Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

• Các loại hội chứng Ehlers-Danlos
• Triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Ehlers-Danlos
• Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos
• Điều trị hội chứng Ehlers-Danlos
• Biến chứng của hội chứng Ehlers-Danlos
• Sống chung với hội chứng Ehlers-Danlos
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một tình trạng di truyền làm suy yếu các mô liên kết, giữ các bộ phận của cơ thể bạn lại với nhau. Chúng bao gồm xương và sụn, cũng như máu và mô mỡ. Do đó, EDS có thể làm khớp của bạn lỏng lẻo và da của bạn mỏng và dễ bị bầm tím. Nó cũng có thể làm suy yếu các mạch máu và các cơ quan của bạn.

Hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi EDS, nhưng các triệu chứng của bạn có thể được điều trị và kiểm soát.

Các loại hội chứng Ehlers-Danlos

EDS được đặt theo tên của hai bác sĩ, Ehlers và Danlos, những người đầu tiên mô tả về nó. Hội chứng này hiện được biết đến bao gồm 13 loại rối loạn mô liên kết khác nhau . Mặc dù tất cả đều hơi khác nhau, nhưng mỗi loại đều làm suy yếu khớp và cấu trúc da của bạn.

Các loại EDS bao gồm:

Hội chứng Ehlers-Danlos tăng động (hEDS). Dạng phổ biến nhất của EDS, khiến khớp của bạn cong nhiều hơn mức bình thường. Điều đó khiến chúng dễ bị bong gân hoặc bật ra khỏi vị trí. hEDS cũng có thể gây đau cơ và xương mãn tính (dài hạn) .

Hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển (cEDS). Ở loại này, da của bạn mịn màng, cực kỳ co giãn và mỏng manh. Da ở đầu gối và khuỷu tay của bạn rất dễ bị sẹo và bầm tím. Bạn cũng có khả năng bị bong gân, trật khớp hoặc các tình trạng như bàn chân phẳng và các vấn đề về van tim hoặc động mạch. cEDS ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 20.000-40.000 người. Nhưng có thể có dạng nhẹ mà không biết.

Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu (vEDS). Cứ 100.000-200.000 người thì có khoảng 1 người mắc phải loại EDS này. Nó ảnh hưởng đến mạng lưới mạch máu trong cơ thể bạn, làm chúng yếu đi và khiến các cơ quan của bạn dễ bị rách hơn.

Một số loại EDS hiếm gặp hơn là:

Hội chứng Ehlers-Danlos vẹo cột sống (kEDS). Đây là tình trạng bạn sinh ra với cơ và xương yếu. Bạn có thể có các chi hoặc ngón tay dài bất thường và cột sống cong, tình trạng này ngày càng rõ rệt theo thời gian. Bạn cũng có thể gặp các vấn đề về mắt , chẳng hạn như cận thị (nhìn mờ khi bạn cố nhìn một vật ở xa) hoặc bệnh tăng nhãn áp, liên quan đến áp lực quá lớn bên trong mắt. Ít hơn 50.000 người ở Hoa Kỳ mắc kEDS.

Arthrochalasia EDS (aEDS). Với dạng này, bạn sinh ra với khớp hông lệch vị trí. Các khớp của bạn cực kỳ lỏng lẻo và bạn có cùng độ cong cột sống như với kEDS. Tình trạng này ảnh hưởng đến ít hơn một trong một triệu người.

EDS loạn trương lực cột sống (spEDS). Nếu bạn mắc loại này, bạn sẽ có làn da cực kỳ mềm, giống như bột nhão, dễ bị bầm tím và sẹo. Cơ bắp yếu và chiều cao thấp cũng là những dấu hiệu phổ biến của spEDS. Giống như aEDS, loại này cực kỳ hiếm và ảnh hưởng đến ít hơn một trong một triệu người.

Triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại EDS bạn mắc phải. Một số dấu hiệu phổ biến nhất là:

• Các khớp quá linh hoạt . Ví dụ, bạn có thể đẩy ngón tay cái vào tận cẳng tay hoặc uốn cong đầu gối về phía sau.
• Da co giãn. Bạn có thể kéo da ra khỏi cơ thể và nó sẽ co lại. Nó cũng có thể rất mềm và mịn như nhung.
• Dễ bị bầm tím. Da của bạn có thể rất mỏng manh. Da có thể dễ bị bầm tím và sẹo, và vết thương của bạn có thể mất nhiều thời gian để lành.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Các vấn đề về răng như răng chen chúc hoặc chảy máu nướu răng
• Đau khớp
• Cảm thấy mệt mỏi ngay cả sau khi bạn nghỉ ngơi
• Khó tập trung
• Đau đầu
• Bàn chân bẹt
• Yếu cơ, đặc biệt là ở nhiệt độ lạnh
• Mất khả năng kiểm soát bàng quang (khó nhịn tiểu)
• Chóng mặt
• Các vấn đề về tiêu hóa (như thường xuyên cảm thấy đầy hơi hoặc chướng bụng)

Dấu hiệu của EDS ở trẻ em

Một số trẻ mắc EDS cũng có thể:

• Khó khăn trong các kỹ năng vận động (như ngồi, đứng và đi bộ)
• Nhỏ hoặc thấp so với tuổi của chúng
• Có các đặc điểm khuôn mặt riêng biệt (mắt to, cằm nhỏ, môi phẳng và mũi mỏng)

Nguyên nhân gây ra hội chứng Ehlers-Danlos

EDS xảy ra khi cơ thể bạn không tạo ra một loại protein gọi là collagen theo đúng cách. Collagen giúp hình thành các kết nối giữ xương, da và các cơ quan của cơ thể bạn lại với nhau. Nếu collagen không đủ mạnh như mong đợi, các cấu trúc đó sẽ trở nên yếu và không thể hoạt động như bình thường.

EDS là một rối loạn di truyền. Điều đó có nghĩa là nó có thể được truyền cho bạn từ cha mẹ của bạn. Nếu một trong những bậc cha mẹ của bạn mắc tình trạng này, bạn cũng có khả năng mắc phải.

Nhưng một số người được chẩn đoán mắc EDS là người đầu tiên trong gia đình mắc bệnh.

Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos

Bác sĩ có thể sẽ bắt đầu bằng việc khám sức khỏe :

• Họ có thể kiểm tra xem đầu gối, khuỷu tay, ngón tay và eo của bạn có thể uốn cong đến mức nào. Ngón tay cái của bạn có thể chạm vào cẳng tay không? Bạn có thể uốn cong ngón út hơn 90 độ không?
• Họ sẽ kiểm tra làn da của bạn, xem da bị kéo căng đến mức nào và tìm kiếm bất kỳ vết sẹo hoặc vết bầm tím nào có thể do EDS gây ra.
• Họ sẽ hỏi về tiền sử bệnh án của bạn và xem bạn hoặc bất kỳ ai trong gia đình bạn có từng gặp phải những triệu chứng này trong quá khứ không.

Đôi khi, chẩn đoán có thể được đưa ra tại thời điểm này. Hoặc bác sĩ có thể yêu cầu bạn làm các xét nghiệm khác.

Kiểm tra EDS

Đôi khi, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận bạn bị EDS. Xét nghiệm máu nhanh có thể tìm kiếm một số đột biến gen (thay đổi) gây ra EDS. Nhưng nếu không tìm thấy thay đổi nào, điều đó không có nghĩa là bạn không bị EDS. Điều đó chỉ có nghĩa là bạn không có những thay đổi gen cụ thể mà xét nghiệm tìm kiếm.

Các xét nghiệm khác có thể giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về cách EDS ảnh hưởng đến cơ thể bạn. Ví dụ:

• Nếu bác sĩ nghĩ bạn có vấn đề về tim hoặc mạch máu, bạn có thể được siêu âm tim , một xét nghiệm không đau sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh tim bạn.
• Để kiểm tra tủy sống và dây thần kinh của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT, chụp X-quang từ nhiều góc độ khác nhau và ghép lại để tạo thành hình ảnh hoàn chỉnh hơn.
• Vì một số loại EDS ảnh hưởng đến cột sống và các cơ quan của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI. Xét nghiệm này sử dụng nam châm và sóng vô tuyến mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết hơn chụp X-quang.
• Bác sĩ của bạn cũng có thể thực hiện sinh thiết da . Đối với xét nghiệm này, họ sẽ lấy một mẫu da nhỏ của bạn để tìm dấu hiệu bất thường của collagen dưới kính hiển vi. Họ cũng có thể chạy các xét nghiệm hóa học trên mẫu để cố gắng tìm ra loại EDS mà bạn có thể mắc phải.
• Đôi khi, mẫu nước tiểu cũng có thể được xét nghiệm để biết thêm thông tin.

Điều trị hội chứng Ehlers-Danlos

Khi bác sĩ biết bạn mắc dạng EDS nào, bạn có thể trao đổi về cách kiểm soát các triệu chứng của mình. Bạn có thể cần gặp một số loại bác sĩ, bao gồm:

• Bác sĩ chỉnh hình , chuyên về các vấn đề về khớp và xương
• Bác sĩ da liễu, người điều trị các bệnh về da
• Một bác sĩ chuyên khoa thấp khớp, người chuyên điều trị các bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết
• Bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ được đào tạo chuyên sâu về các vấn đề về mắt
• Bác sĩ tim mạch có thể tập trung vào sức khỏe tim mạch của bạn

Một số phương pháp điều trị bao gồm:

• Vật lý trị liệu và tập thể dục để xây dựng cơ bắp và cải thiện khả năng phối hợp của bạn. Cơ bắp khỏe hơn có thể giúp ngăn ngừa các khớp của bạn bị trật khớp. Các hoạt động hữu ích có thể bao gồm đi bộ, thể dục nhịp điệu tác động thấp, bơi lội hoặc đạp xe. Vật lý trị liệu đặc biệt quan trọng đối với trẻ em mắc EDS.
• Liệu pháp nghề nghiệp . Bạn có thể học cách sử dụng các kỹ thuật hoặc công cụ đặc biệt giúp bạn vượt qua cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Một nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể chỉ cho bạn cách ngăn ngừa việc tự làm hại mình và đưa ra cho bạn các mẹo để giảm căng thẳng.
• Niềng răng hoặc các thiết bị hỗ trợ khác, chẳng hạn như xe lăn hoặc xe tay ga, để di chuyển dễ dàng hơn.
• Bổ sung canxi và vitamin D giúp xương chắc khỏe.
• Thuốc không kê đơn giúp giảm đau khớp. Nếu những loại thuốc này không có tác dụng, bác sĩ có thể kê đơn thuốc mạnh hơn.
• Phẫu thuật giúp phục hồi khớp cũng là một lựa chọn. Nhưng vì nó đi kèm với rủi ro, bác sĩ có thể sẽ không đề xuất trừ khi các phương pháp điều trị khác không có tác dụng.

Biến chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Dựa trên loại EDS bạn mắc phải, bạn có thể gặp các vấn đề sức khỏe như:

• Đau khớp mãn tính. Bạn cũng có thể bị đau nhức cơ nghiêm trọng.
• Trật khớp. Bạn có thể thấy xương bật ra hoàn toàn khỏi khớp hoặc chỉ bật ra một nửa. Một số người mắc EDS gặp phải tình trạng này hàng ngày.
• Các vấn đề về nướu và răng. EDS có thể gây ra nhiều vấn đề bên trong miệng, bao gồm sâu răng và mất răng.
• Sa van hai lá. Đây là tình trạng một trong các van tim không đóng lại như bình thường, gây ra các vấn đề về lưu lượng máu.
• Viêm khớp mãn tính. Bệnh này có thể bắt đầu ở độ tuổi sớm hơn bình thường.
• Rối loạn khớp thái dương hàm (TMJ). Những bệnh này gây đau ở hàm.
• Vết thương lành kém. Ví dụ, nếu bạn phẫu thuật, cơ thể bạn có thể mất nhiều thời gian hơn để phục hồi vùng da bị rạch.
• Các vấn đề về mắt. EDS làm tăng nguy cơ rách võng mạc.
• Động kinh. Có mối liên hệ chặt chẽ giữa co giật và EDS, mặc dù cần phải nghiên cứu thêm để hiểu lý do tại sao.
• Đột quỵ. Đây là vấn đề đáng lo ngại nếu bạn bị EDS mạch máu.
• Các cơ quan bị vỡ. Một số loại EDS có khả năng gây rách các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như ruột. 
• Các vấn đề về thai kỳ. Nếu bạn đang mang thai, sự hỗ trợ thêm sẽ rất quan trọng vì bạn có nguy cơ chuyển dạ sớm (sinh con trước ngày dự sinh) cao hơn, cũng như bàng quang hoặc tử cung bị xẹp hoặc rách.

Sống chung với hội chứng Ehlers-Danlos

Điều quan trọng là phải làm việc chặt chẽ với bác sĩ và các nhà cung cấp khác để kiểm soát các triệu chứng của bạn. Họ cũng có thể gợi ý nhiều cách hỗ trợ bạn trong cuộc sống hàng ngày. Ví dụ, bạn có thể thấy hữu ích khi:

• Sử dụng bàn chải lông mềm để đánh răng.
• Sử dụng xà phòng dịu nhẹ và thoa kem chống nắng hàng ngày để bảo vệ làn da.
• Chọn bút hoặc bút chì dày để viết nhằm giảm bớt căng thẳng cho ngón tay.
• Mặc quần áo bảo hộ hoặc miếng đệm ở đầu gối và khuỷu tay để tránh bị bầm tím hoặc đứt da.
• Tránh các môn thể thao đối kháng và các bài tập tác động mạnh như chạy hoặc trượt tuyết.
• Tránh nâng vật nặng.
• Nói chuyện với chuyên gia trị liệu hoặc cố vấn, hoặc tham gia nhóm hỗ trợ. Điều này có thể giúp bạn đối phó tốt hơn với những thay đổi trong cuộc sống.

Nếu bạn đang nghĩ đến việc lập gia đình, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu liệu bạn có di truyền EDS cho con mình hay không.

Những điều cần biết

Hội chứng Ehlers-Danlos là tình trạng kéo dài suốt đời. Bạn sẽ cần kiểm soát các triệu chứng và thực hiện các bước bổ sung để ngăn ngừa thương tích. Làm việc chặt chẽ với bác sĩ là chìa khóa cho một cuộc sống khỏe mạnh.

Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Ehlers-Danlos

Bạn có thể sống chung với EDS mà không biết không?

EDS ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể bạn. Các triệu chứng của nó trùng lặp với nhiều tình trạng khác. Và một số trong số đó, chẳng hạn như đau và luôn cảm thấy mệt mỏi, không thể đo được bằng xét nghiệm. Vì lý do đó, EDS có thể khó chẩn đoán. Một số người gặp nhiều bác sĩ khác nhau trước khi phát hiện ra mình mắc bệnh.

Tuổi thọ của người mắc EDS là bao lâu?

Với hầu hết các loại EDS, tuổi thọ của bạn không khác gì so với người không mắc bệnh. EDS mạch máu là một loại có thể làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng đe dọa tính mạng như đột quỵ. Nhưng bác sĩ có thể giúp bạn hiểu những gì bạn có thể làm để duy trì sức khỏe và các dấu hiệu cảnh báo cần chú ý.

NGUỒN:

Thư viện Y khoa Quốc gia, Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Hội chứng Ehlers-Danlos".

Hội Ehlers-Danlos: "EDS là gì?" "Hội chứng Ehlers-Danlos tăng động", "Hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển", "Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu", "Hội chứng Ehlers-Danlos loạn sản cột sống".

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: "Hội chứng Ehlers-Danlos".

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch/Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Hội chứng Ehlers-Danlos tăng động".

Pagon, R. Đánh giá về Gene , Đại học Washington, Seattle, 2003-2017.

Phòng khám Cleveland: "Hội chứng Ehlers-Danlos".

Y học Weill Cornell: "Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos."

Hỗ trợ Ehlers-Danlos Vương quốc Anh: "Những tác động về răng miệng của hội chứng Ehlers-Danlos", "Kiểm soát tình trạng trật khớp và bán trật khớp ở hội chứng Ehlers-Danlos tăng động và các rối loạn phổ tăng động".

DermNet: "Hội chứng Ehlers-Danlos."

Co giật - Tạp chí Động kinh Châu Âu: "Hội chứng Ehlers-Danlos và động kinh: Một đánh giá cập nhật."

MedlinePlus: "Hội chứng Ehlers-Danlos."

Phòng khám Mayo: "Liệu pháp nghề nghiệp trong hội chứng Ehlers-Danlos và rối loạn phổ tăng động", "Mối quan tâm về đường tiêu hóa ở bệnh nhân EDS".

Bệnh viện nhi Boston: "Hội chứng Ehlers-Danlos".

Trung tâm Y tế Tây Nam UT: "Hội chứng Ehlers-Danlos: Chẩn đoán và điều trị căn bệnh 'vô hình'."