Các loại thiếu máu hiếm gặp

• Thiếu máu bất sản (hoặc thiểu sản)
• Thiếu máu nguyên bào sắt
• Hội chứng loạn sản tủy
• Thiếu máu tan máu tự miễn
• Thiếu máu loạn sản hồng cầu bẩm sinh (CDA)
• Thiếu máu Diamond-Blackfan
• Thiếu máu hồng cầu to
• Thiếu máu Fanconi

Hãy nghĩ về các tế bào hồng cầu của bạn như hệ thống vận chuyển mang oxy đến các mô của cơ thể bạn. Khi bạn bị thiếu máu , cơ thể bạn không tạo ra đủ các tế bào hồng cầu , hoặc các tế bào này không hoạt động tốt như bình thường. Cuối cùng, bạn cảm thấy yếu, mệt mỏi và khó thở.

Thiếu máu có nhiều dạng. Thiếu máu do thiếu sắt là phổ biến nhất. Các loại bệnh khác chỉ ảnh hưởng đến một số ít người. Sau đây là một số loại thiếu máu hiếm gặp và cách điều trị.

Thiếu máu bất sản (hoặc thiểu sản)

Tế bào máu được tạo ra từ tế bào gốc trong tủy xương của bạn. Khi bạn bị thiếu máu bất sản , tế bào gốc trong tủy xương của bạn bị tổn thương và không thể tạo ra đủ tế bào máu mới.

Bạn hoặc là sinh ra đã mắc bệnh thiếu máu bất sản, nghĩa là bạn thừa hưởng gen từ cha mẹ gây ra bệnh này, hoặc bạn mắc bệnh này (mắc phải). Thiếu máu bất sản mắc phải là loại phổ biến hơn trong hai loại và đôi khi chỉ là tạm thời.

Nguyên nhân mắc phải bao gồm:

• Các bệnh tự miễn như lupus và viêm khớp dạng thấp
• Các hóa chất như thuốc trừ sâu, asen và benzen
• Nhiễm trùng bao gồm viêm gan , virus Epstein-Barr và HIV
• Điều trị ung thư bằng xạ trị và hóa trị

Các tình trạng di truyền như thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond và thiếu máu Diamond-Blackfan có thể gây tổn thương tế bào và cũng gây ra tình trạng thiếu máu bất sản.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu bất sản có thể bao gồm mọi thứ từ khó thở và chóng mặt đến đau đầu , da nhợt nhạt , đau ngực , nhịp tim nhanh ( nhịp tim nhanh ) và tay chân lạnh .

1. Một cách để điều trị thiếu máu bất sản là truyền máu . Bạn sẽ nhận được máu của người hiến tặng qua tĩnh mạch. Ghép tế bào gốc cũng có thể điều trị thiếu máu bất sản. Nó thay thế các tế bào gốc bị tổn thương trong tủy xương của bạn bằng các tế bào khỏe mạnh.

Thiếu máu nguyên bào sắt

Trong nhóm rối loạn máu này , cơ thể bạn không thể sử dụng sắt để tạo ra hemoglobin - protein vận chuyển oxy trong máu. Sự tích tụ sắt gây ra sự hình thành các tế bào hồng cầu bất thường được gọi là sideroblast.

Có hai loại thiếu máu nguyên bào sắt chính:

Thiếu máu hồng cầu sắt mắc phải  có thể do tiếp xúc với một số hóa chất hoặc thuốc .

Thiếu máu nguyên bào sắt di truyền xảy ra khi đột biến gen phá vỡ quá trình sản xuất hemoglobin bình thường. Gen này tạo ra "heme", phần hemoglobin vận chuyển oxy.

Các triệu chứng của cả hai loại bao gồm:

• Đau ngực
• Nhịp tim nhanh hoặc nhịp tim nhanh
• Đau đầu
• Khó thở
• Yếu và mệt mỏi

Điều trị thiếu máu nguyên bào sắt phụ thuộc vào nguyên nhân. Nếu bạn bị thiếu máu, bạn sẽ cần tránh hóa chất hoặc thuốc gây ra tình trạng này. Các phương pháp điều trị khác bao gồm liệu pháp vitamin B6 và ghép tủy xương hoặc tế bào gốc.

Hội chứng loạn sản tủy

Hội chứng loạn sản tủy (MDS) là bệnh xảy ra khi tủy xương của bạn bị tổn thương và không thể sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh. MDS là một loại ung thư .

Một số người sinh ra đã có gen gây ra MDS. Những gen này thường được truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Nếu bạn mắc một số hội chứng di truyền nhất định, bao gồm thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond, thiếu máu Diamond Blackfan, rối loạn tiểu cầu gia đình và giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng , bạn có nhiều khả năng mắc MDS hơn.

Một số ít người cũng bị MDS sau khi xạ trị hoặc điều trị hóa chất cho bệnh ung thư . Một nguy cơ khác là tiếp xúc với các hóa chất như benzen, có trong khói thuốc lá .

Một số người không có triệu chứng mắc MDS, nhưng những người khác lại có, bao gồm:

• Bầm tím hoặc chảy máu
• Sự nhiễm trùng
• Sốt
• Hụt hơi
• Yếu và mệt mỏi
• Giảm cân

Các bác sĩ chuyên khoa ung thư và huyết học điều trị MDS bằng hóa trị, các yếu tố tăng trưởng tạo máu và cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương .

Thiếu máu tan máu tự miễn

Thiếu máu tan máu tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công và phá hủy các tế bào hồng cầu nhanh hơn tốc độ tạo ra tế bào mới.

Nếu bạn mắc bệnh tự miễn như lupus , bạn cũng có nhiều khả năng mắc loại thiếu máu này hơn. Các loại thuốc như methyldopa ( Aldomet ), penicillin và quinine ( Qualaquin ) cũng có thể gây ra tình trạng thiếu máu tan máu tự miễn.

Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi, da nhợt nhạt, tim đập nhanh (nhịp tim nhanh), khó thở, ớn lạnh, đau lưng và da vàng ( vàng da ).

Điều trị bệnh gây ra tình trạng thiếu máu cũng có thể ngăn chặn tổn thương tế bào hồng cầu của bạn. Nếu bạn mắc bệnh tự miễn, bác sĩ có thể điều trị cho bạn bằng thuốc steroid để làm dịu hệ thống miễn dịch , có thể giúp điều trị tình trạng thiếu máu.

Thiếu máu loạn sản hồng cầu bẩm sinh (CDA)

CDA là một nhóm bệnh thiếu máu di truyền làm giảm số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể. Tất cả các CDA đều được di truyền qua các thế hệ trong gia đình.

Có ba loại CDA, loại 1, 2 và 3. Loại 2 là loại phổ biến nhất và loại 3 là loại hiếm nhất. Các triệu chứng bao gồm thiếu máu mãn tính, mệt mỏi, da và  mắt vàng  (vàng da), da nhợt nhạt và thiếu ngón tay và ngón chân khi sinh.

Một số người không bao giờ cần điều trị. Nhưng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ có thể đề nghị truyền máu, ghép tế bào gốc hoặc thuốc để hạ nồng độ sắt hoặc interferon alfa-2A, một loại thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh bạch cầu  và  u hắc tố .

Thiếu máu Diamond-Blackfan

Nếu bạn bị thiếu máu Diamond-Blackfan, tủy xương của bạn không sản xuất đủ tế bào hồng cầu. Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân là do những thay đổi trong gen của bạn.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan bao gồm:

• Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh)
• Mệt mỏi
• Tiếng thổi tim
• Sự cáu kỉnh
• Da nhợt nhạt
• Chiều cao ngắn
• Buồn ngủ
• Xương yếu

Các phương pháp điều trị bao gồm mọi thứ từ steroid có thể giúp sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn cho đến truyền tế bào hồng cầu và ghép tủy xương.

Thiếu máu hồng cầu to

Với loại thiếu máu này, tủy xương của bạn sản xuất ra các tế bào hồng cầu có cấu trúc bất thường, quá lớn và quá non. Vì chúng chưa trưởng thành hoặc khỏe mạnh nên chúng không thể vận chuyển oxy đi khắp cơ thể bạn một cách tốt.

Thiếu máu hồng cầu to là do thiếu vitamin B12 (cobalamin) hoặc vitamin B9 (folate). Cơ thể bạn cần những vitamin này để tạo ra hồng cầu.

Một số người bị thiếu máu hồng cầu to có thể không có triệu chứng trong nhiều năm. Nhưng một khi các triệu chứng xuất hiện, chúng tương tự như các loại thiếu máu khác và bao gồm:

• Chóng mặt và mệt mỏi
• Tiêu chảy , buồn nôn
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều (nhịp tim nhanh)
• Đau cơ hoặc yếu cơ
• Da nhợt nhạt
• Khó thở

Bác sĩ điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu to bằng cách bổ sung vitamin B9 và vitamin B12 để thay thế những gì cơ thể bạn đang thiếu. Bạn cũng sẽ cần điều trị bất kỳ bệnh nào -- chẳng hạn như bệnh Crohn -- khiến cơ thể bạn thiếu những loại vitamin này.

Thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi khiến tủy máu của bạn sản xuất quá ít tế bào máu. Đây là bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ cha hoặc mẹ của bạn thông qua đột biến gen.

Các triệu chứng và đặc điểm thể chất của bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

• Ngón tay cái bất thường
• Dễ bị bầm tím và chảy máu
• Mệt mỏi
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Các vấn đề về tim , thận và xương
• Thay đổi màu da
• Thân, đầu và mắt nhỏ

Nếu bạn bị thiếu máu Fanconi, bạn có nhiều khả năng mắc một loại ung thư gọi là bệnh bạch cầu tủy cấp tính , hay AML. Khả năng mắc ung thư đầu, cổ, da, đường tiêu hóa hoặc bộ phận sinh dục của bạn cũng tăng lên.

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm giai đoạn bệnh và mức độ nghiêm trọng của các biến chứng về thể chất. Phương pháp điều trị bao gồm liệu pháp hormone và các yếu tố tăng trưởng để thúc đẩy sự phát triển của tế bào máu.

Nếu các triệu chứng trở nên nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị ghép tế bào gốc tủy xương. Thông thường, ghép tủy xương có thể chữa khỏi hoàn toàn các vấn đề.

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Hội chứng loạn sản tủy là gì?"

Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ: "Hội chứng loạn sản tủy -- MDS -- Triệu chứng và dấu hiệu." "Hội chứng loạn sản tủy -- MDS -- Các lựa chọn điều trị."

Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ: "Thiếu máu".

Bệnh viện nhi Cincinnati: "Bệnh thiếu máu Fanconi".

Trung tâm Ung thư và Rối loạn Máu Dana-Farber: "Tổng quan về bệnh thiếu máu loạn sản hồng cầu bẩm sinh".

Hội bệnh bạch cầu và u lympho: "Hội chứng loạn sản tủy".

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: "Thiếu máu nguyên bào sắt".

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: "Bệnh thiếu máu bất sản được điều trị như thế nào?" "Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu bất sản là gì?" "Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu bất sản là gì?"

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Thiếu máu, Blackfan Diamond." "Thiếu máu, tan máu, tự miễn mắc phải." "Thiếu máu, hồng cầu khổng lồ." "Thiếu máu, hồng cầu sắt." "Thiếu máu Fanconi."

Bệnh viện nhi Seattle: "Triệu chứng và chẩn đoán bệnh thiếu máu Diamond Blackfan."