Bệnh to đầu chi là tình trạng thường xảy ra khi tuyến yên có kích thước bằng hạt đậu ở gốc não (màu cam) sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng mặc dù cơ thể bạn đã ngừng phát triển. (Nguồn ảnh: iStock/Getty Images)
Bệnh to đầu chi là một rối loạn xảy ra khi cơ thể bạn sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng (GH). Nó gây ra sự phát triển bất thường thường bắt đầu ở bàn tay và bàn chân của bạn .
GH kích thích sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ em. Ở người lớn, GH ảnh hưởng đến mức năng lượng, sức mạnh cơ bắp, sức khỏe xương và cảm giác khỏe mạnh.
Hầu hết những người mắc bệnh to đầu chi đều ở độ tuổi trung niên. Nhưng quá nhiều hormone tăng trưởng cũng có thể gây ra vấn đề ở trẻ em, vì nó dẫn đến tình trạng gọi là chứng khổng lồ, còn gọi là bệnh to đầu chi ở trẻ em.
Có những phương pháp điều trị bệnh to đầu chi, và mỗi trường hợp là khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, có thể mất nhiều năm trước khi bạn nhận thấy triệu chứng.
Bệnh to đầu chi so với bệnh khổng lồ
Cả hai tình trạng này đều xảy ra khi cơ thể bạn sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng. Nếu sự gia tăng hormone này bắt đầu trước khi bạn ngừng phát triển và các đĩa tăng trưởng của bạn đã hợp nhất, bạn sẽ phát triển rất cao.
Tuy nhiên, nếu sự tăng đột biến hormone tăng trưởng bắt đầu sau khi các đĩa tăng trưởng của bạn đã hợp nhất, nó sẽ không khiến bạn cao hơn. Nhưng nó sẽ dẫn đến những thay đổi về hình dạng của một số xương và cơ quan của bạn. Nó cũng có thể đi kèm với các vấn đề sức khỏe khác nếu bạn không điều trị.
Bệnh to đầu chi xảy ra khi tuyến yên của bạn sản xuất thêm hormone tăng trưởng trong một thời gian dài sau khi bạn ngừng phát triển chiều cao. Hormone này trong máu của bạn báo cho gan của bạn sản xuất yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1) — một loại hormone khác khiến xương và các bộ phận khác của cơ thể phát triển nhiều hơn mức cần thiết. Quá nhiều IGF-1 cũng có thể thay đổi cách cơ thể bạn xử lý lượng đường trong máu và chất béo, có thể khiến các tình trạng sức khỏe khác có khả năng xảy ra hơn.
U tuyến yên
Nguyên nhân phổ biến nhất là khối u không phải ung thư ở tuyến yên. Khối u này được gọi là u tuyến yên và hầu như luôn lành tính. Tuyến yên nằm trong hộp sọ, ngay bên dưới não . Do khối u, cơ thể bạn sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng. Khoảng 9 trong số 10 trường hợp mắc bệnh to đầu chi xảy ra vì lý do này.
Khối u không phải tuyến yên
Thỉnh thoảng, khối u ở tuyến tụy, gan hoặc một số bộ phận của não có thể gây ra bệnh to đầu chi bằng cách sản xuất ra mức độ cao hơn của một loại hormone khác gọi là IGF-1, gây ra các triệu chứng mà bạn thấy.
Di truyền học
Các chuyên gia không biết tại sao một số người lại bị khối u ở tuyến yên dẫn đến bệnh to đầu chi. Có khả năng là một số gen nhất định mà bạn mang có vai trò hoặc khiến tình trạng này có nhiều khả năng xảy ra hơn. Một số nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa các biến thể ở một số gen nhất định và tình trạng này.
Những thay đổi diễn ra chậm, đôi khi qua nhiều năm. Bàn tay và bàn chân của bạn thường to. Bạn có thể nhận thấy sự thay đổi ở kích thước nhẫn hoặc giày, đặc biệt là chiều rộng giày.
Các đặc điểm trên khuôn mặt của bạn như môi, hàm, mũi và lưỡi thường thay đổi, trở nên thô hơn và rộng hơn. Răng của bạn có thể bắt đầu giãn ra. Lông mày và hàm dưới của bạn có thể bắt đầu nhô ra khỏi khuôn mặt.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
Càng sớm chẩn đoán bệnh to đầu chi thì càng tốt. Khi bạn đến gặp bác sĩ, họ sẽ hỏi bạn những câu hỏi như sau:
Xét nghiệm bệnh to đầu chi
Để biết chắc chắn bạn có bị bệnh to đầu chi hay không, bác sĩ sẽ tiến hành một số xét nghiệm, bao gồm:
Các xét nghiệm khác cho bệnh to đầu chi
Các xét nghiệm khác bao gồm:
Bác sĩ sẽ làm việc với bạn để đưa ra phác đồ điều trị tốt nhất, có tính đến độ tuổi, sức khỏe và tình trạng bệnh của bạn.
Có ba cách để điều trị bệnh to đầu chi:
Ca phẫu thuật
Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho những người có khối u lớn ảnh hưởng đến các khu vực quan trọng, đặc biệt là nếu chúng đè lên các dây thần kinh gây hại cho thị lực của bạn. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ khối u từ gốc não. Để tiếp cận khối u, họ sẽ rạch một đường nhỏ ở mũi hoặc bên trong môi trên của bạn. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu bạn uống thuốc trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u.
Sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ đo hormone của bạn và chụp ảnh khu vực khối u đã được cắt bỏ. Các triệu chứng của bạn có thể bắt đầu cải thiện chỉ sau vài ngày.
Thuốc men
Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng một trong những loại thuốc này sau phẫu thuật để giúp kiểm soát hoặc chữa khỏi bệnh và đưa nồng độ hormone trở lại bình thường:
Những loại thuốc này có tác dụng làm giảm nồng độ hormone tăng trưởng trong máu hoặc ngăn chặn tác dụng của nó lên cơ thể bạn.
Xạ trị
Xạ trị có tác dụng nếu bạn còn sót lại một phần khối u sau phẫu thuật hoặc nếu bạn cần thêm trợ giúp để giảm mức GH sau khi dùng thuốc. Xạ trị có thể giúp ngăn chặn khối u phát triển và cơ thể bạn sản xuất quá nhiều GH. Các loại xạ trị bao gồm:
Xạ trị thông thường. Bạn sẽ được xạ trị loại này vào các ngày trong tuần trong 4-6 tuần. Có thể mất 10 năm hoặc hơn để bạn nhận ra tác dụng của loại liệu pháp này đối với cơ thể bạn.
Liệu pháp chùm tia proton. Phương pháp này bao gồm việc chiếu một liều bức xạ cao trực tiếp vào khối u trong khi tránh mô bình thường. Bạn sẽ được điều trị nhiều lần, nhưng tổng thời gian điều trị thường ngắn hơn so với liệu pháp xạ trị thông thường.
Phẫu thuật xạ trị định vị. Bạn sẽ được chiếu một liều bức xạ rất cao nhắm vào các tế bào khối u trong khi tránh các mô khỏe mạnh. Loại liệu pháp này có thể đưa mức GH của bạn trở lại bình thường trong khoảng 5 năm.
Trải nghiệm của bạn với bệnh to đầu chi sẽ phụ thuộc vào cách tình trạng này ảnh hưởng đến bạn. Làm việc chặt chẽ với bác sĩ để hiểu các lựa chọn của bạn và những gì mong đợi khi quá trình điều trị của bạn tiến triển. Đặt câu hỏi cho bác sĩ và cho họ biết bạn đang thế nào và bạn lo lắng về điều gì.
Đôi khi, có thể chữa khỏi bệnh to đầu chi bằng cách cắt bỏ khối u tuyến yên gây ra bệnh. Ngay cả khi bệnh to đầu chi của bạn không thể chữa khỏi, các triệu chứng của bạn sẽ cải thiện khi điều trị.
Các biến chứng của bệnh to đầu chi không được điều trị có thể bao gồm:
Điều quan trọng là phải điều trị bệnh to đầu chi. Nếu không được điều trị, bệnh thậm chí có thể gây tử vong.
Khi bạn được chẩn đoán mắc một tình trạng như bệnh to đầu chi, việc kết nối với những người khác cũng mắc bệnh có thể giúp ích. Hãy hỏi bác sĩ xem có nhóm hỗ trợ tại địa phương nào không hoặc cân nhắc tham gia nhóm hỗ trợ trực tuyến. Nếu bạn nghĩ rằng việc nói chuyện với một cố vấn sẽ hữu ích, bác sĩ có thể giới thiệu bạn.
Hãy cho gia đình và bạn bè biết họ có thể làm gì để hỗ trợ bạn. Họ sẽ muốn giúp đỡ, nhưng họ có thể không biết phải cung cấp gì, vì vậy hãy nêu cụ thể những gì bạn thấy hữu ích.
Để tìm hiểu thêm về bệnh to đầu chi, hãy truy cập trang web về bệnh to đầu chi của Hiệp hội Mạng lưới Tuyến yên. Bạn có thể tìm thông tin ở đó về việc tham gia nhóm hỗ trợ gần bạn.
Nếu bạn phát hiện mình bị bệnh to đầu chi, bạn có thể sẽ có rất nhiều câu hỏi. Bạn có thể muốn bắt đầu bằng cách hỏi bác sĩ của bạn:
Bệnh to đầu chi thường xảy ra khi khối u ở tuyến yên của bạn tạo ra nhiều hormone tăng trưởng hơn bình thường sau khi bạn đã ngừng phát triển. Những khối u này hầu như luôn lành tính, có nghĩa là chúng không phải là ung thư, nhưng bệnh to đầu chi có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác. Với việc điều trị, bạn có thể cải thiện các triệu chứng và sống một cuộc sống bình thường với bệnh to đầu chi.
Nguyên nhân gốc rễ của bệnh to đầu chi là gì?
Bệnh to đầu chi xảy ra khi bạn có quá nhiều hormone tăng trưởng. Thông thường, bệnh này liên quan đến khối u ở tuyến yên, nơi sản xuất hormone tăng trưởng.
Bệnh to đầu chi hiếm gặp đến mức nào?
Các chuyên gia coi đây là một tình trạng hiếm gặp. Cứ 100.000 người thì có khoảng 3 đến 14 người mắc tình trạng này.
Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh to đầu chi là bao nhiêu?
Bệnh to đầu chi có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm tiểu đường, huyết áp cao, bệnh tim, ngưng thở khi ngủ, viêm khớp, v.v. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết của bạn. Tất cả các yếu tố này có thể làm tăng nguy cơ tử vong sớm của bạn. Với việc điều trị, các triệu chứng của bạn sẽ cải thiện hoặc thậm chí biến mất. Trong trường hợp này, bạn có thể sống chung với bệnh to đầu chi lâu như khi không mắc bệnh.
NGUỒN:
Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: "Bệnh to đầu chi".
Medscape: "Bệnh khổng lồ và bệnh to đầu chi."
Dịch vụ thông tin quốc gia về bệnh nội tiết và chuyển hóa: "Bệnh to đầu chi".
UpToDate: "Thông tin bệnh nhân: Bệnh to đầu chi (Ngoài những điều cơ bản)."
Hội tuyến yên: Tổng quan về tuyến yên, "Bệnh to đầu chi - Chẩn đoán."
UCLA Health: "Bệnh to đầu chi".
Phòng khám Mayo: "Bệnh to đầu chi".
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh to đầu chi".
StatPearls: "Bệnh khổng lồ và bệnh to đầu chi."
Phòng khám Cleveland: "Bệnh khổng lồ", "Bệnh to đầu chi".
Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận: "Bệnh to đầu chi".
Thiếu máu không phải lúc nào cũng do thiếu sắt. Không bổ sung đủ folate (axit folic) cũng có thể gây hại cho sức khỏe của bạn. WebMD giải thích các biến chứng của tình trạng thiếu folate.
WebMD giải thích các triệu chứng và cách điều trị bệnh brucella, một bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn có thể lây lan từ động vật sang người.
Nếu bác sĩ nghĩ rằng bạn có các triệu chứng của nhiễm trùng nghiêm trọng, họ có thể yêu cầu xét nghiệm nuôi cấy máu. Tìm hiểu lý do tại sao bạn có thể cần xét nghiệm này và những gì cần mong đợi.
Có rất nhiều loại thuốc điều trị cITP. Tìm hiểu cách thức hoạt động của từng loại.
Sự cân bằng, sức mạnh và sự linh hoạt -- tất cả những lợi ích về thể chất này sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn với cITP và giảm nguy cơ chấn thương.
Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh to đầu chi, một căn bệnh hiếm gặp khiến tay, chân, mặt và các bộ phận khác trên cơ thể sưng lên và phát triển quá mức.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về xét nghiệm hồng cầu hình liềm, khám phá các loại xét nghiệm, đối tượng nào nên thực hiện và nhiều thông tin khác.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về việc đi chân trần, khám phá ưu, nhược điểm, rủi ro và lợi ích, cũng như cách nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về xét nghiệm virus Epstein-Barr, khám phá ưu, nhược điểm, rủi ro, lợi ích và cách xét nghiệm này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe.
Tập thể dục và kéo giãn cơ hàm có thể làm giảm đau trismus. Tìm hiểu các bài tập tốt nhất cho hàm bị trismus, cách bắt đầu và cách duy trì phạm vi chuyển động của bạn.
