U nang đám rối mạch mạc là tình trạng tích tụ dịch được tìm thấy trong phần mạch mạc của não thai nhi. Người ta ước tính rằng u nang đám rối mạch mạc xảy ra ở khoảng 2% thai kỳ, thường là trong tam cá nguyệt thứ hai . Đám rối mạch mạc bao gồm một mạng lưới các tế bào và mạch máu được tìm thấy trong nhiều không gian chứa đầy dịch khác nhau trong não, được gọi là não thất. Một lớp tế bào mỏng bao phủ mỗi mạch máu đó. Các tế bào này có nhiệm vụ tạo ra dịch não tủy.
Điều gì xảy ra với u nang đám rối mạch mạc?
U nang đám rối mạch mạc thường được phát hiện trong quá trình siêu âm. Chúng xảy ra khi một bong bóng nhỏ chất lỏng vỡ ra khi đám rối mạch mạc hình thành. Các nang không được coi là bất thường. Hầu hết các nang đám rối mạch mạc đều tự khỏi mà không cần can thiệp y tế thêm.
Giới tính của em bé không làm thay đổi khả năng phát triển u nang đám rối mạch mạc. Có thể có một số lo ngại nếu u nang có vẻ lớn bất thường. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên siêu âm chi tiết hơn để xác định xem có bất kỳ rủi ro nào liên quan đến u nang đám rối mạch mạc hay không.
Nguy cơ của u nang đám rối mạch mạc là gì?
U nang đám rối mạch mạc hầu như luôn lành tính và tự khỏi theo thời gian. Mặc dù hiếm gặp, nhưng khi bác sĩ phát hiện ra u nang đám rối mạch mạc, mối quan tâm hàng đầu của họ là khả năng em bé mắc hội chứng trisomy 18 , một tình trạng di truyền. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18. Hầu hết thời gian, trẻ sơ sinh được xác nhận mắc hội chứng trisomy 18 đều chết lưu . Những trẻ sống sót sau khi sinh hiếm khi sống qua giai đoạn sơ sinh.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 thường bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các vấn đề về các cơ quan như tim, thận và não. Một phần ba trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 có nang đám rối mạch mạc có thể phát hiện được. Đó là lý do tại sao các bác sĩ thích xem xét kỹ hơn các nang. Một lần quét bổ sung giúp bác sĩ quan sát tốt hơn các nang và giúp họ phát hiện các bất thường khác.
Hãy nhớ rằng trisomy 18 rất hiếm, xảy ra ở 1 trong 3.000 trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ chưa sinh có nang đám rối mạch mạc không bị trisomy 18. Thường có những vấn đề khác có thể phát hiện được cùng với nang đám rối mạch mạc trong trường hợp trẻ bị trisomy 18. Nếu những bất thường này không được phát hiện trong lần siêu âm thứ hai, thì khả năng trẻ bị trisomy 18 là rất thấp.
U nang đám rối mạch mạc được điều trị như thế nào?
Không có cách nào để điều trị u nang đám rối mạch mạc. Nếu bạn lo lắng về khả năng thai nhi của mình mắc hội chứng trisomy 18, bạn có thể hỏi bác sĩ về việc thực hiện các xét nghiệm như xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) để tìm các bất thường về DNA có thể xảy ra cũng như xét nghiệm chọc ối . Đây là thủ thuật lấy nước ối ra khỏi tử cung bằng kim. Bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm chất lỏng này để tìm dấu hiệu của các vấn đề di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé.
Những rủi ro có thể xảy ra khi chọc ối để phát hiện hội chứng trisomy 18 bao gồm:
- Nước ối rò rỉ qua âm đạo
- Sảy thai, mặc dù nguy cơ rất thấp
- Chấn thương cho trẻ khi kim được đưa vào, nếu trẻ cử động tay hoặc chân trong quá trình thực hiện
- Các tế bào máu của em bé đi vào máu của mẹ
- Nhiễm trùng tử cung
- Lây truyền bệnh từ mẹ sang con
Các bà mẹ tương lai nên cân nhắc những vấn đề này khi quyết định có nên chọc ối hay không. Ngay cả khi u nang biến mất, vẫn có khả năng em bé bị trisomy 18. U nang đám rối mạch mạc hầu như luôn tự khỏi ở trẻ sơ sinh, ngay cả khi có bất thường về nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm AFP , kiểm tra mức độ protein có trong máu của người mẹ, cũng có thể loại trừ khả năng em bé mắc hội chứng trisomy 18. Lượng AFP tìm thấy cũng có thể giúp bác sĩ nhận biết các vấn đề tiềm ẩn như:
- Hội chứng Down
- Những tính toán sai lầm về ngày dự sinh của bà mẹ mang thai
- Khả năng sinh đôi
- Dị tật bẩm sinh ở thành bụng ở trẻ sơ sinh
- Bất thường nhiễm sắc thể
- Các khuyết tật ống thần kinh hở như tật nứt đốt sống và vô sọ
Xét nghiệm AFP thường được thực hiện vào bất kỳ thời điểm nào giữa tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ. Thường mất khoảng một đến hai tuần để nhận được kết quả. Không giống như chọc ối, không có thêm rủi ro nào khi thực hiện xét nghiệm này. Các bác sĩ thường khuyên bạn nên xét nghiệm AFP nếu họ tin rằng thai nhi của bạn có khả năng mắc chứng rối loạn bẩm sinh cao.
Nếu sự kết hợp giữa siêu âm mức độ II và xét nghiệm AFP không làm bạn bớt lo lắng thì chọc ối có thể giúp làm rõ tình trạng sức khỏe của em bé trước khi sinh.
Các nghiên cứu được thực hiện trên trẻ em có u nang đám rối mạch mạc có thể phát hiện được đã khỏi không cho thấy bất kỳ vấn đề nhận thức nào đang diễn ra. Chúng có xu hướng biểu hiện hành vi, kỹ năng vận động và chức năng nhận thức của trẻ em không khuyết tật.
NGUỒN :
Tạp chí Sản phụ khoa Ấn Độ : “Chẩn đoán trước sinh u nang đám rối mạch mạc: Bước tiếp theo là gì? ”
Phòng khám Mayo: “Chọc ối. ”
Viện Ung thư Quốc gia: “Đám rối mạch mạc. ”
Hội Y học Mẹ và Thai nhi: “U nang đám rối mạch mạc thai nhi riêng biệt. ”
Stanford Children's Health: “Xét nghiệm sàng lọc Alpha-fetoprotein (AFP). ”
USCF Health: “Câu hỏi thường gặp: U nang đám rối mạch mạc.”