Bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong là gì?

• Nguyên nhân gây ra bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong là gì?
• Các loại bệnh về nước tiểu do siro cây phong
• Triệu chứng của bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong là gì?
• Bệnh nước tiểu có siro cây phong được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị bệnh nước tiểu có màu siro cây phong là gì?

Bệnh nước tiểu si-rô cây phong (MSUD), hay hội chứng si-rô cây phong, là một loại rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn chuyển hóa thức ăn thành năng lượng. Những người mắc MSUD không thể phân hủy một số axit amin từ protein vì cơ thể họ không sản xuất ra các enzyme cần thiết. Điều này gây ra sự tích tụ độc tố trong cơ thể bạn có thể gây tổn thương não và các cơ quan khác. Nó thậm chí có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. 

Sau đây là những điều bạn cần biết về MSUD. 

Nguyên nhân gây ra bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong là gì?

Hội chứng xi-rô cây phong là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, chỉ có khoảng 1 trong 185.000 trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này. 

MSUD là do đột biến hoặc thay đổi ở một số gen của bạn. Những thay đổi đó ngăn cơ thể bạn tạo ra các enzyme phân hủy ba loại axit amin trong protein—leucine, isoleucine và valine. MSUD là gen lặn, vì vậy bạn phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến để có triệu chứng. 

Nếu bạn và bạn đời mang gen đột biến gây ra MSUD, có 25% khả năng con bạn sẽ mắc bệnh. Có 50% khả năng con bạn sẽ trở thành người mang gen và 25% khả năng chúng sẽ không thừa hưởng gen đột biến.

Các loại bệnh về nước tiểu do siro cây phong

Có bốn loại MSUD chính:

MSUD cổ điển—hoặc trẻ sơ sinh. Dạng bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất, trẻ sơ sinh mắc hội chứng xi-rô cây phong cổ điển thường sẽ biểu hiện các triệu chứng trong ba ngày đầu sau khi sinh. Trẻ sơ sinh mắc MSUD cổ điển hoặc hoàn toàn thiếu các enzyme cần thiết hoặc sản xuất quá ít enzyme để phân hủy hiệu quả các axit amin.

MSUD trung gian. Những người mắc dạng MSUD này tạo ra nhiều enzyme hơn và có thể phân hủy axit amin tốt hơn những người mắc MSUD cổ điển. Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn MSUD cổ điển và xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ em trong độ tuổi từ 5 tháng đến 7 tuổi.

MSUD không liên tục. Trẻ em mắc hội chứng xi-rô cây phong này sẽ phát triển và lớn lên bình thường. Nếu bạn mắc MSUD không liên tục, các triệu chứng thường sẽ không xuất hiện cho đến khi bệnh tật hoặc căng thẳng khiến chúng xuất hiện. So với những người mắc MSUD cổ điển, những người mắc hội chứng xi-rô cây phong này thường có thể dung nạp được nồng độ axit amin cao hơn trong nước tiểu và máu. 

MSUD đáp ứng với thiamine. Thiamine , hay vitamin B1, giúp tăng cường hoạt động của enzyme để cơ thể bạn có thể phân hủy axit amin tốt hơn. Chỉ riêng vitamin là không đủ để loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng. Những người mắc loại MSUD này thường sẽ thấy các triệu chứng của họ được cải thiện khi dùng liều cao thiamine và tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt hạn chế protein. 

Triệu chứng của bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong là gì?

Triệu chứng dễ nhận biết và đặc trưng nhất của MSUD là mùi. Nước tiểu, mồ hôi và thậm chí cả ráy tai của những người mắc MSUD thường có mùi ngọt giống như xi-rô cây phong hoặc đường cháy. 

Mức độ nghiêm trọng và số lượng triệu chứng khác nhau ở mỗi người mắc bệnh và mỗi loại MSUD. 

Trẻ sơ sinh mắc MSUD cổ điển không được điều trị có thể dễ cáu kỉnh hơn, có thói quen ngủ dài hơn hoặc không đều, và gặp khó khăn khi ăn và thở. Trẻ cũng có thể bị co thắt cơ, hôn mê hoặc ngừng thở hoàn toàn. Khi lớn lên, trẻ có nguy cơ bị khuyết tật về thể chất và tinh thần hoặc chậm phát triển. 

Các triệu chứng MSUD trung gian, không liên tục và đáp ứng với thiamine có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Đôi khi, các triệu chứng MSUD có thể xuất hiện hoặc trở nên tồi tệ hơn nếu bạn bị bệnh hoặc căng thẳng. Các triệu chứng ở trẻ lớn hoặc người lớn bao gồm:

• Đau dạ dày
• Nôn mửa
• Chán ăn và sụt cân
• Yếu cơ hoặc mất kiểm soát
• Các chuyển động không tự nguyện
• Nói lắp bắp
• Thay đổi về ý thức hoặc khó giữ được sự tỉnh táo

Bệnh nước tiểu có siro cây phong được chẩn đoán như thế nào?

Các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ bao gồm MSUD, do đó MSUD cổ điển thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Bác sĩ có thể xác nhận chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu và nước tiểu tiếp theo. 

Bác sĩ có thể chẩn đoán các loại MSUD khác bằng cách kiểm tra mùi xi-rô cây phong đặc trưng, ​​so sánh các triệu chứng khác và thực hiện xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc xét nghiệm di truyền .

Phương pháp điều trị bệnh nước tiểu có màu siro cây phong là gì?

Hội chứng xi-rô cây phong được điều trị bằng cách kiểm soát sự tích tụ axit amin trong cơ thể bạn. Nếu bạn bị MSUD, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện chế độ ăn đặc biệt để hạn chế lượng protein bạn ăn vào trong khi vẫn cung cấp các chất dinh dưỡng mà cơ thể bạn cần.

Nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp điều trị y tế khác như truyền tĩnh mạch hoặc ống nuôi ăn để giúp cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết. Bác sĩ cũng có thể sử dụng glucose hoặc insulin truyền tĩnh mạch để giúp điều chỉnh lượng axit amin trong máu của bạn hoặc lọc máu hoàn toàn bằng một loại thẩm phân.

Ghép gan cung cấp phương pháp điều trị vĩnh viễn cho MSUD. Gan được hiến tặng sẽ sản xuất các enzyme cần thiết để phân hủy các axit amin và cho phép những người mắc MSUD sống mà không có bất kỳ triệu chứng hoặc chế độ ăn hạn chế nào.

NGUỒN:

Phòng khám Cleveland: “Bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong”.

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong”.

Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia: “Bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong: cơ chế và cách điều trị.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong”.