Bệnh to đầu chi: Những điều bạn nên biết

• Bệnh to đầu chi là gì?
• Nguyên nhân gây bệnh to đầu chi
• Triệu chứng bệnh to đầu chi
• Chẩn đoán bệnh to đầu chi
• Điều trị bệnh to đầu chi
• Triển vọng của bệnh to đầu chi
• Biến chứng của bệnh to đầu chi
• Nhận hỗ trợ cho bệnh to đầu chi
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh to đầu chi

Bệnh to đầu chi là gì?

Bệnh to đầu chi là một rối loạn xảy ra khi cơ thể bạn sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng (GH). Nó gây ra sự phát triển bất thường thường bắt đầu ở bàn tay và bàn chân của bạn .

GH kích thích sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ em. Ở người lớn, GH ảnh hưởng đến mức năng lượng, sức mạnh cơ bắp, sức khỏe xương và cảm giác khỏe mạnh.

Hầu hết những người mắc bệnh to đầu chi đều ở độ tuổi trung niên. Nhưng quá nhiều hormone tăng trưởng cũng có thể gây ra vấn đề ở trẻ em, vì nó dẫn đến tình trạng gọi là chứng khổng lồ, còn gọi là bệnh to đầu chi ở trẻ em.

Có những phương pháp điều trị bệnh to đầu chi, và mỗi trường hợp là khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, có thể mất nhiều năm trước khi bạn nhận thấy triệu chứng.

Bệnh to đầu chi so với bệnh khổng lồ

Cả hai tình trạng này đều xảy ra khi cơ thể bạn sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng. Nếu sự gia tăng hormone này bắt đầu trước khi bạn ngừng phát triển và các đĩa tăng trưởng của bạn đã hợp nhất, bạn sẽ phát triển rất cao.

Tuy nhiên, nếu sự tăng đột biến hormone tăng trưởng bắt đầu sau khi các đĩa tăng trưởng của bạn đã hợp nhất, nó sẽ không khiến bạn cao hơn. Nhưng nó sẽ dẫn đến những thay đổi về hình dạng của một số xương và cơ quan của bạn. Nó cũng có thể đi kèm với các vấn đề sức khỏe khác nếu bạn không điều trị.

Nguyên nhân gây bệnh to đầu chi

Bệnh to đầu chi xảy ra khi tuyến yên của bạn sản xuất thêm hormone tăng trưởng trong một thời gian dài sau khi bạn ngừng phát triển chiều cao. Hormone này trong máu của bạn báo cho gan của bạn sản xuất yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1) — một loại hormone khác khiến xương và các bộ phận khác của cơ thể phát triển nhiều hơn mức cần thiết. Quá nhiều IGF-1 cũng có thể thay đổi cách cơ thể bạn xử lý lượng đường trong máu và chất béo, có thể khiến các tình trạng sức khỏe khác có khả năng xảy ra hơn.

U tuyến yên

Nguyên nhân phổ biến nhất là khối u không phải ung thư ở tuyến yên. Khối u này được gọi là u tuyến yên và hầu như luôn lành tính. Tuyến yên nằm trong hộp sọ, ngay bên dưới não . Do khối u, cơ thể bạn sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng. Khoảng 9 trong số 10 trường hợp mắc bệnh to đầu chi xảy ra vì lý do này.

Khối u không phải tuyến yên

Thỉnh thoảng, khối u ở tuyến tụy, gan hoặc một số bộ phận của não có thể gây ra bệnh to đầu chi bằng cách sản xuất ra mức độ cao hơn của một loại hormone khác gọi là IGF-1, gây ra các triệu chứng mà bạn thấy.

Di truyền học

Các chuyên gia không biết tại sao một số người lại bị khối u ở tuyến yên dẫn đến bệnh to đầu chi. Có khả năng là một số gen nhất định mà bạn mang có vai trò hoặc khiến tình trạng này có nhiều khả năng xảy ra hơn. Một số nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa các biến thể ở một số gen nhất định và tình trạng này.

Triệu chứng bệnh to đầu chi

Những thay đổi diễn ra chậm, đôi khi qua nhiều năm. Bàn tay và bàn chân của bạn thường to. Bạn có thể nhận thấy sự thay đổi ở kích thước nhẫn hoặc giày, đặc biệt là chiều rộng giày.

Các đặc điểm trên khuôn mặt của bạn như môi, hàm, mũi và lưỡi thường thay đổi, trở nên thô hơn và rộng hơn. Răng của bạn có thể bắt đầu giãn ra. Lông mày và hàm dưới của bạn có thể bắt đầu nhô ra khỏi khuôn mặt.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Đau nhức khớp, có thể dẫn đến viêm khớp
• Lông cứng, thô trên cơ thể
• Giọng nói khàn hơn, trầm hơn
• Vấn đề chèn ép dây thần kinh
• Da nhờn hoặc dày
• Thẻ da
• Đổ mồ hôi nhiều kèm theo mùi cơ thể
• Đau đầu
• Ngáy ngủ và ngưng thở khi ngủ, một vấn đề về hô hấp xảy ra trong khi ngủ
• Yếu đuối và mệt mỏi
• Cảm giác ngứa ran hoặc đau ở ngón tay (hội chứng ống cổ tay)
• Vấn đề về thị lực
• Giảm ham muốn tình dục
• Những thay đổi trong chu kỳ kinh nguyệt và dịch tiết ở vú
• Rối loạn cương dương

Chẩn đoán bệnh to đầu chi

Càng sớm chẩn đoán bệnh to đầu chi thì càng tốt. Khi bạn đến gặp bác sĩ, họ sẽ hỏi bạn những câu hỏi như sau:

• Bạn đã nhận thấy những thay đổi nào?
• Lần đầu tiên bạn nhận thấy vấn đề là khi nào?
• Bạn cảm thấy thế nào?

Xét nghiệm bệnh to đầu chi

Để biết chắc chắn bạn có bị bệnh to đầu chi hay không, bác sĩ sẽ tiến hành một số xét nghiệm, bao gồm: 

• Xét nghiệm máu để xem nồng độ hormone IGF-1 của bạn có cao so với độ tuổi hay không.
• Xét nghiệm dung nạp glucose , bác sĩ sẽ cho bạn uống một thức uống có đường và đo lượng đường và GH trong máu của bạn trong vòng 2 giờ. Nếu lượng đường không giảm, đây là dấu hiệu bạn có thể bị bệnh to đầu chi.

Các xét nghiệm khác cho bệnh to đầu chi

Các xét nghiệm khác bao gồm:

• Kiểm tra mức prolactin của bạn, có thể tăng nhẹ
• Siêu âm tim, siêu âm tim để xem tim bạn có bị ảnh hưởng không
• Nội soi đại tràng để kiểm tra xem đại tràng của bạn có khỏe mạnh không
• Nghiên cứu giấc ngủ để xem bạn có bị ngưng thở khi ngủ không
• Chụp X-quang để xem xương của bạn có dày lên không
• Chụp MRI hoặc CT để giúp tìm khối u
• Những bức ảnh bạn chụp trong nhiều năm để xem bất kỳ thay đổi vật lý nào

Điều trị bệnh to đầu chi

Bác sĩ sẽ làm việc với bạn để đưa ra phác đồ điều trị tốt nhất, có tính đến độ tuổi, sức khỏe và tình trạng bệnh của bạn.

Có ba cách để điều trị bệnh to đầu chi:

• Ca phẫu thuật
• Thuốc
• Bức xạ

Ca phẫu thuật

Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho những người có khối u lớn ảnh hưởng đến các khu vực quan trọng, đặc biệt là nếu chúng đè lên các dây thần kinh gây hại cho thị lực của bạn. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ khối u từ gốc não. Để tiếp cận khối u, họ sẽ rạch một đường nhỏ ở mũi hoặc bên trong môi trên của bạn. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu bạn uống thuốc trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u.

Sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ đo hormone của bạn và chụp ảnh khu vực khối u đã được cắt bỏ. Các triệu chứng của bạn có thể bắt đầu cải thiện chỉ sau vài ngày. 

Thuốc men

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng một trong những loại thuốc này sau phẫu thuật để giúp kiểm soát hoặc chữa khỏi bệnh và đưa nồng độ hormone trở lại bình thường:

• Các chất tương tự somatostatin (lanreotide, octreotide hoặc pasireotide)
• Thuốc đối kháng thụ thể hormone tăng trưởng (pegvisomant)
• Thuốc chủ vận Dopamine (cabergoline, bromocriptine)

Những loại thuốc này có tác dụng làm giảm nồng độ hormone tăng trưởng trong máu hoặc ngăn chặn tác dụng của nó lên cơ thể bạn.

Xạ trị

Xạ trị có tác dụng nếu bạn còn sót lại một phần khối u sau phẫu thuật hoặc nếu bạn cần thêm trợ giúp để giảm mức GH sau khi dùng thuốc. Xạ trị có thể giúp ngăn chặn khối u phát triển và cơ thể bạn sản xuất quá nhiều GH. Các loại xạ trị bao gồm:

Xạ trị thông thường. Bạn sẽ được xạ trị loại này vào các ngày trong tuần trong 4-6 tuần. Có thể mất 10 năm hoặc hơn để bạn nhận ra tác dụng của loại liệu pháp này đối với cơ thể bạn.

Liệu pháp chùm tia proton. Phương pháp này bao gồm việc chiếu một liều bức xạ cao trực tiếp vào khối u trong khi tránh mô bình thường. Bạn sẽ được điều trị nhiều lần, nhưng tổng thời gian điều trị thường ngắn hơn so với liệu pháp xạ trị thông thường.

Phẫu thuật xạ trị định vị. Bạn sẽ được chiếu một liều bức xạ rất cao nhắm vào các tế bào khối u trong khi tránh các mô khỏe mạnh. Loại liệu pháp này có thể đưa mức GH của bạn trở lại bình thường trong khoảng 5 năm.

Triển vọng của bệnh to đầu chi

Trải nghiệm của bạn với bệnh to đầu chi sẽ phụ thuộc vào cách tình trạng này ảnh hưởng đến bạn. Làm việc chặt chẽ với bác sĩ để hiểu các lựa chọn của bạn và những gì mong đợi khi quá trình điều trị của bạn tiến triển. Đặt câu hỏi cho bác sĩ và cho họ biết bạn đang thế nào và bạn lo lắng về điều gì.

Đôi khi, có thể chữa khỏi bệnh to đầu chi bằng cách cắt bỏ khối u tuyến yên gây ra bệnh. Ngay cả khi bệnh to đầu chi của bạn không thể chữa khỏi, các triệu chứng của bạn sẽ cải thiện khi điều trị.

Biến chứng của bệnh to đầu chi

Các biến chứng của bệnh to đầu chi không được điều trị có thể bao gồm:

• Bệnh tim mạch (bệnh tim)
• Hội chứng ống cổ tay
• Bệnh tiểu đường 
• Bướu cổ (khi tuyến giáp của bạn to ra)
• Huyết áp cao 
• Viêm xương khớp, một dạng viêm khớp phổ biến
• Các khối u tiền ung thư ở ruột kết của bạn
• Ngưng thở khi ngủ, một rối loạn giấc ngủ khiến bạn có thể ngừng thở
• Chèn ép tủy sống
• Mất thị lực

Điều quan trọng là phải điều trị bệnh to đầu chi. Nếu không được điều trị, bệnh thậm chí có thể gây tử vong.

Nhận hỗ trợ cho bệnh to đầu chi

Khi bạn được chẩn đoán mắc một tình trạng như bệnh to đầu chi, việc kết nối với những người khác cũng mắc bệnh có thể giúp ích. Hãy hỏi bác sĩ xem có nhóm hỗ trợ tại địa phương nào không hoặc cân nhắc tham gia nhóm hỗ trợ trực tuyến. Nếu bạn nghĩ rằng việc nói chuyện với một cố vấn sẽ hữu ích, bác sĩ có thể giới thiệu bạn.

Hãy cho gia đình và bạn bè biết họ có thể làm gì để hỗ trợ bạn. Họ sẽ muốn giúp đỡ, nhưng họ có thể không biết phải cung cấp gì, vì vậy hãy nêu cụ thể những gì bạn thấy hữu ích.

Để tìm hiểu thêm về bệnh to đầu chi, hãy truy cập trang web về bệnh to đầu chi của Hiệp hội Mạng lưới Tuyến yên. Bạn có thể tìm thông tin ở đó về việc tham gia nhóm hỗ trợ gần bạn.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Nếu bạn phát hiện mình bị bệnh to đầu chi, bạn có thể sẽ có rất nhiều câu hỏi. Bạn có thể muốn bắt đầu bằng cách hỏi bác sĩ của bạn:

• Bệnh to đầu chi là gì?
• Nguyên nhân nào gây ra chứng to đầu chi của tôi?
• Bạn khuyên nên điều trị như thế nào?
• Việc điều trị sẽ thay đổi các triệu chứng của tôi như thế nào?
• Tôi có cần phải phẫu thuật không?
• Thành công sẽ như thế nào?
• Tác dụng phụ là gì?
• Bạn đã điều trị cho bao nhiêu người mắc bệnh to đầu chi?
• Tôi có khả năng mắc phải tình trạng này lần nữa không?

Những điều cần biết

Bệnh to đầu chi thường xảy ra khi khối u ở tuyến yên của bạn tạo ra nhiều hormone tăng trưởng hơn bình thường sau khi bạn đã ngừng phát triển. Những khối u này hầu như luôn lành tính, có nghĩa là chúng không phải là ung thư, nhưng bệnh to đầu chi có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác. Với việc điều trị, bạn có thể cải thiện các triệu chứng và sống một cuộc sống bình thường với bệnh to đầu chi.

Câu hỏi thường gặp về bệnh to đầu chi

Nguyên nhân gốc rễ của bệnh to đầu chi là gì?

Bệnh to đầu chi xảy ra khi bạn có quá nhiều hormone tăng trưởng. Thông thường, bệnh này liên quan đến khối u ở tuyến yên, nơi sản xuất hormone tăng trưởng.

Bệnh to đầu chi hiếm gặp đến mức nào?

Các chuyên gia coi đây là một tình trạng hiếm gặp. Cứ 100.000 người thì có khoảng 3 đến 14 người mắc tình trạng này.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh to đầu chi là bao nhiêu?

Bệnh to đầu chi có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm tiểu đường, huyết áp cao, bệnh tim, ngưng thở khi ngủ, viêm khớp, v.v. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết của bạn. Tất cả các yếu tố này có thể làm tăng nguy cơ tử vong sớm của bạn. Với việc điều trị, các triệu chứng của bạn sẽ cải thiện hoặc thậm chí biến mất. Trong trường hợp này, bạn có thể sống chung với bệnh to đầu chi lâu như khi không mắc bệnh.

NGUỒN:

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: "Bệnh to đầu chi".

Medscape: "Bệnh khổng lồ và bệnh to đầu chi."

Dịch vụ thông tin quốc gia về bệnh nội tiết và chuyển hóa: "Bệnh to đầu chi".

UpToDate: "Thông tin bệnh nhân: Bệnh to đầu chi (Ngoài những điều cơ bản)."

Hội tuyến yên: Tổng quan về tuyến yên, "Bệnh to đầu chi - Chẩn đoán."

UCLA Health: "Bệnh to đầu chi".

Phòng khám Mayo: "Bệnh to đầu chi".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh to đầu chi".

StatPearls: "Bệnh khổng lồ và bệnh to đầu chi."

Phòng khám Cleveland: "Bệnh khổng lồ", "Bệnh to đầu chi".

Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận: "Bệnh to đầu chi".