Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

• Triệu chứng sớm
• Thiếu máu và các triệu chứng khác
• Cơn Đau Khủng Hoảng
• Các triệu chứng có thể thay đổi theo thời gian

Bệnh hồng cầu hình liềm làm thay đổi hình dạng của các phân tử mang oxy (gọi là hemoglobin) có bên trong các tế bào hồng cầu . Các tế bào hồng cầu   thường tròn và mềm dẻo. Điều này cho phép chúng lướt nhẹ nhàng qua dòng máu của bạn. Nhưng khi bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm, hemoglobin bất thường tạo ra các tế bào hồng cầu cứng, hình liềm.

Nếu bạn mắc bệnh này, những tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường này có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe. Ví dụ:

• Các tế bào bị kẹt trong các động mạch nhỏ hơn và chặn dòng máu chảy đến các cơ quan và mô.
• Các tế bào chết sớm hơn. Hồng cầu hình liềm sống khoảng 10 đến 20 ngày. Hồng cầu khỏe mạnh sống từ 90 đến 120 ngày. Hồng cầu có thể vỡ ra (tan máu). Mặc dù cơ thể bạn liên tục tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế các tế bào cũ, bệnh hồng cầu hình liềm có thể ngăn cơ thể bạn đáp ứng nhu cầu.

Những sự kiện này gây ra các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm.

Triệu chứng sớm

Thông thường, chúng xuất hiện lần đầu tiên khi trẻ được khoảng năm đến sáu tháng tuổi. Các dấu hiệu sớm ở trẻ sơ sinh là:

• Sự cầu kỳ cực độ
• Sưng đau ở ngón tay và ngón chân là định nghĩa của tình trạng được gọi là "viêm ngón tay"
• Vàng da và lòng trắng mắt ( còn gọi là vàng da hoặc hoàng đản). Nguyên nhân là do sự phân hủy của hemogloblin được giải phóng trong quá trình luân chuyển liên tục của các tế bào hồng cầu.

Thiếu máu và các triệu chứng khác

Với bệnh hồng cầu hình liềm, bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Đây là tình trạng được gọi là thiếu máu . Các triệu chứng  có thể bao gồm:

• Khó thở
• Chóng mặt và choáng váng
• Nhịp tim nhanh
• Mệt mỏi
• Sự cáu kỉnh
• Màu da nhợt nhạt
• Chậm phát triển ở trẻ sơ sinh
• Dậy thì muộn ở tuổi vị thành niên

Hồng cầu hình liềm có thể gây ra vấn đề ở bất kỳ nơi nào trong cơ thể bạn bằng cách chặn lưu lượng máu. Nếu bạn chặn các mạch máu đến mắt , bạn sẽ mất  thị lực , đến da - bạn sẽ bị loét, đến xương - bạn sẽ bị hoại tử (xương chết) và cuối cùng là loãng xương. Nhồi máu tái phát ở lách, nơi có lưu lượng máu rất cao và có nhiệm vụ loại bỏ các tế bào hồng cầu bị hư hỏng, dẫn đến lách không hoạt động. Điều này dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng tăng cao. 

Cơn Đau Khủng Hoảng

Đau là triệu chứng không thể đoán trước của bệnh hồng cầu hình liềm. Các tế bào máu biến dạng có thể bị kẹt và chặn các mạch máu của bạn. Khi điều này xảy ra, máu giàu oxy không thể đến được các cơ quan và mô quan trọng. Kết quả là một cơn đau đột ngột, được gọi là cơn đau khủng hoảng.

Cơn đau có thể cảm thấy sắc nhọn, đâm, dữ dội hoặc nhói. Một số người mắc bệnh hồng cầu hình liềm cho biết nó còn tệ hơn cả khi sinh con hoặc đau sau phẫu thuật.

Bạn có thể bị đau ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể và ở nhiều nơi. Các vùng phổ biến nhất là:

• Cánh tay
• bụng
• Ngực
• Chân
• Lưng dưới

Cơn đau có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần. Nếu nghiêm trọng, bạn sẽ cần phải đến bệnh viện để được chăm sóc cấp cứu. Số cơn đau khác nhau tùy từng người. Một số người thường xuyên bị. Những người khác chỉ thỉnh thoảng mới bị. Hầu hết trẻ em không bị đau giữa các cơn đau. Nhưng nhiều thanh thiếu niên và người lớn bị đau kéo dài.

Các triệu chứng có thể thay đổi theo thời gian

Mỗi người đều khác nhau. Một số loại rối loạn, như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (còn gọi là hemoglobin SS), gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn các loại khác. Một số người chỉ có các triệu chứng nhẹ trong khi những người khác có thể có các đợt bùng phát nghiêm trọng cần được chăm sóc y tế. Và trải nghiệm của bạn có thể thay đổi. Bạn sẽ muốn làm việc với bác sĩ của bạn (hoặc của con bạn) để hiểu rõ nhất về căn bệnh, những điều cần chú ý và cách chăm sóc tình trạng bệnh tốt nhất.

NGUỒN:

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm”.

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm”, “Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?”

Phòng khám Mayo: “Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm”.

Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ: “Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm”.

CDC: “Biến chứng và phương pháp điều trị.”

UpToDate: "Biến chứng về xương và khớp ở bệnh hồng cầu hình liềm."