Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh Pompe , điều quan trọng là phải biết rằng mỗi trường hợp là khác nhau và bác sĩ có phương pháp điều trị để giúp kiểm soát bệnh.
Bệnh Pompe xảy ra khi cơ thể bạn không thể tạo ra protein phân hủy đường phức hợp, gọi là glycogen, để tạo năng lượng. Quá nhiều đường tích tụ và gây tổn thương cho cơ và các cơ quan của bạn.
Bệnh Pompe gây ra tình trạng yếu cơ và khó thở . Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến gan , tim và cơ. Bạn có thể nghe bệnh Pompe được gọi bằng những cái tên khác như thiếu hụt GAA hoặc bệnh lưu trữ glycogen loại II (GSD).
Mặc dù bất kỳ ai cũng có thể mắc phải tình trạng này, nhưng nó phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi và một số nhóm người châu Á.
Bạn mắc bệnh Pompe từ cha mẹ. Để mắc bệnh này, bạn phải thừa hưởng hai gen khiếm khuyết, một từ mỗi bên cha mẹ.
Bạn có thể có một gen nhưng không biểu hiện triệu chứng của bệnh.
Các triệu chứng bạn gặp phải, thời điểm chúng bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể rất khác nhau ở mỗi người.
Trẻ sơ sinh từ vài tháng tuổi đến 1 tuổi mắc bệnh Pompe khởi phát sớm hoặc ở trẻ sơ sinh. Bệnh này có thể biểu hiện như sau:
Nếu bạn lớn tuổi hơn khi các triệu chứng bắt đầu -- muộn như một người trưởng thành ở độ tuổi 60 -- thì được gọi là bệnh Pompe khởi phát muộn. Loại này có xu hướng di chuyển chậm và thường không liên quan đến tim của bạn. Bạn có thể nhận thấy:
Nhiều triệu chứng tương tự như các tình trạng bệnh lý khác. Để giúp tìm ra nguyên nhân, bác sĩ có thể hỏi:
Bạn có thể cần phải làm xét nghiệm, tùy thuộc vào triệu chứng bạn gặp phải, để loại trừ các tình trạng bệnh khác.
Nếu bác sĩ nghĩ bạn có thể mắc bệnh Pompe, bệnh này thường được xác nhận bằng các xét nghiệm sau:
Có thể mất khoảng 3 tháng để chẩn đoán bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh. Có thể mất tới 7-9 năm đối với trẻ em và người lớn. Sau khi bác sĩ chắc chắn, bạn cũng nên xét nghiệm các thành viên trong gia đình để tìm vấn đề về gen.
Điều trị sớm, đặc biệt là đối với trẻ sơ sinh, rất quan trọng để ngăn chặn tổn thương trong cơ thể. Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) cải thiện khả năng sống sót cũng như chức năng tim và vận động.
Ba loại thuốc thay thế protein bị thiếu và giúp cơ thể bạn xử lý đường đúng cách. Bạn dùng chúng bằng cách tiêm.
Đối với người lớn mắc bệnh Pompe khởi phát muộn không được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT), FDA đã chấp thuận một phương pháp điều trị mới kết hợp hai loại thuốc. Phương pháp này bao gồm dùng ERT tiêm cipaglucosidase alfa-atga (Pombiliti) và miglustat (Opfolda), một chất ổn định enzyme có dạng viên nang. Phương pháp điều trị Pombiliti + Opfolda dành cho những người nặng ít nhất 88 pound. Không rõ liệu thuốc kết hợp này có hiệu quả và an toàn cho trẻ em hay không.
Sống chung với bệnh Pompe có thể là một thách thức. Bạn và gia đình có thể muốn gặp một cố vấn để giúp bạn chấp nhận những gì đang xảy ra, đặc biệt là khi khả năng của bạn thay đổi. Một nhóm hỗ trợ cũng có thể là một nơi an toàn để chia sẻ cảm xúc của bạn và tìm kiếm sự hiểu biết.
Các nhóm hỗ trợ cũng có thể là nguồn cung cấp các mẹo thực tế hữu ích. Ví dụ, nếu bạn gặp khó khăn khi ăn, bạn có thể thử thêm chất làm đặc vào thức ăn để dễ nuốt hơn. Bạn có thể cần sử dụng ống thông dạ dày để đảm bảo bạn nhận đủ chất dinh dưỡng .
Vì bệnh Pompe có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, tốt nhất là bạn nên gặp một nhóm chuyên gia hiểu rõ về căn bệnh này và có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm:
Nhìn chung, bệnh xuất hiện càng muộn thì diễn biến càng chậm. Trẻ sơ sinh có thể được điều trị, nhưng vì các triệu chứng của trẻ dữ dội hơn và tiến triển nhanh hơn nên trẻ thường không sống được quá một năm. Với bệnh Pompe khởi phát muộn, tình trạng yếu cơ sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và cuối cùng sẽ dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp, có thể là nhiều năm sau đó.
Mặc dù không có cách chữa khỏi, việc điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và giúp mọi người sống lâu hơn .
Bạn có thể tìm thêm thông tin và kết nối với những người khác mắc bệnh Pompe thông qua trang web của Hiệp hội thiếu hụt axit Maltase .
NGUỒN:
NINDS: "Trang thông tin về bệnh Pompe của NINDS."
NIH: "Bệnh Pompe."
Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Bệnh Pompe".
Đại học Emory: "Bệnh Pompe: Những điều bạn cần biết."
Kishnani, P. Tạp chí Di truyền Y khoa Hoa Kỳ Phần C (Hội thảo về Di truyền Y khoa), 2012.
AGSDUS: "Bệnh dự trữ Glycogen và Glycogen" và "Bệnh dự trữ Glycogen loại II".
Bệnh viện nhi và Trung tâm y tế Duke: "Chương trình nghiên cứu và lâm sàng về bệnh Pompe".
Tìm hiểu thêm về virus Hendra, một căn bệnh đường hô hấp hiếm gặp có nguồn gốc từ loài dơi. Virus Hendra lây truyền từ dơi sang ngựa; con người có thể bị lây từ ngựa nhưng không bị lây từ dơi.
In 3D đang cách mạng hóa việc chăm sóc sức khỏe. Sau đây là cách sử dụng công nghệ này để tạo ra các thiết bị y tế và cấy ghép mới, cũng như hỗ trợ phẫu thuật xương hoặc khớp.
WebMD hướng dẫn bạn cách bảo vệ bản thân khỏi muỗi đốt, có thể dẫn đến nhiễm virus West Nile.
Bunyavirales là một bộ virus. Tìm hiểu những bệnh mà chúng gây ra và tìm hiểu về các triệu chứng và vật mang mầm bệnh phổ biến.
Nhện dệt lưới là một trong nhiều loài nhện, thường được nhận dạng bằng mạng nhện độc đáo của chúng. Tìm hiểu thêm về những sinh vật này, bao gồm nơi bạn có thể tìm thấy chúng và cách phòng ngừa chúng.
Ấu trùng miệng có thể xâm nhập vào mô miệng và gây ra các tác dụng phụ nguy hiểm. Tìm hiểu thêm về các triệu chứng của ấu trùng miệng, nguy cơ sức khỏe, cách loại bỏ chúng và nhiều thông tin khác.
Tìm hiểu về loài châu chấu. Khám phá cách nhận biết và tiêu diệt nạn châu chấu.
Rết nhà săn bắt các loài gây hại khác trong nhà như gián và mối, nhưng bạn có thể không muốn chúng ở trong nhà mình. Tìm hiểu cách xử lý nếu bạn có chúng.
Axit lactic hoàn toàn an toàn ở mức thấp, nhưng nó có thể gây ra vấn đề lớn khi tích tụ. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị như vậy, có thể bạn sẽ phải xét nghiệm máu axit lactic.
Hạch bạch huyết, cùng với lách, amidan và VA, giúp bạn chống lại bệnh tật và nhiễm trùng. Tìm hiểu thêm về vai trò của hạch bạch huyết trong tuyến phòng thủ đầu tiên này.
