Bệnh tan máu bẩm sinh

• Thalassemia là gì?
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh Thalassemia
• Các loại bệnh Thalassemia
• Triệu chứng bệnh Thalassemia
• Chẩn đoán bệnh Thalassemia
• Điều trị bệnh Thalassemia và chăm sóc tại nhà
• Biến chứng bệnh Thalassemia
• Phòng ngừa bệnh Thalassemia
• Triển vọng bệnh Thalassemia

Thalassemia là gì?

Thalassemia là một tình trạng máu di truyền. Nếu bạn mắc bệnh này, cơ thể bạn sẽ có ít tế bào hồng cầu và ít hemoglobin hơn mức bình thường. Hemoglobin rất quan trọng vì nó cho phép các tế bào hồng cầu của bạn mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Vì lý do này, những người mắc tình trạng này có thể bị thiếu máu , khiến bạn cảm thấy mệt mỏi .

Bạn có thể nghe thấy nó được gọi là Constant Spring, thiếu máu Cooley hoặc hemoglobin Bart's hydrops fetusis. Đây là những tên gọi thông thường cho các dạng khác nhau của nó. Hai loại là alpha thalassemia và beta thalassemia. Các thuật ngữ alpha và beta đề cập đến phần hemoglobin mà người đó bị thiếu.

Ngoài ra còn có các thuật ngữ về mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một người có đặc điểm hoặc dạng nhẹ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. Họ có thể không cần điều trị. Một người có dạng nặng sẽ cần điều trị y tế.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền. Bệnh này xảy ra khi bạn thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ làm thay đổi hemoglobin của bạn. Bạn mắc bệnh này từ khi sinh ra. Bạn không thể mắc bệnh thalassemia theo cách bạn mắc bệnh cảm lạnh hoặc cúm.

Nếu cả cha và mẹ bạn đều mang bệnh thalassemia, bạn có thể bị bệnh này. Nếu bạn thừa hưởng hai hoặc nhiều bản sao gen bất thường từ cha mẹ, bạn có thể bị bệnh thalassemia nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào loại protein bị ảnh hưởng. Bệnh này phổ biến hơn ở những người từ Châu Á, Châu Phi, Trung Đông và các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp hoặc Thổ Nhĩ Kỳ.

Các loại bệnh Thalassemia

Thalassemia thực chất là một nhóm các vấn đề về máu, không chỉ là một vấn đề.

Để tạo ra hemoglobin, bạn cần hai protein, alpha và beta. Nếu thiếu một trong hai loại, các tế bào hồng cầu của bạn không thể vận chuyển oxy theo cách mà chúng cần.

Alpha thalassemia có nghĩa là bạn không tạo đủ chuỗi protein alpha hemoglobin để tạo ra hemoglobin. Với beta thalassemia, bạn không tạo đủ beta.

Bạn có bốn gen chịu trách nhiệm tạo chuỗi protein alpha của hemoglobin. Bạn nhận được hai gen từ mỗi cha mẹ. Nếu bạn có một bản sao bất thường của gen alpha, bạn sẽ không bị bệnh thalassemia nhưng bạn sẽ mang gen đó. Nếu bạn có hai bản sao bất thường của gen alpha, bạn sẽ bị bệnh thalassemia alpha nhẹ. Nếu bạn có nhiều bản sao bất thường hơn, bạn sẽ bị bệnh thalassemia alpha nghiêm trọng hơn. Trẻ sơ sinh có bốn bản sao bất thường của gen alpha thường chết lưu hoặc không sống sót lâu sau khi sinh.

Bạn có hai gen cần thiết để tạo ra protein beta. Bạn nhận được một gen từ mỗi cha mẹ của bạn. Nếu bạn có một bản sao bất thường của gen beta, bạn sẽ bị bệnh thalassemia beta nhẹ. Nếu bạn có hai bản sao, bạn sẽ bị bệnh thalassemia beta từ trung bình đến nặng hơn.

Triệu chứng bệnh Thalassemia

Những điều này có thể bao gồm:

• Trẻ em chậm phát triển
• Xương rộng hoặc giòn
• Lách to (một cơ quan trong bụng có chức năng lọc máu và chống lại bệnh tật)
• Mệt mỏi
• Điểm yếu
• Da nhợt nhạt hoặc vàng
• Nước tiểu sẫm màu
• Chán ăn
• Các vấn đề về tim

Ở một số người, các triệu chứng xuất hiện ngay khi sinh. Ở những người khác, có thể mất vài năm mới thấy bất cứ điều gì. Một số người mắc bệnh thalassemia sẽ không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào.

Chẩn đoán bệnh Thalassemia

Nếu bạn nghĩ mình có thể bị bệnh thalassemia, hoặc nếu cha mẹ bạn bị bệnh này, bạn nên đi khám bác sĩ. Họ sẽ khám bạn và sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Trẻ em bị bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng thường có dấu hiệu khi được 2 tuổi.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh thalassemia, bạn sẽ được xét nghiệm máu. Một là xét nghiệm CBC (công thức máu toàn phần). Một là xét nghiệm điện di hemoglobin.

Nếu bạn đang mang thai hoặc đang cố gắng sinh con , bạn có thể làm xét nghiệm để biết liệu em bé của bạn có mắc bệnh này hay không.

• Xét nghiệm di truyền có thể cho biết bạn hoặc bạn đời của bạn có mang bất kỳ gen nào gây bệnh thalassemia hay không.
• Xét nghiệm lấy mẫu nhung mao màng đệm là xét nghiệm một phần nhỏ của nhau thai để xem em bé có gen gây bệnh thalassemia hay không. Bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.
• Chọc ối là xét nghiệm chất lỏng xung quanh thai nhi . Bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.

Nếu bạn bị bệnh thalassemia, bạn nên gặp một chuyên gia về máu được gọi là bác sĩ huyết học. Bạn cũng có thể cần các bác sĩ chuyên khoa khác trong nhóm của mình, như những người điều trị tim hoặc gan .

Điều trị bệnh Thalassemia và chăm sóc tại nhà

Nếu bạn bị bệnh thalassemia, hãy thực hiện những thói quen sau để luôn khỏe mạnh:

• Ăn uống lành mạnh để xương chắc khỏe và tràn đầy năng lượng.
• Nếu bạn bị sốt hoặc cảm thấy không khỏe, hãy đến gặp bác sĩ.
• Tránh xa người bệnh và rửa tay thường xuyên.
• Cập nhật thông tin về vắc-xin.
• Hãy hỏi bác sĩ về các chất bổ sung như canxi và vitamin D.
• Không uống viên sắt.

Với trường hợp nhẹ, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và không cần điều trị. Nhưng nếu nghiêm trọng hơn, các cơ quan của bạn có thể không nhận được đủ oxy cần thiết. Điều trị có thể bao gồm:

• Truyền máu. Truyền máu là cách để lấy máu hoặc các phần máu mà cơ thể bạn cần, như hemoglobin. Tần suất bạn cần truyền máu có thể khác nhau. Một số người truyền máu vài tuần một lần. Lịch truyền máu của bạn có thể thay đổi khi bạn già đi.
• Liệu pháp thải sắt. Truyền máu rất quan trọng đối với những người bị bệnh thalassemia. Nhưng chúng có thể gây ra quá nhiều sắt trong máu. Điều đó có thể dẫn đến các vấn đề về tim, gan và lượng đường trong máu . Nếu bạn được truyền máu, bạn và bác sĩ sẽ trao đổi về việc bạn có cần dùng thuốc giúp loại bỏ sắt thừa ra khỏi cơ thể hay không.
• Ghép tế bào gốc hoặc tủy xương . Việc truyền tế bào gốc từ người hiến tặng phù hợp đôi khi có thể chữa khỏi bệnh thalassemia.
• Thuốc bổ sung. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng thêm axit folic hoặc các loại thuốc bổ sung khác.
• Phẫu thuật. Một số người mắc bệnh thalassemia có thể cần phải cắt bỏ lá lách .

Đôi khi, truyền máu gây ra các phản ứng như sốt cao, buồn nôn , tiêu chảy , ớn lạnh và huyết áp thấp . Nếu bạn có bất kỳ phản ứng nào trong số này, hãy đến gặp bác sĩ. Máu hiến tặng ở Hoa Kỳ rất an toàn. Nhưng vẫn có khả năng bạn có thể bị nhiễm trùng do truyền máu .

Hãy hợp tác chặt chẽ với bác sĩ và theo kịp quá trình điều trị.

Biến chứng bệnh Thalassemia

Nếu tình trạng thiếu máu của một người trở nên nghiêm trọng, nó có thể gây tổn thương cơ quan vĩnh viễn và thậm chí tử vong. Một số người mắc bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng có các vấn đề sức khỏe khác. Những vấn đề này có thể bao gồm:

• Quá tải sắt. Quá nhiều sắt có thể gây hại cho tim, gan và hệ thống nội tiết của bạn .
• Thay đổi xương . Xương của bạn có thể trở nên mỏng và giòn. Và xương trên khuôn mặt của bạn có thể trông mất hình dạng hoặc bị biến dạng.
• Chậm phát triển. Bạn có thể thấp hơn người khác vì xương của bạn không phát triển bình thường. Tuổi dậy thì có thể bị chậm lại.
• Lách to. Lách của bạn lọc các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Nếu bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh, lá lách của bạn có thể phải làm việc quá sức. Đôi khi bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ lá lách. Nếu bác sĩ phải cắt bỏ lá lách của bạn, bạn sẽ có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn.
• Các vấn đề về tim. Bệnh thalassemia làm tăng nguy cơ mắc bệnh suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường.

Những vấn đề này không xảy ra với tất cả những người mắc bệnh thalassemia.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia vì nó nằm trong gen của bạn.

Nếu bạn mắc bệnh này và muốn có con, bạn có thể muốn trao đổi với một cố vấn di truyền. Đây là một chuyên gia về các vấn đề sức khỏe được truyền qua các gia đình. Cố vấn sẽ giải thích về khả năng bạn có con bị bệnh thalassemia.

Nếu bạn và/hoặc đối tác của bạn mang bệnh thalassemia và những đứa con tương lai của bạn sẽ có nguy cơ, bạn có thể đảm bảo rằng chúng sẽ không mắc bệnh này bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bác sĩ sẽ kiểm tra phôi trước khi chọn phôi để cấy ghép.

Triển vọng bệnh Thalassemia

Triển vọng của bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia của bạn. Một số người sẽ chỉ có các triệu chứng nhẹ. Đối với những người khác, nó nghiêm trọng hơn. Bệnh thalassemia nghiêm trọng có thể dẫn đến suy tim và tử vong sớm. Nhưng nhiều người mắc bệnh thalassemia sống lâu như những người không mắc bệnh thalassemia. Các phương pháp điều trị mới có nghĩa là những người mắc bệnh thalassemia hiện đang sống lâu hơn với ít triệu chứng hơn.

Bạn cũng có thể muốn tham gia một nhóm hỗ trợ để có thể kết nối với những người khác cũng mắc tình trạng này.

NGUỒN:

Phòng khám Mayo: “Bệnh thalassemia.”

Quỹ thiếu máu Cooley: “Hướng dẫn chung sống với bệnh thalassemia.”

Quỹ hỗ trợ bệnh Thalassemia: “Về bệnh Thalassemia.”

Quỹ Ung thư và Máu trẻ em: “Thalassemia: (Thiếu máu Cooley).”

Viện Y tế Quốc gia. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Quỹ thiếu máu Cooley: “Thử nghiệm lâm sàng”.

CDC: “Thalassemia”, “Thalassemia là gì?”

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Thalassemia.”