Đặc điểm hồng cầu hình liềm

• Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
• Đặc điểm hồng cầu hình liềm so với bệnh hồng cầu hình liềm
• Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh hồng cầu hình liềm
• Chẩn đoán đặc điểm hồng cầu hình liềm
• Điều trị đặc điểm hồng cầu hình liềm
• Phòng ngừa đặc điểm hồng cầu hình liềm
• Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Đặc điểm hồng cầu hình liềm  (SCT) là một  rối loạn máu di truyền . Điều đó có nghĩa là nó được di truyền hoặc truyền từ cha mẹ sang con (hoặc những đứa trẻ). Đặc điểm hồng cầu hình liềm khác với bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) và trên thực tế không được coi là một căn bệnh. Những người mắc SCD có các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm do một phiên bản bất thường của một loại protein gọi là hemoglobin. Họ thường bị đau nhiều và các triệu chứng khác.

Bị SCT có nghĩa là bạn thừa hưởng gen hình liềm từ một (không phải cả hai) cha mẹ và hầu hết các tế bào hồng cầu của bạn đều bình thường. Rất hiếm khi những người bị SCT có bất kỳ triệu chứng nào. Hầu hết đều có cuộc sống bình thường.

Đặc điểm hồng cầu hình liềm so với bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm  (SCD) là kết quả của một gen hemoglobin bị hỏng. Hemoglobin là chất mang oxy bên trong  các tế bào hồng cầu. Bạn cần hai bản sao của gen khiếm khuyết này -- một bản sao từ mỗi cha mẹ -- để mắc bệnh hồng cầu hình liềm. (Các bác sĩ gọi đây là kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.) Nếu cả cha và mẹ bạn đều có gen vấn đề, bạn có 1/4 khả năng sinh ra mắc bệnh.

Những người mắc SCT có một gen hemoglobin bình thường (“A”) và một gen hemoglobin bất thường (“S'). Đó là lý do tại sao đôi khi bạn thấy nó được gọi là HbAS. Nếu cả cha và mẹ bạn đều mang đặc điểm hồng cầu hình liềm, bạn có 50% khả năng chỉ một trong số họ sẽ truyền nó cho bạn. Nếu họ làm vậy, bạn sẽ mắc SCT.

Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

Những người mang gen hồng cầu hình liềm ít có khả năng mắc các triệu chứng của SCD. 

Bệnh hồng cầu hình liềm được đánh dấu bằng  các tế bào hồng cầu  (RBC) có hình dạng bất thường có thể dẫn đến các cơn đau dữ dội. Các bác sĩ gọi những cơn đau này là "khủng hoảng". Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có hình tròn hoặc hình đĩa và di chuyển dễ dàng qua các mạch máu nhỏ của bạn. Các tế bào hình liềm cứng và không linh hoạt như các tế bào hồng cầu bình thường. Chúng có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ và gây tắc nghẽn, đau và các vấn đề khác như nhiễm trùng và đột quỵ. Chúng cũng có thể dẫn đến một biến chứng có khả năng gây tử vong được gọi là hội chứng ngực cấp tính, khiến người bệnh khó thở. Những người mắc SCT hầu hết có các tế bào hồng cầu bình thường, vì vậy họ thường không gặp phải những vấn đề nghiêm trọng này. 

Đôi khi những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có triệu chứng, nhưng rất hiếm. Chúng có thể bao gồm:

• Có máu trong nước tiểu (Mặc dù bản thân hiện tượng này không phải lúc nào cũng là vấn đề, nhưng bạn nên đi khám bác sĩ để đảm bảo không có vấn đề nghiêm trọng nào khác, như vấn đề về thận.)

• Đau ở độ cao

• Khó khăn khi tập thể dục trong thời tiết khắc nghiệt

Một số người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể có nhiều khả năng bị  say nắng  hoặc suy cơ nguy hiểm sau khi  tập thể dục cường độ cao hơn những người khác . Điều này đặc biệt đúng trong điều kiện thời tiết khắc nghiệt nóng hoặc lạnh. Các vận động viên và học viên quân sự mắc SCT có nhiều khả năng gặp phải các vấn đề sức khỏe này. 

Nếu bạn bị SCT và đang tập luyện cường độ cao, hãy thực hiện các bước sau để tránh mọi vấn đề:

• Giữ đủ nước. Uống nước trước, trong và sau khi hoạt động mạnh.

• Giữ cơ thể mát mẻ. Ngăn ngừa tình trạng quá nóng khi trời nóng và ẩm bằng cách phun sương hoặc nghỉ ngơi ở nơi có máy lạnh.

• Điều chỉnh tốc độ trong quá trình tập luyện. Bắt đầu chậm rãi và sau đó tăng dần cường độ.

• Nghỉ giải lao hoặc nghỉ ngơi thường xuyên trong quá trình tập luyện.

• Hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn bắt đầu cảm thấy không khỏe.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh hồng cầu hình liềm

Hơn 100 triệu người trên toàn thế giới mắc SCT. Khoảng 1 trong 12 người Mỹ gốc Phi và 1 trong 100 người Mỹ gốc Tây Ban Nha sinh ra đã mắc tình trạng này. Tình trạng này cũng phổ biến ở những người có tổ tiên đến từ:

• Địa Trung Hải: Các quốc gia như Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Ý

• Trung Đông: Các quốc gia như Ả Rập Xê Út.

• Châu Á: Các nước như Ấn Độ và Nhật Bản

• Trung và Nam Mỹ: Các quốc gia như Brazil và Costa Rica

Đặc điểm hồng cầu hình liềm (SCT) được truyền qua các thế hệ. Nếu cha mẹ bạn có đặc điểm này, bạn có thể bị bệnh (SCD) hoặc bạn chỉ có thể "mang" gen (SCT) và không bao giờ có triệu chứng. Tìm hiểu cách đặc điểm này được truyền lại có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về những gì mong đợi.

Nếu bạn bị SCT, có khả năng bạn có thể truyền gen khiếm khuyết cho con mình. SCT không phải là tình trạng nghiêm trọng, nhưng SCD thì có. Điều quan trọng là phải biết liệu bạn và đối tác của bạn có cùng đặc điểm hồng cầu hình liềm hay không. Nếu bạn có, có 25% khả năng với mỗi lần mang thai sinh ra một đứa con bị SCD. Ngoài ra còn có 25% khả năng sinh ra một đứa con không có đặc điểm hoặc bệnh tật (gen bình thường) và 50% khả năng sinh ra một đứa con có đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Chẩn đoán đặc điểm hồng cầu hình liềm

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xem bạn có mang gen hồng cầu hình liềm hay không.

Xét nghiệm trước khi sinh  có thể cho biết  em bé của bạn  có mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay mang gen hồng cầu hình liềm hay không.  Các chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh  yêu cầu mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ phải xét nghiệm trẻ sơ sinh để tìm SCD hoặc đặc điểm này ngay sau khi sinh.

Nếu bạn biết hoặc nghĩ rằng mình có thể mắc bệnh hồng cầu hình liềm và muốn lập gia đình, bạn nên trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền. Các chuyên gia này có kinh nghiệm về các rối loạn máu di truyền và chuyên tư vấn di truyền trước khi sinh. Họ có thể giúp bạn tìm hiểu xem SCD và SCT có di truyền trong gia đình bạn không và liệu có nguy cơ truyền gen bất thường cho con bạn không. Cả bạn và đối tác của bạn đều nên xét nghiệm SCT nếu bạn đang có kế hoạch sinh con.

Điều trị đặc điểm hồng cầu hình liềm

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh hồng cầu hình liềm vì hầu hết không có triệu chứng. Việc điều trị sẽ tập trung vào các triệu chứng hoặc biến chứng hiếm gặp ở người mắc SCT.

Phòng ngừa đặc điểm hồng cầu hình liềm

Phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm tập trung vào những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc mang đặc điểm hồng cầu hình liềm bằng cách đưa ra quyết định sáng suốt cùng với bạn đời và sự giúp đỡ của chuyên gia tư vấn di truyền khi lập kế hoạch sinh con. 

Những người mắc SCT có thể tránh gặp phải các triệu chứng và vấn đề hiếm gặp bằng cách nhận thức được các tình huống nguy hiểm và thực hiện các biện pháp phòng ngừa khi cân nhắc đến việc tập thể dục, đi bộ đường dài, bay, lặn biển và tham gia các hoạt động mạo hiểm khác.

Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

Đặc điểm hồng cầu hình liềm không phải là dạng nhẹ của bệnh hồng cầu hình liềm và không bao giờ có thể trở thành bệnh hồng cầu hình liềm. Nhưng đặc điểm này có thể khiến bạn dễ mắc một loại  ung thư thận  và  bệnh thận nhất định , hoặc có máu trong nước tiểu ( tiểu ra máu ). Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ hình thành  cục máu đông . Các vận động viên và những người tham gia huấn luyện quân sự khắc nghiệt nên hết sức cẩn thận, chẳng hạn như uống nhiều nước và nghỉ giải lao thường xuyên.

Trong những trường hợp hiếm gặp và nghiêm trọng, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể gặp các biến chứng như:

• Cơn đau giống với những người mắc SCD

• Nhồi máu lách (chết mô) do thiếu oxy đến lách. Điều này có thể là kết quả của việc tập thể dục nặng ở độ cao trên 5.000 feet. Các triệu chứng bao gồm buồn nôn, nôn mửa và đau ở ngực và bụng. Hãy tìm trợ giúp y tế ngay nếu bạn gặp các vấn đề này.

• Tử vong đột ngột. Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm nên cẩn thận trong những tình huống áp suất khí quyển tăng cao (như lặn biển), thiếu oxy, ở độ cao lớn và mất nước.

Bạn cũng có thể truyền đặc điểm này cho con cái của mình.

NGUỒN:

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm”, “Về bệnh hồng cầu hình liềm”, “Các nghiên cứu mới của NIH tìm kiếm những người lớn và gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh/đặc điểm hồng cầu hình liềm”.

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm”.

CDC: “Bảng thông tin về đặc điểm hồng cầu hình liềm”, “Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?” “Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), Đặc điểm hồng cầu hình liềm là gì?” “Đặc điểm hồng cầu hình liềm và tiểu máu: Thông tin cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe”.

Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Bệnh hồng cầu hình liềm”, “Bệnh hồng cầu hình liềm”.

Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ: “Đặc điểm hồng cầu hình liềm”.

Bệnh viện Nhi đồng Toàn quốc: “Đặc điểm hồng cầu hình liềm”

Phòng khám Mayo: “Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm”.

Tạp chí Y học Cấp cứu West : “Hình ảnh trong Y học Cấp cứu: Nhồi máu lách do đặc điểm hồng cầu hình liềm sau khi leo núi Phú Sĩ.”