Nếu bạn đang mang thai hoặc đang có ý định mang thai , xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về sức khỏe của mình và em bé.
Một số xét nghiệm có thể kiểm tra tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh khi chúng còn trong bụng mẹ. Một số xét nghiệm khác kiểm tra DNA của trẻ để tìm một số bệnh di truyền. Ngay cả trước khi mang thai , việc sàng lọc người mang gen có thể xem xét gen của mẹ và cha để cho thấy khả năng con của họ sẽ mắc chứng rối loạn di truyền.
Hầu hết các xét nghiệm đều là tùy chọn, nhưng chúng có thể giúp bạn đưa ra quyết định về sức khỏe và biết điều gì sẽ xảy ra khi em bé chào đời.
Tìm hiểu thêm về từng loại xét nghiệm di truyền để bạn có thể quyết định loại nào phù hợp với mình.
Nếu bạn có gen gây ra một chứng rối loạn nhưng bản thân bạn không mắc chứng bệnh đó, bạn được gọi là người mang gen. Xét nghiệm sàng lọc gen mang gen cho bạn biết liệu bạn và đối tác của bạn có những gen này hay không và nếu có, khả năng bạn sẽ truyền chúng cho con cái của mình là bao nhiêu.
Bạn có thể làm xét nghiệm trước hoặc trong khi mang thai, nhưng xét nghiệm này hữu ích nhất trước khi mang thai.
Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc nước bọt của bạn để xét nghiệm. Phòng xét nghiệm có thể tìm kiếm gen cho nhiều loại rối loạn, nhưng phổ biến nhất là:
Những người thuộc một số nhóm dân tộc có thể có nhiều khả năng là người mang mầm bệnh cho một số tình trạng bệnh, vì vậy hãy hỏi bác sĩ nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao. Các nhóm phổ biến có thể muốn xét nghiệm người mang mầm bệnh bao gồm người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha (xơ nang), người gốc Do Thái Đông Âu (bệnh Tay-Sachs, xơ nang và các bệnh khác) và người gốc Phi, Địa Trung Hải và Đông Nam Á (bệnh hồng cầu hình liềm).
Khi bạn mang thai , bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra gen của em bé để xem có nguy cơ mắc vấn đề y tế nào không. Các xét nghiệm điển hình trong giai đoạn đầu của thai kỳ là:
Xét nghiệm DNA thai nhi không có tế bào : Một số DNA của em bé sẽ đi vào máu của bạn. Sau 10 tuần, bác sĩ sẽ lấy mẫu từ bạn và phòng xét nghiệm sẽ xét nghiệm DNA của em bé trong đó để tìm dấu hiệu của:
Sàng lọc tuần tự : Xét nghiệm này sử dụng kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu để tìm nguy cơ mắc hội chứng Down, trisomy 18 và các vấn đề về cột sống và não . Bạn sẽ được xét nghiệm vào khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Nếu kết quả là âm tính, bạn có thể chọn xét nghiệm thêm vào tam cá nguyệt thứ hai .
Sàng lọc tích hợp : Một sự kết hợp khác giữa siêu âm và xét nghiệm máu để tìm nguy cơ mắc hội chứng Down, trisomy 18 và các vấn đề về cột sống và não. Bạn sẽ được xét nghiệm vào khoảng tuần thứ 12 và một phần thứ hai sẽ diễn ra trong tam cá nguyệt thứ hai. Xét nghiệm này chính xác hơn một chút so với sàng lọc tuần tự, nhưng mất nhiều thời gian hơn để có kết quả -- cho đến sau phần thứ hai của xét nghiệm.
Nếu bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào của bạn cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận kết quả. Xét nghiệm DNA không tế bào không tìm kiếm các vấn đề về não hoặc cột sống, vì vậy nếu bạn làm xét nghiệm này, bạn cũng có thể làm xét nghiệm máu khác trong tam cá nguyệt thứ hai để phát hiện các vấn đề đó.
Xét nghiệm người cha cũng có thể giúp ích. Một số bệnh chỉ có thể di truyền nếu cả cha và mẹ đều mang gen. Bác sĩ có thể loại trừ một số vấn đề, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs, xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm, nếu xét nghiệm của người cha âm tính -- ngay cả khi xét nghiệm của bạn dương tính.
Ở giai đoạn này của thai kỳ, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện một số xét nghiệm điển hình:
Xét nghiệm AFP (alphafetoprotein) . Xét nghiệm này sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh. Xét nghiệm này thường được thực hiện nếu bệnh nhân đã làm xét nghiệm DNA không có tế bào, xét nghiệm này không sàng lọc các loại khuyết tật này.
Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bốn lần của mẹ: Xét nghiệm máu này tìm kiếm các protein trong máu của bạn có thể có nghĩa là em bé của bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down, trisomy 18 và các vấn đề về cột sống hoặc não cao hơn. Bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 21.
Xét nghiệm sàng lọc tích hợp (phần 2): Nếu bạn thực hiện phần đầu tiên của xét nghiệm này trong tam cá nguyệt đầu tiên , bạn sẽ phải xét nghiệm máu lần nữa vào khoảng tuần thứ 16 đến tuần thứ 18.
Siêu âm : Vào khoảng tuần thứ 20, một kỹ thuật viên sử dụng máy để tạo hình ảnh em bé của bạn bằng sóng âm. Bác sĩ của bạn sử dụng những hình ảnh này để tìm kiếm các khuyết tật bẩm sinh như hở hàm ếch , các vấn đề về tim và các vấn đề về thận .
Chọc ối và CVS kiểm tra trẻ sơ sinh trước khi sinh để phát hiện những dị tật bẩm sinh có thể xảy ra, chẳng hạn như:
Họ cũng có thể tìm ra một số rối loạn di truyền. Cả hai xét nghiệm đều có độ chính xác trên 99%.
Hầu hết phụ nữ không làm những xét nghiệm này. Chúng có nguy cơ rất nhỏ gây sảy thai , và hầu hết những người làm xét nghiệm sàng lọc không cho thấy bất kỳ vấn đề nào đều cảm thấy thoải mái khi chỉ dựa vào những kết quả đó. Nhưng các xét nghiệm sàng lọc không chính xác 100%. Vì vậy, nếu kết quả sàng lọc cho thấy em bé của bạn có thể bị dị tật bẩm sinh hoặc nếu bạn muốn có các xét nghiệm chính xác nhất, bác sĩ có thể đề nghị CVS hoặc chọc ối.
CVS xét nghiệm một phần nhỏ nhau thai trong tử cung của bạn. Bác sĩ sẽ lấy mô này bằng kim qua dạ dày hoặc bằng ống mỏng vào cổ tử cung của bạn . Bác sĩ thực hiện CVS vào đầu thai kỳ, giữa tuần thứ 10 và tuần thứ 13. Xét nghiệm này có thể gây chuột rút , chảy máu hoặc nhiễm trùng cho một số phụ nữ.
Trong quá trình chọc ối, bác sĩ sẽ đưa một cây kim dài, mỏng qua bụng bạn và vào túi bao quanh em bé để lấy ra một lượng nhỏ chất lỏng. Phòng xét nghiệm sẽ nghiên cứu các protein và tế bào trong chất lỏng. Xét nghiệm này an toàn nhất trong khoảng từ 15 đến 20 tuần. Đôi khi, chọc ối có thể gây chảy máu, chuột rút hoặc nhiễm trùng.
Nếu bác sĩ đề nghị bạn làm một trong những xét nghiệm này, điều đó không có nghĩa là chắc chắn có vấn đề với em bé của bạn. Điều đó có nghĩa là họ muốn đảm bảo mọi thứ đều ổn hoặc theo dõi kết quả từ một xét nghiệm sàng lọc khác mà bạn đã thực hiện. Hãy trao đổi với họ về ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này, cũng như kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với bạn.
NGUỒN:
Học viện Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ: “Chẩn đoán trước sinh: Chọc ối và CVS.”
Trung tâm Tài nguyên Sức khỏe Phụ nữ Quốc gia: “Những điều mong đợi từ Xét nghiệm Di truyền Trước khi sinh.”
Thư viện Y khoa Johns Hopkins: “Chọc ối”, “Sàng lọc người mang gen”.
Trung tâm Y tế Đại học California San Francisco: “Câu hỏi thường gặp: Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)”, “Xét nghiệm và sàng lọc người mang gen bệnh trước khi thụ thai để phát hiện các rối loạn di truyền”. Phòng khám Cleveland: “Chọc ối di truyền”.
Trường Y khoa Đại học Emory: “Về phương pháp chọc ối.”
Đại học Northwestern: “Kiểm tra và sàng lọc di truyền trong thời kỳ mang thai”.
Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Một số thông tin cơ bản về xét nghiệm di truyền”.
Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: “Xét nghiệm người mang gen bệnh trước khi thụ thai”, “Xét nghiệm ADN tự do để phát hiện tình trạng lệch bội ở thai nhi”, “Rối loạn di truyền”. Phòng khám Mayo: “Hội chứng Down”.
Hội Y học Mẹ và Thai nhi: “Xét nghiệm sàng lọc DNA tự do không phải là xét nghiệm máu đơn giản.”
Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: “Tôi có thể cần làm những xét nghiệm nào trong thời kỳ mang thai?”
Trung tâm y tế Bệnh viện nhi Cincinnati: “Giải trình tự toàn bộ exome”.
Levenson, D. Tạp chí Y học Di truyền Hoa Kỳ , xuất bản trực tuyến tháng 1 năm 2016.
Bệnh viện nhi New York Presbyterian Morgan Stanley: "Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường".
Những phát hiện mới có thể mang lại sự thoải mái cho những người mang thai cần giảm đau, vì aspirin liều cao và thuốc chống viêm không steroid đã được chứng minh là gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho bệnh nhân mang thai.
Phát hiện này rất kịp thời vì năm nay dự kiến sẽ có một mùa hè rất nóng, sau mùa hè năm 2023 có nhiệt độ phá kỷ lục.
Một số người gọi đó là sự thể hiện bản thân, một số khác lại nói là sự biến dạng, nhưng vấn đề không chỉ là phong cách hay sự nổi loạn: Những người có hình xăm có nguy cơ nhiễm viêm gan C cao gấp chín lần.
Nếu trẻ sơ sinh của bạn được kê đơn thuốc Chloramphenicol, đây là những điều bạn cần lưu ý trong trường hợp trẻ mắc hội chứng xám ở trẻ sơ sinh.
Tìm hiểu thêm về lợi ích sức khỏe của việc tắm ngồi sau sinh, chẳng hạn như giảm đau, chữa lành vết thương và làm dịu cơn đau bụng kinh.
Caput succedaneum là tình trạng da đầu của bé bị sưng ngay sau khi sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng này.
Tìm hiểu thêm về ý nghĩa nếu bác sĩ phát hiện u nang đám rối mạch mạc ở trẻ sơ sinh.
Bạn có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của em bé nếu sử dụng cần sa trong khi mang thai. Sau đây là những điều bạn cần biết về những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với sức khỏe.
Đó có phải là khí hay là cú đá nhanh? WebMD giải thích khi nào và làm thế nào để phát hiện chuyển động của em bé trong bụng mẹ.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sữa non, lợi ích, chức năng và nhiều thông tin khác.
