Các loại bệnh Thalassemia Beta

• Bệnh Thalassemia Beta phụ thuộc truyền máu
• Bệnh thalassemia beta không phụ thuộc truyền máu.
• Bệnh Thalassemia Beta Nhỏ

Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn máu beta thalassemia, điều quan trọng là phải tìm ra loại bệnh đó. Loại bệnh bạn mắc phải sẽ ảnh hưởng đến các triệu chứng bạn có thể gặp phải và phương pháp điều trị bạn sẽ nhận được.

Khi bạn bị bệnh beta thalassemia, cơ thể bạn không tạo ra đủ protein trong các tế bào hồng cầu gọi là hemoglobin. Điều đó khiến oxy khó có thể đến được tất cả các tế bào trong cơ thể bạn.

Có ba loại chính của bệnh: beta thalassemia thể nặng, thể trung gian và thể nhẹ. Tất cả đều xảy ra do đột biến (thay đổi) gen HBB.

Bệnh Thalassemia Beta phụ thuộc truyền máu

Đây là dạng bệnh nghiêm trọng nhất và xảy ra khi bạn thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen HBB. Con bạn có thể sẽ được chẩn đoán mắc loại bệnh này khi chúng được 2 tuổi.

Có rất nhiều điều cha mẹ cần lưu ý khi con bạn được chẩn đoán mắc loại bệnh beta thalassemia này. Hãy đảm bảo rằng bạn tìm được những người hỗ trợ bạn trong khi bạn giúp con mình kiểm soát tình trạng bệnh. Gia đình và bạn bè có thể giúp bạn rất nhiều trong việc cung cấp cho bạn sự hỗ trợ về mặt cảm xúc mà bạn cần. Hãy hỏi bác sĩ về việc gặp gỡ các chuyên gia sức khỏe tâm thần nếu bạn thấy mình đang cảm thấy căng thẳng hoặc lo lắng.

Bệnh beta thalassemia phụ thuộc truyền máu gây ra tình trạng thiếu máu nghiêm trọng -- một tình trạng có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi và yếu ớt. Bệnh beta thalassemia thể nặng cũng làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Lách và gan có thể phát triển lớn hơn kích thước bình thường từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành do sự tích tụ của các tế bào hồng cầu bị tổn thương.

Xương của bạn có thể trở nên giòn và mỏng vì căn bệnh này khiến tủy xương - phần trung tâm xốp của xương - bị giãn nở.

Loại beta thalassemia này cũng có thể khiến thanh thiếu niên dậy thì muộn. Khi con bạn trưởng thành, chúng sẽ có nhiều khả năng mắc bệnh tiểu đường hơn. Điều này hiếm gặp, nhưng cũng có nhiều khả năng bị cục máu đông hơn khi con bạn trưởng thành.

Bạn có thể cần phải truyền máu thường xuyên để kiểm soát tình trạng thiếu máu nghiêm trọng. Việc truyền máu thường xuyên đôi khi có thể khiến cơ thể bạn tích tụ quá nhiều sắt, có thể gây tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết -- một mạng lưới các tuyến tạo ra hormone. Để ngăn ngừa tình trạng này, bạn có thể cần phải kiểm tra nồng độ sắt thường xuyên. Nếu tích tụ quá nhiều sắt, bạn có thể cần "liệu pháp thải sắt" -- các loại thuốc giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Bệnh thalassemia beta không phụ thuộc truyền máu.

Bệnh beta thalassemia không phụ thuộc truyền máu gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với bệnh beta thalassemia thể nặng.
Con bạn có thể được chẩn đoán khi đi khám bác sĩ vì các vấn đề như cảm thấy cực kỳ mệt mỏi, vàng da (da vàng) hoặc chậm phát triển hơn bình thường.

Trẻ em và người lớn mắc bệnh beta thalassemia không phụ thuộc truyền máu có thể có lá lách to hơn bình thường. Tuổi dậy thì có thể bắt đầu muộn. Bạn hoặc con bạn có thể bị yếu xương và có nguy cơ gãy xương cao hơn.

Vì các triệu chứng của bệnh thalassemia beta không phụ thuộc truyền máu nhẹ hơn bệnh thalassemia beta nặng nên bạn có thể không cần truyền máu thường xuyên nếu thực sự cần.

Bệnh Thalassemia Beta Nhỏ

Đôi khi được gọi là "đặc điểm beta thalassemia", phiên bản bệnh này có ít triệu chứng ngoài khả năng thiếu máu nhẹ. Bạn thậm chí có thể không nhận ra mình mắc bệnh trong nhiều năm.

Bạn có thể không cần điều trị thường xuyên cho bệnh thalassemia beta thể nhẹ trừ khi bạn cảm thấy mệt mỏi và yếu.

Mặc dù bạn có thể không có triệu chứng, nhưng điều quan trọng là phải biết rằng bạn có gen HBB bị lỗi. Nếu bạn đời của bạn cũng có gen HBB đột biến, bạn có 1/4 khả năng sinh con mắc loại beta thalassemia nghiêm trọng hơn.

NGUỒN:

Phòng khám Mayo: "Bệnh thalassemia."

Viện Y tế Quốc gia: "Bệnh Thalassemia Beta".

Bác sĩ gia đình người Mỹ , "Thalassemia Alpha và Beta."

Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia: "GeneReviews: Beta Thalassemia."

Tạp chí Huyết học Anh : "Thời kỳ tuổi thọ tương đương giữa bệnh Thalassemia thể nặng và thể trung gian."

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: "Beta Thalassemia."

Quỹ thiếu máu Cooley: "Giới thiệu về bệnh thiếu máu beta thalassemia trung gian".

Bệnh viện nghiên cứu nhi khoa St. Jude: "Đặc điểm bệnh Thalassemia beta".