NIPD là một loại xét nghiệm di truyền mới giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền. Nhiều chuyên gia cho rằng một ngày nào đó nó sẽ trở thành một xét nghiệm tiêu chuẩn, thay thế các xét nghiệm sàng lọc khác có nguy cơ cao hơn.
Cho đến vài năm trước, cách duy nhất để kiểm tra DNA của em bé là lấy mẫu trực tiếp nước ối , máu hoặc mô nhau thai của em bé. Bạn sẽ cần chọc ối hoặc CVS. Cả hai đều có nguy cơ nhỏ gây sảy thai hoặc biến chứng.
NIPD có cách tiếp cận khác. Xét nghiệm này kiểm tra một lượng nhỏ DNA của em bé có trong máu của bạn . NIPD có thể kiểm tra các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, trisomy 13 và 18, cũng như các bệnh di truyền như xơ nang , bệnh máu khó đông và các tình trạng khác. Xét nghiệm này cũng có thể cho biết em bé của bạn là con trai hay con gái.
NIPD chính xác hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc tương tự có độ mờ da gáy, chẳng hạn như xét nghiệm máu trong sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên hoặc xét nghiệm quad. Vì kết quả có vẻ chính xác như vậy, xét nghiệm này có thể giúp nhiều phụ nữ tránh được các thủ thuật xâm lấn, chẳng hạn như chọc ối hoặc CVS.
NIPD là xét nghiệm máu đơn giản. Không có nguy cơ nào cho bạn hoặc em bé của bạn. Một kỹ thuật viên sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ cánh tay của bạn.
Nếu NIPD của bạn âm tính, em bé của bạn có nguy cơ thấp mắc các dị tật bẩm sinh này. Nếu NIPD dương tính, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác. Các xét nghiệm này có thể bao gồm siêu âm, CVS hoặc chọc ối.
Một lần, từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 22 của thai kỳ, nhưng có thể thực hiện bất kỳ lúc nào sau tuần thứ 9 tùy thuộc vào phòng xét nghiệm. Xét nghiệm này dành cho tất cả phụ nữ, nhưng thường được bảo hiểm chi trả cho phụ nữ từ 35 tuổi trở lên và phụ nữ có nguy cơ cao mắc các bất thường về gen.
DNA thai nhi không có tế bào trong tuần hoàn của mẹ, xét nghiệm DNA thai nhi
Sàng lọc ba lần, sàng lọc bốn lần, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên
NGUỒN:
UptoDate: "Chẩn đoán trước sinh bằng cách sử dụng axit nucleic không có tế bào của thai nhi trong máu của mẹ."
Tiến sĩ Y khoa Mark I. Evans, Giáo sư Sản phụ khoa, Trường Y khoa Mt. Sinai, New York, NY
Tiến sĩ Y khoa James D. Goldberg, giám đốc y khoa, San Francisco Perinatal Associates, San Francisco.
Những phát hiện mới có thể mang lại sự thoải mái cho những người mang thai cần giảm đau, vì aspirin liều cao và thuốc chống viêm không steroid đã được chứng minh là gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho bệnh nhân mang thai.
Phát hiện này rất kịp thời vì năm nay dự kiến sẽ có một mùa hè rất nóng, sau mùa hè năm 2023 có nhiệt độ phá kỷ lục.
Một số người gọi đó là sự thể hiện bản thân, một số khác lại nói là sự biến dạng, nhưng vấn đề không chỉ là phong cách hay sự nổi loạn: Những người có hình xăm có nguy cơ nhiễm viêm gan C cao gấp chín lần.
Nếu trẻ sơ sinh của bạn được kê đơn thuốc Chloramphenicol, đây là những điều bạn cần lưu ý trong trường hợp trẻ mắc hội chứng xám ở trẻ sơ sinh.
Tìm hiểu thêm về lợi ích sức khỏe của việc tắm ngồi sau sinh, chẳng hạn như giảm đau, chữa lành vết thương và làm dịu cơn đau bụng kinh.
Caput succedaneum là tình trạng da đầu của bé bị sưng ngay sau khi sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng này.
Tìm hiểu thêm về ý nghĩa nếu bác sĩ phát hiện u nang đám rối mạch mạc ở trẻ sơ sinh.
Bạn có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của em bé nếu sử dụng cần sa trong khi mang thai. Sau đây là những điều bạn cần biết về những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với sức khỏe.
Đó có phải là khí hay là cú đá nhanh? WebMD giải thích khi nào và làm thế nào để phát hiện chuyển động của em bé trong bụng mẹ.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sữa non, lợi ích, chức năng và nhiều thông tin khác.
