Bệnh Hemoglobin SC: Những điều bạn nên biết

• Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
• Triệu chứng của bệnh Hemoglobin SC là gì?
• Phương pháp điều trị bệnh Hemoglobin SC là gì?
• Có những biến chứng nào khác của bệnh Hemoglobin SC không?

Hồng cầu đóng vai trò quan trọng, mang oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào và cơ quan của bạn. Chúng chứa một loại protein gọi là hemoglobin , có chức năng mang oxy từ phổi đến các bộ phận còn lại của cơ thể và mang carbon dioxide ra ngoài khi bạn thở ra. Hồng cầu khỏe mạnh có hình tròn và được thiết kế để dễ dàng di chuyển qua các mạch máu của bạn .

Nếu bạn mắc bệnh hemoglobin SC, một loại bệnh hồng cầu hình liềm, điều đó có nghĩa là các tế bào hồng cầu của bạn có hình dạng khác và không thể vận chuyển oxy hiệu quả. Chúng tạo thành hình chữ C, tương tự như một công cụ nông trại được gọi là "liềm". Chúng cứng và dính và thường bị kẹt khi di chuyển qua các mạch máu nhỏ, làm tắc nghẽn lưu lượng máu của bạn. Các tế bào hình liềm cũng chết nhanh chóng, khiến tình trạng thiếu hụt hồng cầu liên tục và gây ra các triệu chứng như đau dữ dội, đột quỵ và nhiễm trùng. 

Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh Hemoglobin SC, hay bệnh Hg SC, xảy ra khi gen chỉ dẫn cơ thể chúng ta cách tạo ra hemoglobin bị đột biến. Những đột biến này làm thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu. Đây là tình trạng di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ. Thông thường, mỗi cha mẹ là người mang gen bệnh và đứa trẻ nhận được hai gen hồng cầu hình liềm. 

Triệu chứng của bệnh Hemoglobin SC là gì?

Các triệu chứng của bệnh hemoglobin C hồng cầu hình liềm có thể bắt đầu xuất hiện khi trẻ được khoảng năm tháng tuổi. Chúng có thể bao gồm: 

Thiếu máu. Hồng cầu hình liềm có thể chết trong vòng 10 đến 20 ngày, gây ra tình trạng thiếu hồng cầu, tình trạng này được gọi là thiếu máu. Hồng cầu khỏe mạnh thường sống được 120 ngày. Khi bạn không có đủ hồng cầu, cơ thể bạn sẽ phải vật lộn để lấy oxy, gây ra tình trạng mệt mỏi. Trong những trường hợp nghiêm trọng,cần phải  truyền máu để chống lại tình trạng thiếu máu.

Đau liên tục. Các tế bào hình chữ C chặn dòng máu chảy trong các mạch máu dẫn đến tim, hệ tiêu hóa, khớp và xương của bạn. Điều này dẫn đến cơn đau lan rộng khắp cơ thể và cơ thể bạn có thể bị đau trong nhiều giờ hoặc nhiều tuần. Những cơn đau này được gọi là cơn đau cấp tính. Một số trẻ em và người lớn mắc bệnh hemoglobin SC có cơn đau mãn tính do loét và tổn thương xương và khớp .

Sưng bàn chân và bàn tay. Việc thiếu lưu lượng máu trong cơ thể có thể gây sưng bàn tay và bàn chân của bạn. Đây là một triệu chứng được gọi là "hội chứng bàn tay-bàn chân". 

Nhiễm trùng. Hồng cầu hình liềm có thể làm tổn thương lá lách , khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Trẻ mới biết đi và trẻ em mắc SCD thường được kê đơn thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm.   

Các vấn đề về mắt và thị lực. Các tế bào hồng cầu hình chữ C dễ dàng chặn các mạch máu nhỏ. Điều này có thể làm hỏng võng mạc của bạn , bộ phận của mắt tạo ra hình ảnh bạn nhìn thấy.  

Dậy thì muộn hoặc chậm. Cơ thể bạn cần oxy và chất dinh dưỡng từ các tế bào hồng cầu. Nếu bạn không có đủ, nó có thể ngăn cản sự phát triển bình thường hoặc làm chậm quá trình dậy thì . 

Những người mắc bệnh hemoglobin SC thường bị thiếu máu và bị mệt mỏi và đau đớn cực độ. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. 

Không phải tất cả mọi người mắc bệnh hemoglobin SC đều có triệu chứng nghiêm trọng. Một số người chỉ gặp các vấn đề sức khỏe tối thiểu. 

Phương pháp điều trị bệnh Hemoglobin SC là gì?

Phương pháp chữa trị duy nhất được biết đến cho bệnh Hemoglobin SCD là ghép tế bào gốc hoặc ghép tủy xương. Tủy xương là mô mỡ mềm ở giữa xương của bạn, nơi sản xuất ra các tế bào máu. Ghép tủy xương lấy các tế bào khỏe mạnh từ tủy của người hiến tặng và chuyển chúng vào người khác. 

Tuy nhiên, những ca ghép tạng này có thể có rủi ro. Người hiến tặng và người nhận phải phù hợp chặt chẽ để ghép tạng có hiệu quả, thường là anh chị em ruột hoặc thành viên trong cùng một gia đình. Ngay cả khi đó, quy trình này vẫn có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng và tử vong. Các bác sĩ thường dành những ca ghép tạng này cho những trường hợp nghiêm trọng hơn. 

Có những biến chứng nào khác của bệnh Hemoglobin SC không?

Bệnh Hemoglobin SC có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, bao gồm: 

• Hội chứng ngực cấp tính
• Tăng huyết áp động mạch phổi
• Mù lòa 
• Tổn thương cơ quan
• Loét chân
• Đột quỵ 
• Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)
• Biến chứng khi mang thai

Phương pháp điều trị những tình trạng này rất đa dạng và có thể cần phẫu thuật, vật lý trị liệu và thuốc uống.

NGUỒN: 

Hội Chữ thập đỏ Hoa Kỳ: "Tế bào hồng cầu và lý do tại sao chúng quan trọng."  

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh: "Biến chứng và cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm". 

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh: "Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?" 

Phòng khám Mayo: "Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm". 

Viện Y tế Quốc gia: "Bệnh Hemoglobin SC." 

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm".