Xét nghiệm di truyền

Ai sẽ được xét nghiệm?

Xét nghiệm di truyền là một lựa chọn cho bất kỳ phụ nữ nào trước hoặc trong khi mang thai. Đôi khi, cha của đứa trẻ cũng được xét nghiệm. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu tiền sử gia đình khiến con bạn có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cao hơn.

Các xét nghiệm bạn cần có thể phụ thuộc vào di sản của bạn. Một số nhóm dân tộc có nguy cơ mắc một số bệnh cao hơn. Ví dụ, những người có nguồn gốc Do Thái Đông Âu hoặc Ashkenazi có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs và bệnh Canavan cao hơn. Người da đen có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm cao hơn. Người da trắng có nguy cơ mắc bệnh xơ nang cao hơn .

Bài kiểm tra làm gì

Bác sĩ sử dụng các loại xét nghiệm di truyền khác nhau. Các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn kiểm tra nguy cơ dị tật bẩm sinh của bé như hội chứng Down, trisomy 18 , trisomy 13, khuyết tật ống thần kinh và các loại khác. Xét nghiệm người mang gen có thể cho biết bạn -- hoặc cha của bé -- có mắc các bệnh di truyền hay không. Các bệnh này bao gồm xơ nang, hội chứng X mỏng manh, bệnh hồng cầu hình liềm, Tay-Sachs và các bệnh khác.

Bài kiểm tra được thực hiện như thế nào

Y tá hoặc nhân viên lấy máu sẽ lấy mẫu máu hoặc nước bọt của bạn . Không có nguy cơ nào cho bạn hoặc em bé của bạn.

Những điều cần biết về kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm di truyền không chẩn đoán được em bé của bạn mắc bệnh. Chúng chỉ cho bạn biết liệu em bé của bạn có nguy cơ cao hơn hay không. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm theo dõi, chẳng hạn như chọc ối hoặc CVS, để biết thêm thông tin.

Xét nghiệm người cha cũng có thể giúp ích. Một số bệnh chỉ có thể di truyền nếu cả cha và mẹ đều mang gen. Bác sĩ có thể loại trừ một số vấn đề, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs, xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm, nếu xét nghiệm của người cha âm tính -- ngay cả khi xét nghiệm của bạn dương tính.

Tần suất xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ của bạn

Chỉ một lần thôi.

Các bài kiểm tra tương tự

Sàng lọc người mang gen, Sàng lọc ba, Sàng lọc bốn, Sàng lọc nhiều dấu hiệu

Các bài kiểm tra tương tự như thế này

Chọc ối , CVS

NGUỒN:

Đại hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ: "Rối loạn di truyền".

Bệnh viện nhi New York Presbyterian Morgan Stanley: "Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường".

Trung tâm Y tế UCSF: "Xét nghiệm và sàng lọc người mang gen bệnh trước khi thụ thai để phát hiện các rối loạn di truyền."



Leave a Comment

Tylenol trong thời kỳ mang thai không liên quan đến nguy cơ mắc ADHD, tự kỷ cao hơn

Tylenol trong thời kỳ mang thai không liên quan đến nguy cơ mắc ADHD, tự kỷ cao hơn

Những phát hiện mới có thể mang lại sự thoải mái cho những người mang thai cần giảm đau, vì aspirin liều cao và thuốc chống viêm không steroid đã được chứng minh là gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho bệnh nhân mang thai.

Sóng nhiệt làm tăng nguy cơ sinh non và sinh sớm

Sóng nhiệt làm tăng nguy cơ sinh non và sinh sớm

Phát hiện này rất kịp thời vì năm nay dự kiến ​​sẽ có một mùa hè rất nóng, sau mùa hè năm 2023 có nhiệt độ phá kỷ lục.

Bé của bạn muốn có nghệ thuật cơ thể

Bé của bạn muốn có nghệ thuật cơ thể

Một số người gọi đó là sự thể hiện bản thân, một số khác lại nói là sự biến dạng, nhưng vấn đề không chỉ là phong cách hay sự nổi loạn: Những người có hình xăm có nguy cơ nhiễm viêm gan C cao gấp chín lần.

Hội chứng ngộ độc Chloramphenicol ở trẻ sơ sinh là gì?

Hội chứng ngộ độc Chloramphenicol ở trẻ sơ sinh là gì?

Nếu trẻ sơ sinh của bạn được kê đơn thuốc Chloramphenicol, đây là những điều bạn cần lưu ý trong trường hợp trẻ mắc hội chứng xám ở trẻ sơ sinh.

Lợi ích của việc tắm ngồi sau sinh

Lợi ích của việc tắm ngồi sau sinh

Tìm hiểu thêm về lợi ích sức khỏe của việc tắm ngồi sau sinh, chẳng hạn như giảm đau, chữa lành vết thương và làm dịu cơn đau bụng kinh.

Caput Succedaneum là gì?

Caput Succedaneum là gì?

Caput succedaneum là tình trạng da đầu của bé bị sưng ngay sau khi sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng này.

U nang đám rối mạch mạc là gì?

U nang đám rối mạch mạc là gì?

Tìm hiểu thêm về ý nghĩa nếu bác sĩ phát hiện u nang đám rối mạch mạc ở trẻ sơ sinh.

Mang thai và cần sa: Những điều bạn nên biết

Mang thai và cần sa: Những điều bạn nên biết

Bạn có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của em bé nếu sử dụng cần sa trong khi mang thai. Sau đây là những điều bạn cần biết về những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với sức khỏe.

Cảm nhận em bé đạp

Cảm nhận em bé đạp

Đó có phải là khí hay là cú đá nhanh? WebMD giải thích khi nào và làm thế nào để phát hiện chuyển động của em bé trong bụng mẹ.

Sữa non

Sữa non

Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sữa non, lợi ích, chức năng và nhiều thông tin khác.