Bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm là gì?

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Ai nhận được nó
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi

Bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm (PNH) là một rối loạn máu hiếm gặp khiến các tế bào hồng cầu trong máu bị vỡ. Người mắc PNH thường có tủy xương không thể tạo đủ tế bào máu cho cơ thể.

PNH có thể dẫn đến một dạng thiếu máu, trong đó các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ cơ thể bạn có thể tạo ra chúng. Nó cũng có thể gây ra cục máu đông nguy hiểm.

Có những trường hợp PNH nhẹ và nặng. Một số người mắc bệnh này có thể sống cuộc sống bình thường, trong khi những người khác cần dùng thuốc hoặc truyền máu. Và một số người mắc PNH nặng không sống lâu bằng những người khỏe mạnh cùng trang lứa.

Nguyên nhân

Không ai sinh ra đã mắc PNH và bạn không thể di truyền căn bệnh này cho con mình.

BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?

PNH rất hiếm. Chỉ có 400 hoặc 500 người ở Hoa Kỳ mắc phải căn bệnh này mỗi năm. Trong cùng khoảng thời gian đó, khoảng 1,8 triệu người Mỹ biết rằng họ bị ung thư.

Điều này xảy ra khi một gen nhất định (gọi là PIGA) trong tế bào gốc tủy xương của bạn đột biến. Điều này ảnh hưởng đến cách các tế bào gốc này tạo ra các tế bào hồng cầu.

Khi gen đột biến, các tế bào gốc tạo ra các tế bào hồng cầu bị thiếu một loại protein. Nếu không có protein đó, hệ thống miễn dịch của bạn không thể biết rằng các tế bào hồng cầu được cho là có ở đó, vì vậy cơ thể bạn nhắm mục tiêu và tiêu diệt chúng.

Các chuyên gia không chắc chắn tại sao gen PIGA đột biến hoặc tại sao một số người lại tạo ra các tế bào hồng cầu bất thường.

Triệu chứng

Khi các tế bào hồng cầu vỡ ra, chúng giải phóng một chất gọi là hemoglobin, tạo nên màu sắc của hồng cầu. Cơ thể tự đào thải hemoglobin này qua nước tiểu, có thể khiến hồng cầu của bạn trông đỏ, nâu hoặc sẫm màu hơn bình thường.

Chỉ khoảng một nửa số người mắc PNH nhận thấy nước tiểu của họ đổi màu. Nước tiểu có thể sẫm màu nhất vào ban đêm hoặc sáng sớm.

Ngoài nước tiểu có màu đỏ hoặc sẫm, những người mắc PNH có thể:

• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu, hoặc gặp khó khăn khi cầm máu các vết cắt nhỏ
• Lưu ý những chấm đỏ nhỏ bên dưới bề mặt da, dấu hiệu chảy máu dưới da
• Bị đau đầu
• Cảm thấy mệt mỏi
• Có khó thở
• Có cục máu đông trong tĩnh mạch (bác sĩ gọi là huyết khối)

Trong những trường hợp nghiêm trọng, nam giới có thể gặp vấn đề trong việc duy trì sự cương cứng.

Ai nhận được nó

Các chuyên gia cho biết PNH có nhiều khả năng xảy ra nếu:

• Tủy xương của bạn bị suy yếu.
• Bạn bị thiếu máu bất sản, một chứng rối loạn tủy xương có thể làm suy yếu tủy xương.
• Bạn là người gốc Á.

Thông thường, PNH xảy ra ở người lớn ở độ tuổi 30. Nhưng nó có thể xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Chẩn đoán

Vì PNH hiếm gặp và các triệu chứng có thể trùng lặp với các vấn đề sức khỏe khác nên bác sĩ có thể mất một thời gian để chẩn đoán. Quá trình này có thể mất nhiều thời gian hơn ở những người có nước tiểu không đổi màu, nếu bác sĩ không nghi ngờ PNH.

Để chẩn đoán, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn. Họ có thể yêu cầu bạn làm các xét nghiệm máu khác nhau. Một xét nghiệm, được gọi là xét nghiệm đo lưu lượng tế bào, thường là công cụ tốt nhất để tìm ra liệu một người có mắc PNH hay không. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ xem liệu có thiếu protein quan trọng này hay không và có bao nhiêu tế bào hồng cầu.

Sự đối đãi

Có một số cách để điều trị PNH, bao gồm:

• Eculizumab (Soliris) hoặc ravulizumab (Ultomiris), các loại thuốc có thể ngăn hệ thống miễn dịch phá hủy các tế bào hồng cầu và có thể ngăn ngừa cục máu đông
• Steroid, có thể ngăn chặn các tế bào hồng cầu bị phá hủy
• Thuốc làm loãng máu, có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông
• Truyền máu để tăng số lượng hồng cầu

Bác sĩ cũng có thể đề nghị các phương pháp điều trị giúp cơ thể bạn sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn, như:

• Axit folic
• Yếu tố tăng trưởng của con người
• Androgen, một loại hormone nam

Ghép tủy xương có thể chữa khỏi PNH. Nhưng nó có rủi ro, vì vậy bác sĩ thường đề nghị các phương pháp điều trị khác trước.

NGUỒN:

Quỹ quốc tế về thiếu máu bất sản và MDS: “PNH -- Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm.”

Y khoa Johns Hopkins: “Bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH)”, “Thiếu máu tan máu”.

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm”.

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Sự thật và số liệu về ung thư năm 2020.”

Quỹ Lupus Hoa Kỳ: “Sự thật và số liệu thống kê về bệnh Lupus”.

Quỹ quốc tế về bệnh thiếu máu bất sản và MDS: “PNH -- Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm: Chẩn đoán”, “PNH -- Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm: Phương pháp điều trị”.