Bệnh loạn sản sụn là gì?

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Biến chứng
• Ủng hộ

Thuật ngữ "loạn sản sụn" bao gồm một số tình trạng do những thay đổi trong gen gây ra. Chúng thường liên quan đến chứng lùn , làm chậm sự phát triển của nhiều bộ phận trong cơ thể, đặc biệt là xương. Bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng này ở trẻ sơ sinh.

Những người mắc một số loại loạn sản sụn có thể sống cuộc sống bình thường với ít hạn chế, nếu có. Các loại khác có thể gây ra cả khuyết tật về thể chất và tinh thần.

Một trong những loại phổ biến nhất -- chứng loạn sản sụn -- thường có rất ít hạn chế, ngoại trừ một số hạn chế về mặt thể chất. Hầu hết mọi người có thể sống trọn vẹn cuộc đời với căn bệnh này. Diễn viên Peter Dinklage, người đóng vai Tyrion Lannister trong loạt phim "Game of Thrones" của HBO, sinh ra đã mắc chứng loạn sản sụn.

Ở đầu kia của quang phổ là các dạng loạn sản sụn nghiêm trọng và đau đớn, chẳng hạn như loạn sản sụn rễ punctata (RCDP1). Tình trạng này cản trở sự phát triển ở trẻ sơ sinh, gây ra các vấn đề về xương, khuyết tật về tinh thần và đục thủy tinh thể . Hầu hết những người mắc bệnh này không sống qua tuổi thơ. Nhưng vẫn còn hy vọng. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các phương pháp điều trị có thể có từ RCDP1, mặc dù chúng vẫn đang trong giai đoạn đầu.

Nguyên nhân

Chondrodysplasias là bệnh di truyền, nghĩa là bệnh xảy ra do vấn đề về gen. Trẻ em có thể thừa hưởng những khiếm khuyết gen này từ cha mẹ. Đó là trường hợp của RCDP1.

Bệnh loạn sản sụn thường xảy ra do đột biến ở một gen nhất định mà trẻ có thể thừa hưởng. Nhưng thường xảy ra ngẫu nhiên.

Triệu chứng

Ngoài ngoại hình của một người -- chẳng hạn như vóc dáng thấp bé và đầu to -- các triệu chứng phụ thuộc vào loại bệnh loạn sản sụn mà người đó mắc phải. Một số người có thể bị khuyết tật về tinh thần do các vấn đề về phát triển não bộ . Nhưng những người khác thì không.

Với các dạng loạn sản sụn khác, các triệu chứng có thể bao gồm da thô ráp và có vảy , hở hàm ếch và dị dạng tủy sống. Một số trẻ em bị đục thủy tinh thể , gây ra thị lực kém .

Chẩn đoán

Thông thường, bác sĩ sẽ nhận thấy chứng loạn sản sụn khi trẻ mới sinh. Các dấu hiệu đặc trưng của tình trạng này, chẳng hạn như chân tay ngắn và đầu to, rất dễ nhận biết. Chụp X-quang có thể cho thấy xương ở tay và chân của trẻ ngắn bất thường về chiều dài và rộng bất thường về chiều rộng. Một số phép đo xương trong hình ảnh chụp X-quang sẽ cho thấy chúng có kích thước bất thường.

Bác sĩ thường cũng có thể chẩn đoán chứng loạn sản sụn bằng siêu âm khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Ngoài ra còn có xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán.

Sự đối đãi

Phương pháp điều trị cho con bạn sẽ phụ thuộc vào loại loạn sản sụn mà con bạn mắc phải. Hầu hết các phương pháp điều trị không làm tăng chiều cao của con bạn, nhưng chúng có thể làm giảm các vấn đề khác.

Nếu con bạn bị loạn sản sụn và khỏe mạnh, bạn chỉ cần giữ liên lạc với bác sĩ nhi khoa để đảm bảo con bạn khỏe mạnh và giải quyết mọi biến chứng trong quá trình điều trị.

Nếu con bạn bị bệnh nặng, bạn sẽ phải làm việc với nhiều chuyên gia, từ bác sĩ vật lý trị liệu đến chuyên gia dinh dưỡng, và phần lớn quá trình chăm sóc đó có thể diễn ra tại bệnh viện.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, hormone tăng trưởng đã giúp phát triển xương ở những người mắc chứng loạn sản sụn, nhưng đây không phải là phương pháp điều trị được đảm bảo. Hormone tăng trưởng không chữa khỏi chứng loạn sản sụn và trong nhiều trường hợp, bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ loại thuốc nào.

Một số người mắc chứng lùn có thể chọn kéo dài chân tay. Phẫu thuật này gây tranh cãi vì có rủi ro và có thể gây đau đớn. Nhiều lần, trẻ chỉ cao thêm vài inch. Bác sĩ phẫu thuật cắt lại chân tay để "kéo dài" xương và niềng giữ xương cố định. Một phương pháp điều trị thành công có thể cần nhiều lần phẫu thuật. Vì các thủ thuật này có thể gây căng thẳng về mặt thể chất và tinh thần, nên bác sĩ khuyên nên hoãn phẫu thuật cho đến khi người bệnh đủ lớn để tự quyết định.

Biến chứng

Hầu hết các dạng loạn sản sụn không đe dọa đến tính mạng. Nhưng có thể có các vấn đề đau đớn và lâu dài về hô hấp, cũng như:

• Đau lưng
• Độ cong của cột sống
• Hẹp ống sống
• Các vấn đề về khớp
• Nhiễm trùng phổi
• Động kinh
• Ngưng thở khi ngủ

Bác sĩ sẽ làm việc với bạn để điều trị và kiểm soát những vấn đề này.

Ủng hộ

Bạn có thể muốn liên hệ với một nhóm hỗ trợ cho các gia đình có người mắc chứng loạn sản sụn. Các nhóm này được thiết kế để chia sẻ thông tin, tổ chức các cuộc họp và gây quỹ để chữa bệnh. Ngoài ra, Quỹ Billy Barty đã thành lập một quỹ học bổng để cải thiện chất lượng giáo dục cho những học sinh mắc chứng loạn sản sụn.

Hầu hết những người mắc chứng loạn sản sụn không muốn bị chỉ trích, nhưng mọi người có xu hướng đánh đồng họ. Trẻ em mắc các tình trạng này thường bị bắt nạt. Bạn nên tìm kiếm sự tư vấn giúp con bạn xử lý tình trạng này -- và giúp người khác hiểu về nó.

NGUỒN:

Bách khoa toàn thư và Từ điển Y học, Điều dưỡng và Sức khỏe Đồng minh : Miller-Keane/Saunders, Ấn bản thứ bảy, 2003.

Bệnh viện nhi St. Louis: “Chondrodysplasia-punctata.”

Biography.com: “Peter Dinklage.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp (NORD): “Chondrodysplasia”, “Chondrodysplasia-Schmid”.

Viện Y tế Quốc gia, Tài liệu tham khảo về di truyền: “Rhizomelic: “Chondrodysplasia-punctata,” “Achondroplasia.”

Trung tâm Y tế Đại học Columbia, Khoa Phẫu thuật Thần kinh: “Loạn sản sụn”.

Toni L. Thompson-Chittams, Tiến sĩ Y khoa, Nhi khoa TLC, Bowie, Maryland.

Phòng khám Mayo: “Bệnh lùn”.

Viện nghiên cứu bộ gen quốc gia: “Nguyên nhân di truyền gây bệnh loạn sản sụn”.

Những người dân nhỏ bé của nước Mỹ.

Thư viện Y khoa Quốc gia: “Trung tâm Thông tin Công nghệ sinh học Quốc gia: Bệnh loạn sản sụn.”

Hiệp hội thể thao người lùn của Mỹ.

Quỹ MAGIC (Các khía cạnh chính của sự phát triển ở trẻ em).

Trẻ em Rhizo.