Cyclopia là một tình trạng hiếm gặp khiến trẻ sinh ra chỉ có một mắt, không có mũi và có vòi (một khối u giống như mũi) ở phía trên mắt. Tình trạng này là do dị tật nghiêm trọng ở não của trẻ trong giai đoạn đầu thai kỳ.
Cyclopia thường dẫn đến sảy thai hoặc thai chết lưu. Sự sống sót sau khi sinh chủ yếu là vấn đề của một vài giờ. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh. Không có cách nào để ngăn ngừa cyclopia và không có cách chữa trị.
Hầu hết các trường hợp cyclopia thường được phát hiện sớm nếu bạn được chăm sóc trước khi sinh đúng cách. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho biết lần khám thai đầu tiên nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ, tốt nhất là trong tam cá nguyệt đầu tiên.
Cyclopia là triệu chứng của một tình trạng não gọi là alobar holoprosencephaly. Tình trạng này phát triển trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường là trong tháng đầu tiên. Trong một phôi thai điển hình, đó là thời điểm não sẽ chia thành hai bán cầu. Trong trường hợp cyclopia, não không phân chia theo cách mà nó nên phân chia. Ngoài ra, phần còn lại của đầu và mặt không phát triển bình thường.
Tác động đáng chú ý nhất của tình trạng này là sự phát triển không điển hình của mắt. Thay vì hai mắt nằm ở hai bên đối diện của đường giữa khuôn mặt, phôi thai mắc chứng cyclopia chỉ có thể phát triển một mắt duy nhất ở giữa khuôn mặt. Ngoài ra, có thể có hai nhãn cầu trong một hốc mắt.
Những khác biệt khác trên khuôn mặt do tật cyclopia bao gồm:
Các yếu tố nguy cơ liên quan đến tật cyclopia bao gồm:
Các yếu tố liên quan đến thai nhi như:
Các yếu tố từ mẹ bao gồm:
Chẩn đoán Cyclopia có thể được thực hiện thông qua siêu âm. Xét nghiệm này được thực hiện khi em bé của bạn còn trong bụng mẹ. Siêu âm cũng có thể xác định các dấu hiệu bất thường ở các cơ quan nội tạng và não.
Hình ảnh không rõ ràng có thể khiến bác sĩ yêu cầu bạn làm thêm xét nghiệm. MRI thai nhi sẽ tạo ra hình ảnh của thai nhi và các cơ quan nội tạng khác bằng sóng vô tuyến và từ trường. Những điều này có thể giúp xác nhận chẩn đoán. MRI và siêu âm không gây rủi ro cho bạn và em bé.
Trong một số trường hợp, cyclopia và holoprosencephaly xuất hiện cùng với các hội chứng di truyền khác gây ra các vấn đề bổ sung khi phôi phát triển. Thật không may, cyclopia gây ra các vấn đề thể chất nghiêm trọng đến mức không tương thích với cuộc sống. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc tình trạng này đều chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh. Không có trường hợp nào trẻ sơ sinh mắc cyclopia sống được quá 6 tháng sau khi sinh.
Một số lượng lớn trẻ sơ sinh mắc chứng cyclopia cũng có thể bị dị tật nhiễm sắc thể.
Cyclopia có thể di truyền. Nếu con bạn bị cyclopia, hãy thông báo cho những người thân trong gia đình, những người cũng có thể sắp lập gia đình. Điều cần thiết là phải thông báo cho họ về bất kỳ dạng holoprosencephaly nhẹ nào khác. Xét nghiệm di truyền rất hữu ích trong việc xác định nguy cơ trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền.
Alobar holoprosencephaly là dạng nghiêm trọng nhất của tình trạng này, nhưng không phải là dạng duy nhất. Các biến thể khác bao gồm:
Holoprosencephaly bán thùy. Trong tình trạng này, phần não trái và phải hợp nhất dọc theo thùy trán và thùy đỉnh. Tình trạng này dẫn đến các đặc điểm trên khuôn mặt như mũi tẹt, một lỗ mũi, khe hở môi giữa hoặc hai bên, hoặc hở vòm miệng.
Lobar holoprosencephaly. Não phân chia nhiều hơn, nhưng các bán cầu não hợp nhất ở vỏ não trán. Điều này có thể gây ra khe hở môi hai bên, mắt gần nhau hoặc mũi hếch. Các đặc điểm có thể không bị ảnh hưởng.
Biến thể liên bán cầu giữa. Một phần giữa của não bị hợp nhất. Điều này có thể dẫn đến tình trạng mắt gần nhau và mũi hếch và hẹp. Cũng có thể không có sự khác biệt nào trên khuôn mặt.
Có những tình trạng sức khỏe có thể đi kèm với bệnh holoprosencephaly, mặc dù không phải tất cả trẻ em đều có cùng một loạt các vấn đề. Một số vấn đề có thể xảy ra bao gồm:
Tuổi thọ của trẻ em bị bệnh holoprosencephaly phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Trong một số trường hợp, trẻ em có các vấn đề sức khỏe khác gây ra những lo ngại đáng kể. Trong những trường hợp khác, trẻ em có thể chỉ bị khuyết tật nhẹ và không có hạn chế về thể chất.
NGUỒN:
Học viện nhãn khoa Hoa Kỳ: “Cyclopia.”
Tạp chí X quang học Hoa Kỳ : “Từ nguyên của các thuật ngữ y khoa được chọn sử dụng trong X quang học. Mối liên hệ thần thoại.”
Tạp chí Bệnh học và Vi sinh vật học Ấn Độ : “Mối liên hệ hiếm gặp giữa chứng cyclopia và chứng tách xương sọ-tủy sống.”
Tạp chí nghiên cứu quốc tế về khoa học dược phẩm : “Đánh giá về bệnh Holoprosencephaly (CYCLOPIA): Các yếu tố nguy cơ, nguyên nhân, bệnh sinh lý và chẩn đoán với trọng tâm là các đặc điểm khác nhau được báo cáo trong các trường hợp.”
Tạp chí báo cáo ca bệnh y khoa : “Cyclopia với chứng khó đẻ vai dẫn đến thảm họa sản khoa: báo cáo ca bệnh.”
Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia : “Cyclopia: Một tình trạng hiếm gặp có biểu hiện bất thường – Báo cáo ca bệnh”, “Cyclopia: đơn độc và có phức hợp agnathia-otocephaly.”
Thư viện Y khoa Quốc gia: “Chẩn đoán trước sinh bệnh não toàn phần alobar, cyclopia, vòi và nhiễm sắc thể 18q ở tam cá nguyệt thứ hai.”
Radiopaedia: “Cyclopia.”
WHO: “Chăm sóc trước khi sinh.”
Những phát hiện mới có thể mang lại sự thoải mái cho những người mang thai cần giảm đau, vì aspirin liều cao và thuốc chống viêm không steroid đã được chứng minh là gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho bệnh nhân mang thai.
Phát hiện này rất kịp thời vì năm nay dự kiến sẽ có một mùa hè rất nóng, sau mùa hè năm 2023 có nhiệt độ phá kỷ lục.
Một số người gọi đó là sự thể hiện bản thân, một số khác lại nói là sự biến dạng, nhưng vấn đề không chỉ là phong cách hay sự nổi loạn: Những người có hình xăm có nguy cơ nhiễm viêm gan C cao gấp chín lần.
Nếu trẻ sơ sinh của bạn được kê đơn thuốc Chloramphenicol, đây là những điều bạn cần lưu ý trong trường hợp trẻ mắc hội chứng xám ở trẻ sơ sinh.
Tìm hiểu thêm về lợi ích sức khỏe của việc tắm ngồi sau sinh, chẳng hạn như giảm đau, chữa lành vết thương và làm dịu cơn đau bụng kinh.
Caput succedaneum là tình trạng da đầu của bé bị sưng ngay sau khi sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng này.
Tìm hiểu thêm về ý nghĩa nếu bác sĩ phát hiện u nang đám rối mạch mạc ở trẻ sơ sinh.
Bạn có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của em bé nếu sử dụng cần sa trong khi mang thai. Sau đây là những điều bạn cần biết về những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với sức khỏe.
Đó có phải là khí hay là cú đá nhanh? WebMD giải thích khi nào và làm thế nào để phát hiện chuyển động của em bé trong bụng mẹ.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sữa non, lợi ích, chức năng và nhiều thông tin khác.
