ADPKD ảnh hưởng đến trẻ em như thế nào

• Dấu hiệu ban đầu của bệnh ADPKD là gì?
• Bạn có nên kiểm tra con mình không?
• Sống khỏe mạnh và sức khỏe tinh thần

Các bác sĩ từng gọi bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận đa nang ở người lớn. Đó là vì trẻ em mang một trong hai gen gây ra bệnh này thường không cảm thấy ốm. Nhưng ADPKD là bệnh di truyền trội. Không giống như nhiều tình trạng khác, chỉ cần một bản sao gen lỗi là mắc ADPKD.

Điều đó có nghĩa là, đối với mỗi đứa trẻ có cha mẹ mắc bệnh, khả năng mắc APDKD giống như việc tung đồng xu. Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn câu trả lời ngay từ khi sinh ra hoặc thậm chí trước đó. Nhưng có rất nhiều điều mà xét nghiệm gen sớm không thể cho bạn biết. Đó là vì các triệu chứng của ADPKD có thể thay đổi rất nhiều, ngay cả trong cùng một gia đình. Dù thế nào đi nữa, các triệu chứng tồi tệ nhất cũng không xuất hiện cho đến tận sau này trong cuộc đời.

“Đối với trẻ em, bệnh thường ít nghiêm trọng hơn nhiều”, Charlotte Gimpel, MD, bác sĩ nhi khoa chuyên khoa thận tại Trung tâm Y tế - Đại học Freiburg ở Đức cho biết. “Người lớn có quả thận rất lớn và có thể bị đau nhiều cho đến khi cuối cùng thận của họ bị suy và họ cần phải chạy thận nhân tạo. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng đối với người lớn. Đối với trẻ em, người ta thường nói rằng bệnh không có triệu chứng”.

Dấu hiệu ban đầu của bệnh ADPKD là gì?

Gimpel cho biết ý tưởng rằng trẻ em mắc ADPKD không có bất kỳ triệu chứng nào là "không thực sự đúng". Một số trẻ em đã bị đau ở hai bên hoặc lưng. Chúng có thể bị nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI), sỏi thận hoặc có máu trong nước tiểu từ các nang đã bắt đầu hình thành trong thận. Gimpel cho biết trẻ em có thể gặp khó khăn trong việc giữ khô ráo suốt đêm nếu thận của chúng không hoạt động tốt như bình thường.

Bà cho biết: “Nhiều trẻ em bị tăng huyết áp hoặc protein niệu hơn chúng ta từng nghĩ” (lượng protein dư thừa trong nước tiểu là dấu hiệu sớm của tổn thương thận), “Bạn không cảm thấy mình bị bệnh, nhưng bạn có thể điều trị được”.

Khi các bác sĩ bắt đầu phát hiện những dấu hiệu ban đầu của ADPKD, họ đã bắt đầu thay đổi cách điều trị cho trẻ em có thể mắc bệnh này. Gimpel cho biết: "Trước đây, cách điều trị là 'hãy tránh xa' và đừng làm phiền chúng bằng cách nghĩ về những gì bạn có thể mắc phải cho đến khi chúng trưởng thành và có thể tự quyết định".

Không có cách điều trị nào để ngăn chặn u nang hoặc các vấn đề về thận trong tương lai. Một loại thuốc điều trị ADPKD hiện đã được chấp thuận cho người lớn, nhưng vẫn chưa có cách nào để điều trị ADPKD ở trẻ em. Nhưng bác sĩ có thể giúp theo những cách khác.

Gimpel cho biết: "Nếu bạn để họ một mình, bạn sẽ bỏ lỡ 20% những người mắc bệnh có thể điều trị được". "Bạn không thể thực sự chữa khỏi bệnh nang, nhưng điều trị tăng huyết áp rất quan trọng để làm chậm quá trình tiến triển [của các vấn đề về thận]".

ADPKD cũng ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể. Người lớn mắc bệnh này có thể gặp vấn đề ở gan, tuyến tụy, ruột và tim. Nhưng Gimpel cho biết, không có dấu hiệu nào cho thấy những vấn đề này xảy ra sớm trong cuộc sống và trẻ em không cần sàng lọc thêm.

Bạn có nên kiểm tra con mình không?

Gimpel cho biết bạn không cần phải chắc chắn về bệnh ADPKD ở trẻ em để giải quyết các dấu hiệu ban đầu khi chúng xuất hiện.

Khi cha mẹ mắc ADPKD, bạn đã biết rằng con của họ cũng có 50% nguy cơ mắc bệnh này.

Đảm bảo không bỏ sót những người có thể sử dụng phương pháp điều trị sớm cũng đơn giản như theo dõi huyết áp. Gimpel cho biết đó là chìa khóa, vì cảm nhận về việc xét nghiệm trẻ em rất khác nhau trong các gia đình bị ảnh hưởng qua nhiều thế hệ bởi ADPKD.

Gimpel cho biết: “Cha mẹ cảm thấy khác biệt. Một số người không muốn biết và muốn giấu nó vào trong tâm trí. Những người khác thực sự muốn biết. Nếu cha mẹ và con thực sự muốn biết trước khi con được 18 tuổi, thì việc xét nghiệm di truyền có thể được chấp nhận”.

Nhưng không có cách chữa khỏi ADPKD và không có cách nào để điều trị bệnh này ở trẻ em. Các chuyên gia cho rằng can thiệp sớm có thể giúp ích, nhưng dữ liệu về điều đó còn thiếu.

“Sự đồng thuận là: Chúng tôi không khuyến nghị sàng lọc [trẻ em mắc ADPKD] vì không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn sự tiến triển”, Christian Hanna, MD, bác sĩ nhi khoa chuyên khoa thận tại Phòng khám Mayo cho biết. “Không có phương pháp điều trị nào được FDA chấp thuận. Không có bằng chứng rõ ràng nào cho thấy việc phát hiện [ADPKD] ở trẻ em không có triệu chứng sẽ cải thiện kết quả”.

Sống khỏe mạnh và sức khỏe tinh thần

Hanna cho biết điều này không có nghĩa là không thể làm gì được. Trẻ em mắc ADPKD hoặc có nguy cơ cao có thể được hưởng lợi từ việc giáo dục sớm về lối sống lành mạnh. Tốt nhất là trẻ nên tránh các loại thực phẩm mặn và uống nhiều nước. Tập thể dục có ích, nhưng nếu trẻ đã bị đau thận hoặc u nang thận, tốt nhất là tránh các môn thể thao tiếp xúc như bóng đá hoặc lacrosse.

Bạn nói chuyện với trẻ em về bệnh truyền nhiễm càng sớm thì càng tốt. Khi đó, trẻ sẽ thấy tự nhiên hơn.

Bác sĩ Charlotte Gimpel

Đừng bỏ qua những thách thức đối với sức khỏe tâm thần của trẻ em. Gimpel cho biết trẻ em có thể đã chứng kiến ​​ông bà của mình qua đời vì các vấn đề về thận. Chúng có thể thấy cha mẹ mắc ADPKD sống trong đau đớn. Cho dù trẻ có dấu hiệu sớm hay không, các gia đình cần suy nghĩ về cách nói chuyện về ADPKD với con mình. Cha mẹ nên nói với trẻ về nguy cơ mắc ADPKD của chúng trước khi chúng 18 tuổi, nếu không muốn nói là trước đó.

Bà cho biết, "Khi một đứa trẻ đến tuổi trưởng thành mà không hiểu được những rủi ro về sức khỏe của chính mình, chúng thường khó có thể thay đổi suy nghĩ về tương lai.

Gimpel nói rằng: “Hãy nói chuyện với trẻ em theo cách phù hợp với lứa tuổi của trẻ”. “Đừng làm trẻ quá tải với quá nhiều thông tin. Tốt nhất là nên bắt đầu nói [sớm] về sự không chắc ch���n khi không biết trẻ có mắc bệnh hay không và bệnh sẽ tiến triển như thế nào”.

Nguồn ảnh: Westend61 / Getty Images

NGUỒN:

Tiến sĩ Christian Hanna, phó giáo sư nhi khoa, bác sĩ nhi khoa chuyên khoa thận, Phòng khám Mayo.

Tiến sĩ Charlotte Gimpel, Khoa Thận nhi, Trung tâm Y tế - Đại học Freiburg, Đức.

Quỹ PKD: “Cha mẹ của trẻ em mắc PKD.”

Tiến bộ trong điều trị bệnh thận mãn tính : “Phổ bệnh thận đa nang ở trẻ em.”

Tổ chức từ thiện PKD: “Các triệu chứng và xét nghiệm ở trẻ em.”

Trung tâm Y tế Tufts: “FDA chấp thuận thuốc điều trị thận là 'bước ngoặt' cho bệnh nhân PKD.”

Ý kiến ​​hiện tại về Nhi khoa : “Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường ở trẻ em.”

Nature Reviews Nephrology : “Tuyên bố đồng thuận quốc tế về chẩn đoán và điều trị bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường ở trẻ em và người trẻ.”