Bệnh porphyria

• Bệnh Porphyria là gì?
• Các loại bệnh porphyria
• Nguyên nhân gây bệnh porphyria
• Nguyên nhân gây bệnh Porphyria
• Triệu chứng của bệnh Porphyria
• Chẩn đoán bệnh porphyria
• Điều trị bệnh porphyria
• Bác sĩ điều trị bệnh Porphyria
• Phòng ngừa bệnh porphyria
• Biến chứng của bệnh Porphyria
• Triển vọng của bệnh Porphyria
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh Porphyria

Bệnh Porphyria là gì?

Porphyria là một nhóm các rối loạn di truyền gây ra bởi sự bất thường ở một trong những bước mà cơ thể bạn sử dụng để tạo ra heme. Heme là protein trong các tế bào hồng cầu của bạn làm cho chúng có màu đỏ và vận chuyển oxy từ phổi đến các mô khác trong cơ thể bạn. Vì quá trình sản xuất heme của bạn đã chậm lại hoặc dừng lại, bạn sẽ tích tụ các hóa chất trung gian được gọi là porphyrin hoặc tiền chất porphyrin. Sự tích tụ của các hóa chất này trong các mô của bạn có thể gây ra các vấn đề về thần kinh hoặc da .

Một trong những cách các chuyên gia phân loại bệnh porphyria là dựa trên các triệu chứng chính. Bệnh porphyria cấp tính chủ yếu gây đau, buồn nôn và nôn. Có bốn biến thể của bệnh porphyria cấp tính. Bệnh porphyria da chủ yếu gây nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, với tình trạng phồng rộp, sưng và đau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Có năm biến thể của bệnh porphyria da.

Rất hiếm; chỉ có khoảng 200.000 người ở Hoa Kỳ mắc một trong tám biến thể của bệnh porphyria. Hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh porphyria, nhưng việc điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về nguyên nhân, tác nhân gây bệnh, triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh porphyria.

Các loại bệnh porphyria

Bác sĩ phân loại bệnh porphyria theo một số cách. Một cách phụ thuộc vào các triệu chứng chính của bạn. Nếu các triệu chứng chính của bạn nằm ở hệ thần kinh , thì có khả năng bạn bị porphyria cấp tính. Nếu các triệu chứng chính của bạn nằm ở da , thì có khả năng bạn bị porphyria da. Một cách khác để phân loại bệnh này phụ thuộc vào việc hầu hết các hóa chất tiền chất bổ sung được tạo ra ở gan (porphyria gan) hay tủy xương (porphyria hồng cầu).

Bệnh porphyria cấp tính

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh porphyria cấp tính là các cơn đau dữ dội theo chu kỳ, thường ở ngực và bụng, kèm theo buồn nôn, nôn và táo bón. Nhưng bạn cũng có thể bị hồi hộp, yếu cơ, co giật và ảo giác. Các triệu chứng của bạn có xu hướng phát triển trong nhiều giờ hoặc nhiều ngày và có thể kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tuần.

Có bốn biến thể của bệnh porphyria cấp tính:

Bệnh porphyria cấp tính từng đợt (AIP). Biến thể này là loại porphyria cấp tính phổ biến nhất. Triệu chứng phổ biến nhất của nó là đau bụng, nhưng bạn cũng có thể có:

• Đau ở tay và chân
• Yếu cơ toàn thân, có thể tiến triển cho đến khi các cơ giúp bạn thở bị tê liệt
• Nôn mửa
• Táo bón
• Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh)
• Huyết áp thay đổi
• Bí tiểu (khi bạn không thể làm rỗng hoàn toàn bàng quang)
• Rối loạn tâm thần
• Tâm thần phân liệt
• Ảo giác
• Động kinh

Với biến thể này, nước tiểu của bạn có thể có màu đỏ tím vì bạn đang loại bỏ một số tiền chất porphyrin trong nước tiểu. Nồng độ tiền chất porphyrin porphobilinogen và axit aminolevulinic (ALA) trong máu của bạn sẽ cao trong thời gian bùng phát, mặc dù chúng có thể luôn cao.

Bệnh porphyria Variegate (VP). Với biến thể này, bạn có thể có các triệu chứng về hệ thần kinh tương tự như các triệu chứng của AIP. Nhưng bạn cũng có thể có các triệu chứng về da, chẳng hạn như mụn nước và vết loét trên da sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Các triệu chứng về da có thể không bắt đầu cho đến khi bạn ở độ tuổi 20 hoặc 30. Những mụn nước và vết loét này có xu hướng lành rất chậm và bạn có thể bị đổi màu và có các vết lõm trên da sau đó.

Coproporphyria di truyền (HCP). Với biến thể này, bạn có nồng độ cao của tiền chất porphyrin coproporphyria, khiến da bạn nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Mặc dù các triệu chứng trên da của bạn có thể nhẹ, nhưng các triệu chứng khác của bạn sẽ tương tự như các triệu chứng của AIP.

Bệnh porphyria thiếu hụt dehydratase Delta-ALA (ADP). Đây là một biến thể cực kỳ hiếm; chỉ có khoảng chín trường hợp trên thế giới từng được báo cáo. Triệu chứng phổ biến nhất của loại này là đau bụng dữ dội. Những người mắc biến thể này cũng có thể bị buồn nôn, nôn, nhịp tim nhanh, huyết áp tăng, lú lẫn và co giật. Tuy nhiên, bạn cũng có thể có các triệu chứng về da, chẳng hạn như bỏng, phồng rộp và sẹo ở những vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Bệnh porphyria da

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh porphyria da bao gồm phồng rộp hoặc đau ở da sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Bạn thường sẽ có các triệu chứng ở những vùng da tiếp xúc nhiều nhất với ánh nắng mặt trời, chẳng hạn như mu bàn tay, cẳng tay, mặt, tai và cổ.

Có năm loại bệnh porphyria da:

Porphyria cutanea tarda (PCT). Đây là biến thể phổ biến nhất của porphyria, dù là cấp tính hay ngoài da. Với biến thể này, hầu hết các triệu chứng của bạn sẽ ở trên da, chẳng hạn như phồng rộp da ở nơi tiếp xúc với ánh sáng, trầy xước, phồng rộp và lở loét. Bạn cũng có thể bị sẹo, biến dạng và các vùng có nhiều hoặc ít sắc tố hơn trên da. Bạn cũng có thể nhận thấy lông mọc nhiều hơn, đặc biệt là trên mặt.

Porphyria hồng cầu gan (HEP). Một số chuyên gia coi đây là một dạng khác của PCT. Đây là một biến thể cực kỳ hiếm. Các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, mặc dù một số người có thể không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng của bạn có thể bao gồm các mụn nước đau trên da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, cũng như sẹo và đổi màu ở nơi bạn bị mụn nước. Bạn cũng có thể có lông mọc quá nhiều trên da. Và bạn có thể bị sưng gan hoặc lách và thiếu máu.

Bệnh porphyria tạo hồng cầu (EPP). Đây là biến thể phổ biến nhất của bệnh porphyria da. Các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ em và bao gồm nhạy cảm với ánh sáng từ nhẹ đến nặng, kèm theo cảm giác nóng rát khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Các triệu chứng của bạn có thể nghiêm trọng hơn vào mùa hè. Thông thường, các triệu chứng chỉ kéo dài khoảng 12-24 giờ và lành mà không để lại sẹo hoặc đổi màu da. Nhưng một số người bị loét da mãn tính kéo dài nhiều tuần và có thể để lại sẹo. Một số người mắc biến thể này cũng bị tổn thương gan, có thể gây sưng túi mật và ống mật.

Protoporphyria liên kết với nhiễm sắc thể X (XLP). Một số chuyên gia cho rằng đây là một dạng khác của EPP. Bệnh này gây ra tình trạng cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời dẫn đến đau dữ dội, nóng rát và ngứa ở vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Tuy nhiên, mọi người thường không bị phồng rộp hoặc sẹo nghiêm trọng. Vì đây là tình trạng liên kết với nhiễm sắc thể X, những người được chỉ định là nam khi sinh mắc tình trạng này có các triệu chứng nghiêm trọng hơn những người được chỉ định là nữ khi sinh (AFAB). Những người mắc AFAB có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Các triệu chứng có xu hướng bắt đầu ngay lập tức hoặc ngay sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, ngay cả khi ánh sáng gián tiếp đi qua kính cửa sổ hoặc phản chiếu từ nước hoặc cát. Một số người có các triệu chứng nghiêm trọng có thể mắc bệnh gan.

Bệnh porphyria hồng cầu bẩm sinh (CEP). Đây là một biến thể cực kỳ hiếm gặp khác. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu và bao gồm nhạy cảm với ánh sáng mặt trời với mụn nước và sẹo và tăng trưởng tóc. Một số người có nước tiểu sẫm màu và răng nâu phát sáng trong bóng tối. Một số người có thể mất ngón tay, ngón chân và sụn ở tai và mũi.

Nguyên nhân gây bệnh porphyria

Bất kể bạn mắc phải biến thể porphyria nào, thì nó đều có cùng một nguyên nhân gốc rễ: Vấn đề về cách cơ thể bạn tạo ra một chất gọi là heme. Heme là một phần quan trọng của một loại protein gọi là hemoglobin trong các tế bào hồng cầu của bạn. Bạn cần heme trong hemoglobin để vận chuyển oxy từ phổi đến các bộ phận còn lại của cơ thể.

Cơ thể bạn tạo ra khoảng 85% lượng heme bạn cần trong tủy xương. Phần còn lại chủ yếu được tạo ra bởi gan. Bạn có tám loại enzyme (protein đặc biệt giúp tạo ra các phản ứng hóa học) tạo ra heme theo quy trình từng bước, giống như một dây chuyền lắp ráp. Điều này có nghĩa là sản phẩm từ mỗi bước trong quy trình sẽ tiến tới bước tiếp theo, cho đến khi cuối cùng, heme được tạo ra như sản phẩm cuối cùng.

Nếu một trong các bước trong quy trình từng bước này bị lỗi, quá trình sản xuất heme không thể tiến triển. Vì vậy, sản phẩm từ bước trước enzyme bị lỗi sẽ tích tụ trong các mô của bạn. Những sản phẩm này được gọi là porphyrin hoặc tiền chất porphyrin. Và sự tích tụ của porphyrin và tiền chất porphyrin này gây ra các triệu chứng của bạn.

Ngoại trừ PCT, mỗi biến thể của bệnh porphyria đều do đột biến ở gen mã hóa cho một trong những enzyme này. PCT có thể do đột biến gen ở một trong những enzyme được sử dụng để tạo ra heme, nhưng nó cũng thường do những thứ trong lối sống của bạn hoặc những thứ bạn gặp phải trong môi trường của mình.

Đối với mỗi biến thể của bệnh porphyria, enzyme bị lỗi trong quá trình này như sau:

• AIP: Porphobilinogen deaminase (hoặc hydroxymethylbilane synthase)
• VP: Protoporphyrinogen oxydase
• HCP: Coproporphyrinogen oxydase
• ADP: Delta-ALA dehydratase
• PCT và HEP: Uroporphyrinogen decarboxylase
• EPP: Ferrochelatase
• CEP: Uroporphyrinogen III cosynthase
• XLP: Delta-aminolevulinic synthase-2 đặc hiệu hồng cầu

Nguyên nhân gây bệnh Porphyria

Bệnh porphyria thường do:

• Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc tránh thai nội tiết tố , thuốc kháng sinh sulfa , thuốc barbiturat , thuốc gây mê và thuốc chống co giật
• Hoạt động của hormone progesterone tuần hoàn ở người AFAB
• Uống rượu , đặc biệt là uống rượu liên tục (uống hơn bốn đến năm ly trong khoảng thời gian 2 giờ) hoặc uống nhiều (uống hơn 7-14 ly trong một tuần)
• Hút thuốc
• Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
• Lượng carbohydrate nạp vào thấp, có thể do nhịn ăn , ăn kiêng, ốm đau hoặc phẫu thuật giảm cân
• Bị nhiễm trùng hoặc mắc một căn bệnh khác
• Căng thẳng về mặt cảm xúc hoặc thể chất

PCT cũng có thể được kích hoạt bởi:

• Một tình trạng di truyền khác gọi là bệnh máu nhiễm sắc tố khiến sắt tích tụ trong cơ thể bạn
• Nhiễm trùng do vi-rút, chẳng hạn như viêm gan C và HIV

Triệu chứng của bệnh Porphyria

Một trong những cách mà các chuyên gia sử dụng để phân loại bệnh porphyria là theo các triệu chứng chính mà mỗi biến thể gây ra. Bệnh porphyria cấp tính chủ yếu gây ra các triệu chứng hệ thần kinh, và bệnh porphyria da chủ yếu gây ra các triệu chứng da.

Triệu chứng của bệnh porphyria cấp tính

Khi bạn có các triệu chứng của bệnh porphyria cấp tính, bác sĩ có thể gọi đây là cơn porphyria cấp tính. Các cơn có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau từ nhẹ đến nặng. Và chúng có thể kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tuần. Điều quan trọng là phải điều trị các triệu chứng của bạn trong một cơn vì các triệu chứng có thể đe dọa đến tính mạng. May mắn thay, hầu hết mọi người chỉ bị một vài cơn trong suốt cuộc đời.

Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Đau bụng , thường dữ dội
• Nôn mửa và táo bón
• Đau ngực , đau lưng và đau ở tay và chân
• Yếu cơ, tê liệt và khó thở
• Nhịp tim nhanh
• Huyết áp cao
• Nước tiểu có màu đỏ sẫm hoặc nâu đỏ và không thể nhịn tiểu hoặc đi tiểu hết nước tiểu
• Những thay đổi về tinh thần, chẳng hạn như lú lẫn, lo lắng và ảo giác
• Động kinh

Những người mắc VP và HCP cũng có thể bị phồng rộp và lở loét trên vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Sự tích tụ các tiền chất porphyrin trong bệnh porphyria cấp tính có thể dẫn đến các biến chứng lâu dài, chẳng hạn như:

• Huyết áp cao
• Tổn thương thận
• Tổn thương gan, dẫn đến xơ gan
• Ung thư gan

Các triệu chứng của bệnh porphyria da

Với hầu hết các biến thể của bệnh porphyria da, bạn có thể bị phồng rộp và da có thể dễ trầy xước và bầm tím hơn khi da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Những thay đổi này rất có thể sẽ xảy ra trên vùng da tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời nhất, chẳng hạn như mặt, cổ và mu bàn tay và cẳng tay của bạn. Có thể mất một thời gian sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, bạn mới nhận thấy các triệu chứng, vì vậy bạn có thể không nhận ra ngay rằng việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là nguyên nhân gây ra chúng.

Những người mắc EPP và XLP có thể nhận ra rằng ánh nắng mặt trời gây ra các triệu chứng của họ vì họ sẽ có các triệu chứng trong vòng vài phút đến vài giờ sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Các triệu chứng này bao gồm cảm giác nóng rát, châm chích hoặc đau nhói có thể kéo dài hàng giờ, sưng và đỏ ở vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời nhưng không phồng rộp.

Một số người mắc bệnh porphyria da cũng phát triển các bệnh về gan lâu dài.

Chẩn đoán bệnh porphyria

Đôi khi bác sĩ thấy khó chẩn đoán bệnh porphyria vì đây là tình trạng hiếm gặp và các triệu chứng tương tự như các tình trạng khác. Bác sĩ có thể sẽ bắt đầu bằng cách hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn và sẽ khám cho bạn.

Xét nghiệm bệnh porphyria

Nếu bác sĩ nghĩ bạn có thể mắc bệnh này, họ có thể sẽ yêu cầu làm một số xét nghiệm để xem có bao nhiêu porphyrin và tiền chất porphyrin trong máu, nước tiểu và phân của bạn.

Nếu xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy bạn có quá nhiều porphyrin hoặc tiền chất porphyrin trong hệ thống, họ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xem bạn có bất kỳ đột biến gen nào gây ra bệnh porphyria không và nếu có thì là đột biến nào. Nếu bạn có đột biến, bác sĩ có thể khuyên những người khác trong gia đình bạn cũng nên đi xét nghiệm.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Nguyên nhân nào gây ra bệnh porphyria của tôi?
• Tôi có loại nào?
• Tôi cần làm những xét nghiệm nào?
• Làm sao tôi có thể xác định và tránh các tác nhân gây kích thích?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Làm thế nào để bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời?

Điều trị bệnh porphyria

Điều trị bệnh porphyria cấp tính

Khi bạn bị bùng phát các triệu chứng porphyria cấp tính, bạn có thể cần phải nằm viện vài ngày. Bác sĩ thường sẽ điều trị các triệu chứng của bạn bằng:

• Truyền dịch tĩnh mạch giúp cân bằng khoáng chất và muối trong máu của bạn
• Tiêm tĩnh mạch heme hoặc tiêm hemin (Panhematin) để giúp các tế bào hồng cầu đưa oxy đến các mô của bạn
• Một loại đường gọi là dextrose được truyền tĩnh mạch hoặc uống để giúp gan của bạn xử lý lượng porphyrin dư thừa đã tích tụ
• Thuốc giảm đau, có thể là thuốc gây mê để giúp kiểm soát cơn đau dữ dội
• Ondansetron và promethazine để điều trị buồn nôn và nôn
• Givosiran (Givlaari), cũng giúp cơ thể bạn xử lý porphyrin trong các mô của bạn

Bạn cũng có thể dùng tolvaptan, giúp cân bằng lượng muối trong máu. Nếu bạn bị co giật, bạn có thể dùng levetiracetam, một trong số ít thuốc chống co giật không gây ra cơn porphyria.

Cấy ghép nội tạng cho bệnh porphyria cấp tính

Nếu bạn bị các cơn đau dữ dội, bác sĩ có thể kê đơn givosiran để uống một lần một tháng. Điều này có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn đau. Nếu bạn bị AIP với các cơn đau tái phát và không thể uống givosiran, bác sĩ có thể đề nghị bạn ghép gan, điều này có thể chữa khỏi tình trạng bệnh. Nếu bạn bị tổn thương thận nghiêm trọng, bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn ghép thận.

Điều trị bệnh porphyria da

Nếu bạn bị bệnh porphyria da, bác sĩ sẽ khuyên bạn thực hiện các bước để bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời. Nếu không, phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào biến thể porphyria cụ thể mà bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Ví dụ, nếu bạn bị EEP hoặc XLP, bác sĩ có thể kê đơn afamelanotide, có thể giúp giảm độ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và cho phép bạn ở ngoài nắng lâu hơn mà không bị đau.

Nếu bạn mắc PCT, phương pháp điều trị của bạn có thể bao gồm:

• Chọc tĩnh mạch , tức là bạn sẽ được lấy 1 pint máu sau mỗi 2 tuần cho đến khi lượng sắt trong cơ thể bạn giảm xuống, hoặc kê đơn thuốc deferoxamine, cũng có thể làm giảm lượng sắt của bạn
• Liều thấp thuốc chống sốt rét chloroquine hoặc hydroxychloroquine hai lần một tuần để loại bỏ porphyrin dư thừa trong gan của bạn
• Điều trị viêm gan C mãn tính hoặc nhiễm HIV, nếu bạn có những điều này

Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn tránh các tác nhân gây dị ứng như rượu, cần sa và khói thuốc lá.

Ghép tủy xương cho bệnh porphyria da

Nếu bạn bị CEP và có các triệu chứng nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị bạn ghép tế bào gốc tạo máu (tủy xương), phương pháp này có thể chữa khỏi tình trạng bệnh của bạn.

Bác sĩ điều trị bệnh Porphyria

Có nhiều điều bạn có thể làm để ngăn ngừa bùng phát và kiểm soát các triệu chứng của mình. Bạn có thể sẽ cần sự chăm sóc từ một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe . Bạn có thể thấy:

• Bác sĩ chuyên khoa huyết học, bác sĩ điều trị các bệnh về máu
• Bác sĩ da liễu, chuyên gia về bệnh ngoài da
• Bác sĩ chuyên khoa gan, bác sĩ điều trị bệnh gan
• Chuyên gia tư vấn di truyền, người tư vấn cho mọi người về nguy cơ mắc các bệnh di truyền

Có thể mất thời gian để tìm đúng bác sĩ vì bệnh porphyria rất hiếm gặp. Quỹ Porphyria Hoa Kỳ (APF) có thể giúp bạn tìm một bác sĩ chuyên khoa trong khu vực của bạn.

Dinh dưỡng tốt là một phần quan trọng khác trong việc chăm sóc bản thân khi bạn bị bệnh porphyria. Bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn cân bằng carbohydrate và chất dinh dưỡng trong bữa ăn.

Phòng ngừa bệnh porphyria

Hầu hết các trường hợp prophyria là do đột biến gen, vì vậy bạn không thể ngăn ngừa được. Nhưng nếu bạn biết mình mắc bệnh, bạn có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau bằng cách tìm ra và tránh các tác nhân gây bệnh.

Hầu hết các trường hợp (khoảng 75%-80%) PCT là do tiếp xúc với những thứ trong môi trường của bạn hoặc nhiễm trùng. Để giúp tránh phát triển dạng PCT này, hãy tránh:

• Rượu bia
• Hút thuốc
• Thuốc có chứa estrogen hoặc sắt
• Hãy điều trị viêm gan C mãn tính và HIV nếu bạn mắc các tình trạng này
• Hãy điều trị bệnh huyết sắc tố nếu bạn mắc phải tình trạng này

Biến chứng của bệnh Porphyria

Mỗi biến thể của bệnh porphyria đều có những biến chứng riêng.

Biến chứng của bệnh porphyria cấp tính

Bệnh porphyria cấp tính có thể đe dọa tính mạng. Nhìn chung, các biến chứng có thể bao gồm:

• Mất nước
• Vấn đề về hô hấp
• Động kinh
• Huyết áp cao
• Đau mãn tính
• Suy thận mãn tính
• Bệnh gan và ung thư gan

Biến chứng của bệnh porphyria da

Bệnh porphyria da có thể dẫn đến tổn thương da vĩnh viễn. Nhìn chung, các biến chứng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng mụn nước và vết loét
• Sự đổi màu da của bạn
• Da mỏng manh
• Sẹo
• Thiếu máu
• Bệnh gan
• Bệnh thận

Triển vọng của bệnh Porphyria

Mức độ ảnh hưởng của bệnh porphyria đến bạn phụ thuộc vào biến thể bạn mắc phải. Các triệu chứng của bệnh porphyria cấp tính bắt đầu nhanh chóng và kéo dài trong vài ngày hoặc vài tuần. Các cơn porphyria cấp tính nghiêm trọng đôi khi có thể gây tổn thương thần kinh và yếu cơ, có thể mất nhiều tháng để hồi phục.

Bất kể bạn mắc biến thể nào, porphyria là một căn bệnh mãn tính, có nghĩa là các triệu chứng sẽ xuất hiện và biến mất trong suốt cuộc đời bạn. Tránh các tác nhân gây bệnh có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau.

Hãy nhớ rằng mỗi người mắc bệnh porphyria đều khác nhau. Một số người có triệu chứng nhẹ hơn những người khác.

Các phương pháp điều trị có thể giúp bạn cảm thấy khỏe hơn và ngăn ngừa biến chứng.

Hãy nhớ rằng các nhà nghiên cứu luôn thử nghiệm các phương pháp điều trị mới trong các thử nghiệm lâm sàng . Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên cân nhắc tham gia một thử nghiệm hay không.

Nhận hỗ trợ bệnh porphyria

Khi bạn đang kiểm soát bệnh porphyria, cũng giống như bất kỳ vấn đề y tế nghiêm trọng nào khác, điều quan trọng là phải liên lạc với gia đình và bạn bè. Họ có thể cung cấp cho bạn sự hỗ trợ về mặt cảm xúc mà bạn cần và giúp đỡ bạn trong các công việc hàng ngày trong khi bạn đang điều trị.

Nhóm y tế của bạn cũng có thể cung cấp thông tin và hỗ trợ. Họ có thể biết về các nhóm hỗ trợ cho phép bạn gặp gỡ những người khác có tình trạng bệnh của bạn.

Ngoài ra, hãy kiểm tra trang web của APF. Nhóm này tổ chức các buổi giáo dục bệnh nhân, nơi bạn có thể tìm hiểu thêm về cách kiểm soát các triệu chứng của mình. Nhóm cũng cung cấp hỗ trợ cho người chăm sóc.

Những điều cần biết

Porphyria là một nhóm các tình trạng chủ yếu là di truyền. Bệnh này do khiếm khuyết trong các enzyme mà cơ thể bạn sử dụng để tạo ra heme, protein trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy từ phổi đến các mô khác của bạn. Khi quá trình sản xuất heme của bạn chậm lại hoặc dừng lại, bạn sẽ bị tích tụ các hóa chất gọi là porphyrin hoặc tiền chất porphyrin gây ra các triệu chứng thần kinh hoặc da. Có tám hoặc chín biến thể (tùy thuộc vào cách phân loại tình trạng bệnh) của tình trạng này. Các triệu chứng và phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào biến thể bạn mắc phải. Việc điều trị là rất quan trọng vì một số biến thể có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Porphyria

Tên gọi khác của bệnh porphyria là gì?

Porphyria đôi khi được gọi là bệnh ma cà rồng vì nó có thể gây ra mụn nước trên da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, vì vậy những người mắc bệnh này có xu hướng tránh ánh nắng mặt trời. Nếu không, các biến thể khác nhau của porphyria có thể có tên gọi khác. Ví dụ:

• AIP còn được gọi là bệnh porphyria Thụy Điển vì có nhiều người ở Thụy Điển mắc bệnh này hơn bất kỳ nơi nào khác trên thế giới.
• CEP cũng có thể được gọi là bệnh Gunther.

Bộ ba triệu chứng của bệnh porphyria là gì?

Cái gọi là "bộ ba cổ điển" của các triệu chứng gợi ý bệnh porphyria gan cấp tính bao gồm đau bụng, bất thường ở hệ thần kinh trung ương và bệnh thần kinh ngoại biên.

NGUỒN:

Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận: "Bệnh porphyria".

Sổ tay hướng dẫn Merck : "Phiên bản chuyên nghiệp: Tổng quan về bệnh Porphyria."

Quỹ Porphyria Hoa Kỳ: "Về bệnh Porphyria", "Porphyria Cutanea Tarda", "Porphyria hồng cầu bẩm sinh (CEP)", "Porphyria đốm (VP)", "Porphyria hồng cầu gan (HEP)", "Porphyria thiếu hụt ALAD (ADP)", "Di truyền học", "Tìm bác sĩ", "Hỗ trợ và trợ giúp".

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Về bệnh Porphyria."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh porphyria cấp tính từng đợt", "Bệnh porphyria hồng cầu gan", "Bệnh porphyria liên kết nhiễm sắc thể X".

Báo cáo ca bệnh của Oxford Medical : Bệnh porphyria hồng cầu bẩm sinh (bệnh Gunther): báo cáo ca bệnh."

Kothadia, JP Bệnh porphyria gan cấp tính , StatPearls Publishing, 2023.

Mạng lưới nghiên cứu lâm sàng về bệnh hiếm: "Tổng quan về bệnh porphyria", "Điều trị và phòng ngừa", "Bệnh porphyria cấp tính từng đợt", "Câu hỏi thường gặp", "Câu hỏi thường gặp về bệnh porphyria".

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Porphyria Cutanea Tarda."

Phòng khám Cleveland: "Bệnh porphyria".

Học viện Da liễu Nắn xương Hoa Kỳ: "Porphyria Cutanea Tarda."

Phòng khám Mayo: "Bệnh porphyria".