Bệnh Acanthocytosis là gì?

• Acanthocytosis và Acanthocytes
• Nguyên nhân gây bệnh Acanthocytosis
• Triệu chứng bệnh Acanthocytosis
• Chẩn đoán bệnh Acanthocytosis
• Điều trị bệnh Acanthocytosis
• Biến chứng của bệnh Acanthocytosis

Bệnh acanthocytosis là tình trạng các tế bào hồng cầu của bạn có hình dạng bất thường. Nó liên quan đến nhiều tình trạng và triệu chứng khác nhau.

Acanthocytosis và Acanthocytes

Khi bạn mắc bệnh tăng sắc tố hồng cầu, các tế bào hồng cầu của bạn bị biến dạng và được gọi là tế bào sắc tố hồng cầu .

Acanthocytes còn được gọi là tế bào spur. Chúng là các tế bào hồng cầu dày đặc, co lại và có hình dạng không đều với các gai ở bên ngoài. Những tế bào này hình thành từ những thay đổi trong chất béo và protein trên các lớp ngoài của tế bào hồng cầu .

Hầu hết người lớn đều có một số lượng nhỏ tế bào gai trong máu. Nhưng một số bệnh di truyền và mắc phải làm tăng số lượng tế bào gai vượt quá mức bình thường.

Nguyên nhân gây bệnh Acanthocytosis

Lý do chính xác tại sao các tế bào hồng cầu thay đổi thành hình dạng bất thường vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Những thay đổi này có thể do các tình trạng di truyền hoặc bệnh mắc phải .

Tế bào máu có một lớp gọi là màng có chứa chất béo và protein. Acanthocytes có một lượng bất thường các chất béo này, hoặc lipid , theo tỷ lệ lẻ. Điều đó có nghĩa là diện tích bề mặt bên trong và bên ngoài của tế bào máu không cân bằng. Điều này khiến chúng cứng lại, nhăn lại và hình thành gai.

Bệnh gan nặng là nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh acanthocytosis. Những thay đổi tương tự ở chất béo và tế bào cũng có thể là kết quả của các bệnh hiếm gặp hoặc di truyền, bao gồm các bệnh sau.

Abetalipoproteinemia . Tình trạng này còn được gọi là hội chứng Bassen-Kornzweig. Hội chứng Bassen-Kornzweig ngăn cơ thể bạn kết hợp chất béo và protein để tạo ra các phân tử gọi là lipoprotein. Điều này có nghĩa là bạn không thể tiêu hóa chất béo và các vitamin thiết yếu một cách chính xác.

Các vấn đề liên tục trong quá trình phân hủy và hấp thụ chất béo có thể dẫn đến tình trạng kém hấp thu nghiêm trọng, thiếu hụt vitamin E và các vấn đề khác.

Neuroacanthocytosis. Có một số loại neuroacanthocytosis. Những tình trạng này gây ra sự bất thường của tế bào hồng cầu, các triệu chứng thần kinh và các vấn đề về vận động. Chúng bao gồm:

• Bệnh múa giật-tăng sắc tố hồng cầu , gây ra các chuyển động nhanh, không kiểm soát được , co thắt cơ, tổn thương thần kinh và các vấn đề về hành vi
• Hội chứng McLeod , là một rối loạn hệ thần kinh trung ương gây ra các vấn đề về vận động, mất trí nhớ, các vấn đề về học tập và các vấn đề khác
• Thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase , trong đó sắt tích tụ trong não và gây ra chuyển động và các vấn đề

Bệnh hồng cầu hình gai cũng có thể do các tình trạng khác gây ra như:

• Chán ăn
• Suy giáp
• Suy dinh dưỡng
• Cắt bỏ lá lách
• Các vấn đề về thận , như viêm cầu thận
• Một số loại thuốc như statin và misoprostol

Triệu chứng bệnh Acanthocytosis

Những thay đổi mà bệnh Acanthocytosis gây ra cho các tế bào hồng cầu của bạn khiến chúng dễ bị mắc kẹt trong lá lách và bị phá hủy. Nó có thể dẫn đến tình trạng gọi là thiếu máu tan máu tế bào spur . 

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu tan máu có thể bao gồm:

• Phân nhạt màu
• Tiêu chảy liên tục
• Mất cảm giác thèm ăn
• Nôn mửa
• Tăng trưởng chậm và tăng cân
• Vàng da , hoặc da và mắt chuyển sang màu vàng
• Đau dạ dày
• Nước tiểu sẫm màu
• Da nhợt nhạt

Bệnh acanthocytosis có thể liên quan đến các tình trạng khác. Điều đó có nghĩa là các triệu chứng chung có thể khác nhau. Bệnh acanthocytosis thần kinh gây ra các triệu chứng tương tự như:

• Những chuyển động giật cục, không tự nguyện
• Co thắt cơ
• Đi không đều
• Khó khăn khi đi bộ
• Động kinh
• Mất trí nhớ
• Lú lẫn
• Khó nói
• Sự cáu kỉnh
• Trầm cảm
• Chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế

Chẩn đoán bệnh Acanthocytosis

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh acanthocytosis bằng xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm máu ngoại vi . Xét nghiệm này yêu cầu máu tươi vì đôi khi acanthocyte bị nhầm với một loại tế bào máu khác gọi là echinocyte .

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu khác để kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp , sức khỏe gan hoặc các vấn đề khác. Các xét nghiệm này thường phụ thuộc vào các triệu chứng của bạn.

Nếu bạn bị bệnh acanthocytosis cùng với các triệu chứng khác ở não và cơ, bác sĩ cũng có thể yêu cầu bạn làm thêm các xét nghiệm khác. Bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính, hay còn gọi là chụp CT
• Chụp cộng hưởng từ, hay MRI
• Điện não đồ, hay EEG
• Xét nghiệm di truyền

Điều trị bệnh Acanthocytosis

Điều trị bệnh acanthocytosis phụ thuộc vào nguyên nhân. Điều trị tình trạng cơ bản có thể giúp điều trị bệnh acanthocytosis .

Nếu bạn bị chán ăn hoặc suy dinh dưỡng nghiêm trọng , bạn có thể đảo ngược tình trạng tăng sắc tố da bằng cách điều trị rối loạn dinh dưỡng và ăn uống. Nếu nguyên nhân là do thuốc, việc ngừng và thay đổi thuốc cũng có thể đảo ngược tình trạng tăng sắc tố da.

Nếu bạn bị thiếu máu tan máu do bệnh gan nặng, bác sĩ có thể khuyên bạn:

• Truyền máu
• Huyết tương tách
• Một shunt bỏ qua gan của bạn được gọi là TIPS
• Ghép gan

Truyền máu không phải lúc nào cũng hiệu quả. Các tế bào hồng cầu trong máu của người hiến tặng có thể chuyển thành tế bào gai sau khi chúng đi vào cơ thể bạn. Bác sĩ có thể đề nghị ghép gan trong những trường hợp như vậy .

Những người bị bệnh abetalipoproteinemia sẽ cần bổ sung chế độ ăn uống của họ với vitamin A, D, E, K với số lượng lớn để kiểm soát các triệu chứng của họ. Bạn có thể cần ăn chế độ ăn ít chất béo và hạn chế chất béo và dầu mà bạn ăn.

Không có cách chữa trị bệnh neuroacanthocytosis. Điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng bằng các loại thuốc hoặc liệu pháp khác nhau. Có thể là:

• Thuốc chống co giật
• Thuốc chống trầm cảm
• Thuốc an thần
• Botox cho chứng co thắt cơ
• Liệu pháp ngôn ngữ
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Vật lý trị liệu

Biến chứng của bệnh Acanthocytosis

Một số tình trạng bệnh tiến triển và không thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là chúng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Bác sĩ sẽ tập trung vào việc điều trị các triệu chứng của bạn.

Bệnh acanthocytosis là một biến chứng nghiêm trọng liên quan đến bệnh gan nặng . Bệnh gan rất khó điều trị và có thể dẫn đến tử vong. Ghép gan có thể là phương pháp điều trị tốt nhất cho các trường hợp nặng.

Bệnh acanthocytosis có thể được điều trị và đảo ngược khi nguyên nhân cơ bản của nó có thể điều trị được. Hãy trao đổi với bác sĩ về các phương pháp điều trị có sẵn cho bạn.

NGUỒN:

Tạp chí lâm sàng về tiêu hóa : “Thiếu máu hồng cầu spur liên quan đến xơ gan do rượu được điều trị mà không cần ghép gan: báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu.”

Medscape: “Bệnh tăng sắc tố hồng cầu.”

Núi Sinai: “Hội chứng Bassen-Kornzweig.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh hồng cầu hình gai thần kinh”.

Shah, P., Grewal, U., Hamad, H. Bệnh acanthocytosis , Nhà xuất bản StatPearls, 2021.