Bệnh thiếu máu Fanconi là gì?

• Làm thế nào để có được FA?
• Triệu chứng và chẩn đoán
• Bệnh này được điều trị như thế nào?
• Bạn có thể ngăn ngừa FA không?

Bên trong xương của bạn là một mạng lưới mô liên kết mềm dẻo, xốp được gọi là tủy xương. Nó tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy, các tế bào bạch cầu chống lại bệnh tật và các tiểu cầu đông máu. Nhưng đôi khi tủy xương có thể bị hỏng. Một trong những lý do cho sự cố này là một tình trạng di truyền được gọi là thiếu máu Fanconi , còn được gọi là FA.

FA ngăn tủy xương của bạn hoạt động bình thường và sản xuất các tế bào máu khỏe mạnh, một tình trạng được gọi là thiếu máu bất sản . Nó gây ra nhiều dị tật bẩm sinh về thể chất và tinh thần , bao gồm các vấn đề về xương và màu da bất thường .

Nếu bạn bị FA, nguy cơ mắc một số loại ung thư, bao gồm ung thư máu gọi là bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML),  sẽ tăng lên. Và FA có thể khiến bạn yếu đi và làm giảm khả năng chống lại bệnh tật. Tác động của FA thậm chí có thể khiến các cơ quan của bạn ngừng hoạt động.

Làm thế nào để có được FA?

FA là một rối loạn di truyền lặn, nghĩa là để mắc phải, bạn phải thừa hưởng gen bất thường từ cả cha và mẹ. Ít nhất 13 gen lỗi có thể gây ra nó, vì vậy bạn có thể thừa hưởng bất kỳ gen đột biến nào trong số này để mắc FA.

Để trở thành người mang gen FA, bạn phải thừa hưởng một gen bình thường và một gen bất thường từ cha mẹ. Để con bạn mắc FA, cả bạn và cha mẹ kia đều phải truyền một gen khiếm khuyết.

Nếu bạn không bị thiếu máu Fanconi , khả năng bạn sẽ không mắc bệnh này là rất cao. Bệnh này rất hiếm và thường được chẩn đoán lần đầu ở trẻ em trong độ tuổi từ 2 đến 15. Chỉ có 10% số người mắc bệnh này được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

Triệu chứng và chẩn đoán

Bác sĩ thường có thể chẩn đoán FA sớm vì những vấn đề về thể chất mà nó có thể gây ra, bao gồm:

• Bộ phận sinh dục bất thường
• Ngón tay cái hoặc cẳng tay bị biến dạng
• Tầm vóc thấp bé
• Mắt nhỏ hoặc mắt không đều
• Các vấn đề về xương
• Đầu nhỏ hơn bình thường, được gọi là chứng đầu nhỏ
• Các mảng da sáng màu

Các vấn đề về tim và thận bất thường cũng thường gặp ở trẻ em mắc FA. Người lớn mắc FA có thể mắc ung thư đầu, cổ, đường tiêu hóa và phụ khoa ở độ tuổi sớm hơn nhiều so với hầu hết mọi người.

Bất kể tuổi tác, hầu như tất cả mọi người bị FA đều sẽ bị suy tủy xương, mặc dù tiến triển của bệnh có thể khác nhau ở mỗi người. Bệnh cũng khiến hầu hết nam giới trưởng thành và một nửa số phụ nữ bị vô sinh. Những người bị FA có nhiều khả năng bị não úng thủy hoặc dịch não .

Bệnh này được điều trị như thế nào?

Hầu hết các phương pháp điều trị FA tập trung vào các triệu chứng và sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm mức độ nghiêm trọng của bệnh, tiền sử bệnh, độ tuổi và sức khỏe tổng thể. Một nhóm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, bác sĩ ung thư, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ chuyên khoa thận và những người khác có thể tham gia vào quá trình điều trị của bạn.

Ghép tế bào gốc tủy xương . Một cách để điều trị FA là thay thế các tế bào tủy xương bị tổn thương bằng các tế bào khỏe mạnh thông qua ghép tủy xương. Trong quá trình này, tủy xương bị lỗi sẽ bị phá hủy bằng xạ trị và hóa trị . Sau đó, tủy xương được thay thế bằng tủy xương từ người hiến tặng khỏe mạnh.

Liệu pháp androgen . Bác sĩ của bạn cũng có thể quyết định sử dụng hormone nam gọi là androgen. Những hormone này có thể giúp cơ thể bạn sản xuất nhiều tế bào máu hơn. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này không kéo dài. Theo thời gian, cơ thể bạn có thể mất khả năng sản xuất nhiều tế bào máu hơn. Vì vậy, bạn có thể phải áp dụng các hình thức điều trị khác. Liệu pháp hormone cũng có thể gây ra bệnh gan và các vấn đề khác.

Yếu tố tăng trưởng. Bác sĩ cũng có thể điều trị FA bằng các yếu tố tăng trưởng tổng hợp, là những chất nhân tạo kích thích sự phát triển của tế bào máu.

Phẫu thuật. Nếu con bạn mắc FA, phẫu thuật có thể giúp khắc phục một số bất thường về thể chất, vấn đề tiêu hóa và các khiếm khuyết khác.

Liệu pháp gen. Điều này liên quan đến việc bác sĩ thay thế gen FA đột biến bằng một bản sao bình thường. Nó vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm, nhưng các nhà nghiên cứu hy vọng các gen mới sẽ có thể tạo ra các protein có thể sửa chữa tủy xương.

Bạn có thể ngăn ngừa FA không?

Vì FA là bệnh di truyền nên không có cách nào để ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc di truyền có thể xác định xem bạn và đối tác của bạn có phải là người mang gen FA bị tổn thương hay không. Theo cách đó, bạn có thể được thông báo đầy đủ trước khi quyết định sinh con.

NGUỒN:

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Medline Plus: “Bệnh thiếu máu Fanconi”.

Faconi Canada: Quỹ nghiên cứu bệnh thiếu máu Fanconi của Canada.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh thiếu máu Fanconi”.

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Bệnh thiếu máu Fanconi được điều trị như thế nào?” và "Bệnh thiếu máu Fanconi".