Bảng gen của người Do Thái Ashkenazi là gì?

• Bài kiểm tra này kiểm tra những gì?
• Tôi có nên xét nghiệm không?
• Bảng gen được thực hiện như thế nào?
• Kết quả có ý nghĩa gì?
• Chúng ta nên làm gì nếu cả hai đều là người mang mầm bệnh?

Nhiều bệnh di truyền khác nhau có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, và một số trong số này phổ biến hơn trong các gia đình Do Thái. Ngay cả khi bạn không mắc một trong những bệnh này, bạn vẫn có thể là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con bạn.

Một xét nghiệm mang tên bảng gen Do Thái Ashkenazi (AJ) có thể giúp bạn biết được khả năng đó là bao nhiêu.

Bài kiểm tra này kiểm tra những gì?

Khoảng 85% người Mỹ gốc Do Thái có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi. Gia đình họ đến từ Đông Âu hoặc Trung Âu. Có tới 1 trong 4 người trong nhóm này là người mang bệnh di truyền AJ.

Bao gồm:

• Hội chứng Bloom : Những người mắc hội chứng này có nguy cơ mắc ung thư cao hơn . Các dấu hiệu của hội chứng này bao gồm chiều cao thấp, giọng nói the thé và da dễ bị cháy nắng.
• Bệnh Canavan : Bệnh của hệ thần kinh trung ương này có thể gây ra co giật và khuyết tật trí tuệ .
• Xơ nang : Các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và tiêu hóa là triệu chứng phổ biến.
• Thiếu máu Fanconi : Loại rối loạn máu này làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và các bệnh ung thư khác.
• Bệnh Gaucher : Những người mắc bệnh này thường gặp vấn đề về gan và lá lách , cũng như thiếu máu , chảy máu và đau xương.
• Bệnh Niemann-Pick (Loại A): Tình trạng này ảnh hưởng đến cách cơ thể phân hủy và sử dụng chất béo và cholesterol . Các triệu chứng như gan và lá lách to xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hệ thần kinh cũng có thể bị tổn thương.
• Bệnh Tay-Sachs: Rối loạn này gây hại cho hệ thần kinh và có thể dẫn đến co giật, mất thị lực và thính lực, yếu cơ và khó nuốt.

Ngoài ra còn có thể sàng lọc bệnh Rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ gia đình, Bệnh mucolipidosis loại IV, Bệnh tích trữ glycogen 1a và Bệnh nước tiểu màu xi-rô cây phong.

Tất cả các bệnh AJ đều nghiêm trọng và có thể thay đổi cuộc sống của trẻ. Mặc dù có phương pháp điều trị cho một số tình trạng này, nhưng không có phương pháp nào có thể chữa khỏi. Trong một số trường hợp, những tình trạng này có thể gây tử vong.

Tôi có nên xét nghiệm không?

Nếu bạn, đối tác của bạn hoặc cả hai bạn là người Do Thái Ashkenazi, bạn có thể trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm. Thời điểm lý tưởng để làm như vậy là trước khi bạn có con. Điều này giúp bạn có thời gian để tìm hiểu kết quả và đưa ra bất kỳ quyết định nào khác.

Bảng gen được thực hiện như thế nào?

Một số xét nghiệm sử dụng mẫu máu của bạn để tìm kiếm các gen có thể gây ra các bệnh này. Một số khác sử dụng nước bọt của bạn . Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm này cho bạn hoặc bạn có thể chọn sàng lọc thông qua chương trình di truyền trực tuyến.

Sau khi bạn gửi mẫu, có thể mất vài tuần để nhận được kết quả.

Kết quả có ý nghĩa gì?

Nếu kết quả của bạn là âm tính, bạn không phải là người mang bất kỳ bệnh AJ nào có trong xét nghiệm. Bạn không cần phải làm gì khác.

Nếu cả bạn và bạn đời của bạn đều được sàng lọc và kết quả cho thấy chỉ có một trong hai người là người mang gen bệnh, thì con bạn không có nguy cơ mắc một trong những căn bệnh này. Tuy nhiên, vẫn có 50% khả năng con bạn sẽ thừa hưởng một gen đột biến. Điều này có nghĩa là một người có thể truyền bệnh cho con mình một ngày nào đó.

Kết quả xét nghiệm cũng có thể cho thấy bạn và bạn đời của bạn đều là người mang gen gây bệnh AJ. Nếu vậy, có 25% khả năng sức khỏe của con bạn sẽ bị ảnh hưởng.

Chúng ta nên làm gì nếu cả hai đều là người mang mầm bệnh?

Chỉ có một vài cách để đảm bảo rằng bạn sẽ không truyền bệnh AJ cho con mình. Các lựa chọn bao gồm:

• Sử dụng trứng hoặc tinh trùng từ người hiến tặng không mang bệnh AJ.
• Nhận nuôi một đứa trẻ.
• Đừng có con.

Một cách khác được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ (PGD). Trứng của một cặp vợ chồng được thụ tinh. Khi phôi bắt đầu phát triển, bác sĩ sẽ kiểm tra xem có bất kỳ gen đột biến nào không. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển trở lại tử cung.

Một số cặp đôi cũng quyết định tiếp tục mang thai tự nhiên , sau đó kiểm tra sức khỏe của em bé trong tam cá nguyệt đầu tiên hoặc thứ hai của thai kỳ .

Dựa trên kết quả xét nghiệm của bạn, bạn có thể muốn trao đổi với một cố vấn di truyền . Đây là người được đào tạo để giúp mọi người tìm hiểu về tình trạng di truyền mà họ mắc phải. Họ có thể trao đổi với bạn về các lựa chọn bạn có trong và sau khi mang thai.

NGUỒN:
Jewish Genetic Disease Consortium: “Jewish Genetic Diseases,” “Di truyền học và sàng lọc người mang gen bệnh.”

Di truyền học trong Y học: “Sàng lọc người mang gen bệnh ở những cá nhân gốc Do Thái Ashkenazi.”

JScreen: “Những câu hỏi về xét nghiệm di truyền.”

Liên minh quốc gia về giáo dục chuyên gia y tế về di truyền học: “Các rối loạn của người Do Thái Ashkenazi ở Đông Âu”.

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch/Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm: “Bệnh Niemann-Pick loại A”, “Hội chứng Bloom”.

Trung tâm Y tế Đại học California San Francisco: “Xét nghiệm người mang gen Do Thái Ashkenzai”, “Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ”.

Trường Y khoa Mount Sinai, “Chương trình sàng lọc bệnh di truyền của người Do Thái”.

Hệ thống Y tế Đại học Pennsylvania: “Chương trình xét nghiệm di truyền trước sinh tại Penn.”

CDC: “Tư vấn di truyền”.