Các triệu chứng của bệnh tăng sinh quá mức liên quan đến PIK3CA

• Các triệu chứng theo loại Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS)

Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) có thể có một loạt các triệu chứng. Đó là vì PROS không chỉ là một thứ. Đó là một nhóm gồm một số rối loạn hiếm gặp. Điểm chung của chúng là chúng khiến một số bộ phận của cơ thể phát triển quá mức hoặc theo cách bất thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của một người phụ thuộc vào loại PROS mà họ có và những bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng. Mỗi người mắc PROS đều khác nhau. Một đứa trẻ có thể phát triển quá mức ở một bên mặt và cơ thể, cùng với các đốm sần sùi trên da và những thay đổi ở bàn chân và ngón chân. Một đứa trẻ khác có thể có một chân dài hơn chân kia hoặc ngón chân rất dài, trong khi người thứ ba có thể có các khối u cục trên thân mình, mạch máu bất thường, các mảng trên da và cột sống cong (vẹo cột sống).

Tùy thuộc vào rối loạn, PROS thường có sự kết hợp của các triệu chứng sau:

• Phát triển quá mức ở ít nhất một bộ phận cơ thể
• Một bộ não lớn hơn hoặc một phần của bộ não
• Các cục hoặc khối mỡ
• Những thay đổi ở xương
• Những thay đổi ở ngón tay hoặc ngón chân
• Các mảng tối trên da
• Các mạch máu phát triển bất thường (gọi là dị dạng mạch máu) và có nhiều khả năng hình thành cục máu đông
• trương lực cơ thấp
• Động kinh
• Sự chậm phát triển hoặc khác biệt về trí tuệ

Các triệu chứng theo loại Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS)

Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng PROS dựa trên các triệu chứng. Ví dụ:

Trẻ em mắc hội chứng CLOVES được sinh ra với những thay đổi về mạch máu trông giống như các mảng tối trên da và các ngón tay, ngón chân bất thường. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Tăng trưởng mỡ
• Các khối u hoặc mảng da
• Những thay đổi về xương như vẹo cột sống
• Ngón tay hoặc ngón chân to
• Thiếu thận hoặc thận nhỏ
• Sự phát triển không đều của các chi hoặc các bộ phận khác của cơ thể

Tăng sản xơ mỡ tương tự như hội chứng CLOVES. Một số bác sĩ cho rằng chúng có thể là các dạng khác nhau của cùng một hội chứng. Các triệu chứng bao gồm:

• Sự phát triển quá mức của một chi hoặc bộ phận cơ thể khác
• Tăng trưởng mỡ quá mức
• Sự phát triển bất thường của mạch máu (dị dạng mạch máu) 

Hội chứng dị tật mao mạch não khổng lồ (MCAP) ảnh hưởng đến não và nhiều bộ phận khác của cơ thể. Hầu hết trẻ em mắc MCAP đều sinh ra với đầu to bất thường. Đôi khi, đầu phát triển quá mức trong năm đầu tiên. Có thể có nhiều loại triệu chứng ở trẻ và mức độ nghiêm trọng của chúng. Chúng có thể bao gồm:

• Não lớn hoặc một nửa não lớn hơn
• Những thay đổi trên khuôn mặt, chẳng hạn như má và môi đầy đặn
• Những thay đổi ở các mạch máu nhỏ (mao mạch) có thể khiến da trông đổi màu, thường gặp nhất là ở mặt
• trương lực cơ thấp
• Động kinh
• Khuyết tật trí tuệ
• Chậm nói
• Ngón tay hoặc ngón chân dính chặt
• Ngón tay hoặc ngón chân thừa
• Các khớp nối cực kỳ linh hoạt
• Những thay đổi về cấu trúc tim
• Những thay đổi trong nhịp tim

Các triệu chứng của bệnh não to bán phần có thể xảy ra riêng lẻ hoặc kèm theo các hội chứng khác và bao gồm:

• Những thay đổi ở một bên não
• Đầu to, không đều
• Động kinh
• Liệt một phần
• Sự chậm phát triển

Các triệu chứng của hội chứng tăng sản bán phần - u mỡ đa ổ (HHML) bắt đầu từ thời thơ ấu và bao gồm:

• Sự phát triển bất thường hoặc không đồng đều của cánh tay hoặc chân
• Khối mỡ dưới da
• Sự phát triển bất thường của mạch máu (dị dạng mạch máu)

Triệu chứng chính của bệnh u mỡ thâm nhiễm ở mặt là sự phát triển quá mức ở một bên mặt. Các dấu hiệu khác bao gồm:

• Khối u lành tính trên mô thần kinh, thường ở lưỡi hoặc môi
• Lưỡi to ra
• Xương to ra
• Răng vĩnh viễn mọc sớm

PROS có thể trở nên tệ hơn theo thời gian. Tùy thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng, con bạn có thể gặp khó khăn khi đi lại hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày khác. Nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng của con mình và cải thiện cuộc sống hàng ngày của con. Làm việc với bác sĩ và các chuyên gia khác của con bạn để hiểu cách tốt nhất để điều trị các triệu chứng của con bạn.

NGUỒN:

Trung tâm thông tin quốc gia về khoa học chuyển dịch tiên tiến: “Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA”, “Hội chứng CLOVES”, “Hội chứng dị dạng mao mạch não to”, “Bán não to”.

Tạp chí Di truyền Y khoa Hoa Kỳ : "Rối loạn tăng trưởng quá mức cơ thể của con đường PI3K/AKT/mTOR & các chiến lược điều trị", "Phân định lâm sàng và diễn biến tự nhiên của phổ tăng trưởng quá mức liên quan đến PIK3CA".

Đánh giá về gen : "Sự phát triển quá mức của các phân đoạn liên quan đến PIK3CA."

Cộng đồng mắc hội chứng CLOVES: “CLOVES là gì?”

Bệnh viện Nhi Texas: “Tăng sản xơ mỡ (FH).”

Orphanet: "Hội chứng tăng sản bán phần - u mỡ đa ổ".

Viện Ung thư Quốc gia: “U thần kinh niêm mạc.”

Nghiên cứu nhi khoa : “Đột ​​biến PIK3CA thể hiện ở nhiều mô của bệnh u mỡ thâm nhiễm ở mặt”.