Bệnh mô liên kết là gì?

• Bệnh mô liên kết là gì?
• Triệu chứng bệnh mô liên kết
• Các loại bệnh mô liên kết
• Rối loạn di truyền của mô liên kết
• Bệnh mô liên kết tự miễn
• Chẩn đoán bệnh mô liên kết
• Điều trị bệnh mô liên kết
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh mô liên kết

Bệnh mô liên kết là gì?

Bệnh mô liên kết là một nhóm các rối loạn liên quan đến mô giàu protein hỗ trợ các cơ quan và các bộ phận khác của cơ thể bạn. Ví dụ về mô liên kết là mỡ, xương và sụn. Những rối loạn này thường liên quan đến khớp, cơ và da của bạn , nhưng chúng cũng có thể liên quan đến các cơ quan và hệ thống cơ quan khác, bao gồm mắt, tim , phổi , thận , đường tiêu hóa và mạch máu . Có hơn 200 rối loạn ảnh hưởng đến mô liên kết. Nguyên nhân và triệu chứng cụ thể khác nhau tùy theo loại.

Triệu chứng bệnh mô liên kết

Vì có rất nhiều bệnh về mô liên kết nên các triệu chứng của bạn sẽ phụ thuộc vào bệnh bạn mắc phải. Tuy nhiên, nhìn chung, các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến:

• Xương
• Chung
• Da
• Tim và mạch máu
• Phổi (khó thở hoặc thở dồn, ho có đờm có máu, đau ngực)
• Thay đổi đầu và mặt
• Chiều cao (bạn có thể cao hơn hoặc thấp hơn nhiều so với hầu hết mọi người)
• Khớp (đau hoặc yếu)
• Cơ bắp (yếu)
• Sưng và đổi màu ở ngón tay và đầu ngón tay của bạn

Các loại bệnh mô liên kết

Có hai loại chính của các bệnh này. Các bệnh mô liên kết di truyền xuất phát từ các vấn đề di truyền được truyền từ cha mẹ bạn. Các bệnh mô liên kết tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn vô tình tấn công chính cơ thể bạn. Bạn có thể mắc bệnh mô liên kết tự miễn vì:

• Các hóa chất độc hại có trong những thứ như ô nhiễm không khí và khói thuốc lá
• Dinh dưỡng kém, chủ yếu là thiếu vitamin D và C
• Sự nhiễm trùng
• Quá nhiều tia cực tím

Rối loạn di truyền của mô liên kết

Một số bệnh về mô liên kết — thường được gọi là rối loạn di truyền của mô liên kết (HDCT) — là kết quả của những thay đổi ở một số gen nhất định. Nhiều trong số những bệnh này khá hiếm. Sau đây là một số bệnh phổ biến hơn:

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS)

EDS là một nhóm gồm hơn 10 rối loạn. Nó được đặc trưng bởi các khớp quá linh hoạt, da co giãn và sự phát triển bất thường của mô sẹo. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến tàn tật. Tùy thuộc vào dạng EDS cụ thể, các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Một cột sống cong
• Mạch máu yếu
• Chảy máu nướu răng
• Các vấn đề về phổi, van tim hoặc tiêu hóa

Bệnh bong biểu bì bóng nước (EB)

Những người mắc EB có làn da mỏng manh, dễ bị rách hoặc  phồng rộp  do va chạm nhẹ, vấp ngã hoặc thậm chí là ma sát với quần áo. Một số dạng EB có thể liên quan đến đường tiêu hóa, đường hô hấp, cơ hoặc bàng quang . EB thường biểu hiện rõ ràng khi sinh ra và là kết quả của khiếm khuyết ở một số protein trong da.

Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến xương, dây chằng, mắt , tim và mạch máu. Những người mắc hội chứng Marfan có xu hướng cao, xương cực dài và ngón tay, ngón chân mỏng như "nhện". Các vấn đề khác có thể bao gồm các vấn đề về mắt do vị trí bất thường của thủy tinh thể và sự mở rộng của động mạch chủ ( động mạch lớn nhất trong cơ thể), có thể dẫn đến vỡ mạch máu gây tử vong. Một đột biến trong gen kiểm soát cấu trúc của một loại protein có tên là fibrillin-1 gây ra hội chứng Marfan.

Bệnh xương thủy tinh

Đây là tình trạng xương giòn, khối lượng cơ thấp và khớp và dây chằng lỏng lẻo. Có một số loại tình trạng này. Các triệu chứng cụ thể tùy thuộc vào loại cụ thể và có thể bao gồm:

• Màu xanh hoặc xám ở lòng trắng mắt
• Da mỏng
• Cột sống cong
• Vấn đề về hô hấp
• Mất thính lực
• Răng dễ gãy

Căn bệnh này xảy ra khi đột biến ở hai gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen loại 1 làm giảm lượng hoặc chất lượng của loại protein này, vốn rất cần thiết cho cấu trúc của xương và da.

Bệnh mô liên kết tự miễn

Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân gây ra các dạng bệnh mô liên kết khác. Trong một số trường hợp, họ tin rằng có thứ gì đó trong môi trường có thể kích hoạt bệnh ở những người dễ bị tổn thương. Trong những căn bệnh này, hệ thống miễn dịch bảo vệ bình thường của cơ thể tạo ra kháng thể tấn công các mô của chính cơ thể.

Những bệnh này bao gồm:

Viêm đa cơ và viêm da cơ

Đây là hai bệnh liên quan trong đó có tình trạng viêm cơ (viêm đa cơ) và viêm da (viêm da cơ). Các triệu chứng của cả hai bệnh có thể bao gồm:

• Yếu cơ
• Mệt mỏi
• Khó nuốt
• Hụt hơi
• Sốt
• Giảm cân

Viêm da cơ cũng có thể ảnh hưởng đến vùng da quanh mắt và tay của bạn.

Viêm khớp dạng thấp (RA)

Viêm khớp dạng thấp là một căn bệnh mà hệ thống miễn dịch tấn công lớp màng mỏng (gọi là màng hoạt dịch) lót các khớp, gây đau khớp, cứng khớp, nóng, sưng và viêm khắp cơ thể. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Thiếu máu
• Sốt
• Mất cảm giác thèm ăn

RA có thể dẫn đến tổn thương và biến dạng khớp vĩnh viễn .

Xơ cứng bì

Xơ cứng bì là thuật ngữ chỉ một nhóm các rối loạn gây ra tình trạng da dày, căng, tích tụ mô sẹo và tổn thương cơ quan. Các rối loạn này được chia thành hai loại chung: xơ cứng bì khu trú và xơ cứng hệ thống .

Xơ cứng bì khu trú giới hạn ở da và đôi khi là ở cơ bên dưới da. Xơ cứng hệ thống cũng liên quan đến mạch máu và các cơ quan chính.

Hội chứng Sjögren

Hội chứng Sjögren là một căn bệnh mãn tính trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các tuyến sản xuất độ ẩm, chẳng hạn như tuyến ở mắt và miệng. Các tác động có thể từ khó chịu nhẹ đến tàn tật. Mặc dù mắt và miệng khô là các triệu chứng chính của hội chứng Sjögren, nhiều người cũng bị mệt mỏi cực độ và đau khớp . Tình trạng này làm tăng nguy cơ mắc u lympho và có thể gây ra các vấn đề về thận , phổi, mạch máu, hệ tiêu hóa và thần kinh.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

SLE, hay đơn giản là lupus, là một căn bệnh gây viêm khớp, da và các cơ quan nội tạng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Phát ban hình con bướm ở má và sống mũi
• Độ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời
• Loét miệng
• Rụng tóc
• Chất lỏng xung quanh tim và/hoặc phổi
• Vấn đề về thận
• Thiếu máu hoặc các vấn đề về tế bào máu khác
• Các vấn đề về trí nhớ và khả năng tập trung hoặc các rối loạn khác của hệ thần kinh

Viêm mạch

Viêm mạch là thuật ngữ chung cho hơn 20 tình trạng khác nhau gây viêm mạch máu. Nó có thể liên quan đến bất kỳ mạch máu nào và ảnh hưởng đến lưu lượng máu đến các cơ quan và các mô khác của cơ thể.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp

Những người mắc MCTD có các triệu chứng của một số bệnh, bao gồm lupus, xơ cứng bì, viêm đa cơ hoặc viêm da cơ và viêm khớp dạng thấp. Khi điều này xảy ra, bác sĩ sẽ chẩn đoán bạn mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Trong khi nhiều người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp có triệu chứng nhẹ thì những người khác có thể gặp các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng.

Chẩn đoán bệnh mô liên kết

Để chẩn đoán bệnh mô liên kết, bác sĩ sẽ khám sức khỏe và hỏi về tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình của bạn. Bạn cũng có thể thực hiện một hoặc nhiều xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu
• Chụp X-quang và chụp MRI, cho thấy hình ảnh xương, cơ quan và các cấu trúc bên trong khác của cơ thể bạn
• Xét nghiệm tìm kháng thể đặc hiệu
• Xét nghiệm để kiểm tra tình trạng viêm
• Lấy một mẫu mô từ cơ thể bạn để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (sinh thiết mô)
• Kiểm tra tình trạng khô mắt hoặc khô miệng

Điều trị bệnh mô liên kết

Điều trị bệnh mô liên kết sẽ tùy thuộc vào loại bạn mắc phải. Các phương pháp điều trị bao gồm từ bổ sung vitamin đến vật lý trị liệu và thuốc. Ngoài bác sĩ thường xuyên, bạn cũng có thể cần đến gặp các bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ mắt hoặc bác sĩ da liễu. Hãy trao đổi với bác sĩ nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn hoặc nếu bạn có các triệu chứng mới.

Những điều cần biết

Bệnh mô liên kết là một nhóm gồm hơn 200 rối loạn ảnh hưởng đến mô hỗ trợ các cơ quan và các bộ phận khác của cơ thể. Có hai loại — loại mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ thông qua gen và bệnh mô liên kết tự miễn. Để xác định xem bạn có mắc bệnh mô liên kết hay không, bác sĩ sẽ khám sức khỏe và thực hiện các xét nghiệm máu, nước tiểu, hình ảnh và mẫu mô khác nhau. Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau cho tình trạng này, tùy thuộc vào loại bạn mắc phải, bao gồm thuốc và vật lý trị liệu.

Câu hỏi thường gặp về bệnh mô liên kết

Bệnh mô liên kết có nghiêm trọng không?

Bệnh mô liên kết đôi khi có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và gây tử vong, chẳng hạn như:

• Huyết áp cao ở phổi (tăng huyết áp phổi)
• Sẹo phổi (bệnh phổi kẽ), khiến việc thở trở nên khó khăn
• Bệnh tim (tim của bạn có thể bị to ra hoặc bị viêm, có thể dẫn đến suy tim)
• Tổn thương thận
• Vấn đề tiêu hóa
• Thiếu máu
• Mất thính lực
• Tổn thương thần kinh

Bệnh mô liên kết chưa phân hóa là gì?

Đây là tình trạng có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tự miễn nhưng không phù hợp với các tiêu chí cụ thể của bất kỳ bệnh mô liên kết nào đã biết. Bác sĩ chẩn đoán bệnh mô liên kết chưa phân biệt khi họ đã loại trừ các bệnh tương tự khác. Các triệu chứng có thể thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác và có thể trông giống như các bệnh mô liên kết khác.

NGUỒN:

National Jewish Health: "Bệnh mô liên kết chưa phân biệt (UCTD): Tổng quan."

MedlinePlus: "Rối loạn mô liên kết."

Viện Quốc gia về Viêm khớp, Cơ xương và Bệnh ngoài da: "Câu hỏi và câu trả lời về Rối loạn di truyền của mô liên kết", "Tài liệu hướng dẫn về sức khỏe: Xơ cứng bì", "Rối loạn di truyền của mô liên kết là gì? Thông tin nhanh: Một loạt ấn phẩm dễ đọc dành cho công chúng".

Trung tâm Y tế NYU Langone: "Hội chứng Ehlers-Danlos".

Đại học Indiana-Đại học Purdue: "Bệnh lý bong biểu bì bóng nước đơn giản, loại Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne."

Cedars-Sinai: "Hội chứng Marfan", "Bệnh mô liên kết hỗn hợp", "Viêm đa cơ và viêm da cơ", "Rối loạn mô liên kết".

Trung tâm Viêm khớp và Cơ xương UAB: "Những câu hỏi mà bệnh nhân đặt ra."

Arthritis Foundation: "Viêm khớp dạng thấp là gì?"

Học viện thấp khớp Hoa Kỳ: "Xơ cứng bì (Xơ cứng hệ thống)."

Quỹ Hội chứng Sjögren: "Hội chứng Sjögren là gì?"

Bệnh viện Đại học Robert Wood Johnson: "Lupus ban đỏ hệ thống (Lupus)."

Trung tâm Viêm mạch của Đại học Utah: "Viêm mạch là gì?"

Bệnh viện nhi Pittsburgh: "Viêm mạch".

Phòng khám Mayo: "Bệnh mô liên kết hỗn hợp."

Marwa, K., Anjum, F., Bệnh mô liên kết chưa phân hóa, StatPearls Publishing, 2023.

Health Direct: "Bệnh mô liên kết."

Phòng khám Cleveland: "Bệnh mô liên kết.