bạn. Bạn có thể nhận thấy:

• Cảm thấy yếu ở chân, thân và cánh tay
• Khó thở, khó tập thể dục và nhiễm trùng phổi
• Khó thở khi ngủ
• Một đường cong lớn ở cột sống của bạn
• Gan to
• Lưỡi to khiến việc nhai và nuốt trở nên khó khăn
• Khớp cứng

Nhận được chẩn đoán

Nhiều triệu chứng tương tự như các tình trạng bệnh lý khác. Để giúp tìm ra nguyên nhân, bác sĩ có thể hỏi:

• Bạn có cảm thấy yếu, thường xuyên bị ngã hoặc gặp khó khăn khi đi bộ, chạy, leo cầu thang hoặc đứng dậy không?
• Bạn có thấy khó thở không, đặc biệt là vào ban đêm hoặc khi nằm xuống?
• Bạn có bị đau đầu vào buổi sáng không?
• Bạn có thường xuyên cảm thấy mệt mỏi trong ngày không?
• Khi còn nhỏ, bạn đã gặp phải những vấn đề sức khỏe nào?
• Có ai khác trong gia đình bạn cũng gặp phải những rắc rối như thế này không?

Bạn có thể cần phải làm xét nghiệm, tùy thuộc vào triệu chứng bạn gặp phải, để loại trừ các tình trạng bệnh khác.

Nếu bác sĩ nghĩ bạn có thể mắc bệnh Pompe, bệnh này thường được xác nhận bằng các xét nghiệm sau:

• Kiểm tra một mẫu cơ để xem có bao nhiêu glycogen
• Kiểm tra mẫu máu để xem protein "xấu" hoạt động tốt như thế nào
• Tìm kiếm vấn đề di truyền gây ra bệnh Pompe

Có thể mất khoảng 3 tháng để chẩn đoán bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh. Có thể mất tới 7-9 năm đối với trẻ em và người lớn. Sau khi bác sĩ chắc chắn, bạn cũng nên xét nghiệm các thành viên trong gia đình để tìm vấn đề về gen.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Tôi có thể mong đợi điều gì trong tương lai?
• Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho tôi hiện nay? Có thử nghiệm lâm sàng nào có thể tốt cho tôi không?
• Những phương pháp điều trị này có tác dụng phụ không? Tôi có thể làm gì về chúng?
• Làm sao để kiểm tra tiến trình của tôi? Có triệu chứng mới nào tôi cần chú ý không?
• Tôi nên gặp bạn bao lâu một lần?

Sự đối đãi

Điều trị sớm, đặc biệt là đối với trẻ sơ sinh, rất quan trọng để ngăn chặn tổn thương trong cơ thể. Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) cải thiện khả năng sống sót cũng như chức năng tim và vận động.  

Ba  loại thuốc thay thế protein bị thiếu và giúp cơ thể bạn xử lý đường đúng cách. Bạn dùng chúng bằng cách tiêm.

• Lumizyme
• Myozyme , dành cho trẻ sơ sinh và trẻ em
• Nexviazyme , dành cho những người từ 1 tuổi trở lên mắc bệnh Pompe khởi phát muộn

Đối với người lớn mắc bệnh Pompe khởi phát muộn không được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT), FDA đã chấp thuận một phương pháp điều trị mới kết hợp hai loại thuốc. Phương pháp này bao gồm dùng ERT tiêm cipaglucosidase alfa-atga (Pombiliti) và miglustat (Opfolda), một chất ổn định enzyme có dạng viên nang. Phương pháp điều trị Pombiliti + Opfolda dành cho những người nặng ít nhất 88 pound. Không rõ liệu thuốc kết hợp này có hiệu quả và an toàn cho trẻ em hay không. 

Chăm sóc bản thân

Sống chung với bệnh Pompe có thể là một thách thức. Bạn và gia đình có thể muốn gặp một cố vấn để giúp bạn chấp nhận những gì đang xảy ra, đặc biệt là khi khả năng của bạn thay đổi. Một nhóm hỗ trợ cũng có thể là một nơi an toàn để chia sẻ cảm xúc của bạn và tìm kiếm sự hiểu biết.

Các nhóm hỗ trợ cũng có thể là nguồn cung cấp các mẹo thực tế hữu ích. Ví dụ, nếu bạn gặp khó khăn khi ăn, bạn có thể thử thêm chất làm đặc vào thức ăn để dễ nuốt hơn. Bạn có thể cần sử dụng ống thông dạ dày để đảm bảo bạn nhận đủ chất dinh dưỡng .

Những gì mong đợi

Vì bệnh Pompe có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, tốt nhất là bạn nên gặp một nhóm chuyên gia hiểu rõ về căn bệnh này và có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm:

• Bác sĩ tim mạch (bác sĩ tim)
• Một bác sĩ thần kinh, người điều trị não , tủy sống, dây thần kinh và cơ
• Chuyên gia trị liệu hô hấp có thể giúp phổi và hơi thở của bạn
• Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn ăn uống để duy trì sức khỏe

Nhìn chung, bệnh xuất hiện càng muộn thì diễn biến càng chậm. Trẻ sơ sinh có thể được điều trị, nhưng vì các triệu chứng của trẻ dữ dội hơn và tiến triển nhanh hơn nên trẻ thường không sống được quá một năm. Với bệnh Pompe khởi phát muộn, tình trạng yếu cơ sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và cuối cùng sẽ dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp, có thể là nhiều năm sau đó.

Mặc dù không có cách chữa khỏi, việc điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và giúp mọi người sống lâu hơn .

Nhận hỗ trợ

Bạn có thể tìm thêm thông tin và kết nối với những người khác mắc bệnh Pompe thông qua trang web của Hiệp hội thiếu hụt axit Maltase .

NGUỒN:

NINDS: "Trang thông tin về bệnh Pompe của NINDS."

NIH: "Bệnh Pompe."

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Bệnh Pompe".

Đại học Emory: "Bệnh Pompe: Những điều bạn cần biết."

Kishnani, P. Tạp chí Di truyền Y khoa Hoa Kỳ Phần C (Hội thảo về Di truyền Y khoa), 2012.

AGSDUS: "Bệnh dự trữ Glycogen và Glycogen" và "Bệnh dự trữ Glycogen loại II".

Bệnh viện nhi và Trung tâm y tế Duke: "Chương trình nghiên cứu và lâm sàng về bệnh Pompe".