Bệnh von Willebrand là gì?

• Các loại VWD
• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Các triệu chứng là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị là gì?

Bệnh Von Willebrand (VWD) là một rối loạn khiến máu của bạn khó đông. Điều này xảy ra vì bạn không có đủ protein đông máu được gọi là yếu tố von Willebrand (VWF). Nó cũng có thể xảy ra vì bạn có một loại VWF không hoạt động tốt. Nếu bạn mắc bệnh von Willebrand, một vết cắt, tai nạn hoặc phẫu thuật có thể dẫn đến chảy máu khó cầm.

VWD là rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Điều đó có nghĩa là bạn bị di truyền từ cha mẹ. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100 đến 1 trong 1.000 người.

Các loại VWD

Có ba loại VWD di truyền và một loại rối loạn không di truyền.

Loại 1: Đây là dạng VWD di truyền phổ biến nhất. Khoảng 60% đến 80% những người mắc VWD có loại này. Với Loại 1, bạn không có đủ yếu tố von Willebrand trong máu . Thông thường, bạn có 20% đến 50% mức bình thường. Các triệu chứng của VWD Loại 1 là nhẹ.

Loại 2: Đây là dạng VWD di truyền phổ biến thứ hai. Nguyên nhân là do yếu tố VWD của bạn không hoạt động tốt. Nếu bạn bị VWD, có 15% đến 30% khả năng bạn bị Loại 2. Các triệu chứng dao động từ nhẹ đến trung bình.

Loại 3: Đây là dạng VWD di truyền hiếm gặp nhất. Nó được tìm thấy ở 5% đến 10% các trường hợp. Nếu bạn mắc loại này, bạn thường không có yếu tố von Willebrand và mức protein khác cần thiết cho quá trình đông máu rất thấp. Loại 3 có các triệu chứng nghiêm trọng nhất.

Mắc phải: Có thể mắc phải dạng VWD này nếu bạn mắc bệnh tự miễn , như lupus . Bệnh tự miễn là bệnh mà hệ thống phòng thủ tự nhiên của cơ thể bạn ( hệ thống miễn dịch ) chống lại chính nó. Bạn cũng có thể mắc phải VWD sau khi dùng một số loại thuốc nhất định , hoặc do bệnh tim hoặc một số loại ung thư .

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Hầu hết thời gian, bạn thừa hưởng VWD từ một hoặc cả hai cha mẹ. Bạn có thể thừa hưởng Loại 1 hoặc Loại 2 nếu một trong hai cha mẹ truyền gen cho bạn. Bạn thường chỉ mắc Loại 3 nếu cả hai cha mẹ truyền gen cho bạn.

Có thể có gen gây ra rối loạn này nhưng không có triệu chứng. Trong trường hợp đó, bạn vẫn có thể truyền gen cho con mình.

Các triệu chứng là gì?

Điều này phụ thuộc vào loại bệnh von Willebrand mà bạn mắc phải.

Với loại 1 và loại 2, các triệu chứng của bạn có thể từ nhẹ đến trung bình. Chúng bao gồm:

• Thường xuyên bị bầm tím lớn do chấn thương nhỏ
• Chảy máu mũi thường xuyên hoặc khó cầm
• Có máu trong phân hoặc nước tiểu (do chảy máu trong )
• Chảy máu nhiều sau khi bị cắt, tai nạn hoặc thủ thuật y tế nhỏ
• Chảy máu trong thời gian dài sau phẫu thuật lớn
• Chu kỳ kinh nguyệt kéo dài hoặc nặng

Nếu bạn là phụ nữ mắc VWD, bạn sẽ có chu kỳ kinh nguyệt với cục máu đông có đường kính lớn hơn một inch. Điều này có nghĩa là bạn có thể cần phải thay băng vệ sinh hoặc tampon nhiều hơn mỗi giờ. Bạn cũng có thể bị thiếu máu (thiếu sắt trong máu). Đây là các triệu chứng của bệnh von Willebrand, nhưng bản thân chúng không chứng minh được bạn bị VWD.

Với loại 3, bạn có thể có tất cả các triệu chứng của loại 1 và loại 2, cộng với các đợt chảy máu nghiêm trọng không có lý do. Bạn cũng có thể bị đau dữ dội và sưng ở các mô mềm và khớp do chảy máu.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh von Willebrand, họ sẽ bắt đầu bằng một bệnh sử chi tiết. Hãy nhớ rằng, VWD hầu như luôn di truyền. Bệnh sử gia đình của bạn sẽ cho biết bạn đã từng gặp các triệu chứng điển hình hay những người thân khác có rối loạn chảy máu hoặc các triệu chứng của một rối loạn.

Bạn có thể phải làm xét nghiệm đông máu để xem máu của bạn có thể hình thành cục máu đông tốt như thế nào và mất bao lâu. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu bạn làm một số xét nghiệm máu, chẳng hạn như xét nghiệm kháng nguyên . Xét nghiệm này cho biết bạn có bao nhiêu VWF trong huyết tương.

Mức độ VWF tăng và giảm do những yếu tố như căng thẳng và tập thể dục . Vì lý do này, bạn có thể phải làm các xét nghiệm này nhiều lần để xác nhận kết quả.

Phương pháp điều trị là gì?

Không có cách chữa khỏi bệnh von Willebrand, nhưng có thể điều trị và/hoặc kiểm soát được. Chìa khóa để kiểm soát chứng rối loạn này là giảm nguy cơ chảy máu trước khi nó bắt đầu. Điều này có nghĩa là tránh một số loại thuốc có thể làm loãng máu của bạn. Bác sĩ có thể khuyên bạn tránh dùng aspirin và các loại thuốc được gọi là NSAID , chẳng hạn như ibuprofen (Advil, Motrin ) và naproxen ( Aleve ). Acetominophen ( Tylenol ) là một lựa chọn thay thế tốt cho aspirin và NSAID.

Cách điều trị tình trạng bệnh của bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Với loại 1, bạn thường chỉ cần điều trị nếu đã phẫu thuật, nhổ răng hoặc bị thương.

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh von Willebrand là desmopressin acetate ( DDAVP ). Thuốc này có dạng tiêm hoặc xịt mũi. DDAVP là dạng tổng hợp của hormone vasopressin. Thuốc này gây ra sự giải phóng yếu tố von Willebrand từ các tế bào của bạn. Một tác dụng phụ của hormone này là khiến cơ thể bạn giữ nước . Do đó, bạn sẽ cần phải hạn chế chất lỏng nếu đang dùng thuốc.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn truyền chất cô đặc yếu tố đông máu qua đường tĩnh mạch.

Nếu bạn sắp phải làm thủ thuật nha khoa, bạn có thể cần dùng axit aminocaproic hoặc axit tranexamic . Những loại thuốc này ngăn ngừa sự phân hủy cục máu đông . Bạn uống những loại thuốc này , ở dạng lỏng hoặc dạng viên. Bạn cũng có thể dùng chúng nếu bạn bị chảy máu mũi hoặc miệng , hoặc nếu bạn bị chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt.

Nếu bạn là phụ nữ bị VWD và kinh nguyệt ra nhiều , phương pháp điều trị của bạn cũng có thể bao gồm thuốc tránh thai . Thuốc này có thể làm tăng lượng yếu tố von Willebrand trong máu của bạn. Một phương pháp điều trị khả thi khác là vòng tránh thai levonorgestrel . Đây là một loại thuốc tránh thai có chứa hormone progestin. Nếu bạn đã sinh con xong hoặc không muốn sinh con nữa, bạn cũng có thể cắt bỏ nội mạc tử cung. Quy trình này phá hủy lớp niêm mạc tử cung và làm giảm lượng máu bạn mất trong kỳ kinh nguyệt.

Nếu bạn bị loại 3 và đang bị chảy máu, bạn cần phải được điều trị ngay lập tức. Các đợt chảy máu có thể gây tử vong nếu không được điều trị ngay lập tức.

NGUỒN:

Quỹ Hemophelia quốc gia: “Bệnh Von Willebrand.”

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Bệnh Von Willebrand là gì?”

Phòng khám Mayo: “Bệnh Von Willebrand.”