Ai sẽ được xét nghiệm?
Xét nghiệm di truyền là một lựa chọn cho bất kỳ phụ nữ nào trước hoặc trong khi mang thai. Đôi khi, cha của đứa trẻ cũng được xét nghiệm. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu tiền sử gia đình khiến con bạn có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cao hơn.
Các xét nghiệm bạn cần có thể phụ thuộc vào di sản của bạn. Một số nhóm dân tộc có nguy cơ mắc một số bệnh cao hơn. Ví dụ, những người có nguồn gốc Do Thái Đông Âu hoặc Ashkenazi có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs và bệnh Canavan cao hơn. Người da đen có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm cao hơn. Người da trắng có nguy cơ mắc bệnh xơ nang cao hơn .
Bài kiểm tra làm gì
Bác sĩ sử dụng các loại xét nghiệm di truyền khác nhau. Các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn kiểm tra nguy cơ dị tật bẩm sinh của bé như hội chứng Down, trisomy 18 , trisomy 13, khuyết tật ống thần kinh và các loại khác. Xét nghiệm người mang gen có thể cho biết bạn -- hoặc cha của bé -- có mắc các bệnh di truyền hay không. Các bệnh này bao gồm xơ nang, hội chứng X mỏng manh, bệnh hồng cầu hình liềm, Tay-Sachs và các bệnh khác.
Bài kiểm tra được thực hiện như thế nào
Y tá hoặc nhân viên lấy máu sẽ lấy mẫu máu hoặc nước bọt của bạn . Không có nguy cơ nào cho bạn hoặc em bé của bạn.
Những điều cần biết về kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm di truyền không chẩn đoán được em bé của bạn mắc bệnh. Chúng chỉ cho bạn biết liệu em bé của bạn có nguy cơ cao hơn hay không. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm theo dõi, chẳng hạn như chọc ối hoặc CVS, để biết thêm thông tin.
Xét nghiệm người cha cũng có thể giúp ích. Một số bệnh chỉ có thể di truyền nếu cả cha và mẹ đều mang gen. Bác sĩ có thể loại trừ một số vấn đề, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs, xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm, nếu xét nghiệm của người cha âm tính -- ngay cả khi xét nghiệm của bạn dương tính.
Tần suất xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ của bạn
Chỉ một lần thôi.
Các bài kiểm tra tương tự
Sàng lọc người mang gen, Sàng lọc ba, Sàng lọc bốn, Sàng lọc nhiều dấu hiệu
Các bài kiểm tra tương tự như thế này
Chọc ối , CVS
NGUỒN:
Đại hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ: "Rối loạn di truyền".
Bệnh viện nhi New York Presbyterian Morgan Stanley: "Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường".
Trung tâm Y tế UCSF: "Xét nghiệm và sàng lọc người mang gen bệnh trước khi thụ thai để phát hiện các rối loạn di truyền."